Decidere di avere un figlio è un gesto che nasce dal cuore. Un desiderio profondo, che porta con sé entusiasmo, sogni e nuove responsabilità. Ma accanto all’emozione, è naturale che emergano anche delle domande: “E se trasmettessimo una malattia genetica rara senza saperlo?”, “Cosa possiamo fare per proteggere la salute del nostro futuro bambino?”
Oggi, la scienza offre uno strumento di grande valore per rispondere a queste domande: i test genetici pre-concepimento per le malattie rare. Grazie ai progressi nella genetica, è possibile conoscere il proprio patrimonio ereditario in modo semplice, sicuro e non invasivo. E questa consapevolezza, spesso, può fare la differenza, perché sapere prima non significa vivere con ansia, ma scegliere con amore. Significa affrontare il futuro con serenità, con gli strumenti giusti per tutelare chi ancora deve nascere.
In questo articolo, scopriremo cosa sono le malattie genetiche rare, come si trasmettono quando è utile eseguire un test genetico e in che modo soluzioni avanzate come Genescreen® – il test genetico pre-concepimento di Eurofins Genoma – possono guidare ogni coppia in un percorso di genitorialità più consapevole.
Cosa sono le malattie genetiche rare e perché è importante conoscerle?
Per comprendere l’importanza dei test genetici, è utile partire dalla definizione di malattia rara. Le malattie genetiche rare sono condizioni causate da alterazioni del DNA e si definiscono “rare” quando colpiscono meno di 1 persona su 2.000, ma nel complesso rappresentano una realtà che coinvolge milioni di famiglie. Ad esempio, in Italia si stima che oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara, spesso sin dalla nascita.
Tra le malattie genetiche rare più note ci sono:
- Fibrosi cistica
- Talassemia
- Sindrome dell’X fragile
- Atrofia muscolare spinale
- Malattia di Gaucher
- Anemia falciforme
- Malattia di Niemann-Pick
- Sordità ereditaria
Queste malattie hanno spesso origine ereditaria. Possono infatti essere trasmesse da genitori perfettamente sani che, senza saperlo, sono entrambi portatori sani della stessa mutazione genetica, la quale, se ereditata da entrambi, può dare origine alla patologia.
Chi è il portatore sano e cosa comporta per la salute dei figli?
Conoscere il concetto di malattia rara, però, non basta, perché per capire come queste patologie si trasmettono è fondamentale comprendere il ruolo del portatore sano. Nello specifico, un portatore sano è una persona che non manifesta alcun sintomo della malattia, ma è portatrice di una variante genetica potenzialmente patologica. In Italia, si stima che 1 persona su 2 sia portatrice sana di almeno una malattia ereditaria.
Nella maggior parte dei casi, essere portatori non comporta alcun problema per la propria salute. Tuttavia, il rischio aumenta quando entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione e, in quel caso, ogni gravidanza ha un 25% di probabilità di generare un figlio affetto dalla malattia.
Ecco perché è così importante sapere per tempo se si è portatori. Un semplice test genetico pre-concepimento può offrire questa informazione prima ancora di iniziare la gravidanza.
Come sapere se si è portatori di una malattia genetica?
Dopo aver chiarito cosa significa essere portatori sani, nasce spontanea una domanda: come faccio a sapere se lo sono anche io?
Innanzitutto, è importante evidenziare che molte malattie genetiche non si manifestano nella famiglia fino alla nascita di un bambino malato. Pertanto, la sola anamnesi familiare non è sufficiente, dato che molte mutazioni si trasmettono in modo silenzioso per generazioni.
Per questo, l’unico modo per sapere se si è portatori è eseguire un esame genetico specifico, chiamato carrier screening, che analizza centinaia di geni per individuare le principali mutazioni ereditarie. Questi test sono oggi accessibili, rapidi e sempre più completi. Ma quando è il momento giusto per farli?
Quando fare un test genetico per le malattie rare?
I test genetici pre-concezionali sono indicati in tutte le fasi della pianificazione familiare, anche in assenza di sintomi o familiarità nota. In particolare, sono raccomandati se:
- la coppia desidera una gravidanza biologica;
- ci sono precedenti familiari di malattie genetiche;
- si affronta un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA);
- si utilizzano gameti donati (ovuli o sperma);
- si appartiene a popolazioni ad alto rischio genetico (es. popolazioni del bacino mediterraneo per talassemia);
- si desidera semplicemente essere informati e preparati.
Come si svolge un test genetico?
Una volta deciso di fare il test, può sorgere qualche dubbio sulle modalità pratiche. Tuttavia, il test è estremamente semplice e richiede solo un prelievo di sangue o un tampone buccale, in modo totalmente indolore e veloce. I campioni vengono analizzati in laboratorio utilizzando la tecnologia NGS (Next-Generation Sequencing), che consente di analizzare migliaia di geni in modo preciso e affidabile.
I risultati sono generalmente disponibili in circa 20 giorni lavorativi e vengono accompagnati da una consulenza genetica, fondamentale per comprenderne il significato.
Come si arriva alla diagnosi di una malattia genetica?
Comprendere il funzionamento dei test ci porta naturalmente a un’altra domanda: come si arriva a una diagnosi genetica, nel concreto? La diagnosi di una malattia genetica può avvenire:
- Dopo l’insorgenza dei sintomi (diagnosi clinica e molecolare);
- In epoca prenatale, tramite test genetici su DNA fetale;
- Oppure in fase pre-concezionale, tramite test predittivi e carrier screening.
I test genetici pre-concepimento non hanno valore diagnostico in senso clinico, ma servono a prevenire per individuare coppie a rischio prima che concepiscano un figlio. Questo approccio consente di attivare soluzioni mediche e riproduttive personalizzate, con la consulenza di uno specialista, riducendo il rischio e offrendo opzioni informate.
Qual è il test genetico più adatto per lo screening delle malattie ereditarie?
Non esiste un unico test valido per tutti. Il miglior test genetico è quello più adatto alle proprie esigenze cliniche e familiari. Infatti, un test efficace dovrebbe:
- Analizzare un ampio numero di patologie;
- Essere aggiornato alle mutazioni più diffuse nella popolazione;
- Garantire alta affidabilità e tempi rapidi;
- Includere consulenza genetica.
Una soluzione che risponde a tutte queste caratteristiche è Genescreen®: il test genetico pre-concepimento sviluppato da Eurofins Genoma, tra i leader europei nella genetica molecolare. Approfondiamo insieme.
Genescreen®: il test genetico per prevenire le malattie ereditarie nei figli
Genescreen® è un test di screening genetico ideato da Eurofins Genoma, uno dei centri di genetica molecolare più avanzati in Europa, con oltre 20 anni di esperienza nel settore.
Genescreen® è pensato per le coppie che desiderano pianificare una gravidanza in modo consapevole. Il suo obiettivo è identificare i portatori sani di patologie genetiche rare e frequenti, per aiutare le coppie a prevenire la trasmissione di malattie ai figli.
Come funziona Genescreen®
Il test si basa su un semplice prelievo di sangue o, in alternativa, su un tampone buccale, risultando così estremamente semplice e non invasivo. L’analisi viene effettuata tramite tecnologia NGS (Next-Generation Sequencing), una delle più avanzate e affidabili nel campo della genetica, con un’accuratezza superiore al 99%.
Genescreen® offre 4 livelli di approfondimento:
- Focus: oltre 30 patologie principali (es. fibrosi cistica, talassemia, X-fragile)
- Protect: più di 140 malattie ereditarie
- Easy‑Donor: oltre 450 condizioni genetiche (ideale per percorsi PMA)
- Complete: più di 2.100 malattie genetiche indagate
Genescreen® è personalizzabile: puoi scegliere il pannello più adatto alle tue esigenze, con il supporto di una consulenza genetica gratuita inclusa nel servizio.
Perché scegliere Genescreen®: tutti i vantaggi
Oltre alla sua affidabilità, Genescreen® offre:
- Flessibilità: diversi livelli di analisi genetica, per ogni situazione;
- Rapidità: risultati in 3 settimane;
- Chiarezza: referti comprensibili accompagnati da un esperto;
- Accessibilità: semplice da eseguire e senza rischi;
- Qualità certificata: test eseguiti in Italia da laboratori Eurofins Genoma.
Si tratta quindi di un test non solo scientificamente avanzato, ma anche pensato per le persone. Tutto ciò lo rende un vero alleato per chi desidera affrontare la genitorialità con consapevolezza e tranquillità.
Inoltre, non meno importante è la scelta del laboratorio che esegue il test, e in questo Eurofins Genoma rappresenta una garanzia assoluta. Con oltre 200.000 test genetici eseguiti ogni anno, laboratori certificati in Italia (Roma, Milano, Firenze) e un reparto R&S tra i più attivi in Europa, Eurofins Genoma rappresenta un punto di riferimento per chi desidera il massimo della qualità in ambito genetico.
Per chi è indicato Genescreen®
A differenza di altri test limitati a condizioni specifiche, Genescreen® è pensato per essere utile in diversi scenari di vita riproduttiva. Nel dettaglio, Genescreen® è adatto a:
- Coppie in cerca di gravidanza naturale;
- Coppie con familiarità per patologie genetiche;
- Chi affronta percorsi di fecondazione assistita;
- Donatori di ovuli o spermatozoi;
- Donne in gravidanza che vogliono approfondire il proprio stato genetico (screening post-concepimento);
- Centri PMA che desiderano garantire screening di qualità ai pazienti.
Pertanto, dopo aver illustrato i principali vantaggi emerge chiaramente un messaggio fondamentale: Genescreen® è pensato per te, non solo come esame, ma come scelta consapevole di genitorialità. Diventare genitori significa infatti prendersi cura del futuro ancor prima che inizi la vita e scegliere di fare un test genetico non nasce dalla paura, ma dalla volontà di offrire al proprio futuro bambino ogni possibile garanzia di salute.
Con Genescreen® puoi guardare avanti con serenità, affidandoti alla scienza e alla competenza di esperti. È un gesto di cura che parla non solo alla mente, ma anche al cuore.
Richiedi una consulenza genetica gratuita e scopri se Genescreen® è il passo giusto per costruire con consapevolezza la tua famiglia.
