La decisione di avere un figlio è uno dei momenti più significativi nella vita di una coppia. Ma, prima di intraprendere questo meraviglioso viaggio, è fondamentale assicurarsi che il vostro futuro bambino abbia le migliori possibilità di nascere sano. Ecco dove entra in gioco il test Genescreen®.
Genescreen® è un test avanzato prodotto da Eurofins Genoma che identifica la possibilità di trasmettere malattie genetiche ereditarie attraverso un semplice prelievo di sangue. Esso è essenziale per le coppie che pianificano di avere figli, permettendo loro di essere consapevoli dei potenziali rischi genetici e di prendere decisioni informate per il futuro della loro famiglia.
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Genetica e statistiche
La genetica è lo studio dell’ereditarietà e della variabilità degli organismi. Ogni individuo eredita una combinazione unica di geni dai propri genitori, che determina caratteristiche come l’aspetto fisico, la predisposizione alle malattie e molte altre caratteristiche. Tuttavia, alcune varianti genetiche possono portare a malattie ereditarie. Secondo recenti studi, circa il 5-10% delle malattie è di natura genetica. Questo sottolinea l’importanza di essere consapevoli del proprio profilo genetico, specialmente quando si pianifica di avere figli.
Cosa significa essere portatori sani di una malattia genetica?
Molte persone sono portatrici sane di malattie genetiche, il che significa che, pur essendo in buona salute e senza sintomi, hanno la possibilità di trasmettere queste malattie ai loro figli. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una specifica malattia genetica, c’è una probabilità pari a 1 su 4 che il loro figlio nasca con quella patologia.
Perché Genescreen è la scelta migliore
Mentre esistono altri test genetici sul mercato, Genescreen® si distingue per la sua completezza e precisione. Non solo identifica una vasta gamma di malattie genetiche, ma utilizza anche tecnologie avanzate per garantire risultati accurati. Inoltre, Genescreen® è specificamente progettato per identificare le malattie più comuni nella popolazione italiana, rendendolo particolarmente rilevante per le coppie in Italia. Genescreen® è un test innovativo che rientra nel progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma. Con un semplice prelievo di sangue, permette di scoprire se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più comuni come la fibrosi cistica e la talassemia, alle più rare. Questo test è raccomandato a tutte le coppie che stanno pianificando di avere figli, indipendentemente dalla loro storia familiare.
Grazie a Genescreen®, è possibile identificare tempestivamente malattie di diversa gravità:
- Patologie con possibilità di trattamento precoce: come la malattia di Wilson o la PKU, che possono essere trattate subito dopo la nascita.
- Disabilità intellettive: come la sindrome da X-fragile o la malattia di Niemann-Pick, che comportano gravi deficit intellettivi.
- Patologie con ridotta aspettativa di vita: come la fibrosi cistica, che richiede trattamenti costanti e continuativi.
- Patologie con limitata/nessuna possibilità di trattamento: malattie per le quali, purtroppo, esistono poche o nessuna opzione terapeutica.
Come funziona Genescreen
Il test Genescreen® rappresenta una soluzione avanzata e accessibile per le coppie che desiderano approfondire la loro situazione genetica prima di avere figli. Eseguito attraverso un semplice prelievo di sangue, elimina la necessità di procedure complesse o invadenti, offrendo un’esperienza confortevole e senza stress per i pazienti. Ma ciò che rende Genescreen® particolarmente notevole è la sua profondità di analisi. Con quattro livelli di indagine, il test è in grado di identificare una vasta gamma di malattie genetiche, superando l’identificazione di oltre 1000 condizioni. Questa ampiezza di copertura garantisce che le coppie ricevano una panoramica completa e dettagliata, permettendo loro di prendere decisioni informate e di pianificare con maggiore sicurezza il loro futuro familiare.
Per chi è consigliato Genescreen?
Il test è consigliato a:
- Coppie che progettano di diventare genitori.
- Coppie con storia familiare di malattie genetiche.
- Coppie di etnia a rischio.
- Coppie in percorsi di fecondazione assistita.
- Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane.
- Centri di procreazione assistita.
- E chiunque desideri conoscere la propria condizione di portatore sano.
Dopo il test: un percorso di supporto
Ricevere informazioni sul proprio profilo genetico può essere travolgente. Per questo, dopo aver effettuato il test Genescreen®, le coppie non sono lasciate da sole. Vengono seguite da un team di consulenti genetici esperti che aiutano a interpretare i risultati, fornendo informazioni dettagliate e consigli su come procedere. Questo supporto post-test garantisce che ogni coppia abbia le risorse e le conoscenze necessarie per prendere decisioni informate riguardo al futuro della loro famiglia.
Sicurezza e privacy
La sicurezza e la privacy dei pazienti sono una priorità assoluta per Eurofins Genoma. Tutti i campioni sono trattati con la massima cura e i risultati del test sono protetti da rigorosi protocolli di sicurezza. Le informazioni genetiche sono dati sensibili e, come tale, vengono gestite con la massima riservatezza, garantendo la pace mentale dei pazienti.
Benefici a lungo termine
Conoscere il proprio stato genetico non offre solo vantaggi immediati. A lungo termine, le coppie possono pianificare meglio la loro famiglia, prevenire potenziali complicazioni e gestire proattivamente la salute dei loro figli. Ad esempio, se una coppia scopre di essere portatrice di una malattia genetica, può prendere decisioni informate su trattamenti, terapie e altre misure preventive. Questa consapevolezza può portare a una vita più sana e a una maggiore tranquillità per il futuro.
Perché affidarsi a Eurofins Genoma?
Da oltre 20 anni, Eurofins Genoma rappresenta un punto di riferimento nel settore della genetica e della biologia molecolare. La nostra esperienza, unita a laboratori all’avanguardia e a standard qualitativi elevati, ci rende il partner ideale per chi desidera un futuro senza rischi per i propri figli. Con oltre 200.000 test eseguiti all’anno, Eurofins Genoma è uno dei laboratori di genetica più importanti in Europa.
Conclusione
Scegliere di avere un figlio è un passo importante. Assicurarsi che quel figlio abbia le migliori possibilità di nascere sano è altrettanto cruciale. Scegli un futuro senza rischi. Scegli Genescreen®.
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