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Prenatalsafe: come funziona un test del DNA fetale non invasivo?

La gravidanza è un periodo straordinario nella vita di una donna, ma può anche portare con sé molte domande e preoccupazioni riguardo alla salute del nascituro. Fortunatamente, i progressi nella medicina genetica offrono oggi strumenti avanzati per monitorare lo sviluppo fetale in modo sicuro ed efficace. Uno di questi strumenti è il nostro Prenatalsafe®, un test del DNA fetale non invasivo che fornisce informazioni preziose sulla salute genetica del feto.

Che cos’è Prenatalsafe e cosa si intende per NIPT?

Prenatalsafe® è un test prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Questo test è progettato per rilevare anomalie genetiche nel feto senza rischi per la madre o il bambino. NIPT è l’acronimo di Non-Invasive Prenatal Testing (Test Prenatale Non Invasivo). Si tratta di esami che analizzano il DNA fetale libero (cfDNA) presente nel sangue materno per rilevare anomalie genetiche nel feto. Questi test sono definiti “non invasivi” perchè, a differenza di altri test prenatali come l’amniocentesi o la villocentesi, non richiedono un prelievo diretto dal sacco amniotico o dai tessuti placentari, eliminando così i rischi associati a queste procedure invasive.

In generale, i NIPT (e, di conseguenza, anche Prenatalsafe®) impiegano una tecnologia avanzata per analizzare i frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue della madre. Ecco una panoramica di come funziona il processo:

  • Prelievo di sangue: a partire dalla 10° settimana di gravidanza, si preleva un campione di sangue della madre.
  • Isolamento del cfDNA: il campione di sangue viene inviato a un laboratorio specializzato, dove il cfDNA fetale viene isolato dal sangue materno.
  • Sequenziamento del DNA: il cfDNA viene sequenziato e analizzato per identificare eventuali cromosomiche.
  • Interpretazione dei risultati: i risultati dell’analisi vengono utilizzati per rilevare condizioni genetiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau), oltre ad altre anomalie cromosomiche.

Prenatalsafe® fa parte della famiglia di test di Eurofins Genoma che compongono il percorso di OrizzonteNascita, un progetto dedicato ai futuri genitori, per affrontare una gravidanza in sicurezza e tranquillità. Eurofins Genoma è un’azienda leader nel settore della diagnostica genetica e molecolare, parte del Gruppo Eurofins Scientific, uno dei principali fornitori mondiali di servizi di laboratorio nel settore farmaceutico, alimentare, ambientale e dei prodotti di consumo. Eurofins Genoma si distingue per l’alta qualità e l’innovazione delle sue analisi genetiche, risultando uno dei laboratori più importanti in Europa.

Test del DNA fetale non invasivo - Prenatalsafe - OrizzonteNascita - Eurofins Genoma

Quali sono i vantaggi di Prenatalsafe?

La salute del feto è una preoccupazione primaria per ogni futura mamma. Durante la gravidanza, i genitori cercano rassicurazioni sul benessere del loro bambino e vogliono essere informati su eventuali anomalie genetiche il più presto possibile. Prenatalsafe® risponde a queste esigenze, offrendo una soluzione sicura e avanzata per monitorare la salute del feto.

  1. Non invasivo e sicuro
    Prenatalsafe® è un test non invasivo che richiede solo un semplice prelievo di sangue dalla madre. Elimina i rischi associati ai test prenatali invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi, che comportano un piccolo ma significativo rischio di aborto spontaneo e altre complicazioni.
  2. Diagnosi precoce
    Il test Prenatalsafe® può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Fornisce quindi risultati precoci, permettendo ai genitori di ottenere informazioni importanti sullo stato di salute del feto già nelle prime fasi della gravidanza. Questo consente una pianificazione migliore e una gestione tempestiva di eventuali anomalie rilevate.
  3. Alta affidabilità e precisione
    Prenatalsafe® utilizza tecnologie avanzate per analizzare il DNA fetale libero (cfDNA) nel sangue materno, offrendo un’alta sensibilità e specificità per le principali anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Riduce significativamente il rischio di falsi positivi e negativi, fornendo risultati accurati e affidabili.
  4. Ampia gamma di anomalie rilevate
    A seconda del pannello di analisi scelto, Prenatalsafe® può rilevare non solo le trisomie comuni, ma anche altre anomalie cromosomiche e microdelezioni. Fornisce un quadro completo delle possibili anomalie genetiche del feto, offrendo ai genitori una visione dettagliata della salute del loro bambino.
  5. Semplicità e comodità
    Il test richiede solo un semplice prelievo di sangue che può essere effettuato in una normale visita medica, risultando adatto a tutte le donne in gravidanza, senza la necessità di procedure complicate o invasive.

A chi è rivolto Prenatalsafe?

Prenatalsafe® è consigliato per tutte le donne in gravidanza, ma in particolare per:

  • Donne di età avanzata.
  • Donne con una storia familiare di anomalie genetiche.
  • Donne che hanno avuto risultati anomali da altri test prenatali.
  • Donne che preferiscono evitare test invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi.

Quali condizioni genetiche sono rilevate da Prenatalsafe?

Prenatalsafe® è in grado di identificare non solo le più comuni anomalie cromosomiche, ma anche altre condizioni genetiche che potrebbero influenzare lo sviluppo del bambino.

Anomalie Cromosomiche Comuni

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down): una delle anomalie cromosomiche più comuni, caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): una condizione rara ma grave causata da una copia extra del cromosoma 18.
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau): una condizione rara e grave dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 13.

Anomalie dei cromosomi sessuali

  • Sindrome di Turner (Monosomia X): colpisce solo le femmine ed è caratterizzata dalla mancanza parziale o completa di un cromosoma X.
  • Sindrome di Klinefelter (XXY): una condizione che colpisce i maschi e si verifica quando un maschio ha un cromosoma X extra.
  • Altre anomalie dei cromosomi sessuali: anomalie come XXX (trisomia X) e XYY (sindrome di Jacobs).

Microdelezioni

  • Sindrome da Delezione 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge): causata dalla delezione di una piccola parte del cromosoma 22.
  • Sindrome di Cri-du-chat: causata dalla delezione di una parte del braccio corto del cromosoma 5.
  • Sindrome di Prader-Willi e Sindrome di Angelman: causate da anomalie genetiche sul cromosoma 15.

Altre condizioni genetiche e cromosomiche

Prenatalsafe® offre pannelli estesi che possono rilevare ulteriori anomalie cromosomiche e genetiche a seconda del tipo di test scelto, come il PrenatalSafe Karyo, che analizza l’intero cariotipo fetale, e il Prenatalsafe® Karyo Plus, che rileva ulteriori microdelezioni e duplicazioni.

Prenatalsafe® rappresenta un significativo progresso nel campo della diagnosi prenatale, offrendo ai futuri genitori una soluzione sicura, non invasiva e altamente precisa per monitorare la salute genetica del feto. Grazie alla sua capacità di rilevare oltre 100 diverse condizioni genetiche e anomalie cromosomiche, PrenatalSafe fornisce informazioni cruciali che permettono ai genitori di prendere decisioni informate e tempestive.

I vantaggi di Prenatalsafe®, tra cui la non invasività, la precocità dei risultati, l’alta affidabilità e la possibilità di rilevare un’ampia gamma di anomalie genetiche, lo rendono una scelta eccellente per tutte le donne in gravidanza, in particolare per quelle con un rischio aumentato di anomalie genetiche. Con Prenatalsafe®, i futuri genitori possono affrontare la gravidanza con maggiore serenità e consapevolezza, sapendo di avere a disposizione uno degli strumenti più avanzati per la diagnosi prenatale.

Per ulteriori informazioni su Prenatalsafe® o per prenotare il test, compila i campi qui in basso.

Eurofins Genoma consiglia i seguenti test

Prenatalsafe® è un esame prenatale non invasivo che rileva eventuali anomalie cromosomiche e malattie genetiche del feto, analizzando il DNA estratto da un campione di sangue materno.

Perché scegliere noi

Da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è un centro d'eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare. Siamo un’azienda attiva nella ricerca e vantiamo conoscenze ed esperienza notevoli nel settore.

I nostri laboratori, realizzati all’interno di strutture moderne e high tech, sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, e da standard qualitativi elevati.

Test eseguiti in Italia

3 laboratori dotati delle tecnologie più innovative

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Test distribuiti
a livello globale

Oltre 20 anni di esperienza
in genetica e biologia molecolare

Oltre 200.000 test genetici all'anno

Consulenza genetica personalizzata

Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali

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