Alcune anomalie nella sequenza di DNA possono rendere una persona portatrice di una specifica malattia geneticamente trasmissibile.
I portatori sani di malattie genetiche sono individui solitamente in buona salute, privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere la propria patologia ai figli.
1 VOLTA SU 4
Il figlio di due portatori sani nasce affetto da patologia genetica.
Prima di procedere con l’impianto dell’embrione, è importante assicurarsi di non essere portatori sani di qualche malattia geneticamente trasmissibile. Essere consapevoli delle proprie patologie è il primo passo per il successo della fecondazione e per una gravidanza serena e senza rischi.
Siate consapevoli e affidatevi a noi: da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è al vostro fianco in questo percorso.
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Genescreen® è un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più rare alle più frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la talassemia, la sordità ereditaria.
Genescreen® consente alla coppia di sapere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche e se c’è il rischio di trasmetterle ai propri figli.
Come si effettua?
Il test Genescreen® si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Quando è importante fare il test?
Questa tipologia di test è fortemente raccomandata quando si pianifica di avere dei figli.
È un test utile a tutte le coppie, a prescindere dalla loro storia familiare.
Genescreen® è un test raccomandato a tutte le coppie (anche a quelle che non hanno precedenti in famiglia) per identificare tempestivamente il rischio di trasmettere un’eventuale patologia a futuri figli.
Genescreen® identifica anomalie correlate a patologie per le quali i futuri genitori, anche se portatori, sono clinicamente asintomatici e non sanno di avere una malattia.
È un test completo ed esaustivo in grado di identificare le coppie a rischio per oltre 2100 malattie genetiche.
Il figlio di due genitori portatori sani di un’anomalia potrebbe ereditare l’anomalia paterna e l’anomalia materna (1 caso su 4) ed essere affetto da una grave patologia genetica.
Livelli di indagine DEL TEST
Focus
+30
malattie genetiche indagate
Consulta la lista dei geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
ACADM | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
AGXT | Iperossaluria primaria di tipo 1 |
ARSA | Leucodistrofia metacromatica |
ATP7B | Malattia di Wilson |
BTD | Deficit di biotinidasi |
CBS | Omocistinuria dovuta alla cistationina beta-sintasi |
CFTR | Fibrosi cistica |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
EMD | Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, tipo 1 legata all'X |
FMR1 | Sindrome dell'X fragile |
GAA | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 2 |
GALC | Malattia di Krabbe |
GALT | Galattosemia |
GBA | Malattia di Gaucher |
GJB1 | Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, dominante legata all'X, tipo 1 |
GJB2 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1A; Sordità digenica, GJB2/GJB6 |
GJB6 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1B; Sordità digenica GJB2/GJB6 |
GLA | Malattia di Fabry |
HADHA | Deficit di 3-idrossil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD); Deficit di proteine trifunzionali mitocondriali |
HBA1 | Alfa-talassemia |
HBA2 | Alfa-talassemia |
HBB | Beta-talassemia, anemia falciforme e altre emoglobinopatie correlate all'HBB |
HEXA | malattia di Tay-Sachs |
MEFV | Febbre mediterranea familiare |
MMACHC | Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblC |
PAH | Fenilchetonuria |
PMM2 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1A |
SERPINA1 | Deficit di alfa-1 antitripsina |
SLC26A2 | Acondrogenesi, tipo 1B (displasia diastrofica) |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale |
Protect
+140
malattie genetiche indagate
Consulta la lista dei geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
ABCA3 | Disfunzione del metabolismo dei surfattanti, polmonare, tipo 3 |
ABCC8 | Ipoglicemia iperinsulinemica, tipo 1 (iperinsulinismo congenito); Diabete mellito neonatale permanente (PNDM) |
ABCD1 | Adrenoleucodistrofia |
ACADM | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
ACADVL | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). |
ACAT1 | Aciduria alfa-metilacetoacetica (deficit di 3-chetotiolasi) |
AFF2 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 109 |
AGA | Aspartilglucosaminuria (deficit di glicosilasparaginasi) |
AGXT | Iperossaluria primaria di tipo 1 |
AHI1 | Sindrome di Joubert, tipo 3 |
AIRE | Sindrome da poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 |
ALDOB | Intolleranza al fruttosio, ereditaria |
ALPL | Ipofosfatasia infantile/infanzia |
ANO10 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 10 |
AR | Sindrome da insensibilità agli androgeni, completa |
ARSA | Leucodistrofia metacromatica |
ARX | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 1; Disturbi dello sviluppo correlati all'ARX |
ASL | Aciduria argininosuccinica |
ASPA | Malattia di Canavan |
ATP7B | Malattia di Wilson |
BBS1 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 1 |
BBS2 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 2 |
BCKDHB | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 1B |
BTD | Deficit di biotinidasi |
CAPN3 | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 1 (LGMD R1) |
CBS | Omocistinuria dovuta alla cistationina beta-sintasi |
CC2D2A | Sindrome di Joubert, tipo 9; Sindrome di Meckel, tipo 6; Sindrome COACH, 2 |
CCDC88C | Idrocefalo, congenito, tipo 1 |
CEP290 | Sindrome di Meckel, tipo 4; Sindrome di Joubert, tipo 5; Amaurosi congenita di Leber, tipo 10 |
CFTR | Fibrosi cistica |
CHRNE | Sindrome miastenica, congenita, tipo 4B, canale veloce; Sindrome miastenica, congenita, tipo 4C, associata a deficit del recettore dell'acetilcolina |
CLCN1 | Miotonia congenita, recessiva |
CNGB3 | Acromatopsia, tipo 3 |
COL4A3 | Sindrome di Alport, autosomica recessiva, tipo 2 |
COL4A4 | Sindrome di Alport, autosomica recessiva, tipo 2 |
COL7A1 | Epidermolisi bollosa distrofica (DEB), tipo Hallopeau-Siemens (HS) e tipo non-HS; DEB pruriginosa; DEB pretibiale |
CPT2 | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2, letale neonatale; Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2, infantile |
CRB1 | Retinite pigmentosa, tipo 12; Amaurosi congenita di Leber, tipo 8 |
CYP11A1 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale-insufficienza surrenalica dovuta a deficit di CYP11A1 |
CYP21A2 | Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi |
CYP27A1 | Xantomatosi cerebrotendinea |
CYP27B1 | Rachitismo vitamina D-dipendente, tipo 1 |
DCLRE1C | Sindrome di presagio; Immunodeficienza combinata grave, tipo Athabascan |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
DHDDS | Retinite pigmentosa, tipo 59 |
DMD | Distrofia muscolare di Duchenne/Becker |
DYNC2H1 | Displasia toracica delle costole corte, tipo 3 con o senza polidattilia |
ERCC2 | Tricotiodistrofia, tipo 1 |
EVC2 | Sindrome di Ellis-van Creveld |
F8 | Emofilia A |
F9 | Emofilia B |
FAH | Tirosinemia, tipo 1 |
FANCC | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione C |
FKRP | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 5A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 9 [LGMDR9]) |
FKTN | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 4A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 13 [LGMD R13]) |
FMO3 | Trimetilaminuria |
FMR1 | Sindrome dell'X fragile |
G6PC | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1A |
G6PD | Anemia emolitica, deficit di G6PD (favismo) |
GAA | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 2 |
GALNS | Mucopolisaccaridosi, tipo 4A |
GALT | Galattosemia |
GBA | Malattia di Gaucher |
GBE1 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 4 |
GJB2 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1A; Sordità digenica, GJB2/GJB6 |
GJB6 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1B; Sordità digenica GJB2/GJB6 |
GLA | Malattia di Fabry |
GNPTAB | Mucolipidosi 2 alfa/beta; Mucolipidosi 3 alfa/beta |
GNRHR | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 7 senza anosmia |
GRIP1 | Sindrome di Fraser 3 |
HBA1 | Alfa-talassemia |
HBA2 | Alfa-talassemia |
HBB | Beta-talassemia, anemia falciforme e altre emoglobinopatie correlate all'HBB |
HEXA | malattia di Tay-Sachs |
HGSNAT | Mucopolisaccaridosi di tipo 3C (sindrome di Sanfilippo C) |
IDUA | Mucopolisaccaridosi di tipo 1 |
L1CAM | Sindrome L1 |
LRP2 | Sindrome di Donnai-Barrow |
MCCC2 | Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi, tipo 2 |
MCOLN1 | Mucolipidosi tipo 4 |
MCPH1 | Microcefalia tipo 1 primaria, autosomica recessiva |
MEFV | Febbre mediterranea familiare |
MID1 | Sindrome GBBB di Opitz, tipo 1 |
MLC1 | Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali |
MMACHC | Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblC |
MMUT | Aciduria metilmalonica, tipo mut(0). |
MVK | Aciduria mevalonica |
MYO7A | Sindrome di Usher, tipo 1B; Sordità autosomica recessiva di tipo 2 |
NAGA | Malattia di Schindler, tipo I |
NPHS1 | Sindrome nefrosica, tipo 1 |
NR0B1 | Ipoplasia surrenale, congenita |
OCA2 | Albinismo oculocutaneo di tipo 2 |
OTC | Deficit di ornitina transcarbamilasi |
OTOF | Sordità autosomica recessiva tipo 9 |
PAH | Fenilchetonuria |
PCDH15 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 23; Sindrome di Usher, tipo 1D/F digenica |
PKHD1 | Malattia del rene policistico di tipo 4 |
PLP1 | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
PMM2 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1A |
POLG | Disturbi correlati alla POLG |
PRF1 | Linfoistiocitosi emofagocitica, familiare, tipo 2 |
RARS2 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 |
RNASEH2B | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 2 |
RPGR | Retinite pigmentosa, tipo 3 legata all'X; Distrofia dei coni e dei bastoncelli, legata all'X, 1 |
RS1 | Retinoschisi |
SAG | Malattia di Oguchi, tipo 1 |
SCO2 | Deficit del complesso mitocondriale IV, nucleare di tipo 2 |
SERPINA1 | Deficit di alfa-1 antitripsina |
SLC19A3 | Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina, tipo 2 (tipo encefalopatia sensibile alla biotina o alla tiamina) |
SLC26A2 | Acondrogenesi, tipo 1B (displasia diastrofica) |
SLC26A4 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 4; Sindrome di Pendred |
SLC37A4 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1B |
SLC6A8 | Sindrome da Deficit cerebrale di creatina, tipo 1 |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale |
SMPD1 | Malattia di Niemann-Pick, tipo A; Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
SPG7 | Paraplegia spastica, tipo 7 autosomica recessiva |
TF | Atransferrinemia |
TMEM216 | Sindrome di Joubert, tipo 2; Sindrome di Meckel, tipo 2 |
TMPRSS3 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 45573 |
TNXB | Sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo classico |
TSHR | Ipotiroidismo congenito, non gozzo, tipo 1 |
TYR | Albinismo oculocutaneo (OCA) tipo 1A; OCA tipo 1B |
USH2A | Sindrome di Usher, tipo 2A |
XPC | Xeroderma pigmentoso, gruppo C |
Easy-Donor
+450
malattie genetiche indagate
Consulta la lista dei geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
AAAS | Sindrome della tripla A (acalasia-addisonianismo-alacrimia) |
ABAT | Deficit di GABA-transaminasi |
ABCA12 | Ittiosi congenita autosomica recessiva tipo 4A e 4B (arlecchino) |
ABCA3 | Disfunzione del metabolismo dei surfattanti, polmonare, tipo 3 |
ABCC8 | Ipoglicemia iperinsulinemica, tipo 1 (iperinsulinismo congenito); Diabete mellito neonatale permanente (PNDM) |
ABCD1 | Adrenoleucodistrofia |
ABHD12 | Sindrome PHARC (polineuropatia, perdita dell'udito, atassia, retinite pigmentosa e cataratta) |
ACAD9 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi 9 (deficit del complesso mitocondriale I, nucleare, tipo 20) |
ACADM | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
ACADS | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta |
ACADVL | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). |
ACAT1 | Aciduria alfa-metilacetoacetica (deficit di 3-chetotiolasi) |
ACE | Disgenesia tubulare renale |
ACOX1 | Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi |
ACTA1 | Miopatia nemalina 3; Miopatia congenita da sproporzione del tipo di fibre 1 |
ADA | Immunodeficienza combinata grave dovuta a deficit di adenosina deaminasi (ADA) |
ADAMTS10 | Sindrome di Weill-Marchesani, tipo 1 recessivo |
ADAMTS13 | Porpora trombotica trombocitopenica, familiare (sindrome di Schulman-Upshaw) |
AFF2 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 109 |
AGA | Aspartilglucosaminuria (deficit di glicosilasparaginasi) |
AGL | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 3 |
AGPAT2 | Lipodistrofia generalizzata congenita (sindrome di Berardinelli-Seip) |
AGPS | Condrodisplasia rizomelica puntata, tipo 3 |
AGRN | Sindrome miastenica, congenita, tipo 8 |
AGXT | Iperossaluria primaria di tipo 1 |
AHI1 | Sindrome di Joubert, tipo 3 |
AIMP1 | Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 3 |
AIRE | Sindrome da poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 |
ALDH18A1 | Paraplegia spastica, tipo 9B, autosomica recessiva; Cutis laxa, tipo 3A (sindrome di De Barsy) |
ALDH3A2 | Sindrome di Sjögren-Larsson |
ALDH5A1 | Deficit della semialdeide deidrogenasi succinica |
ALDH7A1 | Epilessia piridossina-dipendente |
ALDOB | Intolleranza al fruttosio, ereditaria |
ALG12 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1G |
ALG6 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1C |
ALMS1 | Sindrome di Alström |
ALOX12B | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 2 |
ALPL | Ipofosfatasia infantile/infanzia |
AMACR | Difetto di sintesi degli acidi biliari, congenito, tipo 4; Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi |
AMT | Encefalopatia glicinica |
ANO10 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 10 |
ANTXR2 | Sindrome della fibromatosi ialina |
AP1S2 | Sindrome di Pettigrew |
APTX | Atassia, a esordio precoce, con aprassia oculomotoria e ipoalbuminemia |
AQP2 | Diabete insipido, nefrogenico, tipo 2 |
AR | Sindrome da insensibilità agli androgeni, completa |
ARFGEF2 | Eterotopia periventricolare con microcefalia |
ARL13B | Sindrome di Joubert tipo 8 |
ARL6 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 3 |
ARSA | Leucodistrofia metacromatica |
ARSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 6 (sindrome di Maroteaux-Lamy) |
ARSE | Condrodisplasia puntata, recessiva legata all'X |
ARX | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 1; Disturbi dello sviluppo correlati all'ARX |
ASL | Aciduria argininosuccinica |
ASPA | Malattia di Canavan |
ASPM | Microcefalia primitiva tipo 5 autosomica recessiva |
ASS1 | Citrullinemia, tipo 1 |
ATM | Atassia-teleangectasia |
ATP6V0A2 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 2A; Sindrome della pelle rugosa |
ATP7A | malattia di Menkes; Sindrome del corno occipitale |
ATP7B | Malattia di Wilson |
ATR | Sindrome di Seckel, tipo 1 |
ATRX | Sindrome da disabilità intellettiva-facies ipotonica, legata all'X; Sindrome alfa-talassemia/disturbo dello sviluppo intellettuale |
AUH | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 |
BBS1 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 1 |
BBS10 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 10 |
BBS12 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 12 |
BBS2 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 2 |
BBS7 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 7 |
BBS9 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 9 |
BCKDHA | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 1A |
BCKDHB | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 1B |
BCS1L | Deficit nucleare del complesso mitocondriale III di tipo 1; sindrome GRACILE; Sindrome di Bjornstad |
BEST1 | Bestrofinopatia, AR |
BLM | Sindrome di Bloom |
BRWD3 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 93 |
BSCL2 | Lipodistrofia generalizzata congenita, tipo 2; Encefalopatia progressiva, con o senza lipodistrofia |
BTD | Deficit di biotinidasi |
BUB1B | Sindrome dell'aneuploidia variegata a mosaico 1 |
CAPN3 | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 1 (LGMD R1) |
CBS | Omocistinuria dovuta alla cistationina beta-sintasi |
CC2D2A | Sindrome di Joubert, tipo 9; Sindrome di Meckel, tipo 6; Sindrome COACH, 2 |
CCDC88C | Idrocefalo, congenito, tipo 1 |
CD40LG | Sindrome da iper-IgM, tipo 1 (immunodeficienza, legata all'X, con iper-IgM, tipo 1) |
CDAN1 | Anemia diseritropoietica, congenita, tipo 1A |
CDH23 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 12; Sindrome di Usher, tipo 1D |
CDK5RAP2 | Microcefalia primitiva di tipo 3 autosomica recessiva |
CENPJ | Microcefalia primitiva di tipo 6 autosomica recessiva |
CEP152 | Microcefalia primitiva tipo 9 autosomica recessiva |
CEP290 | Sindrome di Meckel, tipo 4; Sindrome di Joubert, tipo 5; Amaurosi congenita di Leber, tipo 10 |
CFL2 | Miopatia nemalina, tipo 7 autosomica recessiva |
CFTR | Fibrosi cistica |
CHAT | Sindrome miastenica, congenita, presinaptica di tipo 6 |
CHM | Coroideremia |
CHRND | Sindrome miastenica, congenita, tipo 3B, canale veloce; Sindrome degli pterigi multipli, tipo letale |
CHRNE | Sindrome miastenica, congenita, tipo 4B, canale veloce; Sindrome miastenica, congenita, tipo 4C, associata a deficit del recettore dell'acetilcolina |
CHRNG | Sindrome da pterigi multipli (MPS), tipo Escobar; MPS, tipo letale |
CHST14 | Sindrome di Ehlers-Danlos, muscolocontratturale, tipo 1 |
CHST3 | Displasia spondiloepifisaria con lussazioni articolari congenite |
CLCN1 | Miotonia congenita, recessiva |
CLN3 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 3 |
CLN5 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 5 |
CLN6 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 6 |
CLN8 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 8 |
CLRN1 | Sindrome di Usher, tipo 3A |
CNGB3 | Acromatopsia, tipo 3 |
COG4 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2J |
COL11A2 | Displasia otospondilomegaepifisaria, autosomica recessiva |
COL17A1 | Epidermolisi bollosa, giunzionale, tipo non Herlitz |
COL4A3 | Sindrome di Alport, autosomica recessiva, tipo 2 |
COL4A4 | Sindrome di Alport, autosomica recessiva, tipo 2 |
COL4A5 | Sindrome di Alport, legata all'X |
COL7A1 | Epidermolisi bollosa distrofica (DEB), tipo Hallopeau-Siemens (HS) e tipo non-HS; DEB pruriginosa; DEB pretibiale |
COLQ | Sindrome miastenica, congenita, tipo 5 |
COQ2 | Deficit primaria di coenzima Q10, tipo 1 |
CORO1A | Immunodeficienza di tipo 8 |
CPS1 | Deficit di carbamoilfosfato sintetasi 1 |
CPT1A | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 1A, epatica |
CPT2 | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2, letale neonatale; Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2, infantile |
CRB1 | Retinite pigmentosa, tipo 12; Amaurosi congenita di Leber, tipo 8 |
CRLF1 | Sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 |
CRTAP | Osteogenesi imperfetta, tipo 7 |
CSTB | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 1A (Unverricht e Lundborg) |
CTC1 | Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti |
CTNS | Cistinosi nefropatica |
CTSD | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 10 |
CTSK | Picnodisostosi |
CUL4B | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Cabezas |
CUL7 | Sindrome 3M 1 |
CYBB | Malattia granulomatosa cronica, legata all'X |
CYP11A1 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale-insufficienza surrenalica dovuta a deficit di CYP11A1 |
CYP1B1 | Glaucoma, congenito primario, tipo 3A |
CYP21A2 | Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi |
CYP27A1 | Xantomatosi cerebrotendinea |
CYP27B1 | Rachitismo vitamina D-dipendente, tipo 1 |
D2HGDH | Aciduria D-2-idrossiglutarica |
DBH | Deficit di dopamina beta-idrossilasi |
DBT | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 2 |
DCLRE1C | Sindrome di presagio; Immunodeficienza combinata grave, tipo Athabascan |
DCX | Lissencefalia legata all'X, tipo 1 |
DDC | Deficit di L-aminoacido decarbossilasi aromatica |
DGUOK | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale correlata a DGUOK |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
DHDDS | Retinite pigmentosa, tipo 59 |
DHH | 46,XY disgenesia gonadica completa |
DLAT | Deficit di piruvato deidrogenasi E2 |
DLG3 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 90 |
DMD | Distrofia muscolare di Duchenne/Becker |
DMD | Distrofia muscolare di Duchenne/Becker |
DMP1 | Rachitismo ipofosfatemico, autosomico recessivo |
DNAH11 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 7 con o senza situs inversus |
DNAH5 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 3 con o senza situs inversus |
DNAL1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 16 |
DOCK8 | Sindrome da infezione ricorrente da iper-IgE, autosomica recessiva |
DOK7 | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale, tipo 3; Sindrome miastenica, congenita, tipo 10 |
DPAGT1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1J; Sindrome miastenica, congenita, tipo 13 |
DPYD | Deficit di diidropirimidina deidrogenasi |
DYNC2H1 | Displasia toracica delle costole corte, tipo 3 con o senza polidattilia |
EDA | Displasia ectodermica, ipoidrotica di tipo 1, legata all'X |
EDNRB | Sindrome ABCD |
EIF2AK3 | Sindrome di Wolcott-Rallison |
EIF2B2 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF2B3 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF2B4 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF2B5 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EMD | Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, tipo 1 legata all'X |
ENPP1 | Calcificazione arteriosa, generalizzata, dell'infanzia, tipo 1 |
EPG5 | Sindrome di Vici |
EPM2A | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 2A (Lafora) |
ERCC2 | Tricotiodistrofia, tipo 1 |
ERCC4 | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione Q |
ERCC5 | Sindrome cerebrooculofacioscheletrica, tipo 3 |
ERCC6 | Sindrome di Cockayne, tipo B; Sindrome cerebrooculofacioscheletrica, tipo 1 |
ERCC8 | Sindrome di Cockayne, tipo A |
ESCO2 | Sindrome di Roberts; Sindrome di Juberg-Hayward |
ETFDH | Acidemia glutarica, tipo 2C |
ETHE1 | Encefalopatia etilmalonica |
EVC | Sindrome di Ellis-van Creveld |
EVC2 | Sindrome di Ellis-van Creveld |
EXOSC3 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1B |
F11 | Deficit del fattore XI |
F8 | Emofilia A |
F9 | Emofilia B |
FA2H | Paraplegia spastica, tipo 35 autosomica recessiva |
FAH | Tirosinemia, tipo 1 |
FAM20C | Sindrome di Raine |
FANCA | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione A |
FANCC | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione C |
FANCF | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione F |
FANCG | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione G |
FANCI | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione I |
FGD1 | Sindrome di Aarskog-Scott; disturbo dello sviluppo intellettuale, sindrome legata all'X, tipo 16 |
FKRP | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 5A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 9 [LGMDR9]) |
FKTN | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 4A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 13 [LGMD R13]) |
FMO3 | Trimetilaminuria |
FMR1 | Sindrome dell'X fragile |
FRAS1 | Sindrome di Fraser, tipo 1 |
FTSJ1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 9 |
FUCA1 | Fucosidosi |
G6PC | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1A |
G6PD | Anemia emolitica, deficit di G6PD (favismo) |
GAA | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 2 |
GALC | Malattia di Krabbe |
GALNS | Mucopolisaccaridosi, tipo 4A |
GALT | Galattosemia |
GAMT | Sindrome da Deficit cerebrale di creatina, tipo 2 |
GAN | Neuropatia assonale gigante, tipo 1 |
GATM | Sindrome da Deficit cerebrale di creatina, tipo 3 |
GBA | Malattia di Gaucher |
GBE1 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 4 |
GCDH | Glutaricaciduria, tipo 1 |
GFM1 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa, tipo 1 |
GFPT1 | Miastenia, congenita, tipo 12 con aggregati tubolari |
GJB1 | Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, dominante legata all'X, tipo 1 |
GJB2 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1A; Sordità digenica, GJB2/GJB6 |
GJB6 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1B; Sordità digenica GJB2/GJB6 |
GLA | Malattia di Fabry |
GLB1 | Gangliosidosi GM1, tipi 1-3; Mucopolisaccaridosi, tipo 4B (Morquio) |
GLDC | Encefalopatia glicinica |
GLRA1 | Iperekplexia, tipo 1 |
GNPTAB | Mucolipidosi 2 alfa/beta; Mucolipidosi 3 alfa/beta |
GNRHR | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 7 senza anosmia |
GOSR2 | Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 |
GP1BA | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo A1 |
GP1BB | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo B |
GPHN | Deficit del cofattore molibdeno C |
GPR143 | Albinismo oculare, tipo 1 (tipo Nettleship-Falls) |
GRHPR | Iperossaluria primaria di tipo 2 |
GRIP1 | Sindrome di Fraser 3 |
HADH | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi |
HADHA | Deficit di 3-idrossil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD); Deficit di proteine trifunzionali mitocondriali |
HBA1 | Alfa-talassemia |
HBA2 | Alfa-talassemia |
HBB | Beta-talassemia, anemia falciforme e altre emoglobinopatie correlate all'HBB |
HEXA | malattia di Tay-Sachs |
HEXB | Malattia di Sandhoff, forme infantile, giovanile e adulta |
HGSNAT | Mucopolisaccaridosi di tipo 3C (sindrome di Sanfilippo C) |
HIBCH | Deficit di 3-idrossiisobutril-CoA idrolasi |
HLCS | Deficit di olocarbossilasi sintetasi |
HPS3 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 3 |
HPS4 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 4 |
HPS6 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 6 |
HSD17B3 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale dovuto a deficit di 17-beta-idrossisteroide deidrogenasi 3 |
HSD17B4 | Deficit di proteina D-bifunzionale |
HSD3B2 | Iperplasia surrenale, congenita, da deficit di 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi 2 |
HSPG2 | Displasia dissegmentale, tipo Silverman-Handmaker |
IDS | Mucopolisaccaridosi, tipo 2 |
IDUA | Mucopolisaccaridosi di tipo 1 |
IGHMBP2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2S |
IL1RAPL1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 21 |
IL2RG | Immunodeficienza combinata grave, legata all'X |
IL7R | Immunodeficienza combinata grave, cellule T negative, cellule B/cellule natural killer di tipo positivo |
INPP5E | Sindrome di Joubert, tipo 1 |
INSR | Diabete mellito, insulino-resistente, con acanthosis nigricans, tipo A |
ITGB4 | Epidermolisi bollosa, giunzionale, con atresia del piloro |
IVD | Acidemia isovalerica |
JAK3 | Immunodeficienza combinata grave, autosomica recessiva, di tipo T-negativo/B-positivo |
KCNJ1 | Sindrome di Bartter, tipo 2 |
KCNJ13 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 16 |
KCTD7 | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 3 con o senza inclusioni intracellulari |
KDM5C | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Claes-Jensen |
KIF7 | Sindrome acrocallosa; Sindrome di Joubert, tipo 12 |
L1CAM | Sindrome L1 |
LAMA2 | Distrofia muscolare correlata a LAMA2 |
LAMA3 | Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) tipo Herlitz; Tipo JEB non Herlitz |
LAMB2 | Sindrome di Pierson; Sindrome nefrosica di tipo 5 con o senza anomalie oculari |
LAMB3 | Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) tipo Herlitz; Tipo JEB non Herlitz |
LAMC2 | Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) tipo Herlitz; Tipo JEB non Herlitz |
LIFR | Sindrome di Stuve-Wiedemann/Sindrome di Schwartz-Jampel di tipo 2 |
LMNA | Cardiomiopatia dilatativa, 1A |
LPL | Deficit di lipoproteina lipasi |
LRP2 | Sindrome di Donnai-Barrow |
LRPPRC | Deficit del complesso mitocondriale IV, nucleare di tipo 5, (franco-canadese) |
LTBP4 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 1C |
MAN2B1 | Alfa-mannosidosi |
MCCC2 | Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi, tipo 2 |
MCOLN1 | Mucolipidosi tipo 4 |
MCPH1 | Microcefalia tipo 1 primaria, autosomica recessiva |
MEFV | Febbre mediterranea familiare |
MFN2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2A2B |
MFSD8 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 7 |
MID1 | Sindrome GBBB di Opitz, tipo 1 |
MKS1 | Sindrome di Bardet-Biedl tipo 13; Sindrome di Meckel, tipo 1; Sindrome di Joubert, tipo 28 |
MLC1 | Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali |
MMAB | Aciduria metilmalonica, sensibile alla vitamina B12, tipo cblB |
MMACHC | Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblC |
MMADHC | Omocistinuria, tipo cblD, variante 1 |
MMUT | Aciduria metilmalonica, tipo mut(0). |
MPDU1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1F |
MPI | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1B |
MPV17 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale di tipo 6 (epatocerebrale); Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2EE |
MPZ | Malattia di Dejerine-Sottas |
MTHFR | Omocistinuria da deficit di MTHFR |
MTM1 | Miopatia miotubulare, legata all'X |
MTO1 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 10 |
MTR | Anemia omocistinuria-megaloblastica, tipo complementazione cblG |
MUSK | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale, tipo 1; Sindrome miastenica, congenita, tipo 9 associata a deficit del recettore dell'acetilcolina |
MVK | Aciduria mevalonica |
MYO15A | Sordità autosomica recessiva tipo 3 |
MYO5A | Sindrome di Griscelli, tipo 1 |
MYO5B | Malattia da inclusione di microvilli |
MYO7A | Sindrome di Usher, tipo 1B; Sordità autosomica recessiva di tipo 2 |
NAGA | Malattia di Schindler, tipo I |
NBN | Sindrome da rottura di Nijmegen |
NDP | Malattia di Norrie |
NEB | Miopatia nemalina di tipo 2 |
NEUROG3 | Diarrea 4 malassorbitiva, congenita |
NHLRC1 | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 2B (Lafora) |
NPC1 | Malattia di Niemann-Pick, tipo C1 |
NPC2 | Malattia di Niemann-pick, tipo C2 |
NPHP1 | Sindrome di Joubert tipo 4 |
NPHP3 | Sindrome di Meckel tipo 7 |
NPHP4 | Nefronoftisi tipo 4 |
NPHS1 | Sindrome nefrosica, tipo 1 |
NPHS2 | Sindrome nefrosica, tipo 2 |
NR0B1 | Ipoplasia surrenale, congenita |
NTRK1 | Insensibilità al dolore, congenita, con anidrosi |
NUP62 | Degenerazione striatonigrale, infantile |
OBSL1 | Sindrome 3M 2 |
OCA2 | Albinismo oculocutaneo di tipo 2 |
OCRL | Sindrome di Lowe; Malattia dell'ammaccatura tipo 2 |
OPHN1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Billuart |
OTC | Deficit di ornitina transcarbamilasi |
OTOF | Sordità autosomica recessiva tipo 9 |
PAH | Fenilchetonuria |
PAK3 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 30 |
PC | Deficit di piruvato carbossilasi |
PCCA | Acidemia propionica |
PCDH15 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 23; Sindrome di Usher, tipo 1D/F digenica |
PDHA1 | Deficit di piruvato deidrogenasi E1-alfa |
PDHB | Deficit di piruvato deidrogenasi E1-beta |
PDHX | Latticidacidemia da deficit di PDX1 |
PEX1 | Sindrome di Heimler di tipo 1 |
PEX10 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 6A (sindrome di Zellweger); Disturbo della biogenesi del perossisoma, tipo 6B |
PEX16 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 8A (sindrome di Zellweger); Disturbo della biogenesi del perossisoma, tipo 8B |
PEX7 | Condrodisplasia rizomelica puntata, tipo 1 |
PGK1 | Deficit di fosfoglicerato chinasi 1 |
PHF8 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Siderius |
PKHD1 | Malattia del rene policistico di tipo 4 |
PKP1 | Displasia ectodermica/sindrome da fragilità cutanea |
PLA2G6 | Distrofia neuroassonale infantile di tipo 1 |
PLEC | Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare |
PLOD1 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico, 1 |
PLP1 | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
PMM2 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1A |
PNPLA1 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 10 |
PNPO | Deficit di piridossamina 5'-fosfato ossidasi |
POLG | Disturbi correlati alla POLG |
POLR1C | Leucodistrofia, ipomielinizzante, tipo 11; Sindrome di Treacher Collins 3 |
POMGNT1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 3A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 15 [LGMDR15]) |
POMT1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 1A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 11 [LGMD R11]) distrofia muscolare, tipo 11 [LGMD R11]) |
POMT2 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 2A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 14 [LGMD R14]) distrofia muscolare, tipo 14 [LGMD R14]) |
POU1F1 | Deficit ormonale ipofisaria, combinata, tipo 1 |
POU3F4 | Sordità legata all'X, tipo 2 |
PPT1 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 1 |
PQBP1 | Sindrome di Renpenning |
PRF1 | Linfoistiocitosi emofagocitica, familiare, tipo 2 |
PRICKLE1 | Epilessia mioclonica progressiva, tipo 1B |
PROP1 | Deficit di ormone ipofisario, combinato, tipo 2 |
PRPS1 | Deficit di fosforibosilpirofosfato sintetasi (PRS). |
PSAP | Deficit combinato di SAP |
PYGL | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 6 |
RAB3GAP1 | microsindrome di Warburg; Sindrome di Martsolf |
RAB3GAP2 | microsindrome di Warburg; Sindrome di Martsolf |
RAD51C | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione O |
RAG1 | Sindrome di presagio; Immunodeficienza combinata grave, cellule B negative |
RAG2 | Sindrome di presagio; Immunodeficienza combinata grave, cellule B negative |
RAPSN | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale, tipo 2; Sindrome miastenica, congenita, tipo 11 associata a deficit di AChR |
RARS2 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 |
RELN | Lissencefalia 2 (tipo Norman-Roberts) |
RMRP | Displasia anauxetica 1 |
RNASEH2B | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 2 |
ROR2 | Sindrome di Robinow, autosomica recessiva |
RP2 | Retinite pigmentosa, tipo 2 legata all'X |
RPGR | Retinite pigmentosa, tipo 3 legata all'X; Distrofia dei coni e dei bastoncelli, legata all'X, 1 |
RPGRIP1 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 6 |
RPGRIP1L | Sindrome di Joubert, tipo 7; Sindrome di Meckel, tipo 5; Sindrome COACH |
RS1 | Retinoschisi |
RTEL1 | Discheratosi congenita, autosomica recessiva tipo 5 |
RYR1 | Miopatia congenita correlata a RYR1 |
SACS | Atassia spastica, tipo Charlevoix-Saguenay |
SAG | Malattia di Oguchi, tipo 1 |
SBDS | Sindrome di Shwachman-Diamond |
SCN4A | Sindrome miastenica, congenita, tipo 16 |
SCN9A | Indifferenza al dolore e neuropatia sensoriale ereditaria autosomica recessiva tipo 2D |
SCNN1B | Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 |
SCO2 | Deficit del complesso mitocondriale IV, nucleare di tipo 2 |
SERPINA1 | Deficit di alfa-1 antitripsina |
SGCA | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 3 (LGMD R3) |
SGCB | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 4 (LGMD R4) |
SH3TC2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C |
SIL1 | Sindrome di Marinesco-Sjögren |
SLC12A1 | Sindrome di Bartter, tipo 1 |
SLC12A6 | Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica |
SLC16A2 | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley |
SLC17A5 | Malattia di Salla |
SLC19A2 | Sindrome dell’anemia megaloblastica tiamina-sensibile |
SLC19A3 | Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina, tipo 2 (tipo encefalopatia sensibile alla biotina o alla tiamina) |
SLC25A19 | Microcefalia, tipo Amish; Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina 4 (tipo polineuropatia progressiva) |
SLC25A22 | Encefalopatia evolutiva ed epilettica 3 |
SLC26A2 | Acondrogenesi, tipo 1B (displasia diastrofica) |
SLC26A4 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 4; Sindrome di Pendred |
SLC2A2 | Sindrome di Fanconi-Bickel |
SLC35A1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2F |
SLC35C1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2C |
SLC37A4 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1B |
SLC3A1 | Cistinuria |
SLC45A2 | Albinismo oculocutaneo di tipo 4 |
SLC4A11 | Distrofia endoteliale corneale, autosomica recessiva |
SLC6A8 | Sindrome da Deficit cerebrale di creatina, tipo 1 |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale |
SMPD1 | Malattia di Niemann-Pick, tipo A; Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
SNAP29 | Disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e sindrome cheratodermica palmoplantare |
SP110 | Malattia venoocclusiva epatica con immunodeficienza |
SPATA7 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 3 |
SPG7 | Paraplegia spastica, tipo 7 autosomica recessiva |
SRD5A2 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale dovuto a deficit di 5-alfa-reduttasi 2 (ipospadia perineoscrotale pseudovaginale) |
SRD5A3 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1Q; Sindrome di Kahrizi |
ST3GAL5 | Sindrome da regressione dello sviluppo sale e pepe |
STAR | Iperplasia lipoide surrenale |
STIL | Microcefalia, tipo 7 primaria, autosomica recessiva |
STRA6 | Microftalmia isolata con coloboma, tipo 8 |
SUOX | Deficit di solfito ossidasi |
SURF1 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4K; Sindrome di Leigh, dovuta a deficit di COX IV |
SYN1 | Epilessia legata all'X, con disturbi variabili dell'apprendimento e del comportamento |
TCTN1 | Sindrome di Joubert, tipo 13 |
TCTN2 | Sindrome di Joubert, tipo 24; ?Sindrome di Meckel, tipo 8 |
TF | Atransferrinemia |
TGM1 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 1 |
TH | Sindrome di Segawa, recessiva |
THOC2 | disturbo dello sviluppo intellettuale, legato all'X 12 |
TJP2 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 4 |
TMEM138 | Sindrome di Joubert 16 |
TMEM216 | Sindrome di Joubert, tipo 2; Sindrome di Meckel, tipo 2 |
TMEM237 | Sindrome di Joubert, tipo 14 |
TMEM67 | Sindrome di Joubert, tipo 6; Sindrome di Meckel, tipo 3; Sindrome COACH |
TNNT1 | Miopatia nemalina, tipo 5 tipo Amish |
TNXB | Sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo classico |
TMPRSS3 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 45573 |
TPK1 | Encefalopatia episodica da deficit di tiamina pirofosfochinasi |
TPP1 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 2; Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 7 |
TREX1 | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 1 |
TRIM32 | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 8 (LGMD R8) |
TSEN2 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2B |
TSEN34 | Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C |
TSEN54 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2A; Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 |
TSFM | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa, tipo 3 |
TSHR | Ipotiroidismo congenito, non gozzo, tipo 1 |
TTC21B | Displasia toracica delle costole corte, tipo 4 con o senza polidattilia |
TTC8 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 8 |
TTN | Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 10 (LGMDR10); Miopatia ad esordio precoce con cardiomiopatia fatale (miopatia di Salih) |
TTPA | Atassia con deficit isolato di vitamina E |
TYR | Albinismo oculocutaneo (OCA) tipo 1A; OCA tipo 1B |
UBR1 | Sindrome di Johanson-Blizzard |
UNC13D | Linfoistiocitosi emofagocitica, familiare, tipo 3 |
UPF3B | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X 14 |
USH1C | Sindrome di Usher, tipo 1C; Sordità autosomica recessiva tipo 18A |
USH1G | Sindrome di Usher, tipo 1G |
USH2A | Sindrome di Usher, tipo 2A |
VLDLR | Ipoplasia cerebellare, sviluppo cognitivo compromesso e sindrome da disequilibrio 1 |
VPS13B | Sindrome di Cohen |
VPS33B | Artrogriposi, disfunzione renale e colestasi, tipo 1 |
WAS | Sindrome di Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia legata all'X |
WDR62 | Microcefalia, primaria di tipo 2, autosomica recessiva, con o senza malformazioni corticali |
WFS1 | Sindrome di Wolfram, tipo 1 |
WNT7A | Sindrome di Fuhrmann |
WRN | Sindrome di Werner |
XPA | Xeroderma pigmentoso, gruppo A |
XPC | Xeroderma pigmentoso, gruppo C |
ZAP70 | Malattia autoimmune, multisistemica, a esordio infantile, tipo 2; Immunodeficienza, tipo 48 |
ZDHHC9 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Raymond |
ZMPSTE24 | Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia di tipo B |
ZNF711 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 97 |
Complete
+2100
malattie genetiche indagate
Consulta la lista dei geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
AAAS | Sindrome della tripla A (acalasia-addisonianismo-alacrimia) |
AARS1 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 29 |
AARS2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 8; Leucoencefalopatia progressiva con insufficienza ovarica |
AASS | Iperlisinemia, tipo 1 e tipo 2 |
ABAT | Deficit di GABA-transaminasi |
ABCA1 | Malattia di Tangeri |
ABCA12 | Ittiosi congenita autosomica recessiva tipo 4A e 4B (arlecchino) |
ABCA3 | Disfunzione del metabolismo dei surfattanti, polmonare, tipo 3 |
ABCA4 | Malattia di Stargardt di tipo 1; Distrofia dei coni e dei bastoncelli di tipo 3 |
ABCB11 | Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2; Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 |
ABCB4 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 |
ABCB7 | Anemia, sideroblastica, con atassia |
ABCC2 | Sindrome di Dubin-Johnson |
ABCC6 | Pseudoxantoma elastico; Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia, tipo 2 |
ABCC8 | Ipoglicemia iperinsulinemica, tipo 1 (iperinsulinismo congenito); Diabete mellito neonatale permanente (PNDM) |
ABCD1 | Adrenoleucodistrofia |
ABCD4 | Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblJ |
ABCG5 | Sitosterolemia |
ABCG8 | Sitosterolemia |
ABHD12 | Sindrome PHARC (polineuropatia, perdita dell'udito, atassia, retinite pigmentosa e cataratta) |
ABHD5 | Sindrome di Chanarin-Dorfman |
ACAD8 | Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi |
ACAD9 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi 9 (deficit del complesso mitocondriale I, nucleare, tipo 20) |
ACADM | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
ACADS | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta |
ACADSB | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta/ramificata (2-metilbuyrilglicinuria) |
ACADVL | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). |
ACAT1 | Aciduria alfa-metilacetoacetica (deficit di 3-chetotiolasi) |
ACE | Disgenesia tubulare renale |
ACO2 | Degenerazione cerebellare-retinica infantile |
ACOX1 | Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi |
ACOX2 | Difetto di sintesi degli acidi biliari, congenito, tipo 6 |
ACP5 | Spondiloencondrodisplasia con disregolazione immunitaria |
ACSF3 | Aciduria malonica e metilmalonica combinata |
ACSL4 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 63 |
ACTA1 | Miopatia nemalina 3; Miopatia congenita da sproporzione del tipo di fibre 1 |
ACTN4 | Glomerulosclerosi focale segmentale, 1 |
ACY1 | Deficit di aminoacilasi 1 |
ADA | Immunodeficienza combinata grave dovuta a deficit di adenosina deaminasi (ADA) |
ADA2 | Sindrome da vasculite, autoinfiammazione, immunodeficienza e difetti ematologici |
ADAM9 | Distrofia dei coni e dei bastoncelli 9 |
ADAMTS10 | Sindrome di Weill-Marchesani, tipo 1 recessivo |
ADAMTS13 | Porpora trombotica trombocitopenica, familiare (sindrome di Schulman-Upshaw) |
ADAMTS17 | Sindrome di Weill-Marchesani, tipo 4 recessivo |
ADAMTS18 | Microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto |
ADAMTS2 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi |
ADAMTSL2 | Displasia geleofisica di tipo 1 |
ADAMTSL4 | Ectopia lentis et pupillae; Ectopia lentis, isolata, tipo 2 |
ADAR | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 6 |
ADAT3 | Disturbo dello sviluppo neurologico con anomalie cerebrali, scarsa crescita e facies dismorfica |
ADCK3 | Deficit di coenzima Q10, primaria, 4 |
ADGRG1 | Polimicrogiria frontoparietale bilaterale |
ADGRG6 | Sindrome da contrattura congenita letale 9 |
ADGRV1 | Sindrome di Usher, tipo 2C |
ADK | Ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi |
ADSL | Deficit di adenilosuccinasi |
ADSS1 | Miopatia distale, 5 |
AFF2 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 109 |
AFG3L2 | Atassia spastica, tipo 5 autosomica recessiva |
AFP | Deficit di alfa-fetoproteina |
AGA | Aspartilglucosaminuria (deficit di glicosilasparaginasi) |
AGBL5 | Retinite pigmentosa 75 |
AGK | Cataratta 38; Sindrome di Sengers |
AGL | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 3 |
AGPAT2 | Lipodistrofia generalizzata congenita (sindrome di Berardinelli-Seip) |
AGPS | Condrodisplasia rizomelica puntata, tipo 3 |
AGRN | Sindrome miastenica, congenita, tipo 8 |
AGT | Disgenesia tubulare renale |
AGTR1 | Disgenesia tubulare renale |
AGXT | Iperossaluria primaria di tipo 1 |
AHCY | Ipermetioninemia con deficit di S-adenosilmocisteina idrolasi |
AHI1 | Sindrome di Joubert, tipo 3 |
AICDA | Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2 |
AIMP1 | Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 3 |
AIMP2 | Leucodistrofia ipomielinizzante, tipo 17 |
AIPL1 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 4 |
AIRE | Sindrome da poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 |
AK1 | Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi |
AK2 | Disgenesia reticolare |
AKR1C2 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale dovuto a deficit testicolare di 17,20-desmolasi |
AKR1D1 | Difetto di sintesi degli acidi biliari, congenito, tipo 2 |
ALAD | Porfiria epatica acuta |
ALAS2 | Anemia sideroblastica, 1 |
ALB | Analbuminemia |
ALDH18A1 | Paraplegia spastica, tipo 9B, autosomica recessiva; Cutis laxa, tipo 3A (sindrome di De Barsy) |
ALDH1A3 | Microftalmia, isolata 8 |
ALDH3A2 | Sindrome di Sjögren-Larsson |
ALDH4A1 | Iperprolinemia, tipo 2 |
ALDH5A1 | Deficit della semialdeide deidrogenasi succinica |
ALDH6A1 | Deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi |
ALDH7A1 | Epilessia piridossina-dipendente |
ALDOA | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 12 |
ALDOB | Intolleranza al fruttosio, ereditaria |
ALG1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1K |
ALG11 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1P |
ALG12 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1G |
ALG2 | Sindrome miastenica, congenita, tipo 14 con aggregati tubulari |
ALG3 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1D |
ALG6 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1C |
ALG8 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1H |
ALG9 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1L; Sindrome di Gillessen-Kaesbach-Nishimura |
ALMS1 | Sindrome di Alström |
ALOX12B | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 2 |
ALOXE3 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 3 |
ALPK3 | Cardiomiopatia ipertrofica familiare, tipo 27 |
ALPL | Ipofosfatasia infantile/infanzia |
ALS2 | Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 2 giovanile; Sclerosi laterale primaria, giovanile; Paralisi spastica, esordio infantile ascendente |
ALX1 | Displasia frontonasale, tipo 3 |
ALX3 | Displasia frontonasale, tipo 1 |
ALX4 | Displasia frontonasale, tipo 2 |
AMACR | Difetto di sintesi degli acidi biliari, congenito, tipo 4; Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi |
AMBN | Amelogenesi imperfetta, tipo IF |
AMH | Sindrome persistente del dotto Mulleriano, tipo 1 |
AMHR2 | Sindrome persistente del dotto Mulleriano, tipo II |
AMN | Anemia megaloblastica 1 (sindrome di Imerslund-Grasbeck) |
AMPD1 | Miopatia da deficit di mioadenilato deaminasi |
AMPD2 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9 |
AMT | Encefalopatia glicinica |
ANGPTL3 | Ipobetalipoproteinemia familiare, tipo 2 |
ANKS6 | Nefronoftisi 16 |
ANO10 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 10 |
ANO5 | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 12 (LGMD R12) |
ANTXR1 | Sindrome GAPO |
ANTXR2 | Sindrome della fibromatosi ialina |
AP1S1 | Sindrome di MEDNIK |
AP1S2 | Sindrome di Pettigrew |
AP3B1 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 2 |
AP3B2 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 48 |
AP3D1 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 10 |
AP4B1 | Paraplegia spastica, tipo 47 autosomica recessiva |
AP4E1 | Paraplegia spastica, tipo 51 autosomica recessiva |
AP4M1 | Paraplegia spastica, tipo 50 autosomica recessiva |
AP4S1 | Paraplegia spastica, tipo 52 autosomica recessiva |
AP5Z1 | Paraplegia spastica, tipo 48 autosomica recessiva |
APOC2 | Iperlipoproteinemia, tipo 1B |
APOE | Malattia degli istiociti blu mare |
APRT | Deficit di adenina fosforibosiltransferasi |
APTX | Atassia, a esordio precoce, con aprassia oculomotoria e ipoalbuminemia |
AQP2 | Diabete insipido, nefrogenico, tipo 2 |
AR | Sindrome da insensibilità agli androgeni, completa |
ARFGEF2 | Eterotopia periventricolare con microcefalia |
ARG1 | Argininemia (deficit di arginasi) |
ARHGDIA | Sindrome nefrosica, tipo 8 |
ARHGEF18 | Retinite pigmentosa 78 |
ARHGEF9 | Encefalopatia evolutiva ed epilettica 8 |
ARL13B | Sindrome di Joubert tipo 8 |
ARL2BP | Retinite pigmentosa con o senza situs inversus |
ARL6 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 3 |
ARMC9 | Sindrome di Joubert 30 |
ARPC1B | Immunodeficienza di tipo 71 con malattia infiammatoria e trombocitopenia congenita |
ARSA | Leucodistrofia metacromatica |
ARSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 6 (sindrome di Maroteaux-Lamy) |
ARSE | Condrodisplasia puntata, recessiva legata all'X |
ARSL | Condrodisplasia puntata, brachitelefalangica |
ARV1 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 38 |
ARX | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 1; Disturbi dello sviluppo correlati all'ARX |
ASAH1 | Lipogranulomatosi di Farber; Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva |
ASL | Aciduria argininosuccinica |
ASNS | Deficit di asparagina sintetasi |
ASPA | Malattia di Canavan |
ASPH | Sindrome di Trabulsi |
ASPM | Microcefalia primitiva tipo 5 autosomica recessiva |
ASS1 | Citrullinemia, tipo 1 |
ATAD1 | Iperekplexia 4 |
ATF6 | Acromatopsia, tipo 7 |
ATIC | AICA-ribosiduria da deficit di ATIC |
ATM | Atassia-teleangectasia |
ATOH7 | Vitreo primario iperplastico persistente, autosomico recessivo |
ATP13A2 | Sindrome di Kufor-Rakeb; Paraplegia spastica, tipo 78 autosomica recessiva |
ATP2A1 | Miopatia di Brody |
ATP6AP2 | Parkinsonismo con spasticità, legato all'X |
ATP6V0A2 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 2A; Sindrome della pelle rugosa |
ATP6V0A4 | Acidosi tubulare renale, distale, autosomica recessiva |
ATP6V1A | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 2D |
ATP6V1B1 | Acidosi tubulare renale con sordità |
ATP6V1E1 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 2C |
ATP7A | malattia di Menkes; Sindrome del corno occipitale |
ATP7B | Malattia di Wilson |
ATP8B1 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1; Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1 |
ATR | Sindrome di Seckel, tipo 1 |
ATRX | Sindrome da disabilità intellettiva-facies ipotonica, legata all'X; Sindrome alfa-talassemia/disturbo dello sviluppo intellettuale |
AUH | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 |
AURKC | Insufficienza spermatogena, tipo 5 |
AVIL | Sindrome nefrosica, tipo 21 |
AVPR2 | Diabete insipido, nefrogenico, 1; Sindrome nefrogenica da antidiuresi inappropriata |
B2M | Immunodeficienza, tipo 43 |
B3GALNT2 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare (congenita con anomalie cerebrali e oculari, tipo A, 11 |
B3GALT6 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilodisplastico, 2 |
B3GAT3 | Lussazioni articolari multiple, bassa statura, dismorfismi craniofacciali, con o senza difetti cardiaci congeniti |
B3GLCT | Sindrome di Peters-plus |
B4GALNT1 | Paraplegia spastica, tipo 26 autosomica recessiva |
B4GALT1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2D |
B4GALT7 | Sindrome di Ehlers-Danlos, spondilodisplastica, tipo 1 |
B4GAT1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 13 |
B9D1 | Sindrome di Joubert, tipo 27; ?Sindrome di Meckel 9 |
B9D2 | Sindrome di Joubert, tipo 34; ?Sindrome di Meckel, tipo 10 |
BBS1 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 1 |
BBS10 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 10 |
BBS12 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 12 |
BBS2 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 2 |
BBS4 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 4 |
BBS5 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 5 |
BBS7 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 7 |
BBS9 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 9 |
BCAT2 | ?Ipervalinemia o iperleucina-isoleucinemia |
BCHE | Deficit di butirrilcolinesterasi |
BCKDHA | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 1A |
BCKDHB | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 1B |
BCKDK | Deficit della chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata |
BCL10 | ?Immunodeficienza, tipo 37 |
BCOR | Microftalmia sindromica 2 |
BCS1L | Deficit nucleare del complesso mitocondriale III di tipo 1; sindrome GRACILE; Sindrome di Bjornstad |
BEST1 | Bestrofinopatia, AR |
BFSP1 | Cataratta 33 tipi multipli |
BHLHA9 | Sindattilia, sinostotica mesoassiale, con riduzione falangea |
BIN1 | Miopatia centronucleare, tipo 2 |
BLM | Sindrome di Bloom |
BLNK | ?Agammaglobulinemia 4 |
BLOC1S3 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8 |
BLOC1S6 | ?Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9 |
BLVRA | Iperbiliverdinemia |
BMP1 | Osteogenesi imperfetta, tipo 13 |
BMPER | Diafanospondilodisostosi |
BMPR1B | Displasia acromesomelica, tipo Demirhan |
BOLA3 | Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple 2 con iperglicinemia |
BPGM | Eritrocitosi da deficit di bisfosfoglicerato mutasi |
BPNT2 | Condrodisplasia con lussazioni articolari, tipo GPAPP |
BRAT1 | Rigidità e sindrome convulsiva multifocale, letale neonatale; Disturbo dello sviluppo neurologico con atrofia cerebellare e con o senza convulsioni |
BRCA2 | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione D1 |
BRF1 | Sindrome cerebellofaciodentale |
BRIP1 | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione J |
BRWD3 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 93 |
BSCL2 | Lipodistrofia generalizzata congenita, tipo 2; Encefalopatia progressiva, con o senza lipodistrofia |
BSND | Sindrome di Bartter, tipo 4A |
BTD | Deficit di biotinidasi |
BTK | Agammaglobulinemia legata all'X, tipo 1 |
BUB1B | Sindrome dell'aneuploidia variegata a mosaico 1 |
C10ORF2 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 7 (tipo epatocerebrale) |
C12ORF57 | Sindrome di Temtamy |
C12ORF65 | Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7; Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55 |
C19ORF12 | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello, tipo 4 |
C1QA | Deficit di C1q |
C1QB | Deficit di C1q |
C1QBP | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 33 |
C1QC | Deficit di C1q |
C1S | Deficit di C1 |
C2 | Deficit di C2 |
C2CD3 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 |
C3 | Deficit della componente 3 del complemento |
C5 | Deficit della componente 5 del complemento |
C6 | Deficit della componente 6 del complemento |
C7 | Deficit della componente 7 del complemento |
C8B | Deficit della componente 8 del complemento, tipo 2 |
C8ORF37 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 21 |
CA12 | Ipercloridrosi, isolata |
CA2 | Osteopetrosi con acidosi tubulare renale (osteopetrosi, autosomica recessiva, tipo 3) |
CA5A | Iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA |
CA8 | Atassia cerebellare, sviluppo cognitivo compromesso e sindrome da disequilibrio 3 |
CABP2 | Sordità autosomica recessiva tipo 93 |
CABP4 | Cecità notturna stazionaria congenita, tipo 2B |
CACNA1D | Disfunzione del nodo senoatriale e sordità |
CACNA2D4 | Distrofia del cono retinico 4 |
CAD | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 50 anni |
CALCRL | ?Malformazione linfatica 8 |
CANT1 | Displasia di Desbuquois, tipo 1; Displasia epifisaria, multipla, tipo 7 |
CAPN1 | Paraplegia spastica, tipo 76 autosomica recessiva |
CAPN3 | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 1 (LGMD R1) |
CARD11 | Immunodeficienza, tipo 11A |
CARD9 | Candidosi familiare, autosomica recessiva di tipo 2 |
CARS2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 27 |
CASK | Sindrome FG 4 |
CASP14 | Ittiosi congenita, autosomica recessiva 12 |
CASQ2 | Tachicardia ventricolare, polimorfa catecolaminergica, tipo 2 |
CASR | Iperparatiroidismo neonatale |
CAST | Pelle desquamata con leuconichia, cheratosi puntata acrale, cheilite e cuscinetti delle nocche |
CAT | Acatalasemia |
CATSPER1 | Insufficienza spermatogena, tipo 7 |
CAVIN1 | Lipodistrofia congenita generalizzata, tipo 4 |
CBLIF | Deficit di fattori intrinseci |
CBS | Omocistinuria dovuta alla cistationina beta-sintasi |
CC2D1A | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 3 |
CC2D2A | Sindrome di Joubert, tipo 9; Sindrome di Meckel, tipo 6; Sindrome COACH, 2 |
CCBE1 | Sindrome di Hennekam linfangectasia-linfedema, tipo 1 |
CCDC103 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 17 |
CCDC115 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIo |
CCDC174 | Ipotonia, infantile, con ritardo psicomotorio |
CCDC39 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 14 |
CCDC40 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 15 |
CCDC65 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 27 |
CCDC8 | Sindrome 3M 3 |
CCDC88C | Idrocefalo, congenito, tipo 1 |
CCN6 | Artropatia pseudoreumatoide progressiva dell'infanzia |
CCNO | Discinesia ciliare, primaria, tipo 29 |
CD19 | Immunodeficienza, variabile comune, tipo 3 |
CD247 | ?Immunodeficienza, tipo 25 |
CD27 | Sindrome linfoproliferativa 2 |
CD2AP | Glomerulosclerosi focale segmentale, suscettibilità di tipo 3 a |
CD320 | Aciduria metilmalonica, transitoria, dovuta a difetto del recettore della transcobalamina |
CD36 | Deficit di glicoproteina 4 piastrinica |
CD3D | Immunodeficienza, tipo 19 |
CD3E | Immunodeficienza, tipo 18 |
CD3G | Immunodeficienza, deficit di CD3 gamma di tipo 17 |
CD40 | Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 3 |
CD40LG | Sindrome da iper-IgM, tipo 1 (immunodeficienza, legata all'X, con iper-IgM, tipo 1) |
CD55 | Iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia con perdita di proteine (CHAPLE) |
CD59 | Deficit di CD59 |
CD79A | Agammaglobulinemia 3 |
CD79B | Agammaglobulinemia 6 |
CD81 | Immunodeficienza, variabile comune, tipo 6 |
CD8A | Deficit di CD8, familiare |
CDAN1 | Anemia diseritropoietica, congenita, tipo 1A |
CDC14A | Sordità autosomica recessiva tipo 105 |
CDC45 | Sindrome di Meier-Gorlin 7 |
CDCA7 | Sindrome da immunodeficienza-instabilità centromerica-anomalie facciali 3 |
CDH11 | Sindrome di Elsahy-Waters |
CDH23 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 12; Sindrome di Usher, tipo 1D |
CDH3 | Displasia ectodermica, ectrodattilia e distrofia maculare |
CDHR1 | Distrofia dei coni e dei bastoncelli, tipo 15 |
CDIN1 | Anemia diseritropoietica, congenita, tipo Ib |
CDK10 | Sindrome di Al Kaissi |
CDK5RAP2 | Microcefalia primitiva di tipo 3 autosomica recessiva |
CDKL5 | Encefalopatia evolutiva ed epilettica 2 |
CDSN | Sindrome della desquamazione della pelle 1 |
CDT1 | Sindrome di Meier-Gorlin, tipo 4 |
CEBPE | Deficit specifica di granuli |
CENPF | Sindrome di Stromme |
CENPJ | Microcefalia primitiva di tipo 6 autosomica recessiva |
CEP104 | Sindrome di Joubert 25 |
CEP120 | Displasia toracica delle costole corte 13 con o senza polidattilia |
CEP135 | Microcefalia 8 primaria, autosomica recessiva |
CEP152 | Microcefalia primitiva tipo 9 autosomica recessiva |
CEP164 | Nefronoftisi 15 |
CEP19 | Obesità patologica e insufficienza spermatogena |
CEP290 | Sindrome di Meckel, tipo 4; Sindrome di Joubert, tipo 5; Amaurosi congenita di Leber, tipo 10 |
CEP41 | Sindrome di Joubert, tipo 15 |
CEP55 | Neuroni multinucleati, anidramnios, displasia renale, ipoplasia cerebellare e idranencefalia |
CEP57 | Sindrome dell'aneuploidia variegata a mosaico 2 |
CEP78 | Distrofia dei coni e perdita dell'udito |
CEP83 | Nefronoftisi 18 |
CERKL | Retinite pigmentosa, tipo 26 |
CERS3 | Ittiosi congenita, autosomica recessiva 9 |
CFAP43 | Insufficienza spermatogena, tipo 19 |
CFAP53 | Eterotassia, viscerale, 6 autosomica recessiva |
CFD | Deficit del fattore complementare D |
CFH | Deficit del fattore complementare H |
CFI | Deficit del fattore I del complemento |
CFL2 | Miopatia nemalina, tipo 7 autosomica recessiva |
CFP | Deficit di properdina, legata all'X |
CFTR | Fibrosi cistica |
CHAT | Sindrome miastenica, congenita, presinaptica di tipo 6 |
CHKB | Distrofia muscolare, congenita, di tipo megaconiale |
CHM | Coroideremia |
CHMP1A | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8 |
CHRNA1 | Sindrome degli pterigi multipli, tipo letale |
CHRNB1 | ?Sindrome miastenica, congenita, 2C, associata a deficit del recettore dell'acetilcolina |
CHRND | Sindrome miastenica, congenita, tipo 3B, canale veloce; Sindrome degli pterigi multipli, tipo letale |
CHRNE | Sindrome miastenica, congenita, tipo 4B, canale veloce; Sindrome miastenica, congenita, tipo 4C, associata a deficit del recettore dell'acetilcolina |
CHRNG | Sindrome da pterigi multipli (MPS), tipo Escobar; MPS, tipo letale |
CHST14 | Sindrome di Ehlers-Danlos, muscolocontratturale, tipo 1 |
CHST3 | Displasia spondiloepifisaria con lussazioni articolari congenite |
CHST6 | Distrofia corneale maculare |
CHSY1 | Sindrome della brachidattilia preassiale di Temtamy |
CHUK | Sindrome del bozzolo |
CIB2 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 48; Sindrome di Usher, tipo 1J |
CIITA | Sindrome dei linfociti nudi, gruppo di complementazione di tipo 2 A |
CILK1 | Displasia endocrino-cerebroosteodisplasia |
CISD2 | Sindrome di Wolfram 2 |
CIT | Microcefalia 17 primaria, autosomica recessiva |
CKAP2L | Sindrome di Filippi |
CLCF1 | Sindrome della sudorazione indotta dal freddo 2 |
CLCN1 | Miotonia congenita, recessiva |
CLCN2 | Leucoencefalopatia con atassia |
CLCN5 | Malattia dell'ammaccatura 1 |
CLCN7 | Osteopetrosi, autosomica recessiva tipo 4 |
CLCNKA | Sindrome di Bartter, tipo 4B, digenica |
CLCNKB | Sindrome di Bartter, tipo 3; Sindrome di Bartter, tipo 4B, digenica |
CLDN1 | Ittiosi, vacuoli leucocitari, alopecia e colangite sclerosante |
CLDN10 | Sindrome dell'ELICA |
CLDN14 | Sordità tipo 29 autosomica recessiva |
CLDN16 | Ipomagnesemia renale di tipo 3 |
CLDN19 | Ipomagnesemia renale tipo 5 con coinvolgimento oculare |
CLMP | Sindrome congenita dell'intestino corto |
CLN3 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 3 |
CLN5 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 5 |
CLN6 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 6 |
CLN8 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 8 |
CLP1 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10 |
CLPB | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7 con cataratta, coinvolgimento neurologico e neutropenia |
CLPP | Sindrome di Perrault 3 |
CLRN1 | Sindrome di Usher, tipo 3A |
CNGA1 | Retinite pigmentosa tipo 49 |
CNGA3 | Acromatopsia, tipo 2 |
CNGB1 | Retinite pigmentosa tipo 45 |
CNGB3 | Acromatopsia, tipo 3 |
CNNM2 | Ipomagnesemia, convulsioni e disturbo dello sviluppo intellettuale |
CNNM4 | Sindrome di Jalili |
CNPY3 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 60 |
CNTNAP1 | Sindrome da contrattura congenita letale 7 |
CNTNAP2 | Sindrome simile a Pitt-Hopkins 1 |
COA6 | Cardioencefalomiopatia infantile fatale da deficit di citocromo c ossidasi 4 |
COA8 | Deficit del complesso mitocondriale IV, tipo nucleare 17 |
COASY | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello 6 |
COG1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIg |
COG4 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2J |
COG5 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2I |
COG6 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2L; Sindrome di Shaheen |
COG7 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2E |
COG8 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2H |
COL11A1 | Fibrocondrogenesi di tipo 1 |
COL11A2 | Displasia otospondilomegaepifisaria, autosomica recessiva |
COL13A1 | Sindrome miastenica, congenita, 19 |
COL17A1 | Epidermolisi bollosa, giunzionale, tipo non Herlitz |
COL18A1 | Sindrome di Knobloch, tipo 1 |
COL25A1 | Fibrosi dei muscoli extraoculari, congenita, tipo 5 |
COL27A1 | Sindrome dell'acciaio |
COL4A3 | Sindrome di Alport, autosomica recessiva, tipo 2 |
COL4A4 | Sindrome di Alport, autosomica recessiva, tipo 2 |
COL4A5 | Sindrome di Alport, legata all'X |
COL6A1 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich, tipo 1 (Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 22 [LGMD R22]) |
COL6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich, tipo 1 (Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 22 [LGMD R22]) |
COL6A3 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich, tipo 1 (Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 22 [LGMD R22]) |
COL7A1 | Epidermolisi bollosa distrofica (DEB), tipo Hallopeau-Siemens (HS) e tipo non-HS; DEB pruriginosa; DEB pretibiale |
COL9A1 | Sindrome di Stickler, tipo 4 |
COL9A2 | ?Sindrome di Stickler, tipo V |
COLEC10 | Sindrome 3MC3 |
COLEC11 | Sindrome 3MC2 |
COLQ | Sindrome miastenica, congenita, tipo 5 |
COQ2 | Deficit primaria di coenzima Q10, tipo 1 |
COQ4 | Deficit di coenzima Q10, primaria, tipo 7 |
COQ6 | Deficit di coenzima Q10, primaria, tipo 6 |
COQ8A | Deficit primaria di coenzima Q10, tipo 4 |
COQ8B | Sindrome nefrosica, tipo 9 |
COQ9 | Deficit di coenzima Q10, primaria, tipo 5 |
CORO1A | Immunodeficienza di tipo 8 |
COX10 | Deficit del complesso mitocondriale IV, nucleare di tipo 3 |
COX15 | Cardioencefalomiopatia infantile fatale da deficit di citocromo c ossidasi, tipo 2; Sindrome di Leigh da deficit di citocromo c ossidasi |
COX20 | Deficit del complesso mitocondriale IV, tipo nucleare 11 |
COX6B1 | Deficit del complesso mitocondriale IV, tipo nucleare 7 |
CP | Aceruloplasminemia |
CPA6 | Convulsioni febbrili, familiari, tipo 11 |
CPAMD8 | Disgenesia del segmento anteriore, tipo 8 |
CPLANE1 | Sindrome di Joubert 17 |
CPLX1 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 63 |
CPS1 | Deficit di carbamoilfosfato sintetasi 1 |
CPT1A | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 1A, epatica |
CPT2 | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2, letale neonatale; Deficit di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2, infantile |
CR2 | Immunodeficienza, variabile comune, tipo 7 |
CRADD | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 34 con lissencefalia variante |
CRB1 | Retinite pigmentosa, tipo 12; Amaurosi congenita di Leber, tipo 8 |
CRB2 | Ventricolomegalia con malattia renale cistica |
CRBN | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 2 |
CRIPT | Bassa statura con microcefalia e facies distintiva |
CRLF1 | Sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 |
CRPPA | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo A7; Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo C7 |
CRTAP | Osteogenesi imperfetta, tipo 7 |
CRYAA | Cataratta 9 tipi multipli |
CRYAB | Miopatia, miofibrillare, ipertonica infantile fatale, correlata alla cristallina alfa-B; Cataratta 16 tipi multipli |
CRYBB1 | Cataratta 17 |
CRYBB3 | Cataratta 22 |
CSF2RB | Disfunzione del metabolismo dei surfattanti, polmonare, tipo 5 |
CSF3R | Neutropenia grave congenita, autosomica recessiva di tipo 7 |
CSPP1 | Sindrome di Joubert 21 |
CSTA | Sindrome della desquamazione della pelle, tipo 4 |
CSTB | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 1A (Unverricht e Lundborg) |
CTC1 | Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti |
CTH | Cistationinuria |
CTNS | Cistinosi nefropatica |
CTPS1 | Immunodeficienza di tipo 24 |
CTSA | Galattosialidosi |
CTSC | Sindrome di Haim-Munk; Sindrome di Papillon-Lefèvre |
CTSD | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 10 |
CTSF | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 13 (tipo Kufs) |
CTSK | Picnodisostosi |
CUBN | Anemia megaloblastica 1 (sindrome di Imerslund-Grasbeck) |
CUL4B | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Cabezas |
CUL7 | Sindrome 3M 1 |
CWC27 | Retinite pigmentosa con o senza anomalie scheletriche |
CWF19L1 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 17 |
CYB5A | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale dovuto a deficit isolato di 17,20-liasi |
CYB5R3 | Metaemoglobinemia, tipo 1; Metaemoglobinemia, tipo 2 |
CYBA | Malattia granulomatosa cronica, tipo 4 |
CYBB | Malattia granulomatosa cronica, legata all'X |
CYC1 | Deficit del complesso mitocondriale III, tipo nucleare 6 |
CYP11A1 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale-insufficienza surrenalica dovuta a deficit di CYP11A1 |
CYP11B1 | Iperplasia surrenale, congenita, dovuta a deficit di 11-beta-idrossilasi |
CYP11B2 | Ipoaldosteronismo, congenito, da deficit di CMO I |
CYP17A1 | Deficit di 17-alfa-idrossilasi/17,20-liasi |
CYP19A1 | Deficit di aromatasi |
CYP1B1 | Glaucoma, congenito primario, tipo 3A |
CYP21A2 | Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi |
CYP24A1 | Ipercalcemia infantile, tipo 1 |
CYP26B1 | Craniosinostosi con fusioni radioomerali e altre anomalie scheletriche e craniofacciali |
CYP26C1 | Displasia focale del derma facciale 4 |
CYP27A1 | Xantomatosi cerebrotendinea |
CYP27B1 | Rachitismo vitamina D-dipendente, tipo 1 |
CYP2R1 | Rachitismo dovuto a difetto di idrossilazione della vitamina D 25 |
CYP2U1 | Paraplegia spastica, tipo 56 autosomica recessiva |
CYP4F22 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 5 |
CYP4V2 | Distrofia corneoretinica cristallina di Bietti |
CYP7B1 | Paraplegia spastica, tipo 5A, autosomica recessiva |
D2HGDH | Aciduria D-2-idrossiglutarica |
DAG1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare tipo A9; Distrofia-distroglicanopatia muscolare tipo C9 |
DARS1 | Ipomielinizzazione con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e spasticità delle gambe |
DARS2 | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e aumento del lattato |
DBH | Deficit di dopamina beta-idrossilasi |
DBT | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 2 |
DCAF17 | Sindrome di Woodhouse-Sakati |
DCC | Paralisi dello sguardo, familiare orizzontale, con scoliosi progressiva, tipo 2 |
DCDC2 | Colangite sclerosante neonatale; Nefronoftisi 19 |
DCHS1 | Sindrome di Van Maldergem 1 |
DCLRE1C | Sindrome di presagio; Immunodeficienza combinata grave, tipo Athabascan |
DCPS | Sindrome di Al-Raqad |
DCX | Lissencefalia legata all'X, tipo 1 |
DDB2 | Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E |
DDC | Deficit di L-aminoacido decarbossilasi aromatica |
DDHD1 | Paraplegia spastica, tipo 28 autosomica recessiva |
DDHD2 | Paraplegia spastica, tipo 54 autosomica recessiva |
DDR2 | Displasia spondilometaepifisaria, tipo a mano corta |
DDRGK1 | Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat |
DDX11 | Sindrome della rottura di Varsavia |
DDX59 | Sindrome orofaciodigitale V |
DENND5A | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 49 |
DES | Miopatia miofibrillare di tipo 1 |
DGAT1 | ?Diarrea 7 tipo enteropatia con perdita di proteine |
DGKE | Sindrome nefrosica, tipo 7 |
DGUOK | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale correlata a DGUOK |
DHCR24 | Desmosterolosi |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
DHDDS | Retinite pigmentosa, tipo 59 |
DHFR | Anemia megaloblastica da deficit di diidrofolato reduttasi |
DHH | 46,XY disgenesia gonadica completa |
DHODH | Sindrome di Miller |
DHPS | Disturbo dello sviluppo neurologico con convulsioni e disturbi della parola e della deambulazione |
DHTKD1 | Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica |
DIAPH1 | Convulsioni, cecità corticale, sindrome microcefalia |
DIS3L2 | Sindrome di Perlman |
DKC1 | Discheratosi congenita, legata all'X |
DLAT | Deficit di piruvato deidrogenasi E2 |
DLD | Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi |
DLG3 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 90 |
DLL3 | Disostosi spondilocostale di tipo 1 |
DMD | Distrofia muscolare di Duchenne/Becker |
DMGDH | Deficit di dimetilglicina deidrogenasi |
DMP1 | Rachitismo ipofosfatemico, autosomico recessivo |
DMXL2 | Encefalopatia dello sviluppo ed epilettica, tipo 81 |
DNAAF1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 13 |
DNAAF2 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 10 |
DNAAF3 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 2 |
DNAAF4 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 25 |
DNAAF5 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 18 |
DNAH1 | Insufficienza spermatogena, tipo 18 |
DNAH11 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 7 con o senza situs inversus |
DNAH5 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 3 con o senza situs inversus |
DNAH9 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 40 |
DNAI1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 1 con o senza situs inversus |
DNAI2 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 9 con o senza situs inversus |
DNAJB13 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 34 |
DNAJB2 | Atrofia muscolare spinale, distale, autosomica recessiva, tipo 5 |
DNAJC12 | Iperfenilalaninemia, lieve, non carente di BH4 |
DNAJC19 | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5 |
DNAJC21 | Sindrome da insufficienza midollare, tipo 3 |
DNAJC6 | Malattia di Parkinson, tipo 19A, a esordio giovanile; Malattia di Parkinson, tipo 19B, ad esordio precoce |
DNAL1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 16 |
DNASE1L3 | Lupus eritematoso sistemico 16 |
DNM1L | Encefalopatia dovuta a fissione mitocondriale e perossisomiale difettosa, tipo 1 |
DNM2 | Sindrome da contrattura congenita letale, tipo 5 |
DNMT3B | Sindrome da immunodeficienza-instabilità centromerica-anomalie facciali, tipo 1 |
DOCK2 | Immunodeficienza, tipo 40 |
DOCK6 | Sindrome di Adams-Oliver 2 |
DOCK7 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 23 |
DOCK8 | Sindrome da infezione ricorrente da iper-IgE, autosomica recessiva |
DOK7 | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale, tipo 3; Sindrome miastenica, congenita, tipo 10 |
DOLK | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1M |
DONSON | Microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti |
DPAGT1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1J; Sindrome miastenica, congenita, tipo 13 |
DPH1 | Ritardo dello sviluppo con bassa statura, dismorfismi e capelli radi |
DPM1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1E |
DPM2 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iu |
DPM3 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Io |
DPY19L2 | Insufficienza spermatogena, tipo 9 |
DPYD | Deficit di diidropirimidina deidrogenasi |
DPYS | Diidropirimidinuria |
DRAM2 | Distrofia dei coni e dei bastoncelli 21 |
DRC1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 21 |
DSG1 | Eritroderma, congenito, con cheratoderma palmoplantare, ipotricosi e iper IgE |
DSG4 | Ipotricosi, tipo 6 |
DSP | Cardiomiopatia, dilatativa, con capelli lanosi e cheratoderma; Epidermolisi bollosa, acantolitica letale |
DST | Epidermolisi bollosa semplice, autosomica recessiva, tipo 2 |
DSTYK | Paraplegia spastica, tipo 23 autosomica recessiva |
DTNBP1 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7 |
DUOX2 | Disormonogenesi tiroidea, tipo 6 |
DUOXA2 | Disormonogenesi tiroidea, tipo 5 |
DYM | Displasia di Smith-McCort; Malattia di Dyggve-Melchior-Clausen |
DYNC2H1 | Displasia toracica delle costole corte, tipo 3 con o senza polidattilia |
DYNC2I1 | Displasia toracica delle costole corte 8 con o senza polidattilia |
DYNC2I2 | Displasia toracica delle costole corte 11 con o senza polidattilia |
DYNC2LI1 | Displasia toracica a costole corte 15 con polidattilia |
DYNLT2B | Displasia toracica delle costole corte 17 con o senza polidattilia |
DYSF | Distrofia muscolare di Miyoshi, tipo 1; Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2 (LGMD R2) |
DZIP1L | Malattia del rene policistico 5 |
EARS2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 12 |
ECEL1 | Artrogriposi distale, tipo 5D |
ECHS1 | Deficit mitocondriale di enoil-CoA idratasi 1 a catena corta |
ECM1 | Malattia di Urbach-Wiethe |
EDA | Displasia ectodermica, ipoidrotica di tipo 1, legata all'X |
EDAR | Displasia ectodermica 10B, tipo ipoidrotico/capelli/denti |
EDARADD | Displasia ectodermica 11B, tipo ipoidrotico/capelli/denti |
EDN1 | Sindrome auricolocondilare, tipo 3 |
EDN3 | Sindrome di Waardenburg, tipo 4B |
EDNRB | Sindrome ABCD |
EFEMP2 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 1B |
EFL1 | Sindrome di Shwachman-Diamond 2 |
EGFR | ?Malattia infiammatoria della pelle e dell'intestino, neonatale, 2 |
EGR2 | Malattia di Dejerine-Sottas |
EIF2AK3 | Sindrome di Wolcott-Rallison |
EIF2AK4 | Malattia veno-occlusiva polmonare 2 |
EIF2B1 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF2B2 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF2B3 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF2B4 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF2B5 | Leucoencefalopatia con sostanza bianca scomparsa (VWM) |
EIF4A3 | Sequenza di Robin con mandibola schisi e anomalie degli arti |
ELAC2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 17 |
ELMO2 | Malformazione vascolare, primaria intraossea |
ELOVL4 | Ittiosi, quadriplegia spastica e disturbo dello sviluppo intellettuale |
ELP2 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 58 |
EMC1 | Atrofia cerebellare, deficit visivo e ritardo psicomotorio |
EMD | Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, tipo 1 legata all'X |
EML1 | Eterotopia di banda |
EMP2 | Sindrome nefrosica, tipo 10 |
ENAM | Amelogenesi imperfetta, tipo 1C |
ENO3 | ?Malattia da accumulo di glicogeno XIII |
ENPP1 | Calcificazione arteriosa, generalizzata, dell'infanzia, tipo 1 |
ENTPD1 | Paraplegia spastica, tipo 64 autosomica recessiva |
EOGT | Sindrome di Adams-Oliver 4 |
EPB41 | Ellissocitosi, tipo 1 |
EPB42 | Sferocitosi, tipo 5 |
EPCAM | Diarrea 5 con enteropatia tufting, congenita |
EPG5 | Sindrome di Vici |
EPM2A | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 2A (Lafora) |
EPRS1 | Leucodistrofia ipomielinizzante, tipo 15 |
EPS8L2 | Sordità autosomica recessiva, tipo 106 |
ERAL1 | Sindrome di Perrault 6 |
ERBB3 | Sindrome contrattuale congenita letale, tipo 2 |
ERCC1 | Sindrome cerebrooculofacioscheletrica, tipo 4 |
ERCC2 | Tricotiodistrofia, tipo 1 |
ERCC3 | Tricotiodistrofia, tipo 2 |
ERCC4 | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione Q |
ERCC5 | Sindrome cerebrooculofacioscheletrica, tipo 3 |
ERCC6 | Sindrome di Cockayne, tipo B; Sindrome cerebrooculofacioscheletrica, tipo 1 |
ERCC6L2 | Sindrome da insufficienza midollare, tipo 2 |
ERCC8 | Sindrome di Cockayne, tipo A |
ERLIN1 | Paraplegia spastica, tipo 62 autosomica recessiva |
ERLIN2 | Paraplegia spastica, tipo 18 autosomica recessiva |
ESCO2 | Sindrome di Roberts; Sindrome di Juberg-Hayward |
ESPN | Sordità autosomica recessiva tipo 36 |
ESR1 | Resistenza agli estrogeni |
ESRRB | Sordità autosomica recessiva, tipo 35 |
ETFA | Acidemia glutarica, tipo 2A |
ETFB | Acidemia glutarica, tipo 2B |
ETFDH | Acidemia glutarica, tipo 2C |
ETHE1 | Encefalopatia etilmalonica |
EVC | Sindrome di Ellis-van Creveld |
EVC2 | Sindrome di Ellis-van Creveld |
EXOSC3 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1B |
EXPH5 | Epidermolisi bollosa, aspecifica, autosomica recessiva |
EXT1 | Condrosarcoma |
EXTL3 | Displasia immunoscheletrica con anomalie dello sviluppo neurologico |
EYS | Retinite pigmentosa, tipo 25 |
F10 | Deficit del fattore X |
F11 | Deficit del fattore XI |
F13A1 | Deficit del fattore XIIIA |
F13B | Deficit del fattore XIIIB |
F2 | Deficit di protrombina |
F5 | Deficit del fattore V |
F7 | Deficit del fattore VII |
F8 | Emofilia A |
F9 | Emofilia B |
FA2H | Paraplegia spastica, tipo 35 autosomica recessiva |
FADD | Infezioni, ricorrenti, con encefalopatia, disfunzione epatica e malformazioni cardiovascolari |
FAH | Tirosinemia, tipo 1 |
FAM126A | Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 5 |
FAM161A | Retinite pigmentosa, tipo 28 |
FAM20A | Amelogenesi imperfetta, tipo 1G (sindrome smalto-renale) |
FAM20C | Sindrome di Raine |
FAN1 | Nefrite interstiziale, cariomegalica |
FANCA | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione A |
FANCB | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione B |
FANCC | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione C |
FANCD2 | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione D2 |
FANCE | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione E |
FANCF | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione F |
FANCG | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione G |
FANCI | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione I |
FANCL | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione L |
FANCM | Insufficienza spermatogena, tipo 28 |
FAR1 | Disturbo dell'acil-CoA reduttasi grassa perossisomiale 1 |
FARS2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 14; Paraplegia spastica, tipo 77 autosomica recessiva |
FASTKD2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 44 |
FAT4 | Sindrome Hennekam linfangectasia-linfedema 2 |
FBLN5 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 1A |
FBP1 | Deficit di fruttosio-1,6-bisfosfatasi |
FBXL4 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 13 (tipo encefalomiopatico) |
FBXO7 | Malattia di Parkinson, tipo 15 autosomica recessiva |
FDXR | Neuropatia uditiva e atrofia ottica |
FECH | Protoporfiria, eritropoietica, autosomica recessiva |
FERMT1 | Sindrome di Kindler |
FERMT3 | Deficit di adesione leucocitaria, tipo 3 |
FEZF1 | Ipogonadismo ipogonadotropo tipo 22 con o senza anosmia |
FGA | Afibrinogenemia, congenita |
FGB | Afibrinogenemia congenita |
FGD1 | Sindrome di Aarskog-Scott; disturbo dello sviluppo intellettuale, sindrome legata all'X, tipo 16 |
FGD4 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H |
FGF23 | Calcinosi tumorale, iperfosfatemica, familiare, tipo 2 |
FGF3 | Sordità congenita con agenesia dell'orecchio interno, microtia e microdontia |
FGG | Afibrinogenemia, congenita; Ipofibrinogenemia, congenita |
FH | Deficit di fumarasi |
FHL1 | Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 6, legata all'X |
FIBP | Sindrome di Thauvin-Robinet-Faivre |
FIG4 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J; Sindrome di Yunis-Varon |
FKBP10 | Sindrome di Bruck 1 |
FKBP14 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico, 2 |
FKRP | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 5A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 9 [LGMDR9]) |
FKTN | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 4A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 13 [LGMD R13]) |
FLAD1 | Miopatia da accumulo di lipidi dovuta a deficit di flavina adenina dinucleotide sintetasi |
FLG | Ittiosi volgare |
FLI1 | Disturbo emorragico, di tipo piastrinico, tipo 21 |
FLNA | Disturbi dello spettro otopalatodigitale (X-OPD) legati all'X; |
FLNB | Sindrome sinostosi spondilocarpotarsale |
FLVCR1 | Sindrome atassia-retinite pigmentosa della colonna posteriore |
FLVCR2 | Vasculopatia proliferativa e sindrome idranencefalia-idrocefalia |
FMN2 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 47 |
FMO3 | Trimetilaminuria |
FMR1 | Sindrome dell'X fragile |
FOLR1 | Neurodegenerazione da deficit di trasporto cerebrale dei folati |
FOXE1 | Sindrome di Bamforth-Lazzaro |
FOXE3 | Disgenesia del segmento anteriore, tipo 2 sottotipi multipli |
FOXN1 | Immunodeficienza delle cellule T, alopecia congenita e distrofia delle unghie |
FOXP3 | Immunodisregolazione, poliendocrinopatia ed enteropatia legata all'X |
FOXRED1 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 19 |
FRAS1 | Sindrome di Fraser, tipo 1 |
FREM1 | Sindrome oculotricoanale di Manitoba |
FREM2 | Sindrome di Fraser, tipo 2 |
FRRS1L | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 37 |
FSHB | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 24 senza anosmia |
FSHR | Disgenesia ovarica 1 |
FTCD | Deficit di glutammato formiminotransferasi |
FTL | Deficit di L-ferritina |
FTO | Ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali |
FTSJ1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 9 |
FUCA1 | Fucosidosi |
FUT8 | Disturbo congenito della glicosilazione con fucosilazione difettosa, tipo 1 |
FXN | Atassia di Friedrich |
FYCO1 | Cataratta 18 |
FZD6 | Disturbo delle unghie, congenito non sindromico, tipo 10 (unghie a forma di artiglio) |
G6PC | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1A |
G6PC3 | Sindrome di Dursun |
G6PD | Anemia emolitica, deficit di G6PD (favismo) |
GAA | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 2 |
GALC | Malattia di Krabbe |
GALE | Deficit di galattosio epimerasi |
GALK1 | Deficit di galattochinasi con cataratta |
GALNS | Mucopolisaccaridosi, tipo 4A |
GALNT3 | Calcinosi tumorale, iperfosfatemica, familiare, tipo 1 |
GALT | Galattosemia |
GAMT | Sindrome da Deficit cerebrale di creatina, tipo 2 |
GAN | Neuropatia assonale gigante, tipo 1 |
GAS8 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 33 |
GATM | Sindrome da Deficit cerebrale di creatina, tipo 3 |
GBA | Malattia di Gaucher |
GBA2 | Paraplegia spastica, tipo 46 autosomica recessiva |
GBE1 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 4 |
GCDH | Glutaricaciduria, tipo 1 |
GCH1 | Iperfenilalaninemia, deficit di BH4, tipo B |
GCK | Diabete mellito neonatale permanente (PNDM) |
GCM2 | Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) 2 |
GCNT2 | Cataratta 13 con fenotipo adulto i |
GCSH | ?Encefalopatia glicinica |
GDAP1 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, recessiva intermedia, tipo A |
GDF1 | Isomeria atriale destra (sindrome di Ivemark) |
GDF5 | Condrodisplasia, tipo Grebe |
GDF6 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 17 |
GDI1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 41 |
GFER | Miopatia mitocondriale progressiva con cataratta congenita, perdita dell'udito e ritardo dello sviluppo |
GFM1 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa, tipo 1 |
GFPT1 | Miastenia, congenita, tipo 12 con aggregati tubolari |
GGCX | Fattori della coagulazione vitamina K-dipendenti, deficit combinato di tipo 1 |
GH1 | Deficit dell'ormone della crescita, isolato, tipo 1A; Sindrome di Kowarski |
GHR | Nanismo di Laron |
GHRHR | Deficit dell'ormone della crescita, isolato, tipo 1B |
GHSR | Deficit di ormone della crescita, parziale isolato |
GINS1 | Immunodeficienza, tipo 55 |
GIPC3 | Sordità autosomica recessiva tipo 15 |
GJA1 | Displasia craniometafisaria, autosomica recessiva |
GJB1 | Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, dominante legata all'X, tipo 1 |
GJB2 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1A; Sordità digenica, GJB2/GJB6 |
GJB6 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 1B; Sordità digenica GJB2/GJB6 |
GJC2 | Paraplegia spastica, tipo 44 autosomica recessiva |
GK | Deficit di glicerolo chinasi |
GLA | Malattia di Fabry |
GLB1 | Gangliosidosi GM1, tipi 1-3; Mucopolisaccaridosi, tipo 4B (Morquio) |
GLDC | Encefalopatia glicinica |
GLDN | Sindrome da contrattura congenita letale 11 |
GLE1 | Sindrome da contrattura congenita letale, tipo 1; Artrogriposi congenita con malattia delle cellule del corno anteriore |
GLIS2 | Nefronoftisi, tipo 7 |
GLIS3 | Diabete mellito neonatale con ipotiroidismo congenito |
GLRA1 | Iperekplexia, tipo 1 |
GLRB | Iperekplexia, tipo 2 |
GLRX5 | Anemia sideroblastica, refrattaria alla piridossina di tipo 3; Spasticità, ad esordio infantile, con iperglicinemia |
GLUL | Deficit di glutammina, congenita |
GLYCTK | Aciduria D-glicerica |
GM2A | Gangliosidosi GM2, variante AB |
GMPPA | Alacrima, acalasia e sindrome da disturbo dello sviluppo intellettuale |
GMPPB | Distrofia-distroglicanopatia muscolare 14 |
GNAT1 | Cecità notturna, stazionaria congenita, tipo 1G |
GNAT2 | Acromatopsia, tipo 4 |
GNB5 | Disturbo dello sviluppo cognitivo con aritmia cardiaca; Ritardo del linguaggio e ADHD/compromissione cognitiva con o senza aritmia cardiaca |
GNE | Miopatia da corpi inclusi, tipo 2 (miopatia di Nonaka) |
GNMT | Deficit di glicina N-metiltransferasi |
GNPAT | Condrodisplasia rizomelica puntata, tipo 2 |
GNPTAB | Mucolipidosi 2 alfa/beta; Mucolipidosi 3 alfa/beta |
GNPTG | Mucolipidosi III gamma |
GNRHR | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 7 senza anosmia |
GNS | Mucopolisaccaridosi, tipo 3D (sindrome di Sanfilippo D) |
GORAB | Geroderma osteodisplastico |
GOSR2 | Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 |
GOT2 | Encefalopatia epilettica infantile precoce, 82 |
GP1BA | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo A1 |
GP1BB | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo B |
GP6 | Disturbo emorragico, di tipo piastrinico, tipo 11 |
GP9 | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo C |
GPAA1 | Difetto della biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo 15 |
GPC3 | Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 |
GPC6 | Omodisplasia, tipo 1 |
GPD1 | Ipertrigliceridemia infantile transitoria |
GPHN | Deficit del cofattore molibdeno C |
GPI | Anemia emolitica, non sferocitica, dovuta a deficit di glucosio fosfato isomerasi |
GPIHBP1 | Iperlipoproteinemia, tipo 1D |
GPR143 | Albinismo oculare, tipo 1 (tipo Nettleship-Falls) |
GPR179 | Cecità notturna, stazionaria congenita (completa), tipo 1E, autosomica recessiva |
GPR68 | Amelogenesi imperfetta, tipo 2A6 (tipo ipomaturazione) |
GPR98 | Sindrome di Usher, tipo 2C |
GPSM2 | Sindrome di Chudley-McCullough |
GPT2 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 49 |
GPX4 | Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatiano |
GRHL2 | Sindrome da displasia ectodermica/bassa statura |
GRHPR | Iperossaluria primaria di tipo 2 |
GRIA3 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Wu |
GRID2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 18 |
GRIK2 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 6 |
GRIN1 | Disturbo dello sviluppo neurologico con o senza movimenti ipercinetici e convulsioni, autosomico recessivo |
GRIP1 | Sindrome di Fraser 3 |
GRK1 | Malattia di Oguchi-2 |
GRM1 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 13 |
GRM6 | Cecità notturna, stazionaria congenita (completa), tipo 1B, autosomica recessiva |
GRN | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 11 |
GRXCR1 | Sordità autosomica recessiva tipo 25 |
GSC | Bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare, anomalie scheletriche |
GSS | Deficit di glutatione sintetasi |
GTF2H5 | Tricotiodistrofia, fotosensibile di tipo 3 |
GTPBP2 | Sindrome di Jaberi-Elahi |
GTPBP3 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 23 |
GUCY2C | Ileo da meconio |
GUCY2D | Amaurosi congenita di Leber, tipo 1 |
GUF1 | ?Encefalopatia epilettica infantile precoce, 40 anni |
GUSB | Mucopolisaccaridosi, tipo 7 |
GYG1 | Miopatia da corpi poliglucosani, tipo 2 |
GYS1 | Malattia da accumulo di glicogeno, muscolo di tipo 0 |
GYS2 | Malattia da accumulo di glicogeno, fegato di tipo 0 |
GZF1 | Lassità articolare, bassa statura e miopia |
H6PD | Deficit di cortisone reduttasi 1 |
HAAO | Sindrome da difetti vertebrali, cardiaci, renali e degli arti 1 |
HACE1 | Paraplegia spastica e ritardo psicomotorio con o senza convulsioni |
HADH | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi |
HADHA | Deficit di 3-idrossil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD); Deficit di proteine trifunzionali mitocondriali |
HADHB | Deficit di proteine trifunzionali mitocondriali |
HAMP | Emocromatosi, tipo 2B |
HARS1 | Sindrome di Usher, tipo 3B |
HAX1 | Neutropenia grave congenita, autosomica recessiva di tipo 3 |
HBA1 | Alfa-talassemia |
HBA2 | Alfa-talassemia |
HBB | Beta-talassemia, anemia falciforme e altre emoglobinopatie correlate all'HBB |
HCCS | Difetti cutanei lineari con anomalie congenite multiple 1 |
HCFC1 | disturbo dello sviluppo intellettuale, legato all'X 3 (acidemia metilmalonica e omocisteinemia, tipo cblX) |
HELLS | Sindrome da immunodeficienza-instabilità centromerica-anomalie facciali 4 |
HEPACAM | Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali 2A |
HERC1 | Macrocefalia, facies dismorfica e ritardo psicomotorio |
HERC2 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 38 |
HES7 | Disostosi spondilocostale, tipo 4 autosomica recessiva |
HESX1 | Deficit dell'ormone della crescita con anomalie ipofisarie |
HEXA | malattia di Tay-Sachs |
HEXB | Malattia di Sandhoff, forme infantile, giovanile e adulta |
HFE | Emocromatosi |
HFE2 | Emocromatosi, tipo 2A |
HFM1 | Insufficienza ovarica prematura 9 |
HGD | Alcaptonuria |
HGF | Sordità autosomica recessiva tipo 39 |
HGSNAT | Mucopolisaccaridosi di tipo 3C (sindrome di Sanfilippo C) |
HIBCH | Deficit di 3-idrossiisobutril-CoA idrolasi |
HIKESHI | Leucodistrofia ipomielinizzante, tipo 13 |
HINT1 | Neuromiotonia e neuropatia assonale, autosomica recessiva |
HJV | Emocromatosi, tipo 2A |
HK1 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G |
HLCS | Deficit di olocarbossilasi sintetasi |
HMGCL | Deficit di HMG-CoA liasi |
HMGCS2 | Deficit di HMG-CoA sintasi-2 |
HMOX1 | Deficit di eme ossigenasi-1 |
HMX1 | Sindrome oculoauricolare |
HNMT | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 51 |
HOGA1 | Iperossaluria primaria di tipo 3 |
HOXA1 | Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale di Athabaskan |
HOXB1 | Paresi facciale, ereditaria congenita, 3 |
HOXC13 | Displasia ectodermica 9 tipo capelli/unghie |
HPCA | Distonia 2 torsione, autosomica recessiva |
HPD | Tirosinemia, tipo 3 |
HPGD | Osteoartropatia ipertrofica primaria di tipo 1 (pachidermoperiostosi) |
HPRT1 | Sindrome di Lesch-Nyhan |
HPS1 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 1 |
HPS3 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 3 |
HPS4 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 4 |
HPS5 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 5 |
HPS6 | Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 6 |
HPSE2 | Sindrome urofacciale, tipo 1 |
HR | Alopecia universale; Atrichia con lesioni papulose |
HSD11B2 | Eccesso apparente di mineralcorticoidi |
HSD17B10 | Malattia mitocondriale HSD10 |
HSD17B3 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale dovuto a deficit di 17-beta-idrossisteroide deidrogenasi 3 |
HSD17B4 | Deficit di proteina D-bifunzionale |
HSD3B2 | Iperplasia surrenale, congenita, da deficit di 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi 2 |
HSD3B7 | Difetto di sintesi degli acidi biliari, congenito, tipo 1 |
HSPA9 | Sindrome del pari-più |
HSPD1 | Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 4 |
HSPG2 | Displasia dissegmentale, tipo Silverman-Handmaker |
HTRA1 | Sindrome CARASIL |
HTRA2 | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 8 |
HUWE1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Turner |
HYAL1 | ?Mucopolisaccaridosi, tipo 9 |
HYDIN | Discinesia ciliare, primaria, tipo 5 |
HYLS1 | Sindrome dell'idroletalo |
IARS1 | Ritardo della crescita, disturbo dello sviluppo intellettuale, ipotonia ed epatopatia |
IBA57 | Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple 3 |
ICOS | Immunodeficienza, variabile comune, 1 |
IDH3B | Retinite pigmentosa, tipo 46 |
IDS | Mucopolisaccaridosi, tipo 2 |
IDUA | Mucopolisaccaridosi di tipo 1 |
IER3IP1 | Microcefalia, epilessia e sindrome del diabete |
IFNGR1 | Immunodeficienza, tipo 27A, micobatteriosi |
IFNGR2 | Immunodeficienza, micobatteriosi di tipo 28 |
IFT122 | Displasia cranioectodermica 1 |
IFT140 | Retinite pigmentosa, tipo 80; Displasia toracica delle costole corte 9 con o senza polidattilia |
IFT172 | Displasia toracica delle costole corte 10 con o senza polidattilia |
IFT43 | Displasia toracica 18 a costole corte con polidattilia |
IFT52 | Displasia toracica delle costole corte 16 con o senza polidattilia |
IFT80 | Displasia toracica delle costole corte, tipo 2 con o senza polidattilia |
IFT81 | Displasia toracica delle costole corte 19 con o senza polidattilia |
IGBP1 | Corpo calloso, agenesia del, con sviluppo intellettuale compromesso, coloboma oculare e micrognazia |
IGF1 | Ritardo della crescita con sordità e disturbo dello sviluppo intellettuale dovuto al deficit di IGF1 |
IGF1R | Fattore di crescita insulino-simile I, resistenza a |
IGFALS | Deficit di subunità acido-labile |
IGFBP7 | Macroaneurisma arterioso retinico con stenosi polmonare sopravalvolare |
IGHMBP2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2S |
IGLL1 | Agammaglobulinemia 2 |
IGSF1 | Ipotiroidismo, ingrossamento centrale e testicolare |
IHH | Displasia acrocapitofemorale |
IKBKAP | Disautonomia, familiare |
IKBKB | Immunodeficienza, tipo 15 |
IKBKG | Displasia ectodermica e immunodeficienza 1 |
IL10RA | Malattia infiammatoria intestinale, tipo 28 ad esordio precoce, autosomica recessiva |
IL10RB | Malattia infiammatoria intestinale, tipo 25 ad esordio precoce, autosomica recessiva |
IL11RA | Craniosinostosi e anomalie dentarie |
IL12B | Immunodeficienza, micobatteriosi di tipo 29 |
IL12RB1 | Immunodeficienza, tipo 30 |
IL17RA | Immunodeficienza, tipo 51 |
IL17RC | Candidosi familiare, 9 |
IL1RAPL1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 21 |
IL1RN | Osteomielite multifocale sterile con periostite e pustolosi |
IL21R | Immunodeficienza, tipo 56 |
IL2RA | Immunodeficienza di tipo 41 con linfoproliferazione e autoimmunità |
IL2RG | Immunodeficienza combinata grave, legata all'X |
IL36RN | Psoriasi, tipo 14 pustoloso |
IL7R | Immunodeficienza combinata grave, cellule T negative, cellule B/cellule natural killer di tipo positivo |
ILDR1 | Sordità autosomica recessiva tipo 42 |
IMPA1 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 59 |
IMPG2 | Retinite pigmentosa, tipo 56 |
INPP5E | Sindrome di Joubert, tipo 1 |
INPP5K | Distrofia muscolare, congenita, con cataratta e disabilità intellettiva |
INPPL1 | Opsismodisplasia |
INS | Diabete mellito neonatale permanente (PNDM) |
INSR | Diabete mellito, insulino-resistente, con acanthosis nigricans, tipo A |
INTS1 | Disturbo dello sviluppo neurologico con cataratta, scarsa crescita e facies dismorfica |
INVS | Nefronoftisi, tipo 2 infantile |
IQCB1 | Sindrome di Senior-Loken, tipo 5 |
IQCE | Polidattilia postassiale, tipo A7 |
IQSEC2 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 1 |
IRAK4 | Immunodeficienza di tipo 67 (deficit di IRAK4) |
IRF8 | Immunodeficienza di tipo 32B, deficit di monociti e cellule dendritiche |
IRX5 | Sindrome di Hamamy |
ISCA1 | Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple 5 |
ISCA2 | Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple 4 |
ISCU | Miopatia con acidosi lattica, ereditaria |
ISG15 | Immunodeficienza, tipo 38 |
ITCH | Malattia autoimmune, multisistemica, con dismorfismi facciali |
ITGA2B | Trombastenia di Glanzmann |
ITGA3 | Malattia polmonare interstiziale, sindrome nefrosica ed epidermolisi bollosa congenita |
ITGA6 | Epidermolisi bollosa, giunzionale, con stenosi pilorica |
ITGA7 | Distrofia muscolare, congenita, da deficit di ITGA7 |
ITGA8 | Ipodisplasia/aplasia renale 1 |
ITGB2 | Deficit di adesione leucocitaria |
ITGB3 | Trombastenia di Glanzmann |
ITGB4 | Epidermolisi bollosa, giunzionale, con atresia del piloro |
ITGB6 | Amelogenesi imperfetta, tipo 1H |
ITK | Sindrome linfoproliferativa 1 |
ITPA | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 35 |
ITPR1 | Sindrome di Gillespie |
IVD | Acidemia isovalerica |
IYD | Disormonogenesi tiroidea, tipo 4 |
JAGN1 | Neutropenia, grave congenita, 6 autosomica recessiva |
JAK3 | Immunodeficienza combinata grave, autosomica recessiva, di tipo T-negativo/B-positivo |
JAM3 | Distruzione emorragica del cervello, calcificazione subependimale e cataratta |
JUP | Malattia di Nasso |
KANK2 | Sindrome nefrosica, tipo 16 |
KARS1 | Sordità autosomica recessiva tipo 89 |
KATNB1 | Lissencefalia 6 con microcefalia |
KATNIP | Sindrome di Joubert 26 |
KCNE1 | Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 2 |
KCNJ1 | Sindrome di Bartter, tipo 2 |
KCNJ10 | Sindrome SESAMO |
KCNJ11 | Ipoglicemia iperinsulinemica, tipo 2 (iperinsulinismo congenito); Diabete mellito neonatale permanente (PNDM) |
KCNJ13 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 16 |
KCNV2 | Distrofia del cono retinico, tipo 3B |
KCTD7 | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 3 con o senza inclusioni intracellulari |
KDM5C | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Claes-Jensen |
KDSR | Eritrocheratodermia variabile e progressiva 4 |
KERA | Cornea plana 2 autosomica recessiva |
KHDC3L | Talpa idatiforme, ricorrente, tipo 2 |
KIAA0586 | Displasia toracica a costole corte 14 con polidattilia |
KIAA0753 | ?Sindrome orofaciodigitale, tipo 15 |
KIAA1109 | Sindrome di Alkuraya-Kucinskas |
KIAA1549 | Retinite pigmentosa, tipo 86 |
KIAA2022 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 98 |
KIF14 | Microcefalia 20 primaria, autosomica recessiva; ?Sindrome di Meckel 12 |
KIF1A | Neuropatia sensoriale ereditaria, tipo 2C; Paraplegia spastica, tipo 30 autosomica recessiva |
KIF1C | Atassia spastica 2 autosomica recessiva |
KIF7 | Sindrome acrocallosa; Sindrome di Joubert, tipo 12 |
KIFBP | Sindrome del megacolon di Goldberg-Shprintzen |
KISS1R | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 8 con o senza anosmia |
KIZ | Retinite pigmentosa 69 |
KLHL3 | Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D |
KLHL40 | Miopatia nemalina 8 autosomica recessiva |
KLHL41 | Miopatia nemalina 9 |
KLHL7 | Sindrome della sudorazione indotta dal freddo 3 |
KLK4 | Amelogenesi imperfetta, tipo 2A1 (tipo ipomaturazione) |
KLKB1 | Deficit del fattore Fletcher (precallicreina). |
KNL1 | Microcefalia 4 primaria, autosomica recessiva |
KPTN | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 41 |
KREMEN1 | Displasia ectodermica 13 tipo capelli/denti |
KRT10 | Ipercheratosi epidermolitica |
KRT14 | Epidermolisi bollosa semplice, autosomica recessiva, tipo 1 |
KRT25 | Capelli lanosi, autosomica recessiva 3 |
KRT5 | Epidermolisi bollosa semplice, autosomica recessiva, tipo 1 |
KRT85 | Displasia ectodermica 4 tipo capelli/unghie |
KY | Miopatia miofibrillare di tipo 7 |
KYNU | Sindrome da difetti vertebrali, cardiaci, renali e degli arti, tipo 2 |
L1CAM | Sindrome L1 |
L2HGDH | Aciduria L-2-idrossiglutarica |
LAMA1 | Sindrome di Poretti-Boltshauser |
LAMA2 | Distrofia muscolare correlata a LAMA2 |
LAMA3 | Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) tipo Herlitz; Tipo JEB non Herlitz |
LAMB1 | Lissencefalia, tipo 5 |
LAMB2 | Sindrome di Pierson; Sindrome nefrosica di tipo 5 con o senza anomalie oculari |
LAMB3 | Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) tipo Herlitz; Tipo JEB non Herlitz |
LAMC2 | Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) tipo Herlitz; Tipo JEB non Herlitz |
LAMC3 | Malformazioni corticali, occipitali |
LAMP2 | Malattia di Danon |
LARGE1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 6A e 6B |
LARP7 | Sindrome di Alazami |
LARS1 | ?Sindrome da insufficienza epatica infantile 1 (ILFS1) |
LARS2 | Sindrome di Perrault, tipo 4 |
LAT | Immunodeficienza, tipo 52 |
LBR | Displasia scheletrica di Greenberg |
LCA5 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 5 |
LCAT | Deficit familiare di LCAT; Malattia dell'occhio di pesce |
LCK | ?Immunodeficienza, tipo 22 |
LCT | Deficit di lattasi, congenita |
LDHA | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 11 |
LDLRAP1 | Ipercolesterolemia familiare, autosomica recessiva |
LEMD2 | Cataratta 46 ad esordio giovanile |
LEP | Obesità, morbosa, dovuta a Deficit di leptina |
LEPR | Obesità, morbosa, dovuta a deficit del recettore della leptina |
LGI4 | Artrogriposi multipla congenita, neurogena, con difetto della mielina |
LHB | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 23 con o senza anosmia |
LHCGR | Ipoplasia delle cellule di Leydig |
LHFPL5 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 67 |
LHX3 | Deficit di ormone ipofisario, combinato, tipo 3 |
LIAS | Iperglicinemia, acidosi lattica e convulsioni |
LIFR | Sindrome di Stuve-Wiedemann/Sindrome di Schwartz-Jampel di tipo 2 |
LIG4 | Sindrome LIG4 |
LIM2 | Cataratta 19 tipi multipli |
LINS1 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 27 |
LIPA | Deficit di lipasi acida lisosomiale |
LIPE | Lipodistrofia familiare parziale, tipo 6 |
LIPH | Ipotricosi, tipo 7 o capelli lanosi, autosomica recessiva, tipo 2 con o senza ipotricosi |
LIPN | Ittiosi congenita, autosomica recessiva 8 |
LIPT1 | Deficit di lipoiltransferasi 1 |
LIPT2 | Encefalopatia neonatale grave, con acidosi lattica e anomalie cerebrali |
LMAN1 | Deficit combinata di fattore V e fattore VIII, tipo 1 |
LMBRD1 | Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblF |
LMF1 | Deficit di lipasi, combinata |
LMNA | Cardiomiopatia dilatativa, 1A |
LMOD3 | Miopatia nemalina 10 |
LONP1 | Sindrome CODAS |
LOXHD1 | Sordità autosomica recessiva, tipo 77 |
LPAR6 | Ipotricosi, tipo 8 o capelli lanosi, autosomica recessiva, tipo 1 con o senza ipotricosi |
LPIN1 | Mioglobinuria, acuta ricorrente, autosomica recessiva |
LPIN2 | Sindrome di Majeed |
LPL | Deficit di lipoproteina lipasi |
LRAT | Amaurosi congenita di Leber tipo 14 |
LRBA | Immunodeficienza, variabile comune, 8 con autoimmunità |
LRIG2 | Sindrome urofacciale 2 |
LRIT3 | Cecità notturna, stazionaria congenita (completa), 1F, autosomica recessiva |
LRMDA | Albinismo, oculocutaneo, tipo 7 |
LRP2 | Sindrome di Donnai-Barrow |
LRP4 | Sindrome sindattilia di Cenani-Lenz |
LRP5 | Sindrome osteoporosi-pseudoglioma |
LRPAP1 | Miopia, tipo 23 autosomica recessiva |
LRPPRC | Deficit del complesso mitocondriale IV, nucleare di tipo 5, (franco-canadese) |
LRRC6 | Discinesia ciliare, primaria, 19 |
LRSAM1 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2P |
LRTOMT | Sordità autosomica recessiva tipo 63 |
LSS | Cataratta 44 |
LTBP2 | Microsferofachia e/o megalocornea, con ectopia lenticolare e con o senza glaucoma secondario |
LTBP3 | Anomalie dentali e bassa statura |
LTBP4 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 1C |
LYRM7 | Deficit del complesso mitocondriale III, tipo nucleare 8 |
LYST | Sindrome di Chediak-Higashi |
LZTFL1 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 17 |
LZTR1 | Sindrome di Noonan, tipo 2 |
MAG | Paraplegia spastica, tipo 75 autosomica recessiva |
MAGI2 | Sindrome nefrosica, tipo 15 |
MAGT1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Icc |
MAK | Retinite pigmentosa tipo 62 |
MALT1 | Immunodeficienza di tipo 12 |
MAN1B1 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 15 |
MAN2B1 | Alfa-mannosidosi |
MANBA | Mannosidosi, beta |
MAP3K20 | Miopatia centronucleare, tipo 6 con sproporzione del tipo di fibre |
MAPKBP1 | Nefronoftisi 20 |
MAPT | Paralisi sopranucleare progressiva atipica (sindrome parkinsoniana) |
MARS1 | Malattia interstiziale del polmone e del fegato |
MARS2 | Atassia spastica, tipo 3 autosomica recessiva |
MARVELD2 | Sordità autosomica recessiva, tipo 49 |
MASP1 | Sindrome 3MC1 |
MAT1A | Deficit di metionina adenosiltransferasi, autosomico recessivo |
MATN3 | Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Borochowitz-Cormier-Daire |
MBOAT7 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 57 |
MBTPS2 | Sindrome di Olmsted, legata all'X |
MC2R | Deficit di glucocorticoidi, dovuta alla mancata risposta all'ACTH |
MCCC1 | Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi, tipo 1 |
MCCC2 | Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi, tipo 2 |
MCEE | Deficit di metilmalonil-CoA epimerasi |
MCFD2 | Deficit combinata di fattore V e fattore VIII, tipo 2 |
MCIDAS | Discinesia ciliare, primaria, tipo 42 |
MCM3AP | Neuropatia periferica, autosomica recessiva, con o senza compromissione dello sviluppo intellettuale |
MCM4 | Immunodeficienza, tipo 54 |
MCM9 | Disgenesia ovarica 4 |
MCOLN1 | Mucolipidosi tipo 4 |
MCPH1 | Microcefalia tipo 1 primaria, autosomica recessiva |
MDH2 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 51 |
MECP2 | Encefalopatia neonatale grave; Sindrome di Rett |
MECR | Distonia, a esordio infantile, con atrofia ottica e anomalie dei gangli della base |
MED17 | Microcefalia, progressiva postnatale, con convulsioni e atrofia cerebrale |
MED23 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 18 |
MED25 | Sindrome di Basilea-Vanagait-Smirin-Yosef |
MEFV | Febbre mediterranea familiare |
MEGF10 | Miopatia, areflessia, distress respiratorio e disfagia, a esordio precoce |
MEGF8 | Sindrome di Carpenter, tipo 2 |
MEOX1 | Sindrome di Klippel-Feil 2 |
MERTK | Retinite pigmentosa tipo 38 |
MESP2 | Disostosi spondilocostale, tipo 2 autosomica recessiva |
METTL23 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 44 |
MFF | Encefalopatia dovuta a fissione mitocondriale e perossisomiale difettosa, tipo 2 |
MFN2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2A2B |
MFRP | Microftalmia, tipo 5 isolato |
MFSD2A | Microcefalia 15 primaria, autosomica recessiva |
MFSD8 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 7 |
MGAT2 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2a |
MGME1 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 11 |
MGP | Sindrome di Keutel |
MICU1 | Miopatia con segni extrapiramidali |
MID1 | Sindrome GBBB di Opitz, tipo 1 |
MIPEP | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 31 |
MITF | Sindrome COMMAD |
MKKS | Sindrome di Bardet-Biedl tipo 6 |
MKS1 | Sindrome di Bardet-Biedl tipo 13; Sindrome di Meckel, tipo 1; Sindrome di Joubert, tipo 28 |
MLC1 | Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali |
MLPH | Sindrome di Griscelli, tipo 3 |
MLYCD | Deficit di malonil-CoA decarbossilasi |
MMAA | Aciduria metilmalonica, sensibile alla vitamina B12 |
MMAB | Aciduria metilmalonica, sensibile alla vitamina B12, tipo cblB |
MMACHC | Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblC |
MMADHC | Omocistinuria, tipo cblD, variante 1 |
MME | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2T |
MMP13 | Displasia metafisaria, tipo Spahr |
MMP2 | Osteolisi, nodulosi e artropatia multicentrica (MONA) |
MMP20 | Amelogenesi imperfetta, tipo 2A2 (tipo ipomaturazione) |
MMP21 | Eterotassia, viscerale, 7 autosomica |
MMUT | Aciduria metilmalonica, tipo mut(0). |
MOCOS | Xantinuria, tipo 2 |
MOCS1 | Deficit del cofattore molibdeno A |
MOCS2 | Deficit del cofattore molibdeno B |
MOGS | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2B |
MPC1 | Deficit di portatore di piruvato mitocondriale |
MPDU1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1F |
MPDZ | Idrocefalo congenito di tipo 2 con o senza anomalie cerebrali o oculari |
MPI | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1B |
MPIG6B | Trombocitopenia, anemia e mielofibrosi |
MPL | Trombocitopenia, amegacariocitica congenita |
MPLKIP | Tricotiodistrofia, tipo 4 non fotosensibile |
MPO | Deficit di mieloperossidasi |
MPV17 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale di tipo 6 (epatocerebrale); Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2EE |
MPZ | Malattia di Dejerine-Sottas |
MRAP | Deficit di glucocorticoidi, tipo 2 |
MRE11 | Disturbo simile ad atassia-telangectasia 1 |
MRPS16 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 2 |
MRPS22 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa di tipo 5 |
MRPS34 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 32 |
MSH3 | Poliposi adenomatosa familiare, tipo 4 |
MSMO1 | Microcefalia, cataratta congenita e dermatite psoriasiforme |
MSRB3 | Sordità autosomica recessiva tipo 74 |
MSTO1 | Miopatia, mitocondriale e atassia |
MTFMT | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 15 |
MTHFD1 | Immunodeficienza combinata e anemia megaloblastica con o senza iperomocisteinemia |
MTHFR | Omocistinuria da deficit di MTHFR |
MTM1 | Miopatia miotubulare, legata all'X |
MTMR2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 |
MTO1 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 10 |
MTR | Anemia omocistinuria-megaloblastica, tipo complementazione cblG |
MTRR | Anemia omocistinuria-megaloblastica, tipo cbl E |
MTTP | Abetalipoproteinemia |
MUSK | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale, tipo 1; Sindrome miastenica, congenita, tipo 9 associata a deficit del recettore dell'acetilcolina |
MUTYH | Adenomi multipli del colon-retto |
MVK | Aciduria mevalonica |
MYBPC1 | Sindrome da contrattura congenita letale, tipo 4 |
MYD88 | Immunodeficienza, tipo 68 |
MYH2 | Miopatia prossimale e oftalmoplegia |
MYMK | Sindrome di Carey-Fineman-Ziter |
MYO15A | Sordità autosomica recessiva tipo 3 |
MYO18B | Sindrome di Klippel-Feil, autosomica recessiva di tipo 4, con miopatia e dismorfismi facciali |
MYO1E | Glomerulosclerosi focale segmentale, 6 |
MYO3A | Sordità autosomica recessiva tipo 30 |
MYO5A | Sindrome di Griscelli, tipo 1 |
MYO5B | Malattia da inclusione di microvilli |
MYO6 | Sordità autosomica recessiva tipo 37 |
MYO7A | Sindrome di Usher, tipo 1B; Sordità autosomica recessiva di tipo 2 |
MYPN | Miopatia nemalina, tipo 11 autosomica recessiva |
NADK2 | Deficit di 2,4-dienoil-CoA reduttasi |
NAGA | Malattia di Schindler, tipo I |
NAGLU | Mucopolisaccaridosi di tipo 3B (Sanfilippo B) |
NAGS | Deficit di N-acetilglutammato sintasi |
NALCN | Ipotonia, infantile, con ritardo psicomotorio e facies caratteristica 1 |
NANS | Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Camera-Genevieve |
NARS2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 24 |
NAXE | Encefalopatia progressiva, ad esordio precoce, con edema cerebrale e/o leucoencefalopatia |
NBAS | Sindrome da insufficienza epatica infantile, tipo 2; Bassa statura, atrofia del nervo ottico e anomalia di Pelger-Huet |
NBEAL2 | Sindrome delle piastrine grigie |
NBN | Sindrome da rottura di Nijmegen |
NCAPD3 | Microcefalia 22 primaria, autosomica recessiva |
NCF1 | Malattia granulomatosa cronica, tipo 1 |
NCF2 | Malattia granulomatosa cronica, tipo 2 |
NCF4 | Malattia granulomatosa cronica 3 autosomica recessiva |
NDE1 | Lissencefalia, tipo 4 (con microcefalia) |
NDP | Malattia di Norrie |
NDRG1 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D |
NDST1 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 46 |
NDUFA1 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12 |
NDUFA10 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 22 |
NDUFA11 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 14 |
NDUFA12 | ?Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 23 |
NDUFA2 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 13 |
NDUFA9 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 26 |
NDUFAF1 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 11 |
NDUFAF2 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 10 |
NDUFAF3 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 18 |
NDUFAF5 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 16 |
NDUFAF6 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 17 |
NDUFB3 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 25 |
NDUFB9 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 24 |
NDUFS1 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 5 |
NDUFS2 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 6 |
NDUFS3 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 8 |
NDUFS4 | Deficit del complesso mitocondriale I, nucleare di tipo 1 |
NDUFS6 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 9 |
NDUFS7 | Deficit del complesso mitocondriale I, nucleare di tipo 3 |
NDUFS8 | Deficit del complesso mitocondriale I, nucleare di tipo 2 |
NDUFV1 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 4 |
NDUFV2 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 7 |
NEB | Miopatia nemalina di tipo 2 |
NECTIN1 | Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica; Schisi orofacciale 7 |
NECTIN4 | Sindrome da displasia ectodermica-sindattilia, tipo 1 |
NEFL | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F |
NEK1 | Displasia toracica delle costole corte, tipo 6 con o senza polidattilia |
NEK8 | Displasia renale-epatico-pancreatica, tipo 2 |
NEK9 | Sindrome da contrattura congenita letale 10 |
NEU1 | Sialidosi, tipo 1 e tipo 2 |
NEUROG3 | Diarrea 4 malassorbitiva, congenita |
NFU1 | Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple 1 |
NGF | Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica, tipo 5 |
NGLY1 | Disturbo congenito della deglicosilazione |
NHEJ1 | Immunodeficienza grave combinata con microcefalia, ritardo della crescita e sensibilità alle radiazioni ionizzanti |
NHLRC1 | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 2B (Lafora) |
NHP2 | Discheratosi congenita, autosomica recessiva di tipo 2 |
NHS | Sindrome di Nance-Horan; Cataratta 40, legata all'X |
NIN | Sindrome di Seckel, tipo 7 |
NIPAL4 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 6 |
NKX2-6 | Malformazioni cardiache conotruncali |
NKX3-2 | Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria |
NKX6-2 | Atassia spastica 8 autosomica recessiva, con leucodistrofia ipomielinizzante |
NLRP1 | Autoinfiammazione con artrite e discheratosi |
NLRP7 | Talpa idatiforme, ricorrente, tipo 1 |
NME8 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 6 |
NMNAT1 | Amaurosi congenita di Leber tipo 9 |
NNT | Deficit di glucocorticoidi 4 con o senza deficit di mineralcorticoidi |
NONO | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X 34 |
NOP10 | Discheratosi congenita, autosomica recessiva di tipo 1 |
NPC1 | Malattia di Niemann-Pick, tipo C1 |
NPC2 | Malattia di Niemann-pick, tipo C2 |
NPHP1 | Sindrome di Joubert tipo 4 |
NPHP3 | Sindrome di Meckel tipo 7 |
NPHP4 | Nefronoftisi tipo 4 |
NPHS1 | Sindrome nefrosica, tipo 1 |
NPHS2 | Sindrome nefrosica, tipo 2 |
NPR2 | Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux |
NR0B1 | Ipoplasia surrenale, congenita |
NR1H4 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 5 |
NR2E3 | Sindrome del cono S accentuata (Goldmann-Favre); Retinite pigmentosa, tipo 37 |
NRL | Degenerazione retinica, autosomica recessiva, di tipo pigmentato |
NRXN1 | Sindrome simile a Pitt-Hopkins, tipo 2 |
NSDHL | Sindrome del BAMBINO; Sindrome CK |
NSMCE2 | Sindrome di Seckel, tipo 10 |
NSUN2 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 5 |
NT5C2 | Paraplegia spastica, tipo 45 autosomica recessiva |
NT5C3A | Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 |
NT5E | Calcificazione delle articolazioni e delle arterie |
NTHL1 | Poliposi adenomatosa familiare, tipo 3 |
NTRK1 | Insensibilità al dolore, congenita, con anidrosi |
NUBPL | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 21 |
NUP107 | Sindrome nefrosica, tipo 11 |
NUP62 | Degenerazione striatonigrale, infantile |
NUP93 | Sindrome nefrosica, tipo 12 |
NYX | Cecità notturna, stazionaria congenita (completa), 1A, legata all'X |
OAT | Atrofia girata della coroide e della retina |
OBSL1 | Sindrome 3M 2 |
OCA2 | Albinismo oculocutaneo di tipo 2 |
OCLN | Sindrome pseudo-TORCH, tipo 1 |
OCRL | Sindrome di Lowe; Malattia dell'ammaccatura tipo 2 |
ODAD1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 20 |
ODAD2 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 23 |
ODAD3 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 30 |
OFD1 | Sindrome di Joubert 10; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2 |
OPA1 | Sindrome di Behr |
OPA3 | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 |
OPHN1 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Billuart |
ORAI1 | Immunodeficienza di tipo 9 |
ORC1 | Sindrome di Meier-Gorlin, tipo 1 |
ORC4 | Sindrome di Meier-Gorlin, tipo 2 |
ORC6 | Sindrome di Meier-Gorlin, tipo 3 |
OSGEP | Sindrome di Galloway-Mowat 3 |
OSTM1 | Osteopetrosi, autosomica recessiva tipo 5 |
OTC | Deficit di ornitina transcarbamilasi |
OTOA | Sordità autosomica recessiva tipo 22 |
OTOF | Sordità autosomica recessiva tipo 9 |
OTOG | Sordità autosomica recessiva tipo 18B |
OTOGL | Sordità autosomica recessiva, tipo 84B |
OTUD6B | Disturbo dello sviluppo cognitivo con facies dismorfica, convulsioni e anomalie distali degli arti |
OTULIN | Autoinfiammazione, pannicolite e sindrome dermatosi |
OXCT1 | Deficit di succinil CoA:3-ossoacido CoA transferasi |
P2RY12 | Disturbo emorragico, di tipo piastrinico, tipo 8 |
P3H1 | Osteogenesi imperfetta, tipo 8 |
P3H2 | Miopia, elevata, con cataratta e degenerazione vitreoretinica |
PADI6 | Letalità embrionale preimpianto 2 |
PAH | Fenilchetonuria |
PAK3 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 30 |
PALB2 | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione N |
PAM16 | Displasia spondilometafisaria, tipo Megarbane-Dagher-Melike |
PANK2 | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello di tipo 1 |
PAPSS2 | Brachiolmia, tipo 4 con lievi alterazioni epifisarie e metafisarie |
PARK7 | Malattia di Parkinson, tipo 7 autosomica recessiva, ad esordio precoce |
PARN | Discheratosi congenita, autosomica recessiva 6 |
PATL2 | Difetto di maturazione degli ovociti 4 |
PAX7 | Rabdomiosarcoma 2 alveolare |
PC | Deficit di piruvato carbossilasi |
PCARE | Retinite pigmentosa, tipo 54 |
PCBD1 | Iperfenilalaninemia, deficit di BH4, tipo D |
PCCA | Acidemia propionica |
PCCB | Acidemia propionica |
PCDH12 | Microcefalia, convulsioni, spasticità e calcificazione cerebrale |
PCDH15 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 23; Sindrome di Usher, tipo 1D/F digenica |
PCDH19 | Encefalopatia dello sviluppo ed epilettica 9 |
PCK2 | Deficit di PEPCK, mitocondriale |
PCNT | Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo 2 |
PCSK1 | Obesità con alterata elaborazione dei proormoni |
PCYT1A | Displasia spondilometafisaria con distrofia dei coni e dei bastoncelli |
PDE10A | Discinesia degli arti e orofacciale, ad esordio infantile |
PDE6A | Retinite pigmentosa tipo 43 |
PDE6B | Retinite pigmentosa tipo 40 |
PDE6C | Distrofia dei coni di tipo 4 |
PDE6G | Retinite pigmentosa tipo 57 |
PDE6H | Distrofia del cono retinico 3 e acromatopsia 6 |
PDHA1 | Deficit di piruvato deidrogenasi E1-alfa |
PDHB | Deficit di piruvato deidrogenasi E1-beta |
PDHX | Latticidacidemia da deficit di PDX1 |
PDP1 | Deficit di piruvato deidrogenasi fosfatasi |
PDSS1 | Deficit di coenzima Q10, primaria, tipo 2 |
PDSS2 | Deficit di coenzima Q10, primaria, tipo 3 |
PDX1 | Agenesia pancreatica di tipo 1 |
PDXK | Neuropatia, motoria e sensoriale ereditaria, tipo VIC, con atrofia ottica |
PEPD | Deficit di prolidasi |
PET100 | Deficit del complesso mitocondriale IV, tipo nucleare 12 |
PEX1 | Sindrome di Heimler di tipo 1 |
PEX10 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 6A (sindrome di Zellweger); Disturbo della biogenesi del perossisoma, tipo 6B |
PEX11B | ?Disturbo della biogenesi del perossisoma 14B |
PEX12 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi di tipo 3A (Zellweger) |
PEX13 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 11A (sindrome di Zellweger); Disturbo della biogenesi del perossisoma, tipo 11B |
PEX14 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 13A (sindrome di Zellweger) |
PEX16 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 8A (sindrome di Zellweger); Disturbo della biogenesi del perossisoma, tipo 8B |
PEX19 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 12A (sindrome di Zellweger) |
PEX2 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi di tipo 5A (Zellweger) |
PEX26 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi di tipo 7A (Zellweger) |
PEX3 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 10A (sindrome di Zellweger) |
PEX5 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi di tipo 2A (Zellweger) |
PEX6 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi, tipo 4A (sindrome di Zellweger); Disturbo della biogenesi del perossisoma, tipo 4B; Sindrome di Heimler 2 |
PEX7 | Condrodisplasia rizomelica puntata, tipo 1 |
PFKM | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 7 |
PGAM2 | Malattia da accumulo di glicogeno X |
PGAP1 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 42 |
PGAP2 | Iperfosfatasia con sindrome dello sviluppo cognitivo compromesso 3 |
PGAP3 | Iperfosfatasia con sindrome dello sviluppo cognitivo compromesso 4 |
PGK1 | Deficit di fosfoglicerato chinasi 1 |
PGM1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1t |
PGM3 | Immunodeficienza di tipo 23 |
PHF8 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Siderius |
PHGDH | Sindrome di Neu-Laxova, tipo 1; Deficit di fosfoglicerato deidrogenasi |
PHKA1 | Glicogenosi muscolare |
PHKA2 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo IXa1/2 |
PHKB | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 9B |
PHKG2 | Malattia da accumulo di glicogeno tipo 9c |
PHOX2A | Fibrosi dei muscoli extraoculari, congenita, 2 |
PHYH | Malattia di refsum |
PI4KA | Polimicrogiria, perisilviana, con ipoplasia cerebellare e artrogriposi |
PIBF1 | Sindrome di Joubert 33 |
PIEZO1 | Linfedema ereditario di tipo 3 |
PIEZO2 | Artrogriposi distale, con alterazione della propriocezione e del tatto |
PIGC | Difetto della biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo 16 |
PIGG | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 53 |
PIGL | Sindrome neuroectodermica di Zunich |
PIGM | Deficit di glicosilfosfatidilinositolo |
PIGN | Sindrome da anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 1 |
PIGO | Iperfosfatasia con sindrome dello sviluppo cognitivo compromesso 2 |
PIGT | Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni 3 |
PIGV | Iperfosfatasia con sindrome dello sviluppo cognitivo compromesso 1 |
PIGW | Difetto della biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo 11 |
PIGY | Iperfosfatasia con sindrome dello sviluppo cognitivo compromesso 6 |
PINK1 | Malattia di Parkinson, tipo 6 ad esordio precoce |
PIP5K1C | Sindrome contrattuale congenita letale, tipo 3 |
PJVK | Sordità autosomica recessiva, tipo 59 |
PKD1L1 | Eterotassia, viscerale, 8 autosomica |
PKHD1 | Malattia del rene policistico di tipo 4 |
PKLR | Deficit di piruvato chinasi |
PKP1 | Displasia ectodermica/sindrome da fragilità cutanea |
PLA2G6 | Distrofia neuroassonale infantile di tipo 1 |
PLAA | Disturbo dello sviluppo neurologico con microcefalia progressiva, spasticità e anomalie cerebrali |
PLCB1 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 12 |
PLCB4 | Sindrome auricolocondilare, tipo 2 |
PLCD1 | Disturbo delle unghie, congenito non sindromico, tipo 3 (leuconichia) |
PLCE1 | Sindrome nefrosica, tipo 3 |
PLD1 | Difetto valvolare cardiaco, dello sviluppo |
PLEC | Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare |
PLEKHG5 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, recessiva intermedia, tipo C |
PLG | Deficit di plasminogeno, tipo I |
PLK4 | Microcefalia e corioretinopatia, autosomica recessiva, 2 |
PLOD1 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico, 1 |
PLOD2 | Sindrome di Bruck 2 |
PLOD3 | Deficit di lisilidrossilasi 3 |
PLP1 | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
PLPBP | Epilessia ad esordio precoce, vitamina B6-dipendente |
PMM2 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1A |
PMP22 | Malattia di Dejerine-Sottas |
PMPCA | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 2 |
PMPCB | Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple 6 |
PNKP | Atassia-aprassia oculomotoria, tipo 4; Microcefalia, convulsioni e ritardo dello sviluppo |
PNP | Immunodeficienza da deficit di fosforilasi nucleosidica delle purine |
PNPLA1 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 10 |
PNPLA2 | Malattia da accumulo di lipidi neutri con miopatia |
PNPLA6 | Sindrome di Boucher-Neuhauser; sindrome di Oliver-McFarlane; Paraplegia spastica, tipo 39 autosomica recessiva |
PNPO | Deficit di piridossamina 5'-fosfato ossidasi |
PNPT1 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 13 |
POC1A | Bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali e ipotricosi |
POC1B | Distrofia dei coni e dei bastoncelli 20 |
POLE | Sindrome FILS |
POLG | Disturbi correlati alla POLG |
POLH | Xeroderma pigmentoso, tipo variante |
POLR1C | Leucodistrofia, ipomielinizzante, tipo 11; Sindrome di Treacher Collins 3 |
POLR1D | Sindrome di Treacher Collins, tipo 2 |
POLR3A | Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 7 |
POLR3B | Leucodistrofia ipomielinizzante, tipo 8 |
POMC | Obesità, insufficienza surrenalica e capelli rossi dovuti al deficit di POMC |
POMGNT1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 3A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 15 [LGMDR15]) |
POMGNT2 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 8A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 8C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 24 [LGMD R24]) |
POMK | Distrofia-distroglicanopatia muscolare (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 12 |
POMP | Cheratosi lineare con ittiosi congenita e cheratoderma sclerosante |
POMT1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 1A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 11 [LGMD R11]) distrofia muscolare, tipo 11 [LGMD R11]) |
POMT2 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare, tipo 2A (sindrome di Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofia muscolare dei cingoli, tipo 14 [LGMD R14]) distrofia muscolare, tipo 14 [LGMD R14]) |
POP1 | Displasia anauxetica, tipo 2 |
POR | Sindrome di Antley-Bixler con anomalie genitali e steroidogenesi disordinata |
POU1F1 | Deficit ormonale ipofisaria, combinata, tipo 1 |
POU3F4 | Sordità legata all'X, tipo 2 |
PPA2 | Insufficienza cardiaca improvvisa, infantile |
PPIB | Osteogenesi imperfetta, tipo 9 |
PPM1K | ?Malattia delle urine a sciroppo d'acero, variante lieve |
PPP1R15B | Microcefalia, bassa statura e alterato metabolismo del glucosio 2 |
PPT1 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 1 |
PQBP1 | Sindrome di Renpenning |
PRCD | Retinite pigmentosa, tipo 36 |
PRDM12 | Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica, tipo VIII |
PRDM5 | Sindrome della cornea fragile, tipo 2 |
PRDX1 | Aciduria e omocistinuria metilmalonica, tipo cblC, digenica |
PREPL | Sindrome miastenica, congenita, tipo 22 |
PRF1 | Linfoistiocitosi emofagocitica, familiare, tipo 2 |
PRG4 | Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite |
PRICKLE1 | Epilessia mioclonica progressiva, tipo 1B |
PRKCD | Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo 3 |
PRKDC | Immunodeficienza 26, con o senza anomalie neurologiche |
PRKN | Malattia di Parkinson, tipo 2 giovanile |
PRKRA | Distonia, tipo 16 |
PRMT7 | Bassa statura, brachidattilia, ritardo dello sviluppo intellettivo e convulsioni |
PROC | Trombofilia da deficit di proteina C, autosomica recessiva |
PRODH | Iperprolinemia, tipo 1 |
PROM1 | Retinite pigmentosa, tipo 41 |
PROP1 | Deficit di ormone ipofisario, combinato, tipo 2 |
PROS1 | Trombofilia da deficit di proteina S, autosomica recessiva |
PRPH2 | Amaurosi congenita di Leber 18; Retinite puntata albescens |
PRPS1 | Deficit di fosforibosilpirofosfato sintetasi (PRS). |
PRRX1 | Complesso Agnazia-otocefalia |
PRSS1 | Deficit di tripsinogeno |
PRSS12 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 1 |
PRSS56 | Microftalmia, isolata, tipo 6 |
PRUNE1 | Disturbo dello sviluppo neurologico con microcefalia, ipotonia e anomalie cerebrali variabili |
PRX | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F |
PSAP | Deficit combinato di SAP |
PSAT1 | Sindrome di Neu-Laxova, tipo 2 |
PSMB8 | Sindrome autoinfiammatoria, lipodistrofia e dermatosi |
PSMC3IP | Disgenesia ovarica 3 |
PSPH | Deficit di fosfoserina fosfatasi |
PTF1A | Agenesia pancreatica 2 |
PTH | Ipoparatiroidismo, isolato familiare, tipo 1 |
PTH1R | Condrodisplasia, tipo Blomstrand; Sindrome di Eiken |
PTPN23 | Disturbi dello sviluppo neurologico e anomalie strutturali del cervello con o senza convulsioni e spasticità |
PTPRC | Immunodeficienza combinata grave, cellula T negativa, cellula B/cellula natural killer positiva |
PTPRO | Sindrome nefrosica, tipo 6 |
PTPRQ | Sordità autosomica recessiva, tipo 84A |
PTRH2 | Malattia neurologica, endocrina e pancreatica multisistemica ad esordio infantile |
PTS | Iperfenilalaninemia, deficit di BH4, tipo A |
PUS1 | Miopatia, acidosi lattica e anemia sideroblastica di tipo 1 |
PXDN | Disgenesia del segmento anteriore, tipo 7 con sclerocornea |
PYCR1 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo 2B |
PYCR2 | Leucodistrofia ipomielinizzante, tipo 10 |
PYGL | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 6 |
PYGM | Malattia di McArdle |
PYROXD1 | Miopatia miofibrillare di tipo 8 |
QARS1 | Microcefalia progressiva, convulsioni e atrofia cerebrale e cerebellare |
QDPR | Iperfenilalaninemia, deficit di BH4, tipo C |
RAB18 | Microsindrome di Warburg, tipo 3 |
RAB23 | Sindrome del carpentiere |
RAB27A | Sindrome di Griscelli, tipo 2 |
RAB28 | Distrofia dei coni e dei bastoncelli 18 |
RAB33B | Displasia di Smith-McCort 2 |
RAB39B | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 72 |
RAB3GAP1 | microsindrome di Warburg; Sindrome di Martsolf |
RAB3GAP2 | microsindrome di Warburg; Sindrome di Martsolf |
RAD50 | Disturbo simile alla sindrome da rottura di Nijmegen |
RAD51C | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione O |
RAG1 | Sindrome di presagio; Immunodeficienza combinata grave, cellule B negative |
RAG2 | Sindrome di presagio; Immunodeficienza combinata grave, cellule B negative |
RAPSN | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale, tipo 2; Sindrome miastenica, congenita, tipo 11 associata a deficit di AChR |
RARB | Microftalmia sindromica 12 |
RARS1 | Leucodistrofia ipomielinizzante, tipo 9 |
RARS2 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 |
RASGRP1 | Immunodeficienza, tipo 64 |
RAX | Microftalmia, sindromica 16 |
RBBP8 | sindrome di Jawad; Sindrome di Seckel, tipo 2 |
RBCK1 | Miopatia da corpi poliglucosani 1 con o senza immunodeficienza |
RBM8A | Sindrome del radio assente con trombocitopenia |
RBP3 | ?Retinite pigmentosa 66 |
RBP4 | Distrofia retinica, coloboma dell'iride e sindrome dell'acne comedogenica |
RCBTB1 | Distrofia retinica con o senza anomalie extraoculari |
RD3 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 12 |
RDH12 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 13 |
RDH5 | Fondo albipunctato |
RDX | Sordità autosomica recessiva tipo 24 |
RECQL4 | Sindrome di Baller-Gerold; Sindrome di RAPADILINO; Sindrome di Rothmund-Thomson |
REEP6 | Retinite pigmentosa 77 |
RELN | Lissencefalia 2 (tipo Norman-Roberts) |
REN | Disgenesia tubulare renale |
RETREG1 | Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica, tipo 2B |
RFT1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo In |
RFX5 | Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2 |
RFX6 | Sindrome di Mitchell-Riley |
RFXANK | Sindrome dei linfociti nudi, complementazione di tipo 2 gruppo B |
RFXAP | Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2 |
RHAG | Anemia, emolitica, Rh-null, di tipo regolatore |
RHO | Retinite pigmentosa, tipo 4; Retinite puntata albescens |
RIN2 | Sindrome di Mac |
RIPK4 | Sindrome dello pterigio popliteo, tipo Bartsocas-Papas |
RIPOR2 | Sordità autosomica recessiva tipo 104 |
RLBP1 | Distrofia retinica di Bothnia; Fondo albipunctato |
RMND1 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 11 |
RMRP | Displasia anauxetica 1 |
RNASEH1 | Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica recessiva 2 |
RNASEH2A | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 4 |
RNASEH2B | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 2 |
RNASEH2C | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 3 |
RNASET2 | Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia |
RNF168 | Sindrome di RIDDLE |
RNF216 | Sindrome di Gordon Holmes |
ROBO3 | Paralisi dello sguardo, familiare orizzontale, con scoliosi progressiva, tipo 1 |
ROGDI | Sindrome di Kohlschutter-Tonz |
ROM1 | Retinite pigmentosa, tipo 7 digenica |
ROR2 | Sindrome di Robinow, autosomica recessiva |
RORC | Immunodeficienza, tipo 42 |
RP1 | Retinite pigmentosa, tipo 1 |
RP2 | Retinite pigmentosa, tipo 2 legata all'X |
RPE65 | Amaurosi congenita di Leber correlata a RPE65/distrofia retinica grave a esordio precoce |
RPGR | Retinite pigmentosa, tipo 3 legata all'X; Distrofia dei coni e dei bastoncelli, legata all'X, 1 |
RPGRIP1 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 6 |
RPGRIP1L | Sindrome di Joubert, tipo 7; Sindrome di Meckel, tipo 5; Sindrome COACH |
RPL10 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X 35 |
RPS6KA3 | Sindrome di Coffin-Lowry |
RRM2B | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tipo 8A (tipo encefalomiopatico con tubulopatia renale) e tipo 8B (tipo MNGIE) |
RS1 | Retinoschisi |
RSPH1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 24 |
RSPH3 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 32 |
RSPH4A | Discinesia ciliare, primaria, tipo 11 |
RSPH9 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 12 |
RSPO4 | Anonichia congenita |
RSPRY1 | Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Faden-Alkuraya |
RTEL1 | Discheratosi congenita, autosomica recessiva tipo 5 |
RTN4IP1 | Atrofia ottica 10 con o senza atassia, sviluppo intellettuale compromesso e convulsioni |
RTTN | Microcefalia, bassa statura e polimicrogiria con convulsioni |
RUSC2 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 61 |
RXYLT1 | Distrofia-distroglicanopatia muscolare (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 10 |
RYR1 | Miopatia congenita correlata a RYR1 |
S1PR2 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 68 |
SACS | Atassia spastica, tipo Charlevoix-Saguenay |
SAG | Malattia di Oguchi, tipo 1 |
SAMD9 | Calcinosi tumorale, familiare, normofosfatemica |
SAMHD1 | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 5 |
SAR1B | Malattia da ritenzione dei chilomicroni |
SARS2 | Iperuricemia, ipertensione polmonare, insufficienza renale e alcalosi |
SBDS | Sindrome di Shwachman-Diamond |
SBF1 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3 |
SBF2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2 |
SC5D | Latosterolosi |
SCARB2 | Epilessia mioclonica progressiva di tipo 4 con o senza insufficienza renale |
SCARF2 | Sindrome di Van den Ende-Gupta |
SCN1B | Encefalopatia epilettica infantile precoce, tipo 52 |
SCN4A | Sindrome miastenica, congenita, tipo 16 |
SCN9A | Indifferenza al dolore e neuropatia sensoriale ereditaria autosomica recessiva tipo 2D |
SCNN1A | Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 |
SCNN1B | Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 |
SCNN1G | Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 |
SCO1 | Deficit del complesso mitocondriale IV, nucleare di tipo 4 |
SCO2 | Deficit del complesso mitocondriale IV, nucleare di tipo 2 |
SCYL1 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 21 |
SDCCAG8 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 16 |
SDHA | Deficit del complesso II della catena respiratoria mitocondriale; Sindrome di Leigh |
SDHAF1 | Deficit del complesso mitocondriale II |
SDR9C7 | Ittiosi congenita, autosomica recessiva 13 |
SEC23A | Displasia craniolenticolosuturale |
SEC23B | Anemia diseritropoietica, congenita, tipo 2 |
SEC24D | Sindrome di Cole-Carpenter 2 |
SECISBP2 | Metabolismo degli ormoni tiroidei, anormale |
SELENON | Malattia multiminicore (sindrome della colonna vertebrale rigida) |
SEMA4A | Distrofia dei coni e dei bastoncelli, tipo 10; Retinite pigmentosa, tipo 35 |
SEPSECS | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2D |
SERAC1 | Aciduria 3-metilglutaconica con sordità, encefalopatia e sindrome simile a Leigh (MEGDEL) |
SERPINA1 | Deficit di alfa-1 antitripsina |
SERPINB7 | Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima |
SERPINB8 | Sindrome della desquamazione della pelle 5 |
SERPINC1 | Trombofilia da deficit di antitrombina III |
SERPINE1 | Deficit dell'inibitore-1 dell'attivatore del plasminogeno |
SERPINF1 | Osteogenesi imperfetta, tipo 6 |
SERPINF2 | Deficit di inibitori dell'alfa-2-plasmina |
SERPING1 | Angioedema ereditario, tipi 1 e 2 |
SERPINH1 | Osteogenesi imperfetta, tipo 10 |
SETX | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 1 |
SFRP4 | Malattia di Pyle |
SFTPB | Disfunzione del metabolismo dei surfattanti, polmonare, tipo 1 |
SFXN4 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 18 |
SGCA | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 3 (LGMD R3) |
SGCB | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 4 (LGMD R4) |
SGCD | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 6 (LGMD R6) |
SGCG | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 5 (LGMD R5) |
SGPL1 | Sindrome nefrosica, tipo 14 |
SGSH | Mucopolisaccaridosi di tipo 3A (Sanfilippo A) |
SH2D1A | Sindrome linfoproliferativa legata all'X, tipo 1 |
SH3PXD2B | Sindrome di Frank-ter Haar |
SH3TC2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C |
SI | Deficit di sucrasi-isomaltasi, congenito |
SIL1 | Sindrome di Marinesco-Sjögren |
SIX6 | Anomalie del disco ottico con distrofia retinica e/o maculare |
SKIV2L | Sindrome tricoepatoenterica 2 |
SLC10A2 | Malassorbimento degli acidi biliari, primario |
SLC11A2 | Anemia microcitica ipocromica con sovraccarico di ferro 1 |
SLC12A1 | Sindrome di Bartter, tipo 1 |
SLC12A3 | Sindrome di Gitelman |
SLC12A5 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 34 |
SLC12A6 | Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica |
SLC13A5 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 25 |
SLC16A1 | Deficit del trasportatore 1 del monocarbossilato |
SLC16A2 | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley |
SLC17A5 | Malattia di Salla |
SLC18A3 | Sindrome miastenica, congenita, 21 presinaptica |
SLC19A2 | Sindrome dell’anemia megaloblastica tiamina-sensibile |
SLC19A3 | Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina, tipo 2 (tipo encefalopatia sensibile alla biotina o alla tiamina) |
SLC1A1 | Aminoaciduria bicarbossilica |
SLC1A4 | Tetraplegia spastica, corpo calloso sottile e microcefalia progressiva |
SLC22A12 | Ipouricemia renale |
SLC22A5 | Deficit di carnitina, primaria sistemica |
SLC24A1 | Cecità notturna, stazionaria congenita (completa), tipo 1D, autosomica recessiva |
SLC24A4 | Amelogenesi imperfetta, tipo IIA5 |
SLC24A5 | Albinismo, oculocutaneo, tipo 6 |
SLC25A1 | Aciduria combinata D-2- e L-2-idrossiglutarica |
SLC25A12 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 39 |
SLC25A13 | Citrullinemia, tipo 2 a esordio neonatale; Citrullinemia, tipo 2 a esordio in età adulta |
SLC25A15 | Sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinemia |
SLC25A19 | Microcefalia, tipo Amish; Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina 4 (tipo polineuropatia progressiva) |
SLC25A20 | Deficit di traslocasi carnitina-acilcarnitina |
SLC25A22 | Encefalopatia evolutiva ed epilettica 3 |
SLC25A26 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 28 |
SLC25A3 | Deficit di trasportatore mitocondriale del fosfato |
SLC25A38 | Anemia sideroblastica di tipo 2 refrattaria alla piridossina |
SLC25A4 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tipo 12B (tipo cardiomiopatico) AR |
SLC25A46 | Neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, tipo VIB |
SLC26A2 | Acondrogenesi, tipo 1B (displasia diastrofica) |
SLC26A3 | Diarrea 1 cloruro secretorio, congenita |
SLC26A4 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 4; Sindrome di Pendred |
SLC26A5 | ?Sordità, autosomica recessiva, tipo 61 |
SLC27A4 | Sindrome della prematurità dell'ittiosi |
SLC29A3 | Sindrome istiocitosi-linfoadenopatia plus |
SLC2A1 | Sindrome da deficit di GLUT1 1, esordio infantile, grave |
SLC2A10 | Sindrome da tortuosità arteriosa |
SLC2A2 | Sindrome di Fanconi-Bickel |
SLC2A9 | Ipouricemia renale, tipo 2 |
SLC30A10 | Ipermanganesemia con distonia, tipo 1 |
SLC33A1 | Cataratta congenita, perdita dell'udito e neurodegenerazione |
SLC34A1 | Ipercalcemia infantile, tipo 2 |
SLC34A2 | Microlitiasi alveolare polmonare |
SLC34A3 | Rachitismo ipofosfatemico con ipercalciuria |
SLC35A1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2F |
SLC35A3 | Artrogriposi, sviluppo intellettuale compromesso e convulsioni |
SLC35C1 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2C |
SLC35D1 | Displasia di Schneckenbecken |
SLC37A4 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1B |
SLC38A8 | Ipoplasia foveale 2 con o senza percorso errato del nervo ottico e/o disgenesia del segmento anteriore |
SLC39A13 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilodisplastico, 3 |
SLC39A14 | Ipermanganesemia con distonia 2 |
SLC39A4 | Acrodermatite enteropatica |
SLC39A8 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIn |
SLC3A1 | Cistinuria |
SLC45A1 | Disturbo dello sviluppo intellettuale con caratteristiche neuropsichiatriche |
SLC45A2 | Albinismo oculocutaneo di tipo 4 |
SLC46A1 | Malassorbimento di folati, ereditario |
SLC4A1 | Acidosi tubulare renale distale |
SLC4A11 | Distrofia endoteliale corneale, autosomica recessiva |
SLC4A4 | Acidosi tubulare renale, prossimale, con anomalie oculari |
SLC52A2 | Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, tipo 2 |
SLC52A3 | Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, tipo 1 |
SLC5A1 | Malassorbimento di glucosio/galattosio |
SLC5A2 | Glicosuria renale |
SLC5A5 | Disormonogenesi tiroidea, tipo 1 |
SLC5A7 | Sindrome miastenica, congenita, presinaptica di tipo 20 |
SLC6A17 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 48 |
SLC6A19 | Disturbo di Hartnup |
SLC6A3 | Parkinsonismo-distonia infantile |
SLC6A5 | Iperekplexia, tipo 3 |
SLC6A8 | Sindrome da Deficit cerebrale di creatina, tipo 1 |
SLC6A9 | Encefalopatia glicinica con glicina sierica normale |
SLC7A14 | Retinite pigmentosa 68 |
SLC7A7 | Intolleranza alle proteine lisinuriche |
SLC7A9 | Cistinuria |
SLC9A3 | Diarrea 8 secretoria sodica, congenita |
SLC9A6 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Christianson |
SLCO2A1 | Osteoartropatia ipertrofica, primitiva, autosomica recessiva, tipo 2 |
SLITRK6 | Sordità e miopia |
SLURP1 | Malattia di Meleda |
SLX4 | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione P |
SMARCAL1 | Displasia immunoossea di Schimke |
SMARCD2 | Deficit specifica di granuli 2 |
SMG9 | Sindrome da malformazioni cardiache e cerebrali |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale |
SMN2 | {Atrofia muscolare spinale, tipo III, modificatore di} |
SMOC1 | Microftalmia. con anomalie degli arti |
SMOC2 | Displasia della dentina, tipo 1 con microdontia e denti deformi |
SMPD1 | Malattia di Niemann-Pick, tipo A; Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
SMS | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Snyder-Robinson |
SNAP29 | Disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e sindrome cheratodermica palmoplantare |
SNX10 | Osteopetrosi, autosomica recessiva, tipo 8 |
SNX14 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 20 |
SOBP | ?Sviluppo intellettuale compromesso, protrusione mascellare anteriore e strabismo |
SOD1 | Tetraplegia spastica e ipotonia assiale, progressiva; Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 1 |
SOHLH1 | Disgenesia ovarica 5 |
SOST | Sclerosteosi, tipo 1; Malattia di Van Buchem |
SOX18 | Sindrome ipotricosi-linfedema-telangectasia |
SOX3 | Panipopituitarismo legato all'X |
SP110 | Malattia venoocclusiva epatica con immunodeficienza |
SP7 | Osteogenesi imperfetta, tipo XII |
SPAG1 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 28 |
SPARC | Osteogenesi imperfetta, tipo XVII |
SPART | Paraplegia spattica, tipo 20 autosomica recessiva |
SPATA5 | Disturbo dello sviluppo neurologico con perdita dell'udito, convulsioni e anomalie cerebrali |
SPATA7 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 3 |
SPEG | Miopatia centronucleare, tipo 5 |
SPG11 | Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 5 giovanile |
SPG21 | Sindrome dell'albero |
SPG7 | Paraplegia spastica, tipo 7 autosomica recessiva |
SPINK1 | Pancreatite calcifica tropicale |
SPINK5 | Sindrome di Netherton |
SPINT2 | Diarrea 3 secretiva sodica, congenita, sindromica |
SPR | Distonia, dopa-sensibile, dovuta a deficit di sepiapterina reduttasi |
SPRTN | Sindrome di Ruijs-Aalfs |
SPTA1 | Piropoichilocitosi; Aferocitosi, tipo 3 |
SPTBN2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 14 |
SPTBN4 | Disturbo del neurosviluppo con ipotonia, neuropatia e sordità |
SQSTM1 | Neurodegenerazione con atassia, distonia e paralisi dello sguardo, ad esordio infantile |
SRD5A2 | Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale dovuto a deficit di 5-alfa-reduttasi 2 (ipospadia perineoscrotale pseudovaginale) |
SRD5A3 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1Q; Sindrome di Kahrizi |
SRPX2 | ?Epilessia rolandica, sviluppo intellettuale compromesso e disprassia del linguaggio |
ST14 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 11 |
ST3GAL3 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 12 ; Encefalopatia evolutiva ed epilettica 15 |
ST3GAL5 | Sindrome da regressione dello sviluppo sale e pepe |
STAC3 | Miopatia dei nativi americani |
STAG3 | Insufficienza ovarica precoce 8 |
STAMBP | Sindrome microcefalia-malformazione capillare |
STAR | Iperplasia lipoide surrenale |
STAT1 | Immunodeficienza, tipo 31B, infezioni micobatteriche e virali |
STAT2 | Immunodeficienza, tipo 44 |
STAT5B | Sindrome di Laron con immunodeficienza |
STIL | Microcefalia, tipo 7 primaria, autosomica recessiva |
STIM1 | Immunodeficienza di tipo 10 |
STK4 | Immunodeficienza delle cellule T, infezioni ricorrenti, autoimmunità e malformazioni cardiache |
STRA6 | Microftalmia isolata con coloboma, tipo 8 |
STRADA | Polidramnios, megalencefalia ed epilessia sintomatica |
STRC | Sordità autosomica recessiva tipo 16 |
STUB1 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 16 |
STX11 | Linfoistiocitosi emofagocitica, familiare, tipo 4 |
STXBP2 | Linfoistiocitosi emofagocitica, familiare, tipo 5 |
SUCLA2 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tipo 5 (encefalomiopatica con o senza aciduria metilmalonica) |
SUCLG1 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tipo 9 (encefalomiopatica, tipo con aciduria metilmalonica) |
SUFU | Sindrome di Joubert, tipo 32 |
SUGCT | Aciduria glutarica, tipo 3 |
SULT2B1 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 14 |
SUMF1 | Deficit multiplo di solfatasi |
SUN5 | Insufficienza spermatogena, tipo 16 |
SUOX | Deficit di solfito ossidasi |
SURF1 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4K; Sindrome di Leigh, dovuta a deficit di COX IV |
SYN1 | Epilessia legata all'X, con disturbi variabili dell'apprendimento e del comportamento |
SYNE1 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 8 |
SYNE4 | Sordità autosomica recessiva, tipo 76 |
SYNJ1 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 53 |
SYP | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 96 |
SYT14 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 11 |
SZT2 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 18 |
TAC3 | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 10 con o senza anosmia |
TACO1 | Deficit del complesso mitocondriale IV, tipo nucleare 8 |
TACR3 | Ipogonadismo ipogonadotropo, tipo 11 con o senza anosmia |
TACSTD2 | Distrofia corneale, gelatinosa a forma di goccia |
TAF1 | Distonia-Parkinsonismo, legato all'X |
TAF13 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 60 |
TAF2 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 40 |
TAF6 | Sindrome di Alazami-Yuan |
TALDO1 | Deficit di transaldolasi |
TANGO2 | Crisi encefalomiopatiche metaboliche, ricorrenti, con rabdomiolisi, aritmie cardiache e neurodegenerazione |
TAP1 | Sindrome dei linfociti nudi, tipo 1 |
TAP2 | Sindrome dei linfociti nudi, tipo 1 dovuta a deficit di TAP2 |
TAPBP | Sindrome dei linfociti nudi, tipo 1 |
TAPT1 | Osteocondrodisplasia, complesso letale, tipo Symoens-Barnes-Gistelinck |
TAT | Tirosinemia, tipo 2 |
TAZ | Sindrome di Barth |
TBC1D20 | Microsindrome di Warburg 4 |
TBC1D23 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 11 |
TBC1D24 | Sindrome DOORS (sordità, onicodistrofia, osteodistrofia, deterioramento dello sviluppo intellettuale e convulsioni); Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 16; Sordità autosomica recessiva, tipo 86 |
TBC1D7 | Sindrome macrocefalia/megalencefalia, autosomica recessiva |
TBCD | Encefalopatia progressiva, ad esordio precoce, con atrofia cerebrale e corpo calloso sottile |
TBCE | Encefalopatia, progressiva, con amiotrofia e atrofia ottica; Sindrome ipoparatiroidismo-ritardo-dismorfismo; Sindrome di Kenny-Caffey, tipo 1 |
TBCK | Ipotonia, infantile, con ritardo psicomotorio e facies caratteristica 3 |
TBX15 | Sindrome del cugino |
TBX19 | Deficit congenito isolato dell'ormone adrenocorticotropo |
TBXAS1 | Sindrome di Ghosal |
TCAP | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 7 (LGMD R7) |
TCIRG1 | Osteopetrosi, autosomica recessiva, tipo 1 |
TCN2 | Deficit di transcobalamina II |
TCTN1 | Sindrome di Joubert, tipo 13 |
TCTN2 | Sindrome di Joubert, tipo 24; Sindrome di Meckel, tipo 8 |
TCTN3 | Sindrome di Joubert 18 |
TDP1 | ?Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva con neuropatia assonale |
TDP2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 23 |
TDRD7 | Cataratta 36 |
TECPR2 | Paraplegia spastica, tipo 49 autosomica recessiva |
TECR | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 14 |
TECRL | Tachicardia ventricolare, polimorfa catecolaminergica, 3 |
TECTA | Sordità autosomica recessiva tipo 21 |
TELO2 | Sindrome di You-Hoover-Fong |
TENM3 | Microftalmia isolata con coloboma 9 |
TERT | Discheratosi congenita, autosomica recessiva, tipo 4 |
TEX15 | Insufficienza spermatogena, tipo 25 |
TF | Atransferrinemia |
TFR2 | Emocromatosi, tipo 3 |
TFRC | Immunodeficienza, tipo 46 |
TG | Disormonogenesi tiroidea, tipo 3 |
TGDS | Sindrome di Catel-Manzke |
TGM1 | Ittiosi, congenita, autosomica recessiva, tipo 1 |
TGM5 | Sindrome della desquamazione della pelle, tipo 2 |
TH | Sindrome di Segawa, recessiva |
THOC2 | disturbo dello sviluppo intellettuale, legato all'X 12 |
THOC6 | Sindrome di Beaulieu-Boicottaggio-Innes |
THRB | Resistenza agli ormoni tiroidei, autosomica recessiva |
TIMM50 | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 9 |
TIMM8A | Sindrome di Mohr-Tranebjaerg |
TIMMDC1 | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 31 |
TJP2 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 4 |
TK2 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tipo 2 (tipo miopatico) |
TKT | Bassa statura, ritardo dello sviluppo e difetti cardiaci congeniti |
TLE6 | Letalità embrionale preimpianto |
TMC1 | Sordità autosomica recessiva tipo 7 |
TMC6 | Epidermodisplasia verruciforme |
TMC8 | Epidermodisplasia verruciforme |
TMCO1 | Dismorfismi craniofacciali, anomalie scheletriche e sviluppo cognitivo compromesso 1 |
TMEM107 | Sindrome di Meckel, tipo 13; Sindrome orofaciodigitale, tipo 16 |
TMEM126A | Atrofia ottica 7 |
TMEM126B | Deficit del complesso mitocondriale I, tipo nucleare 29 |
TMEM138 | Sindrome di Joubert 16 |
TMEM165 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2K |
TMEM199 | Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2P |
TMEM216 | Sindrome di Joubert, tipo 2; Sindrome di Meckel, tipo 2 |
TMEM231 | Sindrome di Joubert, tipo 20; Sindrome di Meckel, tipo 11 |
TMEM237 | Sindrome di Joubert, tipo 14 |
TMEM260 | Difetti cardiaci strutturali e sindrome da anomalie renali |
TMEM38B | Osteogenesi imperfetta, tipo XIV |
TMEM67 | Sindrome di Joubert, tipo 6; Sindrome di Meckel, tipo 3; Sindrome COACH |
TMEM70 | Deficit del complesso mitocondriale V (ATP sintasi), nucleare di tipo 2 |
TMIE | Sordità autosomica recessiva tipo 6 |
TMPRSS15 | Deficit di enterochinasi |
TMPRSS3 | Sordità, autosomica recessiva, tipo 45573 |
TMPRSS6 | Anemia da Deficit di ferro refrattaria al ferro |
TMTC3 | Lissencefalia 8 |
TNFRSF11A | Osteopetrosi, autosomica recessiva, tipo 7 |
TNFRSF11B | Malattia ossea di Paget, tipo 5, a esordio giovanile |
TNFRSF13B | Immunodeficienza, variabile comune, tipo 2 |
TNFSF11 | Osteopetrosi, autosomica recessiva, tipo 2 |
TNIK | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 54 |
TNNT1 | Miopatia nemalina, tipo 5 tipo Amish |
TNXB | Sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo classico |
TOE1 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7 |
TOP3A | Microcefalia, restrizione della crescita e aumento dello scambio di cromatidi fratelli 2 |
TP53RK | Sindrome di Galloway-Mowat 4 |
TPI1 | Anemia emolitica da deficit di triosofosfato isomerasi |
TPK1 | Encefalopatia episodica da deficit di tiamina pirofosfochinasi |
TPM3 | Miopatia nemalina, tipo 1; Miopatia congenita da sproporzione di tipo fibroso |
TPO | Disormonogenesi tiroidea, tipo 2A |
TPP1 | Lipofuscinosi ceroide, neuronale, tipo 2; Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 7 |
TPRN | Sordità autosomica recessiva tipo 79 |
TRAF3IP1 | Sindrome di Senior-Loken, tipo 9 |
TRAIP | Sindrome di Seckel, tipo 9 |
TRAPPC11 | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 18 (LGMD R18) |
TRAPPC12 | Encefalopatia progressiva, ad esordio precoce, con atrofia cerebrale e spasticità |
TRAPPC6B | Disturbo dello sviluppo neurologico con microcefalia, epilessia e atrofia cerebrale |
TRAPPC9 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 13 |
TRDN | Tachicardia ventricolare, polimorfa catecolaminergica, tipo 5 con o senza debolezza muscolare |
TREM2 | Malattia di Nasu-Hakola |
TREX1 | Sindrome di Aicardi-Goutieres, tipo 1 |
TRHR | Ipotiroidismo congenito, non gozzo, tipo 7 |
TRIM2 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R |
TRIM32 | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 8 (LGMD R8) |
TRIM37 | Nanismo di Mulibrey |
TRIOBP | Sordità autosomica recessiva tipo 28 |
TRIP11 | Acondrogenesi, tipo 1A |
TRIP13 | Sindrome dell’aneuploidia variegata a mosaico 3 |
TRIP4 | Atrofia muscolare spinale con fratture ossee congenite 1 |
TRIT1 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 35 |
TRMT10A | Microcefalia, bassa statura e alterato metabolismo del glucosio 1 |
TRMT10C | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 30 |
TRMT5 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 26 |
TRMU | Insufficienza epatica, infantile transitoria |
TRNT1 | Retinite pigmentosa e microcitosi eritrocitaria |
TRPM1 | Cecità notturna, stazionaria congenita (completa), tipo 1C, autosomica recessiva |
TRPM6 | Ipomagnesiemia familiare con ipocalcemia secondaria |
TRPV6 | Iperparatiroidismo neonatale transitorio |
TSEN15 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2F |
TSEN2 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2B |
TSEN34 | Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C |
TSEN54 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2A; Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 |
TSFM | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa, tipo 3 |
TSHB | Ipotiroidismo congenito, non gozzo, tipo 4 |
TSHR | Ipotiroidismo congenito, non gozzo, tipo 1 |
TSPAN7 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 58 |
TSPYL1 | Morte improvvisa infantile con sindrome da disgenesia dei testicoli |
TTC19 | Deficit del complesso mitocondriale III, nucleare di tipo 2 |
TTC21B | Displasia toracica delle costole corte, tipo 4 con o senza polidattilia |
TTC37 | Sindrome tricoepatoenterica 1 |
TTC7A | Difetti gastrointestinali e sindrome da immunodeficienza |
TTC8 | Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 8 |
TTI2 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 39 |
TTLL5 | Distrofia dei coni e dei bastoncelli 19 |
TTN | Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 10 (LGMDR10); Miopatia ad esordio precoce con cardiomiopatia fatale (miopatia di Salih) |
TTPA | Atassia con deficit isolato di vitamina E |
TUBA8 | Displasia corticale complessa, con altre malformazioni cerebrali, tipo 8 |
TUBGCP4 | Microcefalia e corioretinopatia, autosomica recessiva, tipo 3 |
TUBGCP6 | Microcefalia e corioretinopatia, autosomica recessiva, tipo 1 |
TUFM | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 4 |
TULP1 | Amaurosi congenita di Leber, tipo 15 |
TUSC3 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 7 |
TWIST2 | Displasia focale dermica facciale, tipo 3 (tipo Setleis) |
TWNK | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tipo 7 (tipo epatocerebrale); Sindrome di Perrault tipo 5 |
TXNL4A | Sindrome di Burn-McKeown |
TYK2 | Immunodeficienza, tipo 35 |
TYMP | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tipo 1 (tipo MNGIE) |
TYR | Albinismo oculocutaneo (OCA) tipo 1A; OCA tipo 1B |
TYROBP | Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, tipo 1 (malattia di Nasu-Hakola) |
TYRP1 | Albinismo, oculocutaneo, tipo 3 |
UBA1 | Atrofia muscolare spinale, legata all'X 2, infantile |
UBA5 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 44 |
UBE2A | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Nascimento |
UBE2T | Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione T |
UBE3A | Sindrome di Angelman |
UBE3B | Sindrome oculocerebrofacciale di Kaufman |
UBR1 | Sindrome di Johanson-Blizzard |
UCHL1 | Paraplegia spastica, tipo 79 autosomica recessiva |
UFM1 | Leucodistrofia ipomielinizzante, tipo 14 |
UGT1A1 | Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1; Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2 |
UMPS | Aciduria orotica |
UNC13D | Linfoistiocitosi emofagocitica, familiare, tipo 3 |
UNC80 | Ipotonia, infantile, con ritardo psicomotorio e facies caratteristica, tipo 2 |
UNG | Immunodeficienza con iper IgM, tipo 5 |
UPB1 | Deficit di beta-ureidopropionasi |
UPF3B | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X 14 |
UQCRB | Deficit del complesso mitocondriale III, nucleare, tipo 3 |
UQCRC2 | Deficit del complesso mitocondriale III, tipo nucleare 5 |
UQCRQ | Deficit del complesso mitocondriale III, nucleare, tipo 4 |
UROD | Porfiria cutanea tarda |
UROS | Porfiria eritropoietica congenita |
USB1 | Poichiloderma con neutropenia |
USH1C | Sindrome di Usher, tipo 1C; Sordità autosomica recessiva tipo 18A |
USH1G | Sindrome di Usher, tipo 1G |
USH2A | Sindrome di Usher, tipo 2A |
USP18 | Sindrome pseudo-TORCH 2 |
USP9X | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 99 |
UVSSA | Sindrome da sensibilità ai raggi UV, tipo 3 |
VAC14 | Degenerazione striatonigrale, ad esordio infantile |
VARS1 | Disturbo dello sviluppo neurologico con microcefalia, convulsioni e atrofia corticale |
VARS2 | Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 20 |
VDR | Rachitismo, resistente alla vitamina D, tipo 2A |
VIPAS39 | Artrogriposi, disfunzione renale e colestasi, tipo 2 |
VKORC1 | Fattori della coagulazione vitamina K-dipendenti, deficit combinato di tipo 2 |
VLDLR | Ipoplasia cerebellare, sviluppo cognitivo compromesso e sindrome da disequilibrio 1 |
VPS13A | Coreoacantocitosi |
VPS13B | Sindrome di Cohen |
VPS13C | Malattia di Parkinson 23 autosomica recessiva, ad esordio precoce |
VPS33B | Artrogriposi, disfunzione renale e colestasi, tipo 1 |
VPS37A | Paraplegia spastica, tipo 53 autosomica recessiva |
VPS45 | Neutropenia grave congenita, tipo 5 |
VPS53 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2E |
VRK1 | Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1A |
VSX2 | Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia isolata 2 |
VWF | Malattia di von Willibrand, tipo 3 |
WARS2 | Disturbo dello sviluppo neurologico, mitocondriale, con movimenti anomali e acidosi lattica, con o senza convulsioni |
WAS | Sindrome di Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia legata all'X |
WASHC4 | Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo 43 |
WASHC5 | Sindrome di Ritscher-Schinzel, tipo 1 |
WDR19 | Nefronoftisi, tipo 13; Sindrome di Senior-Loken, tipo 8 |
WDR35 | Displasia cranioectodermica 2 |
WDR45B | Disturbo dello sviluppo neurologico con quadriplegia spastica e anomalie cerebrali con o senza convulsioni |
WDR62 | Microcefalia, primaria di tipo 2, autosomica recessiva, con o senza malformazioni corticali |
WDR72 | Amelogenesi imperfetta, tipo 2A3 (tipo ipomaturazione) |
WDR73 | Sindrome di Galloway-Mowat 1 |
WDR81 | Atassia cerebellare, sviluppo cognitivo compromesso e sindrome da disequilibrio, tipo 2; Idrocefalo, congenito, 3, con anomalie cerebrali |
WEE2 | Difetto di maturazione degli ovociti 5 |
WFS1 | Sindrome di Wolfram, tipo 1 |
WHRN | Sindrome di Usher, tipo 2D; Sordità autosomica recessiva tipo 31 |
WIPF1 | ?Sindrome di Wiskott-Aldrich 2 |
WNK1 | Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica, tipo 2 |
WNT1 | Osteogenesi imperfetta, tipo XV |
WNT10A | Displasia ectodermica 16 (displasia odontoonicodermica) |
WNT10B | Malformazione della mano/piede diviso, tipo 6 |
WNT3 | ?Sindrome della tetra-amelia |
WNT7A | Sindrome di Fuhrmann |
WRAP53 | Discheratosi congenita, autosomica recessiva, tipo 3 |
WRN | Sindrome di Werner |
WWOX | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, tipo 28; Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva, tipo 12 |
XDH | Xantinuria, tipo 1 |
XIAP | Sindrome linfoproliferativa legata all'X, 2 |
XPA | Xeroderma pigmentoso, gruppo A |
XPC | Xeroderma pigmentoso, gruppo C |
XPNPEP3 | Nefropatia simil-nefronoftisi, tipo 1 |
XRCC4 | Bassa statura, microcefalia e disfunzione endocrina |
XYLT1 | Displasia di desbuquois, tipo 2 |
XYLT2 | Sindrome spondilooculare |
YARS2 | Miopatia, acidosi lattica e anemia sideroblastica di tipo 2 |
YY1AP1 | Sindrome di Grange |
ZAP70 | Malattia autoimmune, multisistemica, a esordio infantile, tipo 2; Immunodeficienza, tipo 48 |
ZBTB24 | Sindrome da immunodeficienza-instabilità centromerica-anomalie facciali, tipo 2 |
ZC3H14 | disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico recessivo, tipo 56 |
ZDHHC9 | Disturbo dello sviluppo cognitivo, sindrome legata all'X, tipo Raymond |
ZFYVE26 | Paraplegia spastica, tipo 15 autosomica recessiva |
ZMPSTE24 | Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia di tipo B |
ZMYND10 | Discinesia ciliare, primaria, tipo 22 |
ZNF408 | Retinite pigmentosa, tipo 72 |
ZNF423 | Sindrome di Joubert, tipo 19 |
ZNF469 | Sindrome della cornea fragile, tipo 1 |
ZNF711 | Disturbo dello sviluppo cognitivo legato all'X 97 |
ZNHIT3 | Sindrome PEHO |
ZP1 | Difetto di maturazione degli ovociti, tipo 1 |
Caratteristiche DEL TEST
Semplice
Campione richiesto: prelievo di sangue o tampone buccale
Affidabile
Accuratezza > 99%
Veloce
Tempi di refertazione: 20 giorni lavorativi
Completo
4 livelli di approfondimento: Focus, Protect, Easy-Donor, Complete
All’avanguardia
Tecnologia NGS: la più moderna tecnologia presente sul mercato
Per chi è indicato Genescreen®?
Coppie con storia familiare di malattie genetiche
Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche
Coppie che effettuano percorsi di fecondazione assistita
Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito test genetici
Coppie che necessitano di donazione di ovuli/sperma per ridurre la probabilità di trasmettere una patologia ai propri figli
Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane
Coppie che si rivolgono a centri di procreazione assistita
Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche
Scegliete un futuro senza rischi: scegliete Genescreen®.
Patologie con possibilità di trattamento precoce
Possono essere trattate subito dopo la nascita, come la malattia di Wilson o la PKU.
Disabilità intellettive
Sono gravi deficit intellettivi, come la sindrome da X-fragile o la malattia di Niemann-Pick.
Patologie con ridotta aspettativa di vita
Impongono trattamenti costanti e continuativi, come la fibrosi cistica.
Patologie con limitata/nessuna possibilità di trattamento
Con limitate/nessuna chance terapeutica.
Il test per il cariotipo, o analisi cromosomica, è un esame che permette di studiare il numero e la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di questo test consiste nell’individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie.
Le alterazioni di cromosomi in individui sani possono causare infertilità, ridotta fertilità, poliabortività, nascita di bambini affetti da patologie.
Anche le donne con un cariotipo normale, se sottoposte a tecniche di riproduzione assistita, producono una percentuale di ovuli con anomalie cromosomiche. Questa percentuale aumenta con l’avanzare dell’età.
Il test cariotipo si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Il cariotipo è un esame che consigliamo a chiunque voglia iniziare un percorso di fecondazione medicalmente assistita per evitare la nascita di feti affetti da gravi patologie ereditarie.
Perchè è importante?
Alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) possono portare a patologie dello sviluppo sessuale che causano infertilità.
Queste alterazioni, se presenti in un individuo, possono:
- interferire direttamente sulle sue capacità riproduttive;
- causare la formazione di gameti con difficoltà a fecondare (se spermatozoi) o ad essere fecondati (se ovuli);
- in caso di successo di fecondazione, possono nascere neonati con anomalie multiple.
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa al mondo.
È una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. È nota per le frequenti infezioni polmonari che provoca e per i problemi respiratori cronici ad essa collegate. Tuttavia colpisce organi e tessuti in tutto il corpo, compreso il sistema urogenitale.
Il test genetico per la fibrosi cistica permette di scoprire se è presente un errore su un determinato gene: se il gene contiene l’anomalia, può causare la malattia.
Anche i familiari del portatore possono avvalersi utilmente del test genetico per scoprire se sono portatori sani di una mutazione e se rischiano di trasmetterla ai propri figli.
Come si effettua?
Il test della fibrosi cistica si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Perché è importante fare il test?
In ogni gravidanza esiste 1 probabilità su 4 che da due portatori sani nasca un bambino affetto da fibrosi cistica.
La sindrome dell’X-fragile è una delle cause di ritardo mentale ereditario più frequente nella popolazione.
È causata da un’anomalia (una mutazione) di un gene che si trova sul cromosoma X. I soggetti portatori dell’alterazione presentano il rischio di dare alla luce un figlio con questa sindrome. Per scoprire se si è portatori della sindrome dell’X-fragile o di condizioni correlate ad anomalie dello stesso gene e per determinare il rischio di generare prole con questa sindrome, è necessario effettuare il test per l’X-fragile.
Perché è importante fare il test?
Nelle donne la mutazione provoca nel 20% dei casi un’insufficienza della funzione delle ovaie. Nei casi di scarsa funzione delle ovaie, quindi, effettuare il test per determinare se è presente una mutazione è molto importante per poter stabilire se c’è un alto rischio di concepire un bambino con la sindrome dell’X-fragile.
La trombofilia è l’eccessivo aumento del rischio di formazione di trombi, cioè coaguli che ostacolano o impediscono la normale circolazione del sangue.
Il test per la trombofilia permette di valutare la predisposizione genetica alla patologia ed è essenziale per accertarsi che la trombofilia non sia causa di infertilità o per verificare che non sia un eventuale ostacolo all’impianto.
Il test per la trombofilia si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Il test permette di valutare la predisposizione genetica alla trombofilia e di definire strategie preventive e terapeutiche adeguate.
Perché è importante fare il test?
La presenza di una condizione trombofilica può rappresentare un possibile ostacolo ad un eventuale impianto dell’embrione nell’utero materno.
La formazione di trombi mette in pericolo la gravidanza. Il sangue tende a coagulare di più per ridurre la possibilità di emorragie durante il parto. Ciò aumenta il rischio che si formino trombi, soprattutto se si ha già una predisposizione.
La trombofilia è la causa del 40% degli aborti ricorrenti. Altri rischi correlati sono la morte intrauterina del feto, il distacco tardivo o precoce di placenta e il mancato sviluppo del feto.
Per microdelezione si intende la perdita di un pezzo del cromosoma e dei geni lì contenuti. Il cromosoma Y è quel cromosoma che viene trasmesso dal padre al figlio maschio, e che contiene alcuni geni responsabili della spermatogenesi (formazione degli spermatozoi).
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile.
- Possono essere ereditate
- Possono originarsi per la prima volta in un soggetto
Il test per la microdelezione del cromosoma Y si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Il test per la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y consente di valutare se si è in presenza di perdita di piccole porzioni del cromosoma Y e di prevenire la trasmissione dell’anomalia ai propri figli. C’è sempre il rischio, infatti, di trasmettere la microdelezione ai figli maschi.
Perché è importante fare il test?
Attualmente, con lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare, è possibile dimostrare la presenza di microdelezioni del cromosoma Y così piccole da non poter essere rilevate da un esame classico del cariotipo.
È molto importante soprattutto per quelle coppie che si affacciano alla procreazione assistita, per conoscere con più precisione la possibilità di trasmettere ad un figlio lo stesso problema di sterilità del padre.
La conoscenza del tipo di delezione Y può aiutare il medico nel determinare il miglior tipo di trattamento di fecondazione assistita a cui sottoporre la coppia infertile.
Embryosafe® è il test, creato da Eurofins Genoma, di analisi preimpianto (PGT): un insieme di tecniche che permettono di individuare la presenza di patologie genetiche negli embrioni, prima che vengano trasferiti nell’utero.
La PGT può essere considerata una forma molto precoce di analisi prenatale.
A cosa serve?
Prima di cominciare una gravidanza clinica, vengono diagnosticate tutte le malattie genetiche che i genitori potrebbero trasmettere ai figli. A questo punto, vengono selezionati e trasferiti all’utero solo gli embrioni risultati sani dopo l’analisi delle patologie.
Di conseguenza, grazie ad Embryosafe®, le coppie evitano di dover scegliere di interrompere la gravidanza nel caso in cui venga individuato un feto malato e avranno un feto sano, libero dalle malattie analizzate.
Embryosafe® è quindi un’aggiunta alla tecnologia di riproduzione assistita e richiede la fecondazione in vitro per consentire la manipolazione dell’embrione prima del relativo impianto in utero.
Perché Embryosafe® è più efficace della diagnosi prenatale?
Nonostante le tecniche di diagnosi prenatale rappresentino oggi delle procedure più che idonee per evitare la nascita di bambini affetti da malattie genetiche, le coppie che vi fanno ricorso devono affrontare un’interruzione terapeutica della gravidanza nel caso in cui venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia.
Molte coppie affrontano anche ripetute interruzioni di gravidanza prima di generare un bambino non malato.
Embryosafe® è stato introdotto come alternativa alla diagnosi prenatale, per aumentare le opzioni disponibili per le coppie che sanno di avere una malattia geneticamente trasmissibile.
Embryosafe® minimizza la presenza di patologie genetiche.
Dagli anni ‘90 ad oggi: la PGT come soluzione affermata.
Dopo la sua prima applicazione nel 1990, la PGT si è aggiunta agli approcci solitamente utilizzati per la prevenzione delle malattie genetiche ed è diventata un’opzione clinica consolidata in medicina riproduttiva.
La PGT ha ridotto il numero di aborti spontanei prevenendo il concepimento dei bambini affetti da patologie.
Da allora, il numero di centri che eseguono le analisi genetiche preimpianto è aumentato costantemente, insieme al numero di malattie che possono essere identificate.
Eurofins Genoma: leader nell’innovazione dell’analisi genetica preimpianto dal 1998.
La sezione PGT del nostro laboratorio vanta un’intensa collaborazione scientifica con prestigiosi istituti internazionali e il continuo confronto con la Comunità Scientifica Internazionale.
Utilizziamo le strumentazioni più moderne e le tecnologie più avanzate oggi reperibili, impiegando metodi sofisticati ed innovativi.
Siamo il Centro italiano più qualificato nel settore della diagnosi genetica preimpianto e il punto di riferimento di diversi Centri di fecondazione assistita, sia nazionali che internazionali.
Studiamo anche casi di malattie genetiche rare in cui solitamente non è disponibile la relativa diagnosi genetica, elaborando una strategia ad hoc di PGT per le specifiche mutazioni presenti nella coppia.
Come si esegue Embryosafe®?
L’esecuzione di Embryosafe® prevede i seguenti passaggi:
Induzione dell’ovulazione
Prelievo di ovuli maturi
Fecondazione in vitro
mediante iniezione intracitoplasmatica (ICSI)
Biopsia dell’embrione
Analisi genetica del blastomero
Impianto degli embrioni in utero
Eurofins Genoma:
la tecnologia più avanzata a tua disposizione
Vuoi saperne di più?
Endometriome® è un test che fornisce informazioni sull’ambiente uterino e sull’insieme di microrganismi (batteri, virus e funghi) che lo popolano.
L’endometrio è lo strato interno dell’utero e la sua funzione principale è quella di consentire l’impianto dell’ovulo fecondato.
Lo studio dell’ambiente uterino favorisce il successo riproduttivo.
Il delicato equilibrio tra le specie batteriche che popolano l’endometrio è un elemento importante durante l’impianto dell’embrione.
In presenza di batteri patogeni, l’impianto della gravidanza può essere sfavorito.
Batteri patogeni
La presenza di batteri patogeni può essere causa di infezioni, fallimento dell’impianto embrionale o aborto.
Disbiosi batterica
Lo squilibrio della flora batterica può essere causa di fallimento dell’impianto embrionale.
Ambiente uterino sfavorevole
Alterazioni dell’ambiente uterino diminuiscono le chance di successo riproduttivo e di impianto dell’embrione.
L’endometrite cronica (CE)
L’endometrite cronica è l’esempio più importante di patologia causata da una alterazione dell’ambiente uterino e questa infiammazione delle mucose è spesso asintomatica e non evidenziabile ai controlli di routine.
Si stima che fino al 60% delle donne con aborti ricorrenti ed il 66% di donne con ripetuti fallimenti di impianto siano portatrici di endometrite cronica.
Come si effettua?
Endometriome® è un test che si esegue con un semplice e indolore prelievo di tessuto o di fluido endometriale.
Endometriome® è lo studio del microbioma endometriale in grado di aumentare i tassi di successo riproduttivo.
Fornisce un preciso e completo profilo dell’ambiente uterino e presenta un livello di affidabilità > 99%.
Preciso. Completo. Avanzato.
Si esegue tra il 15° e il 25° giorno del ciclo mestruale.
Migliora la gestione delle coppie con precedenti insuccessi riproduttivi.
Permette di stabilire quando l’ambiente uterino è ottimale per l’impianto embrionale.
Studia la composizione della flora batterica endometriale.
Identifica l’endometrite cronica causata dalla presenza di batteri patogeni.
In seguito agli esiti del test lo specialista può consigliare di trasferire l’embrione o di attendere ed eseguire un trattamento utile a ristabilire l’ambiente uterino ottimale.
Tutti i benefici
Permette di valutare la percentuale di batteri benefici (essenziali per la difesa contro le infezioni intime) nell’ambiente uterino.
Nel caso in cui il referto suggerisca la presenza di batteri patogeni, è possibile ricorrere ad un trattamento correttivo.
Permette allo specialista di scegliere con consapevolezza il momento in cui è opportuno trasferire l’embrione.
Determina quali patogeni sono responsabili di un’eventuale endometrite cronica per proporre un’adeguata cura antibiotica.
A chi consigliamo Endomentriome®
Pazienti con ripetuti fallimenti d’impianto dell’embrione (RIF).
Pazienti che intendono avere un figlio e vogliono valutare la presenza di equilibrio alterato dell’endometrio o CE non diagnosticati che potrebbero interferire negativamente sull’impianto dell’embrione.
Pazienti con aborti ricorrenti (RPL).