Tra un prelievo, o un’ecografia, e il referto passa un tempo che spesso pesa più dell’esame stesso. Per molte donne i giorni di attesa di un risultato prenatale sono tra i più lunghi della gravidanza, e sapere in anticipo quanto dureranno aiuta a organizzare le visite successive senza scoprire all’ultimo momento che una finestra utile si è chiusa. I tempi dipendono da più fattori insieme.
Conta il tipo di analisi che il laboratorio deve eseguire, l’epoca gestazionale in cui il test si può fare, la possibilità che il campione vada ripetuto e soprattutto l’ordine in cui gli esami si collegano tra loro. Questa guida mette in fila, test per test, i tempi riportati da linee guida, servizi sanitari pubblici e laboratori, con l’avvertenza che ogni centro organizza il proprio percorso e che il dato più affidabile resta quello comunicato da chi esegue l’esame.
Punti chiave
- Il test rapido QF-PCR eseguito dopo villocentesi o amniocentesi risponde in genere in pochi giorni lavorativi, mentre il cariotipo richiede la coltura delle cellule e circa due-tre settimane.
- Secondo il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists la villocentesi non si esegue prima di 10+0 settimane e l’amniocentesi non prima di 15+0 settimane, e queste soglie condizionano il calendario dopo uno screening ad alto rischio.
- Dal 30 ottobre 2026 il test del DNA fetale rientra nei LEA, su prescrizione specialistica, per le donne con un rischio tra 1 su 11 e 1 su 1.000 al test combinato, e in questo percorso i tempi del test combinato e del NIPT si sommano.
- Un risultato non conclusivo del test del DNA fetale allunga l’attesa, perché di solito richiede un secondo prelievo o la valutazione di un test diagnostico insieme al genetista.
- Il test del DNA fetale è uno screening, e un risultato ad alto rischio richiede la conferma con villocentesi o amniocentesi prima di qualsiasi decisione.
Perché lo stesso esame può avere tempi diversi
La prima distinzione da fare riguarda la natura del test. Un test di screening stima la probabilità che il feto abbia una certa condizione e serve a selezionare le gravidanze in cui ha senso proseguire con altri esami. Un test diagnostico analizza direttamente cellule o DNA di origine fetale o placentare e dà una risposta definita su ciò che indaga. Il test combinato e il test del DNA fetale sono screening; la villocentesi e l’amniocentesi sono procedure diagnostiche, e sul materiale prelevato il laboratorio può eseguire analisi diverse, ciascuna con il proprio orologio.
Il secondo fattore è il tipo di lavoro richiesto in laboratorio. Un’analisi molecolare eseguita direttamente sul DNA estratto può concludersi in pochi giorni. Il cariotipo tradizionale richiede invece che le cellule vengano messe in coltura e lasciate crescere prima di poter osservare i cromosomi, e questo passaggio non si può accelerare oltre certi limiti biologici.
Contano poi aspetti pratici che raramente compaiono nelle schede dei test. I tempi sono quasi sempre espressi in giorni lavorativi, il campione deve arrivare al laboratorio in condizioni idonee e una parte degli esami richiede un secondo prelievo. Quando l’attesa si allunga, il motivo è spesso uno di questi.
Il primo trimestre, ecografia e test combinato
La terza parte dell’aggiornamento della linea guida Gravidanza fisiologica dell’Istituto Superiore di Sanità, pubblicata nel marzo 2026 nell’ambito del Sistema Nazionale Linee Guida, raccomanda un’ecografia nel primo trimestre, tra 11 e 13 settimane, e l’offerta a tutte le donne, a prescindere dall’età, di uno screening per le anomalie cromosomiche più frequenti con il test combinato oppure con il test del DNA fetale.
Il test combinato unisce l’età materna, la misura della translucenza nucale (lo spessore di una piccola raccolta di liquido nella regione posteriore del collo fetale, valutata con l’ecografia) e il dosaggio nel sangue materno di due sostanze prodotte dalla placenta, la frazione libera della beta-hCG e la PAPP-A. Si esegue tra 11+0 e 13+6 settimane. Il tempo di risposta del test combinato dipende quasi interamente dall’organizzazione. L’esito ecografico è disponibile al termine dell’esame. Il numero che esprime la probabilità di trisomia richiede invece anche il dato biochimico. Quando il prelievo viene fatto qualche giorno prima dell’ecografia, il calcolo può essere completato durante la visita. Se il prelievo avviene lo stesso giorno o il dosaggio è eseguito da un laboratorio esterno, il referto arriva più tardi, con tempi che ogni centro è in grado di indicare al momento della prenotazione.
Quando il percorso prevede più tappe
Sul ruolo del test del DNA fetale le indicazioni non coincidono, e questo incide sui tempi complessivi. Il documento del Consiglio Superiore di Sanità del 2021 sullo screening del DNA fetale in sanità pubblica descriveva il test come esame contingente, cioè di secondo livello, per le donne con un rischio intermedio al test combinato. Questo modello è entrato nei Livelli essenziali di assistenza. Il DPCM del 7 agosto 2026, in vigore dal 30 ottobre 2026, prevede il test del DNA fetale a carico del Servizio sanitario nazionale, su prescrizione specialistica e insieme alla consulenza genetica, quando il test combinato indica un rischio compreso tra 1 su 11 e 1 su 1.000.
Anche la linea guida SIGO del 2023 sulla diagnosi prenatale suggerisce di non sostituire il test combinato con il test del DNA fetale come screening primario. La linea guida ISS del 2026 ammette invece entrambi come primo screening, e il Practice Advisory dell’American College of Obstetricians and Gynecologists del gennaio 2026, che ha sostituito il precedente Practice Bulletin 226, indica che lo screening su DNA fetale per le trisomie 21, 18 e 13 deve essere disponibile di routine per tutte le gestanti.
Per chi aspetta, la differenza è concreta. In un percorso contingente il risultato del test combinato precede il prelievo per il test del DNA fetale, e i due tempi di attesa si sommano. In un percorso in cui il test del DNA fetale è il primo screening, l’attesa è una sola, ma l’ecografia del primo trimestre resta necessaria per datare la gravidanza, contare i feti e valutare l’anatomia. Nei primi mesi di applicazione dei nuovi LEA le Regioni devono aggiornare cataloghi e sistemi di prenotazione, e i tempi di accesso al test nel servizio pubblico possono variare da un territorio all’altro.
Il test del DNA fetale
Il NIPT (test prenatale non invasivo) analizza i frammenti di DNA libero presenti nel sangue materno. Una parte di questi frammenti deriva dalla placenta e viene chiamata frazione fetale; è la percentuale su cui il laboratorio lavora per stimare il rischio di aneuploidie, cioè di alterazioni nel numero dei cromosomi come le trisomie 21, 18 e 13. In Italia i laboratori lo propongono generalmente a partire dalla decima settimana.
I tempi di refertazione del NIPT non sono fissati da una linea guida e variano da un laboratorio all’altro, perché dipendono dalla tecnologia, dal volume di campioni e dalla logistica di trasporto. Nella pratica i laboratori italiani dichiarano risposte nell’ordine di alcuni giorni lavorativi per le versioni di base, con attese più lunghe per i pannelli che indagano anche microdelezioni o malattie monogeniche.
Un’attesa più lunga del previsto ha spesso una causa precisa, e cioè, il risultato non conclusivo. Accade quando la frazione fetale è troppo bassa o quando l’analisi non raggiunge la qualità necessaria, e di solito comporta un secondo prelievo con un nuovo conteggio dei giorni. Il percorso dopo un risultato non conclusivo si decide con il genetista, che può proporre di ripetere il prelievo oppure di passare a un’ecografia mirata e a un test diagnostico, in base all’epoca gestazionale e al motivo per cui il test non ha dato risposta.
Villocentesi e amniocentesi, tre risposte in tempi diversi
La villocentesi preleva un piccolo campione di tessuto placentare (i villi coriali), l’amniocentesi una quantità di liquido amniotico che contiene cellule di origine fetale. La linea guida n. 8 del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, pubblicata nel 2021 e confermata dopo la revisione del dicembre 2024, indica che la villocentesi non va eseguita prima di 10+0 settimane e si esegue di norma tra 11+0 e 13+6 settimane, con la possibilità di arrivare fino a 14+6 dopo una consulenza individuale, mentre l’amniocentesi non va eseguita prima di 15+0 settimane.
La stessa linea guida stima che, con operatori esperti, il rischio aggiuntivo di aborto sia probabilmente inferiore allo 0,5% nelle gravidanze singole e intorno all’1% nelle gemellari. Una meta-analisi pubblicata su Ultrasound in Obstetrics and Gynecology nel 2019 ha stimato valori ancora più bassi, intorno allo 0,3% per l’amniocentesi e allo 0,2% per la villocentesi.
Sul campione prelevato il laboratorio non restituisce un unico referto. Le analisi più comuni sono tre e arrivano in momenti diversi.
Il test rapido
La QF-PCR (reazione a catena della polimerasi quantitativa a fluorescenza) è un’analisi molecolare mirata che rileva le trisomie 21, 18 e 13 e, in molti protocolli, le alterazioni numeriche dei cromosomi X e Y. Lavora direttamente sul DNA e non richiede coltura, per questo è il primo risultato ad arrivare. Le schede informative del servizio sanitario britannico indicano risultati di norma disponibili entro due-quattro giorni lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio.
Il cariotipo
Il cariotipo è l’esame dell’insieme dei cromosomi osservati al microscopio. Mostra le alterazioni di numero e i riarrangiamenti di grandi dimensioni, comprese le traslocazioni bilanciate che altre tecniche non vedono. Poiché richiede la coltura delle cellule, è l’analisi più lenta, e le schede dei servizi pubblici britannici indicano in genere due-tre settimane.
Il microarray
Il microarray cromosomico (CMA) confronta il DNA fetale con un riferimento e individua delezioni e duplicazioni molto più piccole di quelle visibili al microscopio. Quando l’analisi si esegue sul DNA estratto direttamente dal campione può essere più rapida del cariotipo; se la quantità di materiale non basta e le cellule devono essere coltivate, l’attesa si allunga. Le schede per i pazienti degli ospedali britannici indicano, per il microarray su villi coriali, circa tre settimane.
La sequenza ha un effetto pratico. Il risultato del test rapido arriva per primo e, secondo il manuale del Fetal Anomaly Screening Programme del servizio sanitario inglese, quando la QF-PCR mostra una trisomia 21, 18 o 13 le decisioni sulla gravidanza non devono necessariamente attendere il cariotipo. Le analisi più estese completano il quadro nelle settimane successive.
Quando il prelievo va ripetuto
Non tutte le procedure invasive danno un risultato al primo tentativo. Il materiale informativo per i genitori del Fetal Anomaly Screening Programme, rivisto nel 2020 con il RCOG, riporta che fino a 6 donne su 100 ricevono l’offerta di una seconda procedura perché la prima non ha prodotto un risultato. Dopo una villocentesi la causa può essere anche il mosaicismo confinato alla placenta, una condizione in cui le cellule della placenta hanno un assetto cromosomico diverso da quello del feto; in questi casi il genetista può proporre un’amniocentesi per chiarire il dato, e il calendario si sposta di alcune settimane.
L’ecografia morfologica e le settimane successive
La linea guida ISS del 2026 conferma l’ecografia del secondo trimestre tra 19 e 21 settimane per lo studio dell’anatomia fetale. L’esito è disponibile alla fine dell’esame, ma un reperto anomalo apre un percorso diverso, con una consulenza di medicina fetale e, quando indicato, un’amniocentesi con microarray. Una malformazione già visibile in ecografia richiede un test diagnostico, perché uno screening sul sangue materno non indaga molte delle cause genetiche possibili e un risultato a basso rischio non spiegherebbe il reperto.
Un quadro d’insieme dei tempi
La tabella riassume le epoche di esecuzione e i tempi di risposta indicati dalle fonti citate nel testo. Sono valori indicativi, che ogni centro può modificare in base alla propria organizzazione.
| Esame | Quando si esegue | Tempo tipico di risposta |
|---|---|---|
| Ecografia del primo trimestre con translucenza nucale | 11-13 settimane | Al termine dell’esame |
| Test combinato | 11+0-13+6 settimane | Nella stessa visita se il prelievo è anticipato, altrimenti secondo i tempi del laboratorio |
| Test del DNA fetale (NIPT) | Dalla decima settimana | Alcuni giorni lavorativi, variabili per laboratorio e versione del test |
| Villocentesi, test rapido QF-PCR | Non prima di 10+0 settimane, di norma 11+0-13+6 | Circa due-quattro giorni lavorativi |
| Amniocentesi, test rapido QF-PCR | Non prima di 15+0 settimane | Circa due-quattro giorni lavorativi |
| Cariotipo su villi o liquido amniotico | Sullo stesso campione | Circa due-tre settimane |
| Microarray cromosomico | Sullo stesso campione | Più rapido del cariotipo se eseguito direttamente sul DNA, circa tre settimane se serve la coltura |
| Ecografia morfologica | 19-21 settimane | Al termine dell’esame |
Un esempio di calendario
Un percorso ipotetico rende più chiaro come i tempi si sommano. Una donna esegue il test combinato a 12 settimane e riceve un rischio intermedio. Nello stesso giorno o in quelli successivi, insieme al ginecologo, sceglie di eseguire un test del DNA fetale, che risponde dopo alcuni giorni lavorativi, intorno alle 13 settimane. Se il risultato è a basso rischio, la gravidanza prosegue con l’ecografia morfologica. Se è ad alto rischio, la conferma diagnostica si discute con il genetista, che valuta una villocentesi nei tempi in cui il centro la esegue oppure un’amniocentesi dalla quindicesima settimana; il test rapido arriva pochi giorni dopo il prelievo, il cariotipo o il microarray nelle due-tre settimane successive.
L’esempio è ipotetico e serve solo a mostrare perché conviene conoscere i tempi di ogni passaggio prima di iniziare.
Dove si colloca Prenatalsafe
La domanda che porta molte donne a informarsi sui tempi è pratica. Chi ha ricevuto un risultato intermedio al test combinato, o chi ha scelto uno screening sul DNA fetale fin dall’inizio, vuole sapere entro quando avrà una risposta e se resterà il tempo per un eventuale test diagnostico. In queste situazioni un test con tempi di refertazione dichiarati per ogni versione permette di pianificare la tappa successiva con il medico.
Prenatalsafe è il test di screening prenatale non invasivo di Eurofins Genoma, che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Si esegue con un prelievo di sangue a partire dalla decima settimana di gestazione, calcolata dalla data dell’ultima mestruazione, e le analisi vengono svolte nei laboratori Eurofins Genoma di Milano, Roma e Firenze. Il test è disponibile in nove versioni, che differiscono per il tipo di anomalie indagate, e Genoma offre una consulenza gratuita per orientare la scelta.
I tempi di refertazione di ogni versione
Di seguito il tempo di refertazione delle varie versioni di Prenatalsafe in giorni lavorativi. La tabella riporta questi valori insieme a ciò che ogni versione analizza:
| Versione | Cosa analizza | Tempi di refertazione |
|---|---|---|
| Prenatalsafe 3 | Aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, con determinazione del sesso fetale opzionale | 3 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe 5 | Come la versione 3, con in più le aneuploidie dei cromosomi sessuali | 3 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe 5 DiGeorge | Come la versione 5, con in più la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge) | 7 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe Plus | Come la versione 5, con l’opzione di ricercare le trisomie dei cromosomi 9 e 16 e sei sindromi da microdelezione | Da 5 a 7 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe Karyo | Aneuploidie e alterazioni strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) a carico di ogni cromosoma | Da 4 a 5 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe Karyo Plus | Come la Karyo, con in più nove sindromi da microdelezione | Da 5 a 7 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe Complete | Screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto | Da 4 a 15 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe Complete Plus | Come la Complete, con in più nove sindromi da microdelezione | Da 5 a 15 giorni lavorativi |
| Prenatalsafe Full Risk | Come la Complete Plus, con in più un test di portatore per entrambi i genitori sulle malattie ereditarie recessive | Da 5 a 20 giorni lavorativi |
Letti in sequenza, i tempi seguono l’ampiezza dell’analisi. Le versioni limitate alle trisomie principali e ai cromosomi sessuali sono le più rapide, con 3 giorni lavorativi. L’analisi di tutti i cromosomi della versione Karyo richiede da 4 a 5 giorni, mentre la ricerca delle microdelezioni porta l’attesa fino a 7 giorni. Gli intervalli più ampi, fino a 15 o 20 giorni lavorativi, riguardano le versioni che aggiungono lo screening di malattie genetiche e, nel caso della Full Risk, il test sui genitori.
Tradotti in settimane di gravidanza, questi numeri aiutano a pianificare. Un prelievo alla decima settimana con una versione da 3 giorni lavorativi dà una risposta prima dell’undicesima settimana, quando la finestra della villocentesi è ancora aperta. Con le versioni più estese, 15 o 20 giorni lavorativi corrispondono a tre o quattro settimane di calendario, e la risposta completa può arrivare intorno alla quattordicesima settimana. Per queste versioni conviene chiedere al momento della prenotazione se il referto arriva in un’unica soluzione e quale parte del risultato sarà disponibile per prima.
Nota: Prenatalsafe resta un test di screening, quindi, un risultato ad alto rischio va confermato con villocentesi o amniocentesi prima di qualsiasi decisione sulla gravidanza. Oltre al basso e all’alto rischio, il test prevede un risultato non conclusivo, che il laboratorio stima intorno al 2-3% dei casi e che di solito comporta la ripetizione del prelievo, con un allungamento dei tempi. Tra i fattori che possono dare risultati inattesi o discordanti ci sono il mosaicismo confinato alla placenta, la presenza di un gemello che ha interrotto lo sviluppo (vanishing twin), anomalie cromosomiche o tumori materni, anche benigni come i fibromi, precedenti trasfusioni o trapianti e un peso materno elevato, che può ridurre la frazione fetale. Nelle gravidanze gemellari bicoriali il risultato non può essere attribuito a uno solo dei due feti e non è possibile analizzare né le aneuploidie dei cromosomi sessuali né le microdelezioni; tra le versioni singole, è eseguibile in questa situazione solo la 3 e la Karyo, quest’ultima senza l’analisi dei cromosomi sessuali. Il test non è validato per gravidanze con più di due feti.
Cosa chiedere prima dell’esame
Le domande più utili da portare alla visita riguardano il percorso più che il singolo referto.
- Da quale momento si contano i giorni di attesa, dal prelievo o dall’arrivo del campione in laboratorio?
- Come viene comunicato il risultato, e chi lo spiega se non è a basso rischio?
- Che cosa succede, e in quanto tempo, se il test non dà un risultato conclusivo?
- In caso di risultato ad alto rischio, quale procedura diagnostica è indicata e in quale settimana si potrà eseguire?
- Sul campione invasivo verranno eseguiti solo il test rapido o anche il cariotipo e il microarray, e con quali tempi?
La scelta di quali test eseguire, e se eseguirne, spetta alla donna insieme al ginecologo o al genetista. Ogni donna può accettare o rifiutare lo screening, e può anche decidere di non conoscere alcune informazioni. Conoscere i tempi serve a rendere quella scelta più consapevole.
Poiché quasi tutti i laboratori ragionano in giorni lavorativi, un prelievo eseguito il giovedì con un tempo dichiarato di tre giorni lavorativi produce un referto il martedì successivo, e i ponti festivi o le chiusure estive possono spostare la risposta di altri giorni. Quando la gravidanza è vicina a una finestra utile, come il limite della villocentesi o l’ecografia morfologica, conviene chiedere al centro il calendario effettivo e non soltanto il numero di giorni.
I tempi del test del DNA fetale dipendono dal laboratorio e dalla versione scelta. Per le versioni che analizzano le trisomie principali molti laboratori italiani indicano alcuni giorni lavorativi, mentre i pannelli estesi richiedono più tempo. Un risultato non conclusivo comporta di solito un nuovo prelievo e allunga l’attesa di qualche giorno.
Dopo l’amniocentesi i risultati arrivano in momenti diversi. Il test rapido QF-PCR, che individua le trisomie 21, 18 e 13, è di norma disponibile in due-quattro giorni lavorativi. Il cariotipo, che richiede la coltura delle cellule, arriva in circa due-tre settimane, mentre i tempi del microarray dipendono dalla necessità di coltivare le cellule.
La villocentesi si esegue di norma tra 11+0 e 13+6 settimane e, secondo il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, mai prima di 10+0 settimane. Il test rapido sul campione risponde in pochi giorni lavorativi, il cariotipo in circa due-tre settimane. In una piccola quota di casi serve un secondo prelievo, spesso un’amniocentesi.
Un risultato ad alto rischio al test del DNA fetale indica una probabilità aumentata che il feto abbia la condizione segnalata, ma non è una diagnosi. Può dipendere anche dalla placenta o da condizioni materne. Prima di qualsiasi decisione serve una conferma con villocentesi o amniocentesi, discussa con il genetista.
Con il ginecologo o il genetista conviene valutare insieme l’epoca gestazionale, il risultato di eventuali screening già eseguiti, le informazioni che la coppia desidera ottenere e i tempi di ogni passaggio. Pianificare in anticipo aiuta a non perdere finestre utili, come quella della villocentesi. La decisione di eseguire o meno un test resta della donna.
Dipende dall’organizzazione del centro. Se il prelievo per la beta-hCG libera e la PAPP-A viene fatto alcuni giorni prima dell’ecografia, il rischio può essere calcolato durante la visita della translucenza nucale. Se il prelievo avviene lo stesso giorno o in un laboratorio esterno, il referto del test combinato arriva in un momento successivo.
