Può accadere che un bambino sia affetto da una determinata patologia senza mostrarne i sintomi.
Scoprire in anticipo eventuali anomalie genetiche rappresenta un’importante possibilità di prevenzione perché permette di applicare tempestivamente i percorsi terapeutici più idonei, come l’uso di farmaci, cambi nello stile di vita o alla dieta.
Inoltre, l’analisi genetica è preziosa per determinare la presenza di alterazioni non identificabili con altri tipi di esami, consentendo una migliore pianificazione sanitaria.
Per questo motivo, noi di Eurofins Genoma mettiamo a disposizione differenti test genetici, per identificare precocemente eventuali patologie genetiche e favorire l’applicazione tempestiva delle terapie.
OrizzonteNascita fa il massimo per la serenità della vostra famiglia.
I NOSTRI TEST POSTNATALI
- Babynext®
- GExome®
Babynext® è un test di screening postnatale non invasivo che si effettua sul bambino con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene quindi analizzato per rilevare eventuali anomalie correlate a più di 200 patologie genetiche.
È un’analisi precoce che aiuta i genitori e i pediatri a identificare queste condizioni nelle prime fasi della vita del bambino, al fine di prevenirne l’insorgenza dei sintomi e/o di curarle. Per tutte le condizioni identificate da Babynext®, infatti, è possibile un trattamento. Per questo motivo, tanto prima vengono identificate, quanto più precoce e tempestivo sarà la terapia.
Conservazione dell’esoma
Oltre alla refertazione dei geni indagati, Babynext® prevede il sequenziamento dell’esoma, l’insieme delle regioni codificanti il DNA che contengono le “istruzioni” necessarie alla produzione delle proteine, i cui dati saranno conservati per 18 anni.
Sempre più spesso alcuni sintomi clinici non trovano una causa nella diagnostica di routine. L’indagine genetica consente di risolvere questo problema.
La conservazione dell’esoma consente di avere immediatamente a disposizione il dato genetico sul quale richiedere un esame specifico riducendo i tempi di attesa per le risposte e la necessità di eseguire ulteriori analisi.
Eurofins Genoma: accanto ai vostri figli, dalla nascita alla maggiore età.
- L’esoma verrà conservato secondo le regole di conservazione a norma dei dati digitali e questi dati saranno consultabili fino alla maggiore età del bambino e trasferiti poi all’adulto maggiorenne.
- Se in futuro il bambino avrà la necessità di effettuare ulteriori esami, potrà eseguirli sempre presso i nostri laboratori: avendo già il suo esoma conservato, avvieremo le analisi senza lunghe attese.
- I risultati di questi ulteriori esami saranno poi discussi in una nuova consulenza genetica per la restituzione del risultato.
A chi è consigliato Babynext®?
A tutti i bambini, dalla nascita fino a 3 anni anche senza apparenti sintomi.
La conservazione del solo esoma può essere estesa anche a fratelli e sorelle di età maggiore.
Come si effettua?
Il test Babynext® si esegue con un semplice tampone buccale. Puoi richiederlo al tuo medico di fiducia o prenotarlo in uno dei nostri centri.
Con Babynext® è inclusa una consulenza genetica pre-test e post-test.
Le condizioni rilevate da Babynext®
Babynext® esegue lo screening precoce di numerose condizioni genetiche e le identifica nelle prime fasi della vita, permettendo così ai genitori e ai pediatri una presa in carico tempestiva in termini di controlli clinici, trattamento e modifica dello stile di vita.
| Area clinica | Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test |
|---|---|
| Ematologia |
|
| Endocrinologia |
|
| Gastroenterologia |
|
| Immunologia |
|
| Metabolismo |
|
| Nefrologia |
|
| Oncologia |
|
| Otorinolaringoiatria |
|
| Sindromica |
|
| Area clinica |
|---|
Ematologia Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Endocrinologia Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Gastroenterologia Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Immunologia Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Metabolismo Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Nefrologia Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Oncologia Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Otorinolaringoiatria Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Sindromica Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:
|
Perchè scegliere Babynext®?
Diagnosi precoce
Babynext® consente di identificare patologie ad insorgenza precoce, ancor prima della manifestazione dei sintomi.
Terapia mirata
Babynext® consente al medico di identificare e sviluppare un percorso terapeutico personalizzato precoce.
Tecnologia all’avanguardia
Babynext® unisce allo screening di oltre 200 geni, connessi a 280 condizioni, il sequenziamento dell’intero esoma.
Risultati conservati nel tempo
I dati dell’esoma sono conservati e consultabili fino alla maggiore età del bambino.
La vostra risorsa indispensabile per una prevenzione migliore.
Funzionale
Per tutte le condizioni identificate da Babynext® esiste un trattamento, che può prevedere l’uso di farmaci, integratori o modifiche allo stile di vita sulla base dell’indicazione del medico.
Avanzato
Utilizza tecniche innovative e sofisticate.
Utile
La conservazione dell’esoma permette di avere già a disposizione i dati sui quali effettuare eventuali futuri esami, riducendo di molto i tempi di attesa per le risposte.
Rapido
I risultati sono pronti in 45 giorni lavorativi.
GExome® è un innovativo test genetico che analizza tutti i 20000 geni umani, individuando l’alterazione genetica che ha causato l’eventuale malattia.
I disordini genetici sono caratterizzati da sintomi aspecifici che rendono la diagnosi difficile, causando talvolta uno stato di malessere e frustrazione anche all’interno della famiglia.
La maggior parte dei test genetici si concentra su un singolo gene o su un ristretto sottoinsieme, e spesso l’anomalia non viene rilevata. Con GExome®, invece, i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.
Come si effettua?
GExome® si esegue con un semplice prelievo di sangue del bambino.
Cosa contiene il sangue?
GExome® prevede l’analisi dell’intero esoma (regione che contiene le “istruzioni” necessarie alla produzione delle proteine) per rilevare la presenza di alterazioni genetiche responsabili di malattie mendeliane, cioè dovute a un singolo gene.
GExome® è un potente strumento di indagine clinica.
Molti test genetici limitano l’indagine al gene d’interesse. Gexome®, invece, fornisce una soluzione tecnologica avanzata e indaga contemporaneamente più di 20.000 geni con un unico prelievo: è fondamentale nella diagnosi di una patologia perché amplia il quadro clinico non più limitato alla sola osservazione dei sintomi del paziente.
È un test a elevato contenuto tecnologico.
GExome® permette di rilevare:
Anomalie associate anche a difetti su un singolo gene (patologie mandeliane).
Alterazioni incerte associate a una patologia.
Anomalie non ereditate dai genitori e anomalie ereditate da entrambi i genitori.
GExome® offre 3 opzioni diagnostiche
Clinical
Permette l’analisi di oltre 4.800 geni, cioè tutti i geni fino ad ora noti per essere associati a malattia.
Trio
Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue sul bambino e sui suoi genitori biologici.
Proband
Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue solamente sul bambino.
Consigliamo GExome® in caso di:
Disordine genetico indefinito con diagnosi differenti.
Disordine genetico causato da diverse anomalie.
Disordine genetico sospetto per cui non è disponibile un test genetico apposito.
Test genetici svolti precedentemente senza esito soddisfacente.
Consigliamo GExome® a chi presenta:
Malattie delle ossa e del tessuto connettivo
Malattie metaboliche non diagnosticate
Bassa statura
Immunodeficienza
Atassia
Neuropatia
Sordità
Disabilità intellettiva/ritardo nello sviluppo
Cardiomiopatia
Epilessia
Distrofia muscolare
