La sindrome di Turner viene scoperta in momenti molto diversi della vita. A volte durante la gravidanza, dopo un’ecografia che mostra qualcosa di anomalo o un test del DNA fetale con esito inatteso. In altri casi alla nascita, o durante l’infanzia per una crescita più lenta della media, o addirittura in adolescenza quando la pubertà non arriva.
È una condizione diversa dalle trisomie 18 e 13 sotto un aspetto che conta più di ogni altro: in quei casi la sopravvivenza oltre il primo anno di vita è l’eccezione, mentre le bambine con sindrome di Turner crescono, studiano, lavorano e vivono in autonomia. Restano, però, un rischio cardiovascolare più alto della media e la necessità di controlli per tutta la vita.
Cos’è la sindrome di Turner
La sindrome di Turner è causata dall’assenza totale o parziale del secondo cromosoma sessuale nelle femmine. Il cariotipo tipico è 45,X, presente in circa metà dei casi, invece del normale 46,XX.; nelle altre pazienti si trovano mosaicismi o alterazioni strutturali del secondo cromosoma X.
Prende il nome dall’endocrinologo americano Henry Turner, che ne descrisse le caratteristiche cliniche nel 1938, oltre vent’anni prima che se ne identificasse la causa cromosomica. Otto Ullrich ne aveva descritto un caso nel 1930, ragione per cui in area europea si trova anche la denominazione sindrome di Ullrich-Turner.
Colpisce circa 1 nata viva su 2.000-2.500. La frequenza nelle gravidanze è molto più alta; infatti, si stima che il 99% dei concepimenti con cariotipo 45,X vada incontro ad aborto spontaneo, nella grande maggioranza dei casi prima delle 28 settimane. È una delle anomalie cromosomiche più frequenti nei prodotti abortivi.
I cariotipi
Le linee guida di consenso internazionali pubblicate nel 2024 indicano una monosomia X completa nel 40-50% dei casi diagnosticati dopo la nascita, un mosaicismo 45,X/46,XX nel 15–25%, un isocromosoma Xq intorno al 15% e un mosaicismo con linea cellulare 46,XY nel 5-6% dei casi al cariotipo standard, percentuale che sale all’10-12% quando si cerca materiale cromosomico Y con tecniche molecolari. Cromosoma ad anello, delezioni parziali e traslocazioni X-autosoma sono rari.
Sono intervalli, non proporzioni fisse: cambiano a seconda di quali pazienti finiscono in una casistica e con quale tecnica sono state studiate. La coorte italiana dell’ISGTS, per esempio, registrava il 54% di monosomie complete. C’è anche un limite tecnico da tenere presente: il cariotipo standard su 30 metafasi rileva mosaicismi a partire da circa il 10%, quindi una parte delle monosomie classificate come complete è probabilmente mosaico non rilevato. Si ipotizza che tutte le bambine 45,X nate vive abbiano un qualche grado di mosaicismo criptico.
Nella monosomia completa il cromosoma X presente è di origine materna in circa l’80% dei casi. Nelle forme a mosaico il quadro clinico è generalmente più lieve, e in alcune donne la funzione ovarica è parzialmente conservata, con possibilità di pubertà spontanea e in rari casi di gravidanza naturale. Nelle anomalie strutturali le manifestazioni dipendono da quali regioni del cromosoma sono mancanti: la delezione della regione contenente il gene SHOX, per esempio, spiega gran parte della bassa statura caratteristica.
Il mosaicismo 45,X/46,XY
Interessa il 10-12% dei casi, e in diagnosi prenatale merita un discorso separato. Il fenotipo è molto variabile e comprende gonadi a stria bilaterali con genitali femminili tipici, che è la configurazione che porta alla diagnosi di sindrome di Turner; testicoli bilaterali con fenotipo maschile, che nella maggior parte dei casi resta non diagnosticato; oppure quadri intermedi con genitali atipici, classificati come disgenesia gonadica mista.
Le linee guida escludono dalla definizione di sindrome di Turner i soggetti 45,X/46,XY che non hanno genitali femminili tipici, pur raccomandando per loro lo stesso protocollo di sorveglianza per il profilo di comorbilità sovrapponibile. Un risultato di questo tipo richiede consulenza genetica specialistica prima di qualsiasi interpretazione. La ricerca di materiale Y con PCR è raccomandata nelle 45,X con segni di virilizzazione, non in tutte le 45,X. Quando il materiale Y è presente, la decisione sulla gonadectomia è individualizzata e pesa il rischio di gonadoblastoma contro la possibile funzione gonadica residua e la fertilità.
Le linee guida riportano una prevalenza di 5,6 per 100.000 nati vivi fenotipicamente maschi e 2,1 per 100.000 nate vive fenotipicamente femmine, con età mediana alla diagnosi di 29 anni nei maschi e 13 anni nelle femmine.
Cause
La sindrome di Turner deriva da un errore casuale durante la formazione dei gameti o nelle prime divisioni cellulari dopo la fecondazione. A differenza delle trisomie 21, 18 e 13, l’età materna non è un fattore di rischio. L’assenza di correlazione con l’età materna è essa stessa un indizio sul meccanismo. Negli errori che portano alle trisomie autosomiche il rischio cresce con l’età della madre perché l’errore avviene nella meiosi dell’ovocita.
Nella monosomia X l’errore è più spesso paterno, e la produzione degli spermatozoi non mostra la stessa vulnerabilità legata all’età. Il modello più accreditato prevede due passaggi: un errore meiotico paterno genera un cromosoma sessuale anomalo, che viene poi perduto nelle prime divisioni cellulari dell’embrione. È anche la spiegazione più semplice del fatto che l’X residua sia materna nella grande maggioranza dei casi.
Non è una condizione ereditaria; infatti, il rischio di ricorrenza in una gravidanza successiva è sovrapponibile a quello della popolazione generale. Le forme legate ad anomalie strutturali del cromosoma X possono in rari casi derivare da un riarrangiamento presente in un genitore, situazione che si valuta con il cariotipo dei genitori.
Come si diagnostica la sindrome di Turner in gravidanza
La diagnosi prenatale di sindrome di Turner presenta una particolarità che la distingue dalle trisomie autosomiche e cioè, che i test di screening hanno un valore predittivo positivo più basso, e i falsi positivi sono relativamente frequenti.
Segnali ecografici
L’ecografia può mostrare segni suggestivi già nel primo trimestre. I più caratteristici:
- igroma cistico nucale (raccolta di liquido nella regione della nuca, con setti)
- translucenza nucale aumentata
- idrope fetale
- anomalie cardiache, in particolare coartazione aortica
- anomalie renali, soprattutto il rene a ferro di cavallo
- linfedema periferico (accumulo di liquido a mani e piedi)
L’igroma cistico è il segno con la correlazione più forte. Quando è presente insieme a idrope, il rischio di perdita della gravidanza è elevato, pur restando documentati casi di nascita di neonati vitali con questo quadro. L’articolo sulla translucenza nucale spiega come interpretare questa misurazione nel contesto dello screening del primo trimestre.
Screening del primo trimestre
Quello che in Italia si chiama comunemente bi-test è il dosaggio di due proteine nel sangue materno, la PAPP-A e la frazione libera della β-hCG. Quando questi valori vengono combinati con la misurazione ecografica della translucenza nucale e con l’età materna si ottiene il test combinato, ed è questo insieme a produrre la stima di rischio che compare sul referto.
Il calcolo è tarato su trisomia 21, 18 e 13. Per la sindrome di Turner non viene fornita una stima specifica, e il sospetto in questa fase nasce quasi sempre dal dato ecografico. Nella serie più ampia disponibile sul primo trimestre il 93% dei feti con monosomia X aveva una translucenza nucale pari o superiore al 95° centile, contro il 35% con PAPP-A pari o inferiore al 5° centile. La PAPP-A tende comunque a risultare bassa, con mediana intorno a 0,49 MoM. La β-hCG si comporta in modo meno prevedibile, marcatamente aumentata nelle forme con idrope, ridotta in altri casi, e sui valori mediani non distinguibile dai controlli.
Questo non significa che il test combinato sia inutile. Le linee guida riportano che fino al 42% dei feti con sindrome di Turner viene individuato in questa fase, di solito attraverso una translucenza nucale aumentata, una PAPP-A bassa o un flusso anomalo del dotto venoso. Vale però anche il contrario, e cioè, i valori possono risultare tutti nella norma, translucenza nucale compresa.
Se il bi-test ha dato un risultato che ti preoccupa, l’articolo su cosa fare dopo un bi-test positivo descrive il percorso successivo.
NIPT e anomalie dei cromosomi sessuali
Il NIPT può rilevare la monosomia X analizzando il DNA fetale libero nel sangue materno, ma su questa condizione la sua accuratezza merita una precisazione importante.
Le linee guida riportano una sensibilità del 98,8% e una specificità del 99,4%, valori alti. Il valore predittivo positivo, cioè la probabilità che un risultato positivo corrisponda davvero a un feto con la condizione, è molto più basso; infatti, la media degli studi si colloca intorno al 25%, con un intervallo che va dal 9% all’85% a seconda delle casistiche. Una metanalisi coordinata da Sofia Bussolaro, che ha raccolto 94 studi per oltre un milione e mezzo di donne testate, dà un valore aggregato del 32% per la monosomia X.
Per la trisomia 21 il valore predittivo positivo è più alto, ma non esiste come numero fisso ma passa da circa il 50% nelle donne giovani a oltre il 90% dopo i quarant’anni, perché segue la frequenza della condizione nella popolazione testata. Per la monosomia X resta basso a qualsiasi età materna, e il motivo è che si sommano due fattori diversi.
Il primo è statistico. Quando la frequenza di partenza è bassa, anche una specificità del 99,4% produce un numero di falsi positivi paragonabile a quello dei veri positivi. Il secondo è biologico e riguarda specificamente la monosomia X. Il DNA analizzato nel sangue materno non proviene soltanto dal feto, e l’assenza di un cromosoma X può avere altre tre origini:
- il mosaicismo confinato alla placenta,
- un mosaicismo presente nella madre,
- la presenza di un gemello non evoluto.
La stessa metanalisi mostra quanto pesi questo secondo fattore: per le trisomie dei cromosomi sessuali il valore predittivo positivo arriva al 57,5% per la XXX e al 70,9% per la XYY, più del doppio rispetto alla monosomia X, pur trattandosi di condizioni di frequenza comparabile. Per quelle non esistono meccanismi che facciano comparire un cromosoma in più nel campione.
Il mosaicismo materno è tra le cause più rilevanti di falso positivo. Con l’avanzare dell’età una quota di donne perde spontaneamente un cromosoma X in una parte delle cellule del sangue; è dunque un fenomeno fisiologico, tanto che dopo i cinquant’anni una percentuale di cellule 45,X inferiore al 5% non viene più considerata diagnostica di sindrome di Turner. Il test rileva questa perdita e la attribuisce al feto.
Il quadro cambia quando l’ecografia mostra anomalie. In presenza di reperti ecografici patologici le stesse linee guida indicano un valore predittivo positivo che può superare l’85%. Il risultato del NIPT va quindi letto insieme all’ecografia. Un risultato positivo per sindrome di Turner richiede sempre conferma con un esame diagnostico prima di qualsiasi decisione, e quale esame dipende dal quadro ecografico.
Con un’ecografia normale l’indicazione è all’amniocentesi, perché la villocentesi campiona il trofoblasto, cioè esattamente il tessuto in cui risiede il mosaicismo placentare confinato che è tra le prime cause di falso positivo. La villocentesi resta indicata in presenza di anomalie fetali e NIPT eseguito precocemente. Quando l’ecografia è normale e l’esame invasivo non viene eseguito o risulta negativo, le linee guida raccomandano di proporre alla gestante il cariotipo su sangue materno, per verificare l’ipotesi di un’aneuploidia dei cromosomi sessuali nella madre.
Anche un esame invasivo positivo non chiude il percorso; infatti, le linee guida raccomandano di confermare la diagnosi dopo la nascita con il cariotipo su sangue del neonato, perché il cariotipo costituzionale dei casi individuati in utero resta incerto, in particolare nelle forme a mosaico.
Il quadro completo delle indicazioni al test è nell’articolo su quando è indicato il NIPT in gravidanza, mentre le dinamiche del mosaicismo sono trattate nell’articolo dedicato al mosaicismo fetale e placentare.
Prenatalsafe®: i pannelli che includono le anomalie dei cromosomi sessuali
Prenatalsafe® è il test prenatale non invasivo di Eurofins Genoma. Si esegue con un prelievo di sangue dal braccio della gestante, a partire dalla decima settimana di gravidanza, e analizza il DNA fetale libero circolante presente nel sangue materno per individuare anomalie cromosomiche nel feto. Non comporta alcun rischio per la gravidanza, a differenza di amniocentesi e villocentesi. Resta però un esame di screening, quindi, individua le gravidanze a rischio aumentato, e un risultato positivo va confermato con una diagnosi invasiva. Il test esiste in versioni diverse, che cambiano per quante e quali anomalie vengono ricercate, e la monosomia X compare solo in quelle che comprendono le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
- Prenatalsafe® 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, con determinazione opzionale del sesso fetale. Non comprende lo screening dei cromosomi sessuali, quindi non rileva la sindrome di Turner.
- Prenatalsafe® 5 è il pannello di ingresso per questa condizione: aggiunge alle tre trisomie principali le aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y, monosomia X compresa.
- Prenatalsafe® 5DiGeorge comprende quanto previsto dal pannello 5 e aggiunge la microdelezione 22q11.2, responsabile della sindrome di DiGeorge.
- Prenatalsafe® Plus estende il pannello 5 alle aneuploidie dei cromosomi 9 e 16 e a sei tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- Prenatalsafe® Karyo e Karyo Plus rilevano aneuploidie e alterazioni strutturali a carico di ogni cromosoma, comprese delezioni e duplicazioni segmentali del cromosoma X. Sono i pannelli indicati quando il sospetto riguarda un’anomalia strutturale dell’X più che la monosomia completa. Il Karyo Plus aggiunge nove sindromi da microdelezione.
- Prenatalsafe® Complete e Complete Plus eseguono lo screening del cariotipo fetale completo e di gravi malattie genetiche, con le nove microdelezioni più comuni nella versione Plus.
- Prenatalsafe® Full Risk affianca al pannello lo studio delle mutazioni recessive in entrambi i genitori.
Una limitazione va conosciuta prima di scegliere. Nelle gravidanze gemellari bicoriali i cromosomi sessuali non sono indagabili: il Plus e il Karyo Plus non sono adatti a questo tipo di gravidanza, mentre il Karyo può essere eseguito ma senza la parte relativa alle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Chi aspetta due gemelli con placente distinte non può quindi ottenere per via non invasiva un’informazione sulla monosomia X, e il percorso passa dall’ecografia e, se indicato, dalla diagnosi invasiva.
La guida completa a Prenatalsafe® e la pagina del prodotto raccolgono le informazioni per scegliere il pannello insieme al ginecologo.
Diagnosi definitiva
La certezza diagnostica si ottiene solo con l’analisi del cariotipo fetale su cellule prelevate con villocentesi, tra l’11ª e la 13ª settimana, o con amniocentesi, dalla 15ª-16ª. Le due procedure non sono equivalenti quando il sospetto riguarda la sindrome di Turner.
La villocentesi preleva tessuto placentare, ed è nella placenta che si concentra il mosaicismo confinato responsabile di una quota importante dei risultati discordanti: le casistiche riportano un rischio di diagnosi errata più alto con questa via rispetto all’amniocentesi. Quando l’ecografia è normale e il sospetto nasce da un NIPT positivo, l’esame di riferimento è quindi l’amniocentesi. La villocentesi resta indicata in presenza di anomalie ecografiche e di un NIPT eseguito precocemente, quando serve una risposta in epoca gestazionale più bassa. Il confronto tra le due procedure è nell’articolo su amniocentesi o villocentesi.
Sul campione prelevato il cariotipo completo è preferibile alla sola QF-PCR rapida. Il test veloce individua la monosomia X, ma non permette di distinguere la monosomia completa dalle forme a mosaico e dalle anomalie strutturali dell’X, che è l’informazione che orienta il percorso successivo. Le linee guida indicano come esame di prima linea l’analisi cromosomica su almeno 30 metafasi, che individua i mosaicismi presenti in almeno il 10% delle cellule; quando serve una risposta rapida si può partire da microarray, FISH o PCR, con l’analisi cromosomica come conferma di secondo livello. Se il risultato è normale e il sospetto clinico resta, l’analisi viene estesa a un numero maggiore di cellule. Alla diagnosi prenatale di sindrome di Turner le linee guida fanno seguire l’ecocardiografia fetale, perché le anomalie cardiache sono frequenti e la loro presenza cambia la gestione della gravidanza e del parto.
Il cariotipo dice quale assetto cromosomico ha il feto, non come starà la bambina. Le linee guida osservano che il mosaicismo 45,X/46,XX diagnosticato dopo la nascita ha una presentazione più severa rispetto a quello identificato in gravidanza, perché in epoca prenatale molti casi emergono per caso da un cariotipo eseguito per altre ragioni, mentre dopo la nascita si arriva alla diagnosi partendo dai sintomi. Un mosaicismo 45,X/46,XX individuato come riscontro incidentale, in assenza di anomalie ecografiche, si associa quindi a un’aspettativa di quadro clinico più lieve. Il ragionamento non si estende alla monosomia completa diagnosticata in gravidanza, e sul singolo caso il fenotipo non è comunque prevedibile a partire dal cariotipo su villi coriali o su liquido amniotico.
Anche un esame invasivo positivo non chiude il percorso. Le linee guida raccomandano di confermare la diagnosi dopo la nascita con il cariotipo su sangue del neonato, perché l’assetto cromosomico rilevato in utero può non coincidere con quello costituzionale, in particolare nelle forme a mosaico.
Caratteristiche cliniche
Le manifestazioni della sindrome di Turner variano molto da persona a persona, soprattutto nelle forme a mosaico.
Bassa statura: è il segno più costante, presente in oltre il 95% dei casi. Deriva in gran parte dall’aploinsufficienza del gene SHOX. Senza trattamento, la statura adulta media si attesta intorno ai 143-146 cm. La terapia con ormone della crescita, iniziata precocemente, permette di guadagnare in media circa 5-7 cm sulla statura adulta, con una risposta che varia molto da caso a caso e dipende soprattutto dall’età di inizio.
Insufficienza ovarica: circa il 90% delle donne con sindrome di Turner presenta insufficienza ovarica precoce e infertilità. La terapia sostitutiva con estrogeni induce lo sviluppo puberale. Il concepimento è possibile con ovodonazione, previa valutazione cardiologica accurata.
Cuore: le anomalie cardiovascolari congenite interessano fino al 50% delle pazienti secondo lo statement dell’American Heart Association, con differenze legate al cariotipo e alla metodica di imaging impiegata. Lo studio multicentrico del gruppo italiano ISGTS, su casistica nazionale, si ferma al 23%, con valvola aortica bicuspide (12,5%) e coartazione aortica (6,9%) come alterazioni più frequenti. La complicanza che pesa di più in età adulta è la dissecazione aortica: la casistica della Mayo Clinic la registra nell’1,9% delle pazienti a un’età media di 40 anni, il registro danese nell’1,4% a un’età mediana di 35, ontro i 77 anni della popolazione generale. È la ragione per cui il monitoraggio cardiologico non si interrompe dopo l’adolescenza. Le linee guida internazionali del 2024 prevedono ecocardiogramma e risonanza magnetica dell’aorta a scadenze prestabilite per tutta la vita, con un imaging da ripetere entro i due anni precedenti un’eventuale gravidanza.
Rene: malformazioni renali, soprattutto il rene a ferro di cavallo, sono presenti in circa il 30-40% dei casi.
Udito: le otiti medie ricorrenti nell’infanzia sono comuni e possono lasciare esiti. L’ipoacusia neurosensoriale progressiva compare spesso in età adulta.
Aspetti cognitivi: l’intelligenza è nella norma. Possono presentarsi difficoltà specifiche nell’elaborazione visuo-spaziale e nelle abilità matematiche, che possono essere affrontate con un supporto didattico mirato.
Caratteristiche fisiche: pterigio del collo (pliche cutanee laterali), attaccatura dei capelli bassa sulla nuca, cubito valgo, torace largo, nei multipli, linfedema di mani e piedi alla nascita. Nelle forme a mosaico questi segni possono essere assenti.
Prognosi e prospettive di vita
Gli studi di coorte riportano una mortalità circa tre volte più alta rispetto alla popolazione femminile generale. Il registro citogenetico danese, su 781 donne seguite dal 1970 al 2001, calcola un rapporto standardizzato di mortalità di 2,86, in linea con il 3,0 rilevato su una casistica britannica di oltre 3.400 donne. Una coorte svedese seguita in centri dedicati riporta un hazard ratio di 2,90 e una sopravvivenza mediana inferiore di 8 anni rispetto ai controlli, con la dissecazione aortica che da sola spiega il 23% dei decessi.
Il divario è in larga parte di origine cardiovascolare, ed è questa la componente su cui la sorveglianza può incidere. Il quadro però non si esaurisce nel cuore: il registro danese segnala una mortalità aumentata anche per malformazioni congenite e malattie endocrine, mentre risulta nella norma quella per tumori e per cause esterne. Va anche considerato che le casistiche disponibili coprono storie cliniche molto diverse tra loro: la coorte danese parte dal 1970, quando i protocolli attuali non esistevano, mentre nella coorte svedese le donne erano già seguite con ecocardiografia periodica secondo le linee guida. Il dato di quest’ultima è la ragione per cui i controlli non si interrompono dopo l’adolescenza.
Le bambine con sindrome di Turner studiano, lavorano, hanno relazioni e famiglie. Una diagnosi prenatale descrive una condizione che richiede un percorso di cura strutturato lungo tutta la vita, mentre le prospettive di autonomia restano quelle di chiunque altro. Il follow-up multidisciplinare comprende endocrinologia per la crescita e l’induzione puberale, cardiologia con ecocardiogramma e risonanza magnetica dell’aorta a cadenza regolare, audiologia, nefrologia e supporto psicologico nei momenti chiave dello sviluppo.
In Italia il riferimento nazionale per famiglie e pazienti è A.Fa.D.O.C. APS, l’Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre patologie rare, costituita nel 1993 e con sede a Vicenza. L’associazione segue tutte le condizioni collegate alla terapia con ormone della crescita in età pediatrica e pubblica una guida pratica dedicata alla sindrome di Turner, disponibile sul sito afadoc.it.
Dopo la diagnosi prenatale
Un risultato che indica una sindrome di Turner porta con sé un carico di incertezza, alimentato spesso da informazioni datate o incomplete. Il primo passaggio è capire di che risultato si tratta e se arriva da un NIPT si è di fronte a uno screening, che va confermato con un esame diagnostico prima di trarre qualsiasi conclusione.
La consulenza genetica va offerta prima e dopo ogni procedura di diagnosi prenatale, qualunque sia l’indicazione e qualunque sia l’esito. Se non è stata proposta, si può chiederla. Serve a chiarire il quadro specifico del proprio caso: il cariotipo esatto, la presenza o meno di mosaicismo, il significato dei riscontri ecografici.
Il genetista clinico può contestualizzare il risultato e indicare quali accertamenti sono utili nel resto della gravidanza, a partire dall’ecocardiografia fetale, prevista dalle linee guida dopo una diagnosi prenatale. Il cariotipo orienta le aspettative, perché la monosomia completa e le forme a mosaico si associano mediamente a quadri clinici diversi, ma non dice come starà quella bambina.
Confrontarsi con A.Fa.D.O.C. e con famiglie che hanno affrontato lo stesso percorso aiuta a colmare la distanza tra il dato clinico e la vita reale delle persone con questa condizione.
Domande frequenti sulla sindrome di Turner
La sindrome di Turner dipende dall’età della madre?
No. A differenza delle trisomie 21, 18 e 13, la monosomia X non è correlata all’età materna. Nella maggior parte dei casi il cromosoma X mancante è quello di origine paterna. Il rischio non aumenta con l’età materna come avviene per le trisomie.
Il NIPT è affidabile per la sindrome di Turner?
Meno che per le trisomie autosomiche. Il valore predittivo positivo si colloca in media tra il 25% e il 32% a seconda dello studio, il che significa che una parte consistente dei risultati positivi non viene confermata dall’esame diagnostico. Per la trisomia 21 il valore è più alto e cresce con l’età materna, da circa il 50% nelle donne giovani a oltre il 90% dopo i quarant’anni. Tra le cause dei falsi positivi ci sono il mosaicismo confinato alla placenta, il mosaicismo materno legato alla perdita fisiologica di un cromosoma X con l’età e la presenza di un gemello non evoluto. Se l’ecografia mostra anomalie l’attendibilità del risultato aumenta in modo netto. Un risultato positivo va sempre verificato con un esame diagnostico: a ecografia normale l’indicazione è all’amniocentesi.
Una donna con sindrome di Turner può avere figli?
La gravidanza spontanea è rara e riguarda soprattutto donne con cariotipo a mosaico e funzione ovarica residua. Con ovodonazione la gravidanza è possibile, ma richiede una valutazione cardiologica preliminare accurata: la sindrome di Turner aumenta il rischio di complicanze aortiche in gravidanza.
Che statura raggiunge una bambina con sindrome di Turner?
Senza trattamento la statura adulta media si colloca tra 143 e 146 cm, circa 20 cm sotto la media delle donne non affette. La terapia con ormone della crescita, avviata precocemente, permette di guadagnare mediamente 5-7 cm, con una risposta che varia molto da caso a caso e dipende soprattutto dall’età di inizio e dalla durata del trattamento.
La sindrome di Turner può ripresentarsi in una gravidanza successiva?
Il rischio di ricorrenza è sovrapponibile a quello della popolazione generale. La monosomia X è un evento sporadico e non ereditario. Fanno eccezione i rari casi legati ad anomalie strutturali del cromosoma X presenti in un genitore, valutabili con il cariotipo dei genitori.
Qual è l’aspettativa di vita nella sindrome di Turner?
Le casistiche disponibili indicano una riduzione di circa 8-13 anni rispetto alla popolazione femminile generale, con una mortalità complessiva circa tripla. Il peso maggiore è cardiovascolare, in particolare la dissecazione aortica, anche se il registro danese segnala un aumento pure per malformazioni congenite e malattie endocrine. I controlli cardiologici periodici sono lo strumento con cui si interviene sulla componente più rilevante di questo rischio, ed è la ragione per cui il follow-up prosegue per tutta la vita.
