L’iter per amniocentesi prevede una serie di steps.
1: Colloquio preliminare e appuntamento
2: Invio materiale informativo al paziente
Una volta fissato l’appuntamento, vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l’esame richiesto.
Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l’esame prenatale richiesto, tra cui:
- una illustrazione della procedura;
- l’elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- l’elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche.
- I costi della prestazione richiesta.
3: Esecuzione esami clinici preliminari
La paziente esegue alcuni esami clinici preliminari, richiesti dal ginecologo che eseguirà il prelievo presso la clinica Villa Mafalda, da portare con sé il giorno dell’amniocentesi.
Le indagini richieste sono:
- Gruppo Sanguigno e fattore Rh
- Emocromocitometrico*
- HbsAg*
- HCV*
- HIV (consigliabile ma non obbligatorio)*
- Ecografia del primo trimestre
* La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell’amniocentesi.
Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:
- eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per l’amniocentesi), e portarlo con sè;
- acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. In caso di difficoltà si trova anche presso la farmacia vaticana.
È inoltre richiesta dal ginecologo una terapia farmacologica preliminare per sconfiggere eventuali infezioni pre-esistenti. I dettagli di tale terapia verranno comunicati in sede di colloquio con il medico prelevatore:
Sentire prima dell’ assunzione il proprio ginecologo e/o medico curante per escludere allergie ed intolleranze.
4: Appuntamento e colloquio preliminare con il ginecologo
La paziente verrà indirizzata al ginecologo che effettuerà il prelievo, per il colloquio preliminare e l’ecografia di controllo.
Nel corso del colloquio, verrà compilata una scheda clinica contenente i dati anagrafici e clinici della paziente, verrà presa visione dei risultati degli esami preliminari, sarà valutata la storia clinica della paziente, prospettata la strategia diagnostica più idonea, illustrate le procedure e i rischi correlati, e infine verranno fornite le informazioni sui costi.
Contestualmente sarà necessario che la paziente comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se:
- la diagnosi prenatale tradizionale;
- la diagnosi prenatale molecolare (cariotipo molecolare Array-CGH); o
- la diagnosi prenatale genetica (con studio del DNA).
Il genetista del centro sarà a disposizione dei pazienti per discuterne sul tipo di esame più appropriato al caso specifico.
Prima di procedere al prelievo, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. amnioniti, distacchi di placenta, etc.).
Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio. La normativa vigente impone infatti al medico di informare verbalmente e per iscritto il paziente su rischi e benefici di ogni procedura invasiva, a cui dovesse sottoporsi.
Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe medica. In particolare, si avrà la possibilità di approfondire le modalità e le implicazioni dell’amniocentesi, prima di decidere se sottoporsi o meno sottoporsi all’indagine.
5: Il giorno dell’appuntamento e l’amniocentesi
Dopo il controllo, la paziente verrà invitata ad accomodarsi nella stanza adibita ad ambulatorio chirurgico della clinica Villa Mafalda per effettuare l’amniocentesi.
La procedura consiste nell’introdurre un sottilissimo ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno e prelevare il liquido amniotico dalla cavità uterina. Il prelievo non è doloroso, dura dai 10 ai 20 secondi.
Si rammenta che il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.
Il ginecologo di riferimento del Centro, che effettuerà il prelievo presso la clinica Villa Mafalda, è il Prof. Giuseppe Rizzo, che ha un’esperienza vastissima in prelievi di liquido amniotico e biopsia di villi coriali.
Eseguita l’amniocentesi, la paziente si potrà accomodare in sala d’attesa o, se necessita di riposo, in una stanza degenza.
Al termine della procedura, verrà eseguito un nuovo controllo ecografico per verificare la presenza del battito cardiaco fetale dopo l’amniocentesi; la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio ed eseguire la terapia e le precauzioni consigliate per i giorni successivi.
Se necessario, nella fase di dimissione, il ginecologo che eseguirà il controllo ecografico potrà produrre alla gestante un certificato medico per i giorni di riposo necessari.
Per i giorni successivi l’amniocentesi, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al Prof. Giuseppe Rizzo. Lo specialista sarà a sua disposizione ai recapiti da lui forniti in sede di prelievo.
6: Risultati degli esami prenatali
Comunicazione Telefonica
Telefonare al numero 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651
Comunicare all’operatore il PID (numero personale di identificazione).
Tale codice permetterà alla paziente di accedere alle risposte per via telefonica.
Per approfondimenti o dubbi può richiedere di parlare con uno dei genetisti del Centro.
Consultazione on-line
Qualora lo desiderasse, la paziente può accedere ai risultati delle analisi on-line, direttamente dal suo computer di casa, attraverso il sito internet del Laboratorio GENOMA. Seguire la seguente procedura:
1) Digitare http://www.laboratoriogenoma.eu/refertionline.asp
2) Inserire nei relativi campi User Name e Password (che sono stati forniti in sede di accettazione)
3) Una volta avuto accesso nell’area protetta, cliccare sul tasto “Ricerca”
E-mail
Qualora la Paziente desideri ricevere il referto via e-mail, potrà farne richiesta al momento dell’accettazione, comunicando l’indirizzo al quale desidera sia effettuate l’invio
Le date della consegna dei referti saranno comunicate al momento della dimissione e riportate nella cartellina contenente tutta la descrizione della procedura, che verrà fornita prima dell’uscita al desk della hall di accettazione.
Cosa fare prima del prelievo?
Salvo indicazioni differrenti del medico curante non è necessario un riposo prima della procedura.
- eseguire la terapia farmacologica consigliata dal medico prelevatore;
- portare gli esami preliminari ed eventuale documentazione genetica di malattie presenti in famiglia;
- non è necessario essere a digiuno;
- mantenere un lieve riempimento vescicale (non svuotare la vescica immediatamente prima di essere chiamati per la procedura).
Cosa fare dopo il prelievo?
Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi. Si tenga presente che piccoli disturbi sono del tutto normali.
Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al ginecologo Prof. Giuseppe Rizzo. Lo specialista sarà a sua disposizione ai recapiti forniti al momento del prelievo.
Esito dell’esame
Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Se i risultati richiedono piu` tempo non è necessariamente detto che ci sia qualcosa di patologico, puó a volte significare che le cellule richiedono più tempo per crescere.
È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro). È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto. Nel caso in cui si verifichi tale possibilità, la madre è contattata immediatamente dal nostro laboratorio per effettuare preferibilmente un nuovo prelievo di liquido amniotico al fine di allestire altre colture cellulari oppure si offre l’opzione di effettuare il cariotipo molecolare, senza la necessità di ripetere il prelievo.
In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni. Quando la crescita è arrivata alla massima divisione cellulare le colture vengono fermate ed i vetrini, su cui sono state seminate le cellule, sono preparati per l’osservazione al microscopio.
L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.
Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell’Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l’onfalocele (malformazione dell’addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici. Pertanto il riscontro di alte concentrazioni di AFP nel liquido amniotico è indicativo unicamente della necessità di eseguire un attento esame ecografico della morfologia fetale.
Il nostro Centro, oltre al suddetto cariotipo tradizionale, offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione. In particolare è posibile effettuare:
- la valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent – Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere i risultati in sole 24/48 ore.
- il cariotipo molecolare (Array-CGH), una innovativa tecnica molecolare per la determinazione del cariotipo fetale (assetto cromosomico completo), recentemente introdotta in ambito clinico da GENOMA, che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) in soli 2-3 giorni, e che consente inoltre lo screening di 100 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.
Le suddette procedure molecolari non sono soggette al rischio di insuccesso della coltura delle cellule amniotiche.
Nel caso di diagnosi prenatale molecolare, che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie, quali fibrosi cistica, sindrome del cromosoma X-Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne-Becker, distrofia miotonica, e tante altre malattie genetiche, il tempo necessario per la diagnosi è di circa 5-7 giorni.
La diagnosi prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), il tempo necessario per la diagnosi è di circa 2-3 giorni.