Alcune anomalie nella sequenza di DNA possono rendere una persona portatrice di una specifica malattia geneticamente trasmissibile.
I portatori sani di malattie genetiche sono individui solitamente in buona salute, privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere la propria patologia ai figli.
1 VOLTA SU 4
Il figlio di due portatori sani nasce affetto da patologia genetica.
Prima di procedere con l’impianto dell’embrione, è importante assicurarsi di non essere portatori sani di qualche malattia geneticamente trasmissibile. Essere consapevoli delle proprie patologie è il primo passo per il successo della fecondazione e per una gravidanza serena e senza rischi.
Siate consapevoli e affidatevi a noi: da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è al vostro fianco in questo percorso.
Tutte le risposte di cui hai bisogno, in un’unica soluzione pensata per te.
I NOSTRI TEST GENETICI:
- Genescreen®
- Test per il cariotipo
- Test per la fibrosi cistica
- Test per la trombofilia
- Test per l’X-fragile
- Test per la microdelezione del cromosoma Y
- Embryosafe®
- Endometriome®
Genescreen® è un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più rare alle più frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la talassemia, la sordità ereditaria.
Genescreen® consente alla coppia di sapere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche e se c’è il rischio di trasmetterle ai propri figli.
Come si effettua?
Il test Genescreen® si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Quando è importante fare il test?
Questa tipologia di test è fortemente raccomandata quando si pianifica di avere dei figli.
È un test utile a tutte le coppie, a prescindere dalla loro storia familiare.
Genescreen® è un test raccomandato a tutte le coppie (anche a quelle che non hanno precedenti in famiglia) per identificare tempestivamente il rischio di trasmettere un’eventuale patologia a futuri figli.
Genescreen® identifica anomalie correlate a patologie per le quali i futuri genitori, anche se portatori, sono clinicamente asintomatici e non sanno di avere una malattia.
È un test completo ed esaustivo in grado di identificare le coppie a rischio per oltre 5000 malattie genetiche.
Il figlio di due genitori portatori sani di un’anomalia potrebbe ereditare l’anomalia paterna e l’anomalia materna (1 caso su 4) ed essere affetto da una grave patologia genetica.
Livelli di indagine DEL TEST
Focus
+30
malattie genetiche indagate
Easy
+600
malattie genetiche indagate
Standard
+700
malattie genetiche indagate
Expanded
+1000
malattie genetiche indagate
Caratteristiche DEL TEST
Semplice
Campione richiesto: prelievo di sangue o tampone buccale
Affidabile
Accuratezza > 99%
Veloce
Tempi di refertazione: 10-15 giorni lavorativi
Completo
4 livelli di approfondimento: Focus, Easy, Standard, Expanded
All’avanguardia
Tecnologia NGS: la più moderna tecnologia presente sul mercato
Per chi è indicato Genescreen®?
Coppie con storia familiare di malattie genetiche
Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche
Coppie che effettuano percorsi di fecondazione assistita
Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito test genetici
Coppie che necessitano di donazione di ovuli/sperma per ridurre la probabilità di trasmettere una patologia ai propri figli
Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane
Coppie che si rivolgono a centri di procreazione assistita
Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche
Scegliete un futuro senza rischi: scegliete Genescreen®.
Patologie con possibilità di trattamento precoce
Possono essere trattate subito dopo la nascita, come la malattia di Wilson o la PKU.
Disabilità intellettive
Sono gravi deficit intellettivi, come la sindrome da X-fragile o la malattia di Niemann-Pick.
Patologie con ridotta aspettativa di vita
Impongono trattamenti costanti e continuativi, come la fibrosi cistica.
Patologie con limitata/nessuna possibilità di trattamento
Con limitate/nessuna chance terapeutica.
Il test per il cariotipo, o analisi cromosomica, è un esame che permette di studiare il numero e la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di questo test consiste nell’individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie.
Le alterazioni di cromosomi in individui sani possono causare infertilità, ridotta fertilità, poliabortività, nascita di bambini affetti da patologie.
Anche le donne con un cariotipo normale, se sottoposte a tecniche di riproduzione assistita, producono una percentuale di ovuli con anomalie cromosomiche. Questa percentuale aumenta con l’avanzare dell’età.
Il test cariotipo si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Il cariotipo è un esame che consigliamo a chiunque voglia iniziare un percorso di fecondazione medicalmente assistita per evitare la nascita di feti affetti da gravi patologie ereditarie.
Perchè è importante?
Alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) possono portare a patologie dello sviluppo sessuale che causano infertilità.
Queste alterazioni, se presenti in un individuo, possono:
- interferire direttamente sulle sue capacità riproduttive;
- causare la formazione di gameti con difficoltà a fecondare (se spermatozoi) o ad essere fecondati (se ovuli);
- in caso di successo di fecondazione, possono nascere neonati con anomalie multiple.
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa al mondo.
È una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. È nota per le frequenti infezioni polmonari che provoca e per i problemi respiratori cronici ad essa collegate. Tuttavia colpisce organi e tessuti in tutto il corpo, compreso il sistema urogenitale.
Il test genetico per la fibrosi cistica permette di scoprire se è presente un errore su un determinato gene: se il gene contiene l’anomalia, può causare la malattia.
Anche i familiari del portatore possono avvalersi utilmente del test genetico per scoprire se sono portatori sani di una mutazione e se rischiano di trasmetterla ai propri figli.
Come si effettua?
Il test della fibrosi cistica si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Perché è importante fare il test?
In ogni gravidanza esiste 1 probabilità su 4 che da due portatori sani nasca un bambino affetto da fibrosi cistica.
La sindrome dell’X-fragile è una delle cause di ritardo mentale ereditario più frequente nella popolazione.
È causata da un’anomalia (una mutazione) di un gene che si trova sul cromosoma X. I soggetti portatori dell’alterazione presentano il rischio di dare alla luce un figlio con questa sindrome. Per scoprire se si è portatori della sindrome dell’X-fragile o di condizioni correlate ad anomalie dello stesso gene e per determinare il rischio di generare prole con questa sindrome, è necessario effettuare il test per l’X-fragile.
Perché è importante fare il test?
Nelle donne la mutazione provoca nel 20% dei casi un’insufficienza della funzione delle ovaie. Nei casi di scarsa funzione delle ovaie, quindi, effettuare il test per determinare se è presente una mutazione è molto importante per poter stabilire se c’è un alto rischio di concepire un bambino con la sindrome dell’X-fragile.
La trombofilia è l’eccessivo aumento del rischio di formazione di trombi, cioè coaguli che ostacolano o impediscono la normale circolazione del sangue.
Il test per la trombofilia permette di valutare la predisposizione genetica alla patologia ed è essenziale per accertarsi che la trombofilia non sia causa di infertilità o per verificare che non sia un eventuale ostacolo all’impianto.
Il test per la trombofilia si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Il test permette di valutare la predisposizione genetica alla trombofilia e di definire strategie preventive e terapeutiche adeguate.
Perché è importante fare il test?
La presenza di una condizione trombofilica può rappresentare un possibile ostacolo ad un eventuale impianto dell’embrione nell’utero materno.
La formazione di trombi mette in pericolo la gravidanza. Il sangue tende a coagulare di più per ridurre la possibilità di emorragie durante il parto. Ciò aumenta il rischio che si formino trombi, soprattutto se si ha già una predisposizione.
La trombofilia è la causa del 40% degli aborti ricorrenti. Altri rischi correlati sono la morte intrauterina del feto, il distacco tardivo o precoce di placenta e il mancato sviluppo del feto.
Per microdelezione si intende la perdita di un pezzo del cromosoma e dei geni lì contenuti. Il cromosoma Y è quel cromosoma che viene trasmesso dal padre al figlio maschio, e che contiene alcuni geni responsabili della spermatogenesi (formazione degli spermatozoi).
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile.
- Possono essere ereditate
- Possono originarsi per la prima volta in un soggetto
Il test per la microdelezione del cromosoma Y si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Il test per la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y consente di valutare se si è in presenza di perdita di piccole porzioni del cromosoma Y e di prevenire la trasmissione dell’anomalia ai propri figli. C’è sempre il rischio, infatti, di trasmettere la microdelezione ai figli maschi.
Perché è importante fare il test?
Attualmente, con lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare, è possibile dimostrare la presenza di microdelezioni del cromosoma Y così piccole da non poter essere rilevate da un esame classico del cariotipo.
È molto importante soprattutto per quelle coppie che si affacciano alla procreazione assistita, per conoscere con più precisione la possibilità di trasmettere ad un figlio lo stesso problema di sterilità del padre.
La conoscenza del tipo di delezione Y può aiutare il medico nel determinare il miglior tipo di trattamento di fecondazione assistita a cui sottoporre la coppia infertile.
Embryosafe® è il test, creato da Eurofins Genoma, di analisi preimpianto (PGT): un insieme di tecniche che permettono di individuare la presenza di patologie genetiche negli embrioni, prima che vengano trasferiti nell’utero.
La PGT può essere considerata una forma molto precoce di analisi prenatale.
A cosa serve?
Prima di cominciare una gravidanza clinica, vengono diagnosticate tutte le malattie genetiche che i genitori potrebbero trasmettere ai figli. A questo punto, vengono selezionati e trasferiti all’utero solo gli embrioni risultati sani dopo l’analisi delle patologie.
Di conseguenza, grazie ad Embryosafe®, le coppie evitano di dover scegliere di interrompere la gravidanza nel caso in cui venga individuato un feto malato e avranno un feto sano, libero dalle malattie analizzate.
Embryosafe® è quindi un’aggiunta alla tecnologia di riproduzione assistita e richiede la fecondazione in vitro per consentire la manipolazione dell’embrione prima del relativo impianto in utero.
Perché Embryosafe® è più efficace della diagnosi prenatale?
Nonostante le tecniche di diagnosi prenatale rappresentino oggi delle procedure più che idonee per evitare la nascita di bambini affetti da malattie genetiche, le coppie che vi fanno ricorso devono affrontare un’interruzione terapeutica della gravidanza nel caso in cui venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia.
Molte coppie affrontano anche ripetute interruzioni di gravidanza prima di generare un bambino non malato.
Embryosafe® è stato introdotto come alternativa alla diagnosi prenatale, per aumentare le opzioni disponibili per le coppie che sanno di avere una malattia geneticamente trasmissibile.
Embryosafe® minimizza la presenza di patologie genetiche.
Dagli anni ‘90 ad oggi: la PGT come soluzione affermata.
Dopo la sua prima applicazione nel 1990, la PGT si è aggiunta agli approcci solitamente utilizzati per la prevenzione delle malattie genetiche ed è diventata un’opzione clinica consolidata in medicina riproduttiva.
La PGT ha ridotto il numero di aborti spontanei prevenendo il concepimento dei bambini affetti da patologie.
Da allora, il numero di centri che eseguono le analisi genetiche preimpianto è aumentato costantemente, insieme al numero di malattie che possono essere identificate.
Eurofins Genoma: leader nell’innovazione dell’analisi genetica preimpianto dal 1998.
La sezione PGT del nostro laboratorio vanta un’intensa collaborazione scientifica con prestigiosi istituti internazionali e il continuo confronto con la Comunità Scientifica Internazionale.
Utilizziamo le strumentazioni più moderne e le tecnologie più avanzate oggi reperibili, impiegando metodi sofisticati ed innovativi.
Siamo il Centro italiano più qualificato nel settore della diagnosi genetica preimpianto e il punto di riferimento di diversi Centri di fecondazione assistita, sia nazionali che internazionali.
Studiamo anche casi di malattie genetiche rare in cui solitamente non è disponibile la relativa diagnosi genetica, elaborando una strategia ad hoc di PGT per le specifiche mutazioni presenti nella coppia.
Come si esegue Embryosafe®?
L’esecuzione di Embryosafe® prevede i seguenti passaggi:
Induzione dell’ovulazione
Prelievo di ovuli maturi
Fecondazione in vitro
mediante iniezione intracitoplasmatica (ICSI)
Biopsia dell’embrione
Analisi genetica del blastomero
Impianto degli embrioni in utero
Eurofins Genoma:
la tecnologia più avanzata a tua disposizione
Vuoi saperne di più?
Endometriome® è un test che fornisce informazioni sull’ambiente uterino e sull’insieme di microrganismi (batteri, virus e funghi) che lo popolano.
L’endometrio è lo strato interno dell’utero e la sua funzione principale è quella di consentire l’impianto dell’ovulo fecondato.
Lo studio dell’ambiente uterino favorisce il successo riproduttivo.
Il delicato equilibrio tra le specie batteriche che popolano l’endometrio è un elemento importante durante l’impianto dell’embrione.
In presenza di batteri patogeni, l’impianto della gravidanza può essere sfavorito.
Batteri patogeni
La presenza di batteri patogeni può essere causa di infezioni, fallimento dell’impianto embrionale o aborto.
Disbiosi batterica
Lo squilibrio della flora batterica può essere causa di fallimento dell’impianto embrionale.
Ambiente uterino sfavorevole
Alterazioni dell’ambiente uterino diminuiscono le chance di successo riproduttivo e di impianto dell’embrione.
L’endometrite cronica (CE)
L’endometrite cronica è l’esempio più importante di patologia causata da una alterazione dell’ambiente uterino e questa infiammazione delle mucose è spesso asintomatica e non evidenziabile ai controlli di routine.
Si stima che fino al 60% delle donne con aborti ricorrenti ed il 66% di donne con ripetuti fallimenti di impianto siano portatrici di endometrite cronica.
Come si effettua?
Endometriome® è un test che si esegue con un semplice e indolore prelievo di tessuto o di fluido endometriale.
Endometriome® è lo studio del microbioma endometriale in grado di aumentare i tassi di successo riproduttivo.
Fornisce un preciso e completo profilo dell’ambiente uterino e presenta un livello di affidabilità > 99%.
Preciso. Completo. Avanzato.
Si esegue tra il 15° e il 25° giorno del ciclo mestruale.
Migliora la gestione delle coppie con precedenti insuccessi riproduttivi.
Permette di stabilire quando l’ambiente uterino è ottimale per l’impianto embrionale.
Studia la composizione della flora batterica endometriale.
Identifica l’endometrite cronica causata dalla presenza di batteri patogeni.
In seguito agli esiti del test lo specialista può consigliare di trasferire l’embrione o di attendere ed eseguire un trattamento utile a ristabilire l’ambiente uterino ottimale.
Tutti i benefici
Permette di valutare la percentuale di batteri benefici (essenziali per la difesa contro le infezioni intime) nell’ambiente uterino.
Nel caso in cui il referto suggerisca la presenza di batteri patogeni, è possibile ricorrere ad un trattamento correttivo.
Permette allo specialista di scegliere con consapevolezza il momento in cui è opportuno trasferire l’embrione.
Determina quali patogeni sono responsabili di un’eventuale endometrite cronica per proporre un’adeguata cura antibiotica.
A chi consigliamo Endomentriome®
Pazienti con ripetuti fallimenti d’impianto dell’embrione (RIF).
Pazienti che intendono avere un figlio e vogliono valutare la presenza di equilibrio alterato dell’endometrio o CE non diagnosticati che potrebbero interferire negativamente sull’impianto dell’embrione.
Pazienti con aborti ricorrenti (RPL).
Per un’efficace prevenzione e per una diagnosi precoce, scegli la sicurezza. Scegli Endometriome®.
