Come si trasmette il corredo cromosomico e cosa sono i geni?
All’interno delle nostre cellule è presente il DNA, il quale presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari. Il DNA è caratterizzato da 46 cromosomi (corredo cromosomico) organizzati in 23 coppie: dalla prima alla ventiduesima coppia prendono il nome di “autosomi”, mentre la ventitreesima coppia è formata da cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi). Tutte le coppie sono formate da un cromosoma ereditato dalla madre e da un cromosoma ereditato dal padre.
I cromosomi a loro volta contengono un numero di geni compreso tra i 20.000 e i 25.000. Anche i geni sono presenti in due copie (alleli): una ereditata dalla madre e l’altra dal padre.
Cos’è una mutazione genetica?
Nel caso in cui la sequenza dei geni presenti nel DNA subisca delle variazioni, si parla di mutazione genetica. Le mutazioni genetiche spesso incutono timore perché associate a gravi malattie, ma alcune non hanno un effetto sul fenotipo (insieme delle caratteristiche visibili di un organismo, come l’aspetto) e il genotipo (costituzione genetica dell’organismo).
Può succedere che avere una mutazione in un allele di un gene conferisca vantaggi, mentre possedere entrambi gli alleli mutati sia patologico, come nel caso dell’anemia falciforme. Quest’ultima, infatti, è una malattia ereditaria così chiamata per la caratteristica forma a falce che assumono i globuli rossi. Le persone che hanno ereditato due copie mutate del gene hanno la malattia, mentre coloro che hanno ereditato una copia mutata e una normale sono portatori sani e hanno un vantaggio particolare: sono più resistenti alla malaria.
Come si ereditano le malattie genetiche?
Una mutazione può essere presente in uno solo o in entrambi gli alleli di un gene. Esistono quattro diverse tipologie di ereditarietà per le malattie genetiche:
- Autosomica dominante
- Autosomica recessiva
- X-linked dominante
- X-linked recessiva
Differenza tra malattia dominante e recessiva: come si trasmettono le malattie genetiche?
Alcune volte, perché la malattia si manifesti, basta ereditare un solo allele mutato da uno dei due genitori: in questo caso parliamo di malattie autosomiche dominanti. Con “dominante” s’intende che l’alterazione di una sola delle due copie di quel gene è sufficiente per provocare la malattia. Perciò, un genitore che porta una copia mutata di uno dei geni è lui stesso malato e ad ogni concepimento ha un rischio del 50% (una possibilità su due) di avere un figlio malato, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Al contrario, le patologie che si manifestano solamente quando entrambe le copie di alleli trasmessi dai genitori sono mutate, sono dette autosomiche recessive. In questo caso i genitori vengono comunemente definiti “portatori sani” in quanto presentando una sola copia mutata non sono malati. Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, ad ogni gravidanza, un 50% di avere un figlio sano. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro. In questo caso il figlio avrà 1 possibilità su 2 di essere a sua volta portatore sano.
Entrambe queste malattie interessano le coppie di cromosomi dall’1° al 22°.
Esistono poi malattie ereditarie che coinvolgono un gene situato su uno dei cromosomi sessuali. In questo caso parliamo delle patologie X-linked, dove l’ereditarietà dipende da quale dei due genitori sia portatore della copia mutata.
Nel caso in cui sia la madre, questa ha il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione ai figli, indipendentemente dal sesso. Nel caso in cui siano figlie femmine, queste avranno:
- un 50% di possibilità di essere affette se la patologia è dominante;
- il 50% delle possibilità di essere portatrici, in caso di patologia recessiva.
Nel caso di figli maschi invece, questi avranno comunque un 50% di possibilità di ereditare la copia mutata, ma in questo caso saranno sempre affetti, poiché avendo solo un cromosoma X, i geni presenti su questo cromosoma sono sempre presenti in singola copia.
Nel caso in cui invece sia il padre ad avere una mutazione in un gene sul cromosoma X, tutte le sue figlie femmine erediteranno quella mutazione e saranno quindi affette o portatrici in dipendenza dell’ereditarietà dominante o recessiva, mentre nessuno dei sui figli maschi potrà mai ereditare la mutazione, in quanto dal padre erediteranno sempre il cromosoma Y.
In caso di patologie dominanti è inoltre possibile che la mutazione non sia ereditata, ma insorga per la prima volta nel bambino e che quindi si tratti di una mutazione de novo (la mutazione “de novo” si verifica durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo dell’embrione). La mutazione non è quindi ereditaria: riguarderà quel bambino soltanto e nessun altro membro della famiglia sarà malato.
