L’iter per la villocentesi prevede una serie di steps.
1. Colloquio preliminare e appuntamento
2. Invio materiale informativo al paziente
Una volta fissato l’appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l’esame richiesto.
Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l’esame prenatale richiesto, tra cui:
- Un illustrazione della procedura
- L’elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale
- L’elenco delle possibilità diagnostiche
- Il testo dei consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche
- I costi della prestazione richiesta
3. Esecuzioni esami clinici preliminari
La paziente esegue alcuni esami clinici preliminari, da portare con sé il giorno del prelievo presso la clinica Villa Mafalda.
Le indagini richieste sono:
- Gruppo sanguigno e fattore Rh
- Emocromocitometrico*
- HbsAg*
- HCV*
- HIV (consigliabile ma non obbligatorio)*
- Ecografia del primo trimestre
* La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell’ Amniocentesi.
Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi).
Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:
- eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per l’amniocentesi), e portarlo con sè;
- acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno della villocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. In caso di difficoltà si trova anche presso la farmacia vaticana.
È inoltre richiesta dal ginecologo una terapia farmacologica preliminare per sconfiggere eventuali infezioni pre-esistenti. I dettagli di tale terapia verranno comunicati in sede di colloquio con il medico prelevatore.
Sentire prima dell’ assunzione il proprio ginecologo e/o medico curante per escludere allergie ed intolleranze.
Avvertenze:
- non serve la vescica piena, mantenere un lieve riempimento vescicale (non svuotare la vescica immediatamente prima di essere chiamati per la procedura).
- non è necessario essere a digiuno.
- sospendere 3 giorni prima e per 3 giorni dopo l’esame sia l’assunzione di eparina, cardioaspirina, e aspirinetta.
- se si prendono altri farmaci avvertire il centro al momento della prenotazione.
4. Appuntamento e colloquio preliminare con il ginecologo
La paziente verrà indirizzata al ginecologo che effettuerà il prelievo, per il colloquio preliminare e l’ecografia di controllo.
Nel corso del colloquio, verrà compilata una scheda clinica contenente i dati anagrafici e clinici della paziente, verrà presa visione dei risultati degli esami preliminari, sarà valutata la storia clinica della paziente, prospettata la strategia diagnostica più idonea, illustrate le procedure e i rischi correlati, e infine verranno fornite informazioni sui costi. Contestualmente sarà necessario che la paziente comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se la villocentesi tradizionale, quella molecolare (Array-CGH) o la villocentesi genetica (con lo studio del DNA).
Precedentemente alla villocentesi, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. La villocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. distacchi di placenta, etc.).
Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio. La norma vigente impone infatti al medico di informare verbalmente e per iscritto il paziente su rischi e benefici di ogni procedura invasiva a cui dovesse sottoporsi.
Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe che eseguirà il prelievo. In particolare, si avrà la possibilità di approfondire le modalità e le implicazioni della villocentesi, prima di decidere se sottoporsi o non sottoporsi all’indagine.
5. Il giorno dell’appuntamento e la villocentesi
Dopo il controllo, la paziente verrà invitata ad accomodarsi nella stanza adibita ad ambulatorio chirurgico della clinica Villa Mafalda per effettuare la villocentesi.
Il ginecologo di riferimento del Centro, che effettuerà il prelievo presso la clinica Villa Mafalda, è il Prof. Giuseppe Rizzo, che ha un’esperienza vastissima in prelievi di liquido amniotico e biopsia di villi coriali.
Eseguita la villocentesi, la paziente si potrà accomodare in sala d’attesa o, se necessita di riposo, in una stanza degenza.
Al termine della procedura, verrà eseguito un nuovo controllo ecografico per verificare la presenza del battito cardiaco fetale dopo la villocentesi; la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio ed eseguire la terapia e le precauzioni consigliate per i giorni successivi.
Se necessario, nella fase di dimissione, il ginecologo che eseguirà il controllo ecografico potrà produrre alla gestante un certificato medico per i giorni di riposo necessari.
Per i giorni successivi la villocentesi, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al Prof. Giuseppe Rizzo, ai recapiti forniti in sede del prelievo.
6. Risultati degli esami
Comunicazione Telefonica
Telefonare al numero 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651
Comunicare all’operatore il PID (numero personale di identificazione).
Tale codice permetterà alla paziente di accedere alle risposte per via telefonica.
Per approfondimenti o dubbi può richiedere di parlare con uno dei genetisti del Centro.
Consultazione on-line
Qualora lo desiderasse, la paziente può accedere ai risultati delle analisi on-line, direttamente dal suo computer di casa, attraverso il sito internet del Laboratorio GENOMA.
Seguire la seguente procedura:
1) Digitare http://www.laboratoriogenoma.eu/refertionline.asp
2) Inserire nei relativi campi User Name e Password (che sono stati forniti in sede di accettazione)
3) Una volta avuto accesso nell’area protetta, cliccare sul tasto “Ricerca”
E-mail
Qualora la Paziente desideri ricevere il referto via e-mail, potrà farne richiesta al momento dell’accettazione, comunicando l’indirizzo al quale desidera sia effettuate l’invio
Le date della consegna dei referti saranno comunicate al momento della dimissione e riportate nella cartellina contenente tutta la descrizione della procedura, che verrà fornita prima dell’uscita al desk della hall di accettazione.
Cosa fare prima del prelievo?
Salvo indicazioni differrenti del medico curante non è necessario un riposo prima della procedura
- eseguire la terapia farmacologica consigliata;
- portare gli esami preliminari ed eventuale documentazione genetica di malattie presenti in famiglia;
- non è necessario essere a digiuno;
- mantenere un lieve riempimento vescicale (non svuotare la vescica immediatamente prima di essere chiamati per la procedura).
Cosa fare dopo il prelievo?
Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Si tenga presente che piccoli disturbi ed una lieve dolenzia sono del tutto normali.
Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al Prof. Giuseppe Rizzo, ai recapiti forniti al momento del prelievo.
Esito dell’esame
Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali dei villi coriali. Se i risultati richiedono più tempo non è necessariamente detto che ci sia un risultato patologico, ma più facilmente può significare che le cellule richiedono più tempo per crescere.
L’analisi cromosomica viene effettuata su cellule in divisione e, nel caso dei villi coriali, si possono usare due metodi d’indagine: diretto e coltura.
Con il metodo diretto si sfruttano le divisioni spontanee delle cellule e permette di ottenere dei risultati preliminari entro 48-72h.
Con il metodo della coltura, le cellule sono seminate su un apposito vetrino e incubate in modo tale da potersi moltiplicare: in questo caso ogni cellula dividendosi più volte darà origine a una colonia, cioè ad un insieme di cellule che hanno tulle lo stesso corredo cromosomico della cellula originaria. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule dei villi coriali è di 9-15 giorni. Quando la crescita è arrivata alla massima divisione cellulare è bloccata ed i vetrini, su cui sono state seminate le cellule, sono preparati per l’osservazione al microscopio.
È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 100, nel nostro centro). È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto. Nel caso in cui si verifichi tale possibilità, la madre è contattata immediatamente dal nostro laboratorio per effettuare preferibilmente un prelievo di liquido amniotico al fine di allestire altre colture cellulari oppure scegliere di effettuare il Cariotipo Molecolare, senza la necessità di ripetere il prelievo.
L’indicazione principale alla villocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule dei villi coriali.
Il nostro Centro offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione. In particolare è posibile effettuare:
- la valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent – Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere i risultati in sole 24/48 ore.
- il cariotipo molecolare (Array-CGH), una innovativa tecnica molecolare per la determinazione del cariotipo fetale (assetto cromosomico completo), recentemente introdotta in ambito clinico da GENOMA, che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) in soli 2-3 giorni, e che consente inoltre lo screening di 100 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.
Le suddette procedure molecolari non sono soggette al rischio di insuccesso della coltura delle cellule coriali.
Nel caso di diagnosi prenatale molecolare, che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie, quali fibrosi cistica, sindrome del cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne-Becker, distrofia miotonica, e tante altre malattie genetiche, il tempo necessario per la diagnosi è di circa 5-7 giorni.
Il principale vantaggio dell’analisi eseguita su villi coriali, è rappresentato dal fatto che si riesce ad avere una risposta in una fase piuttosto precoce della gravidanza. Il principale svantaggio è che il prelievo di villi coriali può essere contaminato da cellule di origine materna e, quindi, c’è il rischio di condurre l’analisi sulle cellule della madre invece che su quelle del feto. In questo caso soltanto lo studio di un alto numero di cellule può permettere di evitare un errore di diagnosi. Per tale motivo viene effettuata anche la coltura del villo coriale.
Il nostro centro effettua, gratuitamente, di routine, un test di DNA profiling che permette di accertare se il cariotipo ottenuto dal campione di villi coriali è di pertinenza del feto, oppure se accidentalmente sono cresciute in coltura le cellule materne. Ciò garantisce la massima affidabilità dei risultati ed evita il rischio di errori di diagnosi.
