Prenatalsafe® è un test di screening prenatale non invasivo disponibile in nove versioni con livelli di approfondimento diversi, che permette di rilevare nel feto aneuploidie e alterazioni cromosomiche correlate a patologie genetiche quali trisomie (come la trisomia 21 associata alla sindrome di Down), microdelezioni e alterazioni strutturali. Il test può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gravidanza mediante un semplice prelievo di sangue materno.
Il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno e sottoposto a sequenziamento massivo parallelo (MPS) utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA e Thermofisher. Attraverso un’analisi bioinformatica avanzata, viene determinata la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali e generato il referto.
Per chi è indicato il test Prenatalsafe®?
Prenatalsafe® è particolarmente indicato nei seguenti casi:
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe
- Gravidanze gemellari ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita (nel caso delle gravidanze bicoriali non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma è comunque possibile analizzare tutti gli altri cromosomi)
- Precedenti gravidanze terminate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza
- Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Età paterna avanzata (>40 anni)
- Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
- Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21
Prenatalsafe® disponibile in 9 versioni
Prenatalsafe® è disponibile in 9 diverse versioni per 9 livelli di approfondimento.
Prenatalsafe® 3
Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Prenatalsafe® 5
Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Prenatalsafe® 5DiGeorge
Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), aneuploidie dei cromosomi sessuali e la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge).
Prenatalsafe® Plus
Prevede, oltre a quanto previsto dal test Prenatalsafe® 5 , anche la possibilità di individuare aneuploidie a carico dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di sei tra le più comuni sindromi da microdelezione, ovvero piccole alterazioni cromosomiche strutturali.
Prenatalsafe® Karyo
Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) a carico di tutti i cromosomi del feto, con un livello di approfondimento molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale.
Prenatalsafe® Karyo Plus
Aggiunge alle potenzialità di Prenatalsafe® Karyo anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Prenatalsafe® Complete
È tra i test prenatali non invasivi tecnologicamente più avanzati.
Analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.
Prenatalsafe® Complete Plus
Aggiunge alle potenzialità di Prenatasafe® Complete anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Prenatalsafe® Full Risk
Aggiunge ai vantaggi di Prenatasafe® Complete Plus il test Genescreen® focus, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili al feto.
È possibile integrare Prenatalsafe® con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale estratto da un campione di sangue della gestante, permette di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.
Scegliendo Prenatalsafe®, è possibile ottenere un quadro informativo estremamente completo già durante la gravidanza, anche in casi in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva o in gravidanze a rischio di anomalie cromosomiche fetali.
Perché scegliere Prenatalsafe® ?
ll test Prenatalsafe® è una scelta ideale per le coppie in gravidanza che desiderano conoscere il più presto possibile lo stato di salute del loro feto. I motivi per cui scegliere Prenatalsafe® sono diversi.
Prenatalsafe® è semplice da fare
Questo test di screening prenatale non invasivo è semplice da effettuare, richiedendo solo un piccolo prelievo di sangue (8 ml) dalla gestante. Il prelievo può essere effettuato sia presso lo studio del ginecologo che presso un centro autorizzato, utilizzando il kit fornito gratuitamente da Eurofins Genoma.
Prenatalsafe® è sicuro
Prenatalsafe® è anche sicuro per la gestante e per il feto, poiché non comporta alcun rischio di aborto come invece può accadere con le tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi.
Prenatalsafe® è affidabile
Il test ha una sensibilità del 99,9% per i cromosomi 21, 18, 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%.
Nell’arco dell’ultimo decennio, Eurofins Genoma ha effettuato circa 300mila Prenatalsafe® e maturato una consolidata esperienza nelle analisi prenatali non invasive. Grazie all’utilizzo di tecnologie certificate, le nostre analisi sul DNA fetale hanno una sensibilità e specificità superiore al 99% su tutti i cromosomi del feto, sia per quanto riguarda l’analisi delle aneuploidie più comuni che per le anomalie cromosomiche più rare.
Prenatalsafe® è rapido
Prenatalsafe® è inoltre rapido, con i risultati disponibili in soli 3-4 giorni lavorativi grazie alla tecnologia FAST. Inoltre, il test viene eseguito in Italia, presso i laboratori di Roma e Milano, garantendo così tempi di risposta più brevi e una maggiore chiarezza e trasparenza dei consensi informati e dei referti, tutti in italiano.
Prenatalsafe® viene eseguito in Italia
Prenatalsafe® è un test prenatale non invasivo che viene eseguito in Italia, presso i laboratori Eurofins Genoma. A differenza di molti altri test presenti sul mercato, che analizzano il DNA fetale da sangue materno, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati negli USA o in Cina.
Sono molteplici le offerte di test di analisi del DNA fetale da sangue materno. In molti casi, i centri che propongono l’esame sono dei semplici distributori del test: si limitano ad effettuare il prelievo ematico alla gestante ed inviare il campione biologico presso un laboratorio estero. Invece, nel caso di Prenatalsafe®, l’esame viene effettuato in Italia, e precisamente a Roma e Milano presso i laboratori Eurofins Genoma.
Eurofins GENOMA ha investito consistenti risorse in strumentazione di ultima generazione, tecnologia, know-how e ricerca scientifica, al fine di fornire ai propri clienti un servizio di alta qualità ed un esame prenatale non invasivo tecnologicamente avanzato. Eurofins Genoma, in partnership con ILLUMINA, azienda multinazionale leader nel sequenziamento di ultima generazione (NGS), offre uno dei più avanzati protocolli di analisi prenatale non invasiva ad oggi disponibile in Europa.
Prenatalsafe® è certificato CE IVD
Come da linee guida ministeriali, i nostri test Prenatalsafe® si avvolgono esclusivamente di tecnologia a marchio CE IVD, impiegando in parallelo al procollo Illumina il nostro algoritmo sviluppato internamente, il NIPT Flow™ .
Altri vantaggi del test non invasivo prenatale Prenatalsafe®
I vantaggi non finiscono qui. Infatti Prenatalsafe® offre anche:
- una consulenza genetica pre-test e post-test gratuita
- un follow-up gratuito dei risultati patologici con villocentesi o amniocentesi gratuite presso ginecologi di riferimento convenzionati con Eurofins Genoma
- un’assistenza clienti “all inclusive” che copre dalla spedizione del campione alla refertazione
- un supporto specialistico e scientifico da parte di biologi molecolari e genetisti qualificati
- un contenitore di trasporto dei campioni ematici certificato a norma UN3373 e un servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio Eurofins Genoma mediante corriere espresso.
