L’infertilità coinvolge il 15% delle coppie e interessa in egual misura maschi e femmine.
Esistono varie cause d’infertilità, classificabili in poche grandi categorie, che spesso si presentano contemporaneamente e che possono essere individuate con analisi genetiche.
In alcuni casi, non esiste soltanto un gene associato all’infertilità, ma è necessario effettuare più indagini genetiche per determinarne la causa.
CI POSSONO ESSERE GENI DIVERSI COINVOLTI NELL’INFERTILITÀ.
Per questo motivo, noi di Eurofins Genoma mettiamo a disposizione differenti test genetici, dai più classici ai più innovativi.
Tutte le risposte di cui hai bisogno, in un’unica soluzione pensata per te.
I nostri test per lo studio della fertilità:
Donna
- Fertiscan®
- test per il cariotipo
- test per la fibrosi cistica
- test per l’X-fragile
- test per la trombofilia
Uomo
- Fertiscan®
- test per il cariotipo
- test per la fibrosi cistica
- test per la microdelezione del cromosoma Y
Fertiscan® è un test genetico approfondito e innovativo per identificare le cause di infertilità femminile e maschile in coppie che presentano difficoltà ad avere figli.
SEMPLICE. AFFIDABILE. COMPLETO.
Fertiscan
FEMALE
INFERTILITY PANEL
2 LINEE DI INDAGINE
Fertiscan
MALE
INFERTILITY PANEL
Il test Fertiscan® si esegue con un semplice prelievo di sangue.
2 LINEE DI INDAGINE
Fertiscan
FEMALE
INFERTILITY PANEL
Fertiscan
MALE
INFERTILITY PANEL
Il test Fertiscan® si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Fertiscan donna è disponibile in due livelli di indagine: un’analisi più completa, che analizza in simultanea 70 geni per lo studio delle principali cause genetiche associate a infertilità e poliabortività; un’analisi più mirata per l’indagine di specifici disturbi genetici.
Varianti del test:
Fertiscan Global Male Infertility Panel è un test che analizza in simultanea 50 geni per lo studio delle principali cause genetiche di infertilità maschile.
Varianti del test:
Caratteristiche DEL TEST
Semplice
Viene analizzato
un campione di sangue
Affidabile
Affidabilità > 99%
Completo
Indagine approfondita per l’identificazione delle cause genetiche di infertilità
All’avanguardia
Tecnologie all’avanguardia e sofisticati metodi di analisi
A chi consigliamo
Fertiscan®
Coppie con condizioni di abortività ricorrente
Coppie che hanno tentato più volte la fecondazione assistita
Coppie che vorrebbero provare la fecondazione assistita
Coppie con condizioni di infertilità ereditaria
Coppie con difficoltà riproduttive
Il test per il cariotipo, o analisi cromosomica, è un esame che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di questo test consiste nell’individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie.
Le alterazioni di cromosomi in individui sani possono causare infertilità, ridotta fertilità, poliabortività, nascita di bambini affetti da patologie.
Il test cariotipo si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Il cariotipo è un esame che consigliamo a chiunque abbia difficoltà ad avere figli: anche soggetti clinicamente sani.
Le anomalie cromosomiche sono infatti la causa principale di infertilità maschile e infertilità femminile.
Perchè è importante?
Alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) possono portare a patologie dello sviluppo sessuale che causano infertilità.
Queste alterazioni, se presenti in un individuo, possono:
- interferire direttamente sulle sue capacità riproduttive;
- causare la formazione di gameti con difficoltà a fecondare (se spermatozoi) o ad essere fecondati (se ovuli);
- in caso di successo di fecondazione, possono nascere neonati con anomalie multiple.
Qualsiasi anomalia cromosomica è evidenziabile tramite l’analisi del cariotipo.
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa al mondo.
È nota per le frequenti infezioni polmonari che provoca e per i problemi respiratori cronici ad essa collegate. Tuttavia colpisce organi e tessuti in tutto il corpo, compreso il sistema urogenitale.
Il test genetico per la fibrosi cistica permette di scoprire se è presente un errore su un determinato gene: se il gene contiene l’anomalia, può causare la malattia.
Anche i familiari del portatore possono avvalersi utilmente del test genetico per scoprire se sono portatori sani di una alterazione e se rischiano di trasmetterla ai propri figli.
Il test della fibrosi cistica si esegue con un semplice prelievo di sangue
La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica (tra il 97 e il 98%) non è fertile.
La fibrosi cistica non causa infertilità nelle donne nella misura in cui agisce negli uomini. Tuttavia, può influenzare il sistema riproduttivo femminile e rendere il concepimento più difficile.
La sindrome dell’X-fragile è una malattia genetica che causa autismo e ritardo mentale ed è causata da un’anomalia di un gene che si trova sul cromosoma X.
Per scoprire se si è portatori della sindrome dell’X-fragile o di condizioni correlate ad anomalie dello stesso gene e per determinare il rischio di generare prole con sindrome dell’X-fragile, è necessario effettuare il test per l’X-fragile.
Nelle donne l’anomalia del cromosoma X provoca nel 20% dei casi un’insufficienza della funzione delle ovaie.
Tra le sue conseguenze ci sono forme di infertilità o “subfertilità”, cicli mestruali irregolari o assenti, menopausa precoce (prima dei 40 anni) ed anomalie nei livelli ormonali.
Nei casi di scarsa funzione delle ovaie, effettuare il test per l’X-fragile è importante non solo per scoprire se si è portatori della patologia, ma anche per poter stabilire se c’è un alto rischio di concepire un bambino con la sindrome dell’X-fragile, causa più diffusa di ritardo mentale.
ll risultato è utile anche per determinare se ci sono altre donne, all’interno della famiglia, a rischio di trasmettere la malattia.
La trombofilia è l’eccessivo aumento del rischio di formazione di trombi, cioè coaguli che ostacolano o impediscono la normale circolazione del sangue.
Il test per la Trombofilia permette di valutare la predisposizione genetica alla patologia ed è essenziale per accertarsi che la trombofilia non sia causa di infertilità o per verificare che non sia un eventuale ostacolo all’impianto.
Il test per la trombofilia si esegue con un semplice prelievo di sangue
Oggi la trombofilia è ritenuta possibile responsabile di infertilità femminile e viene presa in considerazione quando si escludono altre cause o dopo ripetuti fallimenti di fecondazione medicalmente assistita.
Perché è importante fare il test per la trombofilia?
La presenza di una condizione trombofilica può rappresentare un possibile ostacolo ad un eventuale impianto dell’embrione nell’utero materno.
La formazione di trombi mette in pericolo la gravidanza. Il sangue tende a coagulare di più per ridurre la possibilità di emorragie durante il parto, ma questo aumenta il rischio di trombofilia.
La trombofilia è la causa del 40% degli aborti ricorrenti. Altri rischi correlati sono la morte intrauterina del feto, il distacco tardivo o precoce di placenta e il mancato sviluppo del feto.
Per microdelezione si intende la perdita di un pezzo del cromosoma e dei geni lì contenuti. Il cromosoma Y è quel cromosoma che viene trasmesso dal padre al figlio maschio, e che contiene alcuni geni responsabili della spermatogenesi (formazione degli spermatozoi).
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile.
- Possono essere ereditate
- Possono originarsi per la prima volta in un soggetto
Il test per la microdelezione del cromosoma Y si esegue con un semplice prelievo di sangue
Il test per la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y consente di valutare se la perdita di piccole porzioni del cromosoma Y è causa di infertilità.
Perché è importante fare il test per la microdelezione del cromosoma Y?
Attualmente, con lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare, è possibile dimostrare la presenza di microdelezioni del cromosoma Y così piccole da non poter essere rilevate da un esame classico del cariotipo.
È molto importante soprattutto per quelle coppie che si affacciano alla procreazione assistita, per conoscere con più precisione la possibilità di trasmettere ad un figlio lo stesso problema di sterilità del padre.
La conoscenza del tipo di delezione Y può aiutare il medico nel determinare il miglior tipo di trattamento di fecondazione assistita a cui sottoporre la coppia infertile.
