ASPETTIAMO UN BIMBO

Eurofins Genoma vi consente di avere informazioni approfondite sullo stato di salute del vostro bimbo prima ancora della nascita, con test che permettono di valutare la presenza di anomalie nel suo DNA.

ASPETTIAMO UN BIMBO

Eurofins Genoma vi consente di avere informazioni approfondite sullo stato di salute del vostro bimbo prima ancora della nascita, con test che permettono di valutare la presenza di anomalie nel suo DNA.

Test di screening prenatale

I test di screening prenatale sono analisi che vengono eseguite durante la gravidanza per verificare lo stato di salute del feto.

Consentono, infatti, di rilevare in maniera precoce malattie causate da alterazioni del DNA e da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Essere informati è il primo passo per ottenere la migliore assistenza al parto o intraprendere, quando possibile, un percorso terapeutico prima o subito dopo la nascita del bambino.

Eurofins Genoma: test concepimento e gravidanza

Noi di Eurofins Genoma mettiamo a disposizione differenti test di screening prenatale, dai più classici ai più innovativi, per rilevare anomalie cromosomiche e malattie genetiche del feto.

I NOSTRI TEST DI SCREENING PRENATALE:

  • Prenatalsafe®
  • Genesafe®
  • Test per valutare il rischio di preeclampsia
  • Prenatalscreen®
  • Cariotipo classico e molecolare

Prenatalsafe® è il più completo test di screening prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale estratto da un campione di sangue materno.

Permette di individuare la presenza di alterazioni nei cromosomi, sia nel numero (aneuploidie) che nella struttura. Anomalie che sono alla base di alcune tra le più comuni patologie genetiche.

Prevede 9 livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere un quadro informativo estremamente completo, a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

Cosa sono le aneuploidie?

Le aneuploidie sono anomalie genetiche, caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard, che portano a deficit o disabilità.

Come si effettua?

Il test Prenatalsafe® si esegue con un semplice prelievo di sangue materno.

Prenatalsafe® minimizza i rischi di abortività relativi alle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.

Semplice

È richiesto un semplice prelievo del sangue della mamma alla 10a settimana di gestazione.

Sicuro

È un test non invasivo, vengono quindi ridotti al minimo i rischi di aborto presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.

Veloce

Grazie al protocollo FAST ad alta risoluzione, i risultati del test potranno essere disponibili dopo soli 3 giorni lavorativi.

Completo

È affidabile al 99.9%. Permette di rilevare anomalie anche se è presente una bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno, a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale più alta.

Risultati chiari

Esito ben definito: test positivo o negativo

Prenatalsafe® è disponibile in 9 versioni, ciascuna con un livello di approfondimento diverso.

È disponibile in tutta Italia e le analisi vengono eseguite presso i laboratori Eurofins Genoma di Milano, Roma e Firenze.

3

Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

5

Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

5DiGeorge

Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), aneuploidie dei cromosomi sessuali e la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge).

Plus

Prevede, oltre a quanto previsto dal test Prenatalsafe® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Karyo

Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (delezioni e duplicazioni segmentali).

Karyo Plus

Aggiunge alle potenzialità di Prenatalsafe® Karyo anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Complete

È tra i test prenatali non invasivi tecnologicamente più avanzati.

Analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.

Complete Plus

Aggiunge alle potenzialità di Prenatasafe® Complete anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Full risk

Aggiunge ai vantaggi di Prenatasafe® Complete Plus il test Genescreen® focus, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili al feto.

Un test prenatale non invasivo completo e innovativo, adatto per ogni diversa esigenza.

A chi consigliamo Prenatalsafe®

L’esame Prenatalsafe® è il miglior test nei seguenti casi:

Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)

Bi-test (analisi del primo trimestre) positivo

Età materna avanzata (>35 anni)

Età paterna avanzata (>40 anni)

Casi precedenti di anomalie cromosomiche in famiglia

Genitore portatore di una traslocazione bilanciata

I test Prenatalsafe® sono eseguibili a partire dalla 10a settimana di gestazione (calcolata dalla DUM) e ogni futura mamma può sottoporsi ai test.

Eurofins Genoma offre una consulenza gratuita per consigliare l’analisi più adeguata alle esigenze di ogni coppia.

Prenatalsafe® è utile in caso di:

Gravidanze
singole

Ottenute con concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita.

Gravidanze
gemellari

Ottenute con concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita.

Aborti
precedenti

Gravidanze terminate con un aborto spontaneo o con un’interruzione volontaria.

Ottieni i tuoi risultati in tempi brevissimi:

Tipo di esameRisultati
Prenatalsafe® 33gg lavorativi
Prenatalsafe® 53gg lavorativi
Prenatalsafe® 5DiGeorge3gg lavorativi
Prenatalsafe® PlusDa 5 a 7gg lavorativi
Prenatalsafe® KaryoDa 4 a 5gg lavorativi
Prenatalsafe® Karyo PlusDa 5 a 7gg lavorativi
Prenatalsafe® COMPLETEDa 4 a 15gg lavorativi
Prenatalsafe® COMPLETE PlusDa 5 a 15gg lavorativi
Prenatalsafe® FULL RISKDa 5 a 20gg lavorativi

Tipo di esame

Prenatalsafe® 3

Risultati: 3gg lavorativi

Prenatalsafe® 5

Risultati: 3gg lavorativi

Prenatalsafe® 5DiGeorge

Risultati: 3gg lavorativi

Prenatalsafe® Plus

Risultati: da 5 a 3gg lavorativi

Prenatalsafe® Karyo

Risultati: da 4 a 5gg lavorativi

Prenatalsafe® Karyo Plus

Risultati: da 5 a 7gg lavorativi

Prenatalsafe® COMPLETE

Risultati: da 4 a 15gg lavorativi

Prenatalsafe® COMPLETE Plus

Risultati: da 5 a 15gg lavorativi

Prenatalsafe® FULL RISK

Risultati: da 5 a 20gg lavorativi

Tutte le risposte di cui avete bisogno per il benessere della vostra famiglia.

Eurofins Genoma: i test genetici dal concepimento alla gravidanza

Genesafe® è un test non invasivo che rileva nel feto sia malattie genetiche trasmesse dai genitori sia malattie genetiche non ereditarie, analizzando il DNA del feto presente nel sangue materno.

Come si effettua?

Il test Genesafe® si esegue con il prelievo di un campione di sangue materno dalla 10a settimana di gestazione.

Cosa contiene il sangue materno?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA fetale circolano nel sangue materno, in quantità variabile a seconda della settimana di gravidanza. Questo DNA è rilevabile a partire dalla 5a settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA dalla 10a settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata affidabilità del test.

Genesafe®: per una maggiore serenità in gravidanza.

Semplice

È richiesto un semplice prelievo di sangue della mamma alla 10a settimana di gestazione.

Sicuro

Azzera i rischi di aborto che invece si riscontrano con la diagnosi prenatale invasiva.

Veloce

Risultati in soli 10-15gg lavorativi.

Completo

Permette di individuare sia mutazioni genetiche ereditate dai genitori sia mutazioni che insorgono per la prima volta nel feto.

Prevede tre livelli di approfondimento:

Inherited

Test che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria.

De novo

Grazie a questo esame prenatale non invasivo è possibile analizzare malattie genetiche la cui incidenza è correlata all’età paterna avanzata.

Completed

Test che che permette di individuare nel feto malattie genetiche sia a trasmissione ereditaria sia insorte de novo.

A chi consigliamo Genesafe®

È adatto ad ogni tipo di gravidanza

È indicato in caso di coppie in cui il partner maschile ha un’età avanzata (>40 anni)

È utile per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di malattia genetica del feto

È consigliato in caso di controindicazioni alle indagini invasive

È eseguibile in caso di gravidanze singole o gemellari ottenute sia con concepimento naturale sia con tecnica PMA

Genesafe® utilizza una tecnologia che garantisce:

  • Sensibilità elevata, in quanto rileva alterazioni anche a bassa quantità di DNA fetale
  • Affidabilità del test maggiore del 99%

Tutte le analisi non invasive effettuate presso Eurofins Genoma includono:

  • Controllo gratuito dei risultati
  • Villocentesi o amniocentesi gratuita presso ginecologi di riferimento convenzionati con Eurofins Genoma
  • Rimborso in caso di risultato non ottenibile a causa di scarsa quantità di DNA fetale o risultato non conclusivo

Genesafe® vi tutela, per vivere la gravidanza con serenità e consapevolezza.

Il test di screening per la preeclampsia valuta la probabilità di insorgenza di tale disturbo durante la gravidanza. È potenzialmente pericolosa sia per la mamma che per il neonato e si manifesta nella gestante con la comparsa di ipertensione e perdita di proteine nelle urine.

La sua insorgenza può causare rallentamento della crescita del feto, parto prematuro, distacco di placenta ed altri severi rischi per la salute della mamma.

Attualmente la preeclampsia interessa circa il 2-8% delle gravidanze, rappresentando la principale causa di mortalità materna e neonatale.

Come si effettua?

Il test per la preeclampsia si esegue dall’11a alla 14a settimana di gravidanza e richiede solamente un prelievo di sangue della gestante, la misurazione della pressione arteriosa materna e l’esecuzione di un’ecografia.

Perché è importante?

Il test per la preeclampsia nel primo trimestre consente di individuare precocemente le donne a rischio e programmare un attento monitoraggio.

L’importanza del test è anche dovuta al fatto che, in caso di gravidanze ad alto rischio, si può intervenire con un’opportuna profilassi per diminuire la probabilità di insorgenza della preeclampsia e ridurre i rischi ad essa collegati.

Tutti i vantaggi del test


  • Non comporta alcun rischio per la gestante ed il feto
  • Non è invasivo
  • Permette di identificare tempestivamente il rischio di insorgenza di preeclampsia e, nel caso di gravidanze ad alto rischio, permette di intervenire in tempo per ridurre i sintomi della patologia
  • Si esegue in una fase della gravidanza in cui è ancora possibile migliorare le condizioni delle arterie materne e quindi aumentare l’afflusso di sangue e di nutrienti al feto
  • Grazie alla combinazione di parametri biofisici è possibile raggiungere un’elevata accuratezza (93%)
  • Presenta una bassa incidenza di falsi positivi (5%)

Prenatalscreen® è un sofisticato test genetico prenatale invasivo effettuato mediante amniocentesi o villocentesi. Con un unico prelievo, permette di eseguire nel feto l’analisi di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui le più comuni nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la talassemia, l’atrofia muscolare spinale e la sordità ereditaria.

A chi consigliamo PrenatalScreen®

A chi ha precedenti personali o in famiglia di malattie genetiche ereditarie

A chi desidera diagnosticare precocemente malattie genetiche nel feto.

Per tutte le gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale sia con tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)

Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

In caso di dubbi ecografici che potrebbero indicare una malattia genetica

Come si effettua?

Prenatalscreen® viene eseguito su un prelievo di cellule fetali presenti nel liquido amniotico, mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, mediante villocentesi.

Prenatalscreen® su villi coriali si esegue con il prelievo di villi coriali per via addominale, tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.

Prenatalscreen® su liquido amniotico si esegue con il prelievo di liquido amniotico per via addominale, tra la 15° e la 18° settimana di gestazione.

Prevede due livelli:

Focus

È un test che permette di eseguire l’analisi di 31 malattie genetiche tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la talassemia e la sordità ereditaria.

Standard

È un test che permette lo studio di un ampio numero di geni e di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana e clinicamente più rilevanti.

Prenatalscreen® dimostra un’accuratezza superiore al 99%.

Il cariotipo, o analisi cromosomica, è un test che permette di evidenziare eventuali anomalie dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di quest’analisi consiste nell’individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie.

Ci sono due diverse tipologie di test del cariotipo: classico e molecolare.

Cariotipo classico

Il cariotipo classico consente di evidenziare solo anomalie numeriche e anomalie strutturali di grosse dimensioni. Non rileva però malattie o alterazioni cromosomiche di piccole dimensioni.

Come si effettua?

Il test del cariotipo si esegue con un semplice prelievo di sangue dei futuri genitori.

Perché è importante?

Le alterazioni dei cromosomi in individui sani possono causare infertilità, poliabortività e nascita di bambini affetti da anomalie cromosomiche.

Tuttavia, anche le donne con un cariotipo normale hanno il rischio di produrre una percentuale di ovuli con anomalie cromosomiche. Questa percentuale aumenta con l’avanzare dell’età ed è il motivo per il quale è consigliabile effettuare l’analisi del cariotipo fetale oltre i 35 anni.

Cariotipo molecolare

Grazie ai recenti progressi scientifici è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cariotipo molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa e consente di identificare anche alterazioni cromosomiche submicroscopiche, non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale.

Come si effettua?

Il test del cariotipo molecolare viene eseguito su un prelievo di cellule fetali presenti nel liquido amniotico, mediante amniocentesi, oppure dai villi coriali, mediante villocentesi.

Perché è importante?

Questo tecnica è particolarmente indicata per gravidanze con evidenze ecografiche riconducibili a una patologia cromosomica. Il cariotipo molecolare rappresenta la procedura diagnostica ideale per definire con accuratezza eventuali anomalie cromosomiche non evidenziabili con l’utilizzo del cariotipo classico.

Refertazione rapida

È possibile ottenere il referto dell’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni, e senza il rischio di dover effettuare nuovamente il prelievo.

Elevata accuratezza

L’esame del cariotipo molecolare è fino a 100 volte più preciso dei tradizionali test citogenetici. Infatti, consente di effettuare rapidamente lo studio di oltre 100 patologie causate da alterazione cromosomica come la sindrome di Di George, la sindrome di Williams, ed altre importanti patologie.

Tutti i vantaggi del test


  • Garantisce una gravidanza più serena, riducendo il timore di eventuali anomalie cromosomiche nel feto
  • Fornisce un risultato molto più rapido rispetto ad altre tecniche (in soli 2-3 giorni).
  • È fino a 100 volte più preciso delle tecniche citogenetiche tradizionali.
  • Presenta un ridotto rischio di errore
  • Permette l’analisi di 100 patologie legate ad alterazioni cromosomiche
  • Consente di gestire in largo anticipo un eventuale intervento terapeutico, in caso di risultato positivo a una patologia

Orizzonte Nascita: tutto il necessario per la sicurezza del vostro bambino.

Perché scegliere noi

Da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è un centro d'eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare. Siamo un’azienda attiva nella ricerca e vantiamo conoscenze ed esperienza notevoli nel settore.

I nostri laboratori, realizzati all’interno di strutture moderne e high tech, sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, e da standard qualitativi elevati.

Test eseguiti in Italia

3 laboratori dotati delle tecnologie più innovative

Refertazioni
rapide

Test distribuiti
a livello globale

Oltre 20 anni di esperienza
in genetica e biologia molecolare

Oltre 200.000 test genetici all'anno

Consulenza genetica personalizzata

Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali

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