La gravidanza porta con sé decisioni importanti, e tra le prime che molte future mamme e futuri papà si trovano ad affrontare c’è quella relativa allo screening genetico fetale. Negli ultimi anni i test prenatali non invasivi sono diventati la prima linea di approfondimento per valutare il rischio di anomalie cromosomiche, senza alcun rischio per la gravidanza. In questa guida trovi una panoramica chiara di cosa sono, come funzionano, quando è indicato farli e come si inseriscono nel percorso di screening del primo trimestre, utile per orientarti, non per sostituire il colloquio con il tuo ginecologo o la tua ostetrica.
Cosa sono i test prenatali non invasivi
I test prenatali non invasivi (in inglese Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) sono esami di screening che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno per valutare la probabilità che il feto presenti alcune anomalie cromosomiche, come le trisomie 21, 18 e 13. È fondamentale avere chiaro un punto: il NIPT è uno screening probabilistico, non un test diagnostico. Un risultato a basso rischio riduce fortemente la probabilità di anomalia, ma non la esclude con certezza assoluta; un risultato ad alto rischio richiede sempre una conferma con un test diagnostico invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.
Come funziona il NIPT: il DNA fetale libero
Durante la gravidanza, piccoli fragmenti di DNA placentare, chiamato DNA fetale libero circolante (cfDNA), passano nel sangue materno e possono essere isolati e analizzati con tecniche di sequenziamento. Dalla decima settimana di gestazione la quota di DNA fetale libero è generalmente sufficiente per un’analisi attendibile. Non si tratta di cellule fetali intere, ma di frammenti di DNA che il laboratorio distingue da quello materno tramite metodiche statistiche e bioinformatiche avanzate. Per approfondire il meccanismo biologico, puoi leggere come funziona l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno.
Quando fare il NIPT: indicazioni e tempistiche
Dalla 10ª settimana di gravidanza
Il NIPT si può eseguire generalmente a partire dalla 10ª settimana di gestazione, con un semplice prelievo di sangue materno, senza necessità di digiuno o preparazione specifica.
Chi dovrebbe farlo
Le linee guida internazionali, incluse quelle della Society for Maternal-Fetal Medicine recepite dall’American College of Obstetricians and Gynecologists, indicano che lo screening con DNA fetale libero può essere offerto a tutte le gestanti, indipendentemente dall’età materna o dal livello di rischio basale. È particolarmente considerato in presenza di:
- Età materna avanzata
- Bi-test (test combinato) con esito alterato
- Gravidanza ottenuta con procreazione medicalmente assistita (PMA)
- Gravidanza gemellare, dove le indicazioni specifiche cambiano rispetto alla gravidanza singola
Se il tuo bi-test è risultato positivo, trovi indicazioni operative nell’articolo dedicato a cosa fare dopo un bi-test positivo. Per le indicazioni complete, anche fuori dai casi più comuni, consulta tutte le indicazioni al test NIPT in gravidanza [SLUG-DA-CONFERMARE: nipt-quando-indicato]; per le specificità delle gravidanze multiple, l’articolo su NIPT in gravidanza gemellare: cosa cambia entra nel dettaglio.
Cosa rileva il NIPT
I pannelli di screening con DNA fetale libero possono valutare, a seconda del tipo di test scelto:
- Trisomia 21 (sindrome di Down) — la condizione con la maggiore accuratezza di rilevamento
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Anomalie dei cromosomi sessuali (es. sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter)
- Microdelezioni cromosomiche, disponibili nei pannelli estesi
Un aspetto che spesso genera dubbi riguarda i risultati intermedi o non conclusivi: per capire meglio questo scenario, l’articolo su cosa sapere sul mosaicismo fetale e i suoi effetti sul test approfondisce la questione.
Il percorso di screening nel primo trimestre
Per orientarsi tra i vari esami disponibili, è utile inquadrare il NIPT all’interno del percorso più ampio di screening prenatale:
- Ecografia del primo trimestre con misurazione della translucenza nucale: il primo step ecografico, che fornisce un primo indicatore di rischio. Scopri cosa significa il valore della translucenza nucale.
- Bi-test (test combinato): associa i dati ecografici a due marcatori biochimici nel sangue materno per calcolare un rischio combinato. Se il risultato è alterato, ecco cosa fare dopo un bi-test positivo.
- NIPT come approfondimento non invasivo: un livello di screening ad accuratezza più elevata, utile per chiarire ulteriormente il quadro di rischio senza ricorrere a procedure invasive.
- Amniocentesi o villocentesi, se è necessaria una diagnosi di certezza, gli unici esami in grado di fornire una diagnosi definitiva tramite analisi diretta del cariotipo fetale. Per orientarti tra le due opzioni, leggi come scegliere tra amniocentesi e villocentesi.
Ogni fase ha uno scopo diverso: le prime tre sono screening (stimano una probabilità), l’ultima è diagnosi (fornisce una certezza). Capire questa distinzione aiuta a vivere ogni esame con maggiore consapevolezza, senza ansie premature né false sicurezze.
NIPT e diagnosi invasiva: quando l’uno, quando l’altra
| NIPT | Amniocentesi | Villocentesi | |
|---|---|---|---|
| Tipo di esame | Screening (analisi cfDNA su sangue materno) | Diagnostico (analisi liquido amniotico) | Diagnostico (analisi villi coriali) |
| Settimana indicativa | Dalla 10ª settimana | Generalmente dalla 15ª-16ª settimana | Generalmente dalla 11ª-13ª settimana |
| Rischio per il feto | Nessuno (prelievo di sangue materno) | Rischio procedurale minimo ma presente | Rischio procedurale minimo ma presente |
| Tipo di risposta | Probabilistica (rischio stimato) | Diagnostica (cariotipo fetale) | Diagnostica (cariotipo fetale) |
Per un confronto approfondito tra le due procedure invasive, l’articolo dedicato a come scegliere tra amniocentesi e villocentesi entra nel merito di tempistiche, modalità e differenze cliniche.
Prenatalsafe®: il test NIPT di Eurofins Genoma
Prenatalsafe® è il test di screening prenatale non invasivo firmato Eurofins Genoma, basato sull’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. È disponibile in diverse versioni, che vanno da pannelli focalizzati sulle trisomie più comuni a pannelli estesi che includono anche le anomalie dei cromosomi sessuali e le microdelezioni, per adattarsi alle diverse esigenze cliniche e alle preferenze della coppia. I tempi di risposta sono generalmente rapidi, e il test viene eseguito con un semplice prelievo di sangue materno, senza necessità di ricovero.
Per conoscere nel dettaglio le caratteristiche del test, i pannelli disponibili e le modalità di accesso, scopri come funziona Prenatalsafe®. Se invece vuoi una panoramica completa e approfondita, è disponibile anche la guida completa al test Prenatalsafe®.
Domande frequenti sui test prenatali non invasivi
Il NIPT è affidabile al 100%? No. Il NIPT è un test di screening ad alta accuratezza, non un test diagnostico: riduce in modo significativo la probabilità di falsi risultati rispetto ai test di screening tradizionali, ma un esito ad alto rischio richiede sempre una conferma tramite amniocentesi o villocentesi, così come un esito a basso rischio non elimina del tutto la probabilità residua di anomalia.
Il NIPT è diverso dal Prenatalsafe®? NIPT è il nome generico della categoria di test che analizzano il DNA fetale libero nel sangue materno; Prenatalsafe® è uno specifico test di questa categoria, prodotto da Eurofins Genoma, disponibile in diversi pannelli.
Posso fare il NIPT senza aver fatto il bi-test? Sì. Il NIPT può essere eseguito come test di prima linea, indipendentemente dall’esito o dall’esecuzione del bi-test; la scelta del percorso di screening va comunque discussa con il proprio ginecologo o la propria ostetrica in base alla situazione clinica individuale.
Il NIPT è gratuito con il SSN? La rimborsabilità del NIPT tramite il Servizio Sanitario Nazionale varia in base alla Regione e alla presenza di specifiche indicazioni cliniche; è consigliabile verificare con la propria ASL o il proprio centro di riferimento le condizioni di accesso gratuito o agevolato previste nel proprio territorio.
Dopo un NIPT negativo devo fare altri esami? Un NIPT a basso rischio non richiede generalmente ulteriori approfondimenti per le anomalie cromosomiche indagate, ma resta comunque previsto il normale calendario di controlli ecografici della gravidanza (come l’ecografia morfologica), che valuta aspetti differenti rispetto allo screening cromosomico.
