Essere portatori sani di una malattia genetica come la fibrosi cistica è una condizione più comune di quanto si pensi, e spesso passa inosservata perché non comporta sintomi. Tuttavia, conoscerlo in anticipo può fare la differenza, soprattutto quando si desidera avere un figlio.
Ma cosa significa essere portatori sani? E soprattutto: come si può scoprirlo prima di affrontare una gravidanza?
In questo articolo risponderemo a queste domande, approfondendo tutto ciò che è utile sapere sul tema e come un test genetico come Genescreen, proposto da Eurofins Genoma attraverso l’iniziativa OrizzonteNascita, può aiutarti a sapere in anticipo se si è portatori sani, con l’obiettivo di proteggere la salute dei futuri figli e pianificare la genitorialità in modo consapevole.
La fibrosi cistica: cos’è e quali sono i sintomi?
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che compromette il funzionamento di organi come polmoni, pancreas e intestino, a causa di un’alterazione nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto di sali e liquidi nelle cellule epiteliali; quando è mutato, i fluidi corporei diventano più densi e viscosi, favorendo l’accumulo di muco.
I sintomi della fibrosi cistica possono comparire nei primi mesi di vita o in età più avanzata, con intensità variabile. Tra i più frequenti: tosse cronica, infezioni respiratorie ricorrenti, difficoltà digestive, scarso accrescimento, infertilità maschile e sudorazione salata. Nei neonati, un possibile segnale precoce è il ritardo nell’espulsione del meconio.
Sebbene si tratti di una patologia complessa e la cui diagnosi può avvenire in diverse fasi della vita, oggi è possibile individuare in anticipo il rischio grazie all’analisi genetica, che riveste un ruolo fondamentale non solo nella diagnosi ma anche nella prevenzione, identificando precocemente i portatori sani della malattia.
Come si eredita la fibrosi cistica e chi è il portatore sano?
La fibrosi cistica si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciò significa che un bambino nasce affetto solo se eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Le persone che possiedono una sola copia mutata sono definite portatori sani, ovvero non sviluppano la malattia né presentano sintomi, ma possono trasmettere la mutazione ai figli.
Nella popolazione generale, molte persone sono portatrici sane senza saperlo. In Italia, ad esempio, si stima che 1 persona su 25 sia portatrice sana di una mutazione nel gene CFTR. Questo significa che in una coppia qualsiasi, la probabilità che entrambi siano portatori è di circa 1 su 625, un numero che giustifica la necessità di test genetici pre-concepimento, anche in assenza di familiarità.
Quando entrambi i partner risultano portatori sani di fibrosi cistica, il rischio per ogni gravidanza è così distribuito:
- 25% di possibilità che il figlio sia affetto da fibrosi cistica
- 50% che sia portatore sano
- 25% che non erediti alcuna mutazione
Inoltre, anche le donne affette da fibrosi cistica possono affrontare una gravidanza, ma richiedono un attento monitoraggio medico durante tutta la gestazione per evitare complicazioni respiratorie o metaboliche. Per questo è raccomandata una consulenza genetica specialistica, che aiuta la coppia a comprendere il rischio e a valutare le opzioni disponibili per tutelare la salute del nascituro.
Individuare i portatori sani con il test genetico per la fibrosi cistica: perché farlo prima della gravidanza
Sapere di essere portatori sani di fibrosi cistica non ha implicazioni per la propria salute, ma può essere determinante quando si desidera avere un figlio. Quindi, identificare precocemente il proprio stato genetico consente alle coppie di affrontare la pianificazione familiare con maggiore consapevolezza e serenità.
Il test genetico è particolarmente consigliato:
- in fase pre-concepimento
- durante percorsi di procreazione medicalmente assistita
- in presenza di familiarità per la malattia
- per pianificare la gravidanza con maggiore consapevolezza
Riconoscere la propria condizione di portatore sano non significa dover rinunciare alla genitorialità, ma poter valutare con un genetista le opzioni riproduttive più adatte, riducendo significativamente i rischi per il nascituro.
Genescreen: il test genetico pre-concepimento per coppie consapevoli
Per chi desidera avere figli in modo informato, Eurofins Genoma, attraverso l’iniziativa OrizzonteNascita, propone Genescreen, il test genetico pre-concepimento per le malattie ereditarie. Genescreen analizza le mutazioni più comuni nei geni responsabili di oltre 200 patologie ereditarie, inclusa la fibrosi cistica.
Il test è semplice, affidabile e non invasivo, dato che si esegue tramite tampone salivare e l’analisi viene effettuata in laboratori specializzati. Grazie alla consulenza genetica associata, le coppie possono affrontare la gravidanza con maggiore serenità, ricevendo supporto qualificato nella comprensione del rischio riproduttivo e delle possibili opzioni.
Quando fare il test genetico Genescreen?
Il momento più indicato per eseguire il test Genescreen è prima del concepimento, quando la coppia sta pensando di avere un figlio. Tuttavia, è utile anche in caso di:
- Ricorso alla fecondazione assistita
- Presenza di malattie genetiche in famiglia
- Gravidanza già in corso, con desiderio di approfondimento
Pertanto, sebbene la fibrosi cistica sia una patologia cronica e complessa, i progressi nella ricerca, le diagnosi precoci e la crescente consapevolezza genetica stanno trasformando radicalmente il modo in cui questa malattia viene compresa e gestita. Per di più, l’aspettativa di vita dei pazienti è migliorata notevolmente: molte persone affette raggiungono l’età adulta e conducono una vita attiva e soddisfacente, grazie a terapie mirate e a un’assistenza specialistica di alto livello.
In un momento così delicato come la progettazione di una gravidanza, l’informazione diventa uno strumento di prevenzione rassicurante, che consente di affrontare con serenità e responsabilità il proprio progetto di genitorialità.
