Il test postnatale che rileva tutte le patologie genetiche note fino ad oggi
Con GExome® avrete una diagnosi anche quando i sintomi non sono specifici: i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.
I disordini genetici spesso sono caratterizzati da sintomi incerti generici che rendono difficile al medico la diagnosi.
Non riuscire a trovare la causa di una condizione patologica porta ad uno stato di malessere e frustrazione anche all’interno della famiglia.
Per questo motivo, dal progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma, nasce GExome®: il test che consente il sequenziamento di tutti i geni umani, individuando così l’anomalia genetica che ha comportato un’eventuale malattia.
Scoprire tempestivamente alterazioni genetiche rappresenta un’importante possibilità di prevenzione, perché permette di applicare i percorsi terapeutici più idonei e consente una migliore pianificazione sanitaria.
GExome® è un innovativo test genetico che analizza tutti i 20000 geni umani, individuando l’alterazione genetica che ha causato l’eventuale malattia.
I disordini genetici sono caratterizzati da sintomi aspecifici che rendono la diagnosi difficile, causando talvolta uno stato di malessere e frustrazione anche all’interno della famiglia.
La maggior parte dei test genetici si concentra su un singolo gene o su un ristretto sottoinsieme, e spesso l’anomalia non viene rilevata. Con GExome®, invece, i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.
Come si effettua?
GExome® si esegue con un semplice prelievo di sangue del bambino.
Cosa contiene il sangue?
GExome® prevede l’analisi dell’intero esoma (regione che contiene le “istruzioni” necessarie alla produzione delle proteine) per rilevare la presenza di alterazioni genetiche responsabili di malattie mendeliane, cioè dovute a un singolo gene.
GExome® è un potente strumento di indagine clinica.
Molti test genetici limitano l’indagine al gene d’interesse. Gexome®, invece, fornisce una soluzione tecnologica avanzata e indaga contemporaneamente più di 20.000 geni con un unico prelievo: è fondamentale nella diagnosi di una patologia perché amplia il quadro clinico non più limitato alla sola osservazione dei sintomi del paziente.
È un test a elevato contenuto tecnologico.
GExome® permette di rilevare:
Anomalie associate anche a difetti su un singolo gene (patologie mandeliane).
Alterazioni incerte associate a una patologia.
Anomalie non ereditate dai genitori e anomalie ereditate da entrambi i genitori.
GExome® offre 3 opzioni diagnostiche
Clinical
Permette l’analisi di oltre 4.800 geni, cioè tutti i geni fino ad ora noti per essere associati a malattia.
Trio
Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue sul bambino e sui suoi genitori biologici.
Proband
Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue solamente sul bambino.
Consigliamo GExome® in caso di:
Disordine genetico indefinito con diagnosi differenti.
Disordine genetico causato da diverse anomalie.
Disordine genetico sospetto per cui non è disponibile un test genetico apposito.
Test genetici svolti precedentemente senza esito soddisfacente.
Consigliamo GExome® a chi presenta:
Malattie delle ossa e del tessuto connettivo
Malattie metaboliche non diagnosticate
Bassa statura
Immunodeficienza
Atassia
Neuropatia
Sordità
Disabilità intellettiva/ritardo nello sviluppo
Cardiomiopatia
Epilessia
Distrofia muscolare
