Quando si scopre di aspettare un bambino, la mente corre subito al futuro: ci si immagina il volto, la voce, le prime parole. Ma insieme all’emozione possono sorgere anche dubbi, timori e domande, quali “Il mio bambino sarà sano?”, “Come posso saperlo?”.
Tra i tanti strumenti oggi disponibili per accompagnare la gravidanza con maggiore consapevolezza, uno dei più affidabili è il cariotipo fetale. Spesso consigliato in presenza di specifici fattori di rischio, si tratta di un esame genetico che permette di osservare il patrimonio cromosomico del feto e individuare eventuali anomalie. Un’indagine che può fare la differenza, non solo dal punto di vista clinico, ma anche emotivo, offrendo alla coppia informazioni fondamentali per affrontare la gravidanza con maggiore serenità.
Cos’è il cariotipo fetale?
Il termine cariotipo può sembrare tecnico, ma il concetto è più semplice di quanto si creda. Il cariotipo è la rappresentazione visiva dei cromosomi presenti nelle cellule di un individuo. In pratica, è una vera e propria mappa che mostra numero, forma e struttura dei cromosomi, i filamenti microscopici che contengono il DNA, ovvero tutte le informazioni genetiche che ci definiscono.
Queste ultime possono avere un impatto profondo sulla gestione della gravidanza, sia dal punto di vista medico che psicologico. Vediamo nel dettaglio l’importanza del cariotipo fetale.
Perché è importante il cariotipo fetale?
Il cariotipo è uno strumento importante, perché consente di ottenere una fotografia completa dell’architettura genetica del nascituro, fornendo indicazioni dettagliate e clinicamente rilevanti. Infatti, l’analisi eseguita su cellule del feto, raccolte attraverso tecniche specifiche, ha l’obiettivo di rilevare precocemente:
- Anomalie numeriche, come:
- Trisomie (presenza di un cromosoma in più):
- Trisomia 21: sindrome di Down
- Trisomia 18: sindrome di Edwards
- Trisomia 13: sindrome di Patau
- Monosomie (assenza di un cromosoma)
- Sindrome di Turner (45,X)
- Trisomie (presenza di un cromosoma in più):
- Anomalie strutturali più complesse come:
- Delezioni: perdita di un frammento cromosomico
- Duplicazioni: raddoppio di una porzione cromosomica
- Traslocazioni: scambio di materiale genetico tra cromosomi
Queste alterazioni possono avere un impatto variabile sulla salute del bambino, dal ritardo dello sviluppo a malformazioni congenite, fino a condizioni incompatibili con la vita extrauterina. Inoltre, vista l’importanza di individuare precocemente condizioni genetiche potenzialmente gravi, il cariotipo fetale viene raccomandato soprattutto in presenza di specifici fattori di rischio che aumentano la probabilità di alterazioni genetiche. Scopriamoli nel dettaglio.
Quando è consigliato il cariotipo fetale?
Il cariotipo fetale non è un esame di routine per tutte le gravidanze, ma viene raccomandato dal ginecologo solo in presenza di specifici fattori di rischio, che possono aumentare la probabilità di anomalie cromosomiche nel feto. Tra questi, i più comuni sono:
- Età materna superiore ai 35 anni, quando aumenta il rischio di errori cromosomici durante la formazione degli ovociti
- Familiarità con anomalie genetiche o malattie ereditarie.
- Risultati alterati da screening prenatali, come il test del DNA fetale non invasivo
- Aborti spontanei ricorrenti, che possono indicare alterazioni genetiche sottostanti
- Presenza di malformazioni fetali riscontrate con l’ecografia morfologica
- Gravidanze precedenti con anomalie cromosomiche accertate
- Gravidanze gemellari in cui emergono sospetti di anomalie in uno o entrambi i feti
Quando uno o più di questi elementi sono presenti, il ginecologo può proporre di approfondire con un esame diagnostico più preciso: il cariotipo fetale, che si esegue analizzando le cellule del feto prelevate tramite villocentesi o amniocentesi. Inoltre, a supporto di questi percorsi diagnostici, Eurofins Genoma, attraverso il programma OrizzonteNascita, offre ai futuri genitori la possibilità di accedere a un’analisi del cariotipo chiara, affidabile e su misura. Vediamo di cosa si tratta.
Il test per il cariotipo di Eurofins Genoma
Per aiutare le coppie ad affrontare questo momento con serenità e consapevolezza, Eurofins Genoma, attraverso il programma OrizzonteNascita, mette a disposizione un servizio completo per l’analisi del cariotipo, nelle sue due versioni: classico e molecolare. Entrambe le opzioni mirano a garantire un’analisi approfondita dell’assetto cromosomico, utile per individuare patologie genetiche su base cromosomica, ma si differenziano per tecnica, livello di dettaglio e tempi di refertazione. Vediamole nel dettaglio.
Il test del cariotipo classico: l’analisi cromosomica tradizionale
Per chi cerca un’indagine cromosomica tradizionale, il cariotipo classico resta una scelta solida e affidabile che consente di identificare anomalie numeriche e anomalie strutturali di grandi dimensioni. Tuttavia, non è in grado di rilevare alterazioni microscopiche più sottili. Ma come si svolge concretamente questo esame, e in quali situazioni può rivelarsi utile?
Come si esegue e perché è importante?
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue da entrambi i futuri genitori, preferibilmente nella fase preconcezionale, ovvero prima del concepimento. Il campione raccolto viene analizzato in laboratorio tramite la coltura dei linfociti e successiva osservazione al microscopio ottico dei cromosomi, al fine di verificarne numero, forma e struttura.
L’indagine è utile per indagare eventuali cause genetiche che potrebbero essere alla base di difficoltà nel concepimento, aborti spontanei ricorrenti o trasmissione di malattie ereditarie. Anche persone clinicamente sane, infatti, possono essere portatori inconsapevoli di riarrangiamenti cromosomici silenti, ovvero alterazioni non evidenti dal punto di vista clinico, ma potenzialmente trasmissibili alla prole.
L’età materna avanzata (sopra i 35 anni) aumenta inoltre il rischio di anomalie negli ovociti, rendendo il test ancora più indicato.
Il test del cariotipo molecolare: analisi avanzata ad alta precisione
Negli ultimi anni, la ricerca genetica ha reso possibile una nuova generazione di test. Il cariotipo molecolare permette un’analisi fino a 100 volte più precisa rispetto ai metodi tradizionali, grazie all’utilizzo di tecniche diagnostiche avanzate, come array-CGH. Rispetto al cariotipo classico, il test consente l’analisi di oltre 100 patologie legate ad alterazioni cromosomiche per rilevare:
- Microdelezioni e microduplicazioni (es. sindrome di DiGeorge e sindrome di Williams)
- Alterazioni cromosomiche invisibili al microscopio
- Sindromi genetiche rare ma clinicamente rilevanti
Dopo aver visto cosa rileva, approfondiamo ora le modalità di esecuzione per prepararti con maggiore consapevolezza a questo tipo di indagine.
Come si esegue?
Il cariotipo molecolare viene eseguito a partire da cellule fetali prelevate attraverso due metodiche consolidate: l’amniocentesi, che consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di liquido amniotico, solitamente tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza, oppure la villocentesi, effettuata tra l’11ª e la 13ª settimana mediante il prelievo di frammenti di villi coriali, strutture che compongono la placenta.
Una volta raccolto il campione, il materiale genetico viene processato in laboratorio attraverso la tecnica array-CGH (Comparative Genomic Hybridization su microarray). Questo metodo consente di analizzare con elevatissima precisione il DNA fetale, individuando eventuali microdelezioni o microduplicazioni che non sarebbero visibili con il cariotipo tradizionale.
L’intero processo, dalla raccolta del campione all’analisi, avviene secondo rigidi standard di qualità per garantire l’affidabilità del risultato. I referti vengono consegnati nel giro di pochi giorni, offrendo così un supporto tempestivo nella gestione della gravidanza e delle eventuali decisioni mediche da intraprendere.
I principali vantaggi del test del cariotipo molecolare
Oltre a garantire una gravidanza più serena, grazie a risposte chiare e tempestive, e a ridurre il timore di eventuali anomalie cromosomiche del feto, il cariotipo molecolare offre una serie di vantaggi clinici e pratici rilevanti per le coppie:
- Refertazione rapida con risultati disponibili in 2–3 giorni lavorativi
- Elevata accuratezza diagnostica, fino a 100 volte più preciso delle tecniche citogenetiche tradizionali
- Presenta un ridotto rischio di errore
- Consente di gestire in modo precoce un eventuale intervento terapeutico in caso di risultato positivo a una patologia
Pertanto, conoscere i benefici del test aiuta a comprendere meglio perché sempre più coppie scelgono di affidarsi a strumenti come il cariotipo fetale per affrontare la gravidanza con maggiore coscienza.
Perché scegliere un test come il cariotipo fetale?
Scegliere di approfondire la salute del proprio bambino con un esame come il cariotipo fetale è un atto di amore e responsabilità verso sé stessi, verso il proprio partner e verso il bambino che sta per nascere. Non si tratta di cercare il controllo assoluto, ma di darsi la possibilità di sapere, capire e scegliere per affrontare la gravidanza con consapevolezza.
Se cerchi un supporto umano e informazioni chiare e affidabili, OrizzonteNascita è al tuo fianco. Perché ogni storia merita di essere ascoltata. E ogni bambino, fin dal principio, merita tutto il nostro impegno.
