Il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche quando si pianifica di avere figli.
Con Genescreen® evitate di trasmettere ai vostri futuri figli eventuali patologie che non sapete di avere.
Il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche quando si pianifica di avere figli.
Con Genescreen® evitate di trasmettere ai vostri futuri figli eventuali patologie che non sapete di avere.
COSA SIGNIFICA ESSERE PORTATORI SANI DI UNA MALATTIA GENETICA?
Alcune anomalie nella sequenza di DNA possono rendere una persona portatrice di una specifica malattia geneticamente trasmissibile.
I portatori sani di malattie genetiche sono individui solitamente in buona salute, privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere la propria patologia ai figli.
1 VOLTA SU 4
il figlio di due portatori sani nasce affetto da patologia genetica.
Se state pensando di avere un figlio, è quindi importante che facciate un test per assicurarvi di non essere portatori sani e per non mettere a rischio la salute del vostro bambino.
Dal progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma, nasce Genescreen®, il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche.
Siate consapevoli e affidatevi a noi: da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è al vostro fianco in ogni tappa del concepimento e della gravidanza.
COS’È
Genescreen®?
Genescreen® è un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più rare alle più frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la talassemia, la sordità ereditaria.
Genescreen® consente alla coppia di sapere, attraverso un prelievo di sangue, se si è portatori di malattie genetiche e se c’è il rischio di trasmetterle ai propri figli.
Come si effettua?
Il test Genescreen® si esegue con un semplice prelievo di sangue.
Perché è importante?
Questa tipologia di test è fortemente raccomandata quando si pianifica di avere dei figli.
È un test utile a tutte le coppie, indipendentemente dalla loro storia familiare.
Genescreen® rileva anomalie correlate a patologie per le quali i futuri genitori, anche se portatori, sono clinicamente asintomatici e non sanno quindi di avere una malattia.
È un test completo ed esaustivo in grado di identificare le coppie a rischio per oltre 5000 patologie genetiche.
Livelli di indagine DEL TEST
Focus
+30
malattie genetiche indagate
Vedi geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
ACADM | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
AGXT | Ossalosi o Iperossaluria primitiva |
ARSA | Leucodistrofia metacromatica |
ATP7B | Malattia di Wilson |
BTD | Deficit di biotinidasi |
CBS | Omocistinuria |
CFTR | Fibrosi cistica |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
EMD | Distrofia muscolare Emery-Dreifuss |
GAA | Malattia da accumulo di Glicogeno di tipo 2 |
GALC | Malattia di Krabbe |
GALT | Galattosemia |
GBA | Malattia di Gaucher di tipo I-II-III-IIIC-fetale |
GJB1 | Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth legata all'\X (CMTX) |
GJB2 | Sordità neurosensoriale non sindromica recessiva di tipo 1A |
GJB6 | Sordità neurosensoriale non sindromica recessiva di tipo 1B |
GLA | Malattia di Fabry |
HADHA | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga |
HBA1 | Alfa talassemia (HBA1) |
HBA2 | Alfa talassemia (HBA2) |
HBB | Beta talassemia/Anemia falciforme |
HEXA | Malattia di Tay-Sachs |
MEFV | Febbre Mediterranea Familiare |
MMACHC | Acidemia metilmalonica con omocistinuria |
PAH | Fenilchetonuria |
PMM2 | Difetto congenito della glicosilazione tipo 1A |
SERPINA1 | Deficit di alfa-1-antitripsina |
SLC26A2 | Acondrogenesi di tipo 1B |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale (SMA 1) |
Easy
+600
malattie genetiche indagate
Vedi geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
ABCB11 | Colestasis, intraepatico benigno ricorrente, 2 |
Colestasi, progressivo familiare intraepatico 2 | |
ABCC8 | Diabete mellito, nonin-insulino-dipendente |
Diabete mellito, neonatale permanente | |
Diabete mellito, neonatale transitorio 2 | |
Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 1 | |
Ipoglicemia dell'\infanzia, sensibile alle leucina | |
ABCD1 | Adrenoleukodystrophy |
ACAD9 | Carenza di acil-coa deidrogenasi 9 |
ACADM | Carenza di acil-COA deidrogenasi a catena media |
ACADS | Acil-coa deidrogenasi, catena corta, carenza di |
ACADVL | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga |
ACAT1 | Chetoacidosi dovuta alla carenza di beta-chetoolasi |
ACOX1 | Carenza di acil-coa ossidasi perossisomiale |
ADA | Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di adenosina deaminasi |
AGA | Aspartilglucosaminuria |
AGL | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi di debranching glicogeno |
AGPS | Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 3 |
AGXT | Iperossaluria, primaria, tipo 1 |
AIRE | Sindrome di poliedocrinopatia autoimmune, tipo I, con o senza displasia metafisaria reversibile |
ALDH3A2 | Sindrome di Sjogren-Larsson |
ALG6 | Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IC |
ALMS1 | Sindrome di Alström |
ALPL | Ipofosfatasia ad esordio infantile |
ALPL | Ipofosfatasia infantile |
AMT | Encefalopatia da glicina |
AR | Sindrome da insensibilità agli androgeni completi |
Malattia di Kennedy | |
Sindrome da insensibilità agli androgeni parziale | |
Ipospadia 1, legata all'X | |
Cancro alla prostata, suscettibilità a | |
ARG1 | Argininemia |
ARSA | Leucodiestrofia metacromatica |
ARSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 6 |
ARSE | Brachytelephalangic condrodysplasia punctata |
ASL | Aciduria argininosuccinica |
ASNS | Carenza di asparagina sintetasi |
ASPA | Malattia di Canavan |
ASS1 | Citrullinemia Tipo I. |
ATM | Atassia-telangiectasia |
Linfoma, cellule B non Hodgkin, somatico | |
Linfoma, cellule del mantello, somatico | |
Leucemia prolinfocitica delle cellule T, somatica | |
Cancro al seno, suscettibilità a | |
ATP6V1B1 | Acidosi tubulare renale con sordità |
ATP7A | Malattia di Menkes |
Sindrome del corno occipitale | |
Atrofia muscolare spinale distale legata all'X | |
ATP7B | Malattia di Wilson |
ATRX | Sindrome da mielodisplasia alfa-talassemia, somatica |
Sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale | |
Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X | |
BBS1 | Sindrome da bardet-biedl 1 |
BBS10 | Sindrome da bardet-biedl 10 |
BBS12 | Sindrome di bardet-biedl 12 |
BBS2 | Sindrome da bardet-biedl 2 |
Retinite pigmentosa 74 | |
BCHE | Apnea, postanestetica, suscettibilità a, a causa della carenza di BCHE |
Carenza di butyrylcolinesterasi | |
BCKDHA | Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHA) |
BCKDHB | Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHB) |
BCS1L | Sindrome di Björnstad |
Sindrome di Gracile | |
Carenza di criminanza di coq-citocromo C isolata | |
Sindrome di Leigh | |
BLM | Sindrome di Bloom |
BSND | Sindrome di Bartter, Tipo 4A |
Sordità sensoriale con lieve disfunzione renale | |
BTD | Carenza di biotinidasi |
BTK | Carenza isolata dell'ormone della crescita Tipo III |
Agammaglobulinemia legata all'X | |
CAPN3 | Distrofia muscolare, mazza arti, dominante autosomico 4 |
Distrofia muscolare, mazza degli arti, recessivo autosomico 1 | |
CBS | Omocystinuria classica |
Trombosi, iperomocisteinemia | |
CC2D2A | Sindrome di Coach |
Sindrome di Joubert 9 | |
Sindrome di Meckel 6 | |
CD40LG | Sindrome da iper-IgM legata all'X |
CDH23 | Sordità autosomica recessiva 12 |
Sindrome di Usher, tipo 1D | |
Sindrome di Usher, tipo 1D digenica | |
Adenoma ipofisario 5, tipi multipli | |
CEP290 | Sindrome di Joubert con difetto oculorenale 5 |
Sindrome di Joubert | |
Amaurosi congenita di Leber 10 | |
Sindrome di Meckel | |
Sindrome di Senior-Loken | |
CERKL | Retinite pigmentosa 26 |
CFTR | Fibrosi cistica |
Assenza bilaterale congenita del vaso deferente | |
Elevazione del cloruro nel sudore senza fibrosi cistica | |
Bronchiectasie con o senza elevato cloruro nel sudore, modificatore di | |
Ipertripsinemia, neonatale | |
Pancreatite ereditaria | |
CHM | Choroiremia |
CHRNE | Sindrome miostenica, congenita, 4a, canale lento |
Sindrome miostenica, congenita, 4b, canale veloce | |
Sindrome miostenica, congenita, 4c, associata a carenza di recettore dell'acetilcolina | |
CLN3 | Lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile 3 |
CLN5 | Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 5 |
CLN6 | Lipofuscinosi ceroidale neuronale adulta 4a |
Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 6 | |
CLN8 | Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva infantile 8 |
Epilessia progressiva - Deficit intellettuali, tipo finlandese | |
CLRN1 | Sindrome di Usher Tipo 3A |
Retinite pigmentosa 61 | |
CNGB3 | Acromatopsia 3 |
Degenerazione maculare, giovanile | |
COL17A1 | Epidermolisi giunzionale generalizzato bullosa, tipo non-erlitz |
Epidermolisi bollosa, giunzionale, variante localizzata | |
Distrofia epiteliale da erosione ricorrente | |
COL4A3 | Sindrome di Alport 3, autosomica dominante |
Sindrome di Alport 2, autosomica recessiva | |
Ematuria benigna familiare | |
COL4A4 | Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A4) |
Ematuria benigna familiare | |
COL4A5 | Sindrome di Alport, legata all'X |
COL7A1 | Epidermolisi distrofica bullosa pruriginosa |
Epidermolisi bullosa distrofica, AD | |
Epidermolisi bullosa distrofica, AR | |
Epidermolisi bollosa, pretibiale | |
Distrofia delle unghie dei piedi, isolata | |
EBD inversa | |
EBD, tipo Bart | |
EBD, variante localizzata | |
Trombosi transitoria del neonato | |
CPS1 | Carenza di carbamoilfosfato sintetasi |
Ipertensione polmonare, neonatale, suscettibilità a | |
Malattia venoocclusiva dopo trapianto di midollo osseo | |
CPT1A | Carenza di carnitina palmitoil transferase 1a |
CPT2 | Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma infantile |
Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma neonatale | |
Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, miopatico, indotto da stress | |
Encefalopatia acuta indotta da infezione, 4, suscettibilità a | |
CRB1 | Leber congenita Amaurosi 8 |
Atrofia corioretinica paravenosa pigmentata | |
Retinite pigmentosa-12 | |
CRTAP | Osteogenesi imperfecta di tipo VII |
CSTB | Malattia di Unverricht-Lundborg |
CTNS | Cistinosi, nefropatica atipica |
Cistinosi, nefropatica giovanile o adolescenziale ad esordio tardivo | |
Cistinosi, nefropatica | |
Cistinosi oculare non nefropatica | |
CTSD | Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta 10 |
CTSK | Pycnodysostosi |
CYP11B1 | Iperplasia surrenale, congenita, a causa della carenza di 11 beta-idrossilasi |
Aldosteronismo, rimediare al glucocorticoide | |
CYP11B2 | Rapporto Aldosterone a Renina sollevato |
Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di cMO I | |
Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di CMO II | |
Ipertensione a bassa renina, suscettibilità a | |
CYP17A1 | Carenza di 7,20-liasi, isolata |
Carenza di 17-alfa-idrossilasi/17,20 | |
CYP19A1 | Carenza di aromatasi |
Sindrome in eccesso di aromatasi | |
CYP1B1 | Disgenesi del segmento anteriore 6, più sottotipi |
Glaucoma 3A, angolo aperto primario, congenita, giovanile o adulto | |
CYP27A1 | Xantomatosi cerebrotenndosa |
DBT | Malattia di urina classica di sciroppo d'acero |
DCLRE1C | Sindrome di Omenn |
Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di DCLRE1c | |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
DHDDS | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo 1BB |
Ritardo dello sviluppo e convulsioni con o senza anomalie di movimento | |
Retinite pigmentosa 59 | |
DKC1 | Diskatosi congenita collegata all'X |
DLD | Carenza di diidrolipoamide deidrogenasi |
DMD | Distrofia muscolare di Becker |
Cardiomiopatia dilatativa, 3B | |
Distrofia muscolare di Duchenne | |
DNAH5 | Dyskinesia ciliare, primaria, 3, con o senza situs inversus |
DNAI1 | Dyskinesia ciliare, primaria, 1, con o senza situs inversus |
DNAI2 | Dyskinesia ciliare, primaria, 9, con o senza situs inversus |
DOK7 | Sequenza di deformazione di Akinesia fetale |
Myastenia, girle degli arti, familiari | |
DPYD | Carenza di diidropirimidina deidrogenasi |
Sindrome miastenica congenita, 10 | |
DYSF | Dystrophy muscolare Miyoshi 1 |
Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2 | |
Miopatia, distale, con insorgenza tibiale anteriore | |
EDA | Displasia ectodermica 1, ipoidrotico, legato all'X |
EDAR | Displasia ectodermica 10a, tipo ipoidrotico/capelli/unghie, dominante autosomico |
Displasia ectodermica 10B, tipo ipoidrotico/capelli/dente, recessivo autosomico | |
Morfologia dei capelli 1, spessore dei capelli | |
EIF2AK3 | Sindrome di Wolcott-Rallison |
EIF2B1 | Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca |
EIF2B2 | Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca |
Ovarioleucodistrofia | |
EIF2B3 | Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca |
EIF2B4 | Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca |
Ovarioleucodistrofia | |
EIF2B5 | Leucoencefalopatia con materia bianca in fuga |
Ovarioleucodistrofia | |
EMD | Dystrophy muscolare 1, legata all'X. |
ERCC6 | Sindrome di Cockayne Tipo B |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica 1 | |
Sindrome di De Sanctis-Cacchione | |
nsufficienza ovarica prematura 1 | |
Sindrome da sensibilità ai raggi UV 1 | |
Cancro del polmone, suscettibilità a | |
Degenerazione maculare, legata all'età, suscettibilità a, 5 | |
ERCC8 | Sindrome di Cockayne Tipo A |
Sindrome da sensibilità ai raggi UV 2 | |
ESCO2 | Sindrome di Roberts |
Sindrome da focomelia SC | |
ETFA | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFA) |
ETFB | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFB) |
ETFDH | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFDH) |
ETHE1 | Encefalopatia etilmalonica |
EVC2 | Sindrome di Ellis-Van Creveld |
Disostosi acrodentale di Weyers | |
EVC2 | Sindrome di Ellis-Van Creveld |
EYS | Retinite pigmentosa 25 |
F11 | Carenza di fattore XI, dominante autosomico |
Fattore XI Carenza, autosomica recessiva | |
F8 | Emofilia a |
F9 | Emofilia b |
Trombofilia, legata all'X, dovuta a un difetto del fattore IX | |
Trombosi venosa profonda, protezione da | |
Sensibilità al warfarin | |
FAH | Tirosinemia Tipo 1 |
FANCA | Anemia Fanconi, gruppo di complementazione A |
FANCC | Gruppo di complementazione di anemia di Fanconi C. |
FANCG | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione G |
FH | Aciduria fumarica |
Leiomiomatosi e cancro a cellule renali | |
FKRP | Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 5 |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con o senza ritardo mentale), tipo B, 5 | |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 5 | |
FKTN | Cardiomiopatia dilatativa, 1X |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 4 | |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita senza ritardo mentale), tipo B, 4 | |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-braccio), tipo C, 4 | |
FMR1 | Sindrome dell'X fragile |
Sindrome del tremore/atassia dell'X fragile | |
Insufficienza ovarica prematura 1 | |
G6PC | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo 1A |
G6PD | Favismo |
Anemia emolitica a causa della carenza di G6PD | |
GAA | Malattia di stoccaggio del glicogeno dovuto a carenza di maltasi acida |
GALC | Malattia di Krabbe |
GALK1 | Carenza di galattokinasi con cataratta |
GALNS | Mucopolisaccaridosi IVA |
GALT | Galattosemia classica |
GAMT | Carenza di metiltransferasi guanidinoacetato |
GBA | Malattia di gaucher letale perinatale |
Malattia Gaucher Tipo 1 | |
Malattia Gaucher Tipo 2 | |
Malattia Gaucher Tipo 3 | |
Malattia di Gaucher Tipo 3C | |
Demenza a corpi di Lewy, suscettibilità a | |
Malattia di Parkinson ad esordio tardivo, suscettibilità a | |
GBE1 | Malattia da accumulo di glicogeno, tipo IV |
Malattia dei corpi poliglucosi, forma adulta | |
GCDH | Carenza di glutaril-CoA deidrogenasi |
GFM1 | Epaenencefalopatia dovuta alla carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 1 |
GJB1 | Neuropatia da carcotta-marittima, dominante legato all'X, 1 |
GJB2 | Sindrome di Bart-Pumphrey |
Sordità autosomica dominante 3A | |
Sordità autosomica recessiva 1A | |
Sindrome da cheratite-ichtiosi-sordità | |
Ittiosi di tipo Hystrix con sordità | |
Cheratodermia palmoplantare con sordità | |
ASindrome di Vohwinkel | |
GJB6 | Sordità, autosomica dominante 3B |
Sordità, autosomica recessiva 1B | |
Sordità, digenica GJB2/GJB6 | |
Displasia ectodermica 2, tipo Clouston | |
GLA | Malattia di Fabry |
Malattia di Fabry, variante cardiaca | |
GLB1 | GM1 Gangliosidosi Tipo 1 |
GM1 Gangliosidosi Tipo 2 | |
GM1 Gangliosidosi Tipo 3 | |
Mucopolisaccaridosi Tipo 4B | |
GLDC | Encefalopatia da glicina |
GLE1 | Artrogriposi congenita con malattia delle cellule del corno anteriore |
Sindrome di contrattura congenita letale Tipo 1 | |
GNE | Miopatia di nonaka |
Sialiaria | |
GNPAT | Condrodisplasia punctata rizomelica, tipo 2 |
GNPTAB | Mucolipidosi di tipo 2 |
Mucolipidosi di tipo 3 | |
GNS | Mucopolisaccaridosi di tipo IIID |
GP9 | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo C |
GRHPR | Iperossaluria, primaria, tipo II |
GUSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 7 |
HADHA | Fegato grasso, acuto, di gravidanza |
Sindrome HELLP, materna, della gravidanza | |
Carenza di LCHAD | |
Carenza di proteine trifunzionali | |
HADHB | Carenza di proteine trifunzionali |
HAX1 | Neutropenia, grave congenito 3, autosomica recessiva |
HBA1 | Eritrocitosi, 7 |
Anemie del corpo di Heinz, alfa | |
Malattia dell'emoglobina H non deletaria | |
Metemoglobinemia, tipo alfa | |
Alfa-talassemia | |
HBA2 | Eritrocitosi 7 |
Anemia del corpo di Heinz | |
Malattia di emoglobina H, delezionale e non delezionale | |
Alfa-talassemia | |
HBB | Beta-talassemia |
Talassemia delta-beta | |
Eritrocitosi 6 | |
Anemia del corpo di Heinz | |
Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale | |
Metamoglobinemia, tipo beta | |
Anemia falciforme | |
Beta-talassemia | |
Beta-talassemia, dominante a corpi inclusi | |
HEXA | GM2-gangliosidosi, diverse forme |
Malattia di Tay-Sachs | |
Pseudodeficienza dell'esosaminidasi A | |
HEXB | Malattia di Sandhoff, forme infantili, giovanili e adulte |
HFE | Malattia di Alzheimer, suscettibilità a |
Emocromatosi | |
Complicanze microvascolari del diabete 7 | |
Porfiria cutanea tarda, suscettibilità a | |
Porfiria variegata, suscettibilità a | |
Transferrina Livello sierico QTL2 | |
HFE2 | Emocromatosi, tipo 2A |
HGD | Alkaptonuria |
HGSNAT | Mucopolisaccaridosi di tipo 3C (Sanfilippo C) |
Retinite pigmentosa 73 | |
HLCS | Carenza di sintetasi olocarbossilasi |
HMGCL | Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica |
HOGA1 | Iperossaluria, primaria, tipo III |
HPS1 | Sindrome di Hermansky-pudlak 1 |
HPS3 | Sindrome di Hermansky-pudlak 3 |
HSD17B4 | Carenza di proteine D-bifunzionali |
Sindrome di Perrault | |
HSD3B2 | 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi, tipo II, carenza |
HYLS1 | Sindrome di Hydroletus |
IDS | Mucopolisaccaridosi di tipo 2 |
IDUA | Mucopolisaccaridosi IH |
Mucopolisaccaridosi ih/s | |
La mucopolisaccaridosi è | |
IKBKAP | Dysautonomia familiare |
IL2RG | T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di catena gamma |
Immunodeficienza combinata T-B+ grave, collegata a X | |
ISPD | Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 7 |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 7 | |
IVD | Acidemia isovalerica |
KCNJ11 | Diabete mellito, neonatale transitorio, 3 |
Diabete mellito, tipo 2, suscettibilità a | |
Diabete, neonatale permanente, con o senza caratteristiche neurologiche | |
Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 2 | |
Diabete ad esordio della maturità dei giovani, tipo 13 | |
L1CAM | Agenesia parziale del corpo calloso |
Sindrome CRASH | |
Idrocefalo dovuto a stenosi dell'acquedotto | |
Idrocefalo con pseudoostruzione intestinale congenita idiopatica | |
Idrocefalo con malattia di Hirschsprung | |
Sindrome di MASA | |
LAMA2 | Distrofia muscolare congenita di tipo 1a |
Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lama3) | |
LAMA3 | Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz |
Epidermolisi bollosa, atrofica generalizzata benigna | |
Sindrome laringo-monocutanea | |
LAMB3 | Amelogenesi imperfetta, tipo 1A | Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-Herlitz |
LAMC2 | Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-Herlitz | |
LCA5 | Leber congenita Amaurosi 5 |
LHCGR | Adenoma a cellule Leydig, somatico, con precoce pubertà |
Ipoplasia cellulare Leydig con ipogonadismo ipergonadotropico | |
Ipoplasia delle cellule Leydig con pseudohermafroditismo | |
Resistenza all'ormone luteinizzante, femmina | |
Pubertà precoce, maschio | |
LHX3 | Carenza combinata dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale |
LIFR | Sindrome di Stüve-Wiedemann |
LIPA | Malattia di stoccaggio estere di colesteria |
Malattia di Wolman | |
LIPH | Ipotricosi 7 |
Capelli lanosi, autosomico recessivo 2 con o senza ipotricosi | |
LOXHD1 | Sordità, autosomica recessiva 77 |
LPL | Iperlipidemia combinata, familiare |
Lipoproteina ad alta densità Lipoprotelo Livello QTL 11 | |
Carenza di lipasi lipoproteina | |
LRPPRC | Sindrome di Leigh di tipo francese-canadese |
LYST | Sindrome di Chediak-Higashi |
MAN2B1 | Mannosidosi, alfa-, tipi I e II |
MCCC1 | Carenza di carbossilasi 1 3-metilcrotonico-CoA |
MCCC2 | Carenza di carbossilasi 2 3-metilcrotonico-CoA |
MCOLN1 | Mucolipidosi Tipo 4 |
MECP2 | Encefalopatia ad esordio neonatale grave |
Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo Lubs | |
Ritardo mentale sindromico legato all'X, 13 | |
Sindrome di Rett | |
Sindrome di Rett, variante vocale conservata | |
Sindrome di Rett, atipica | |
Suscettibilità all'autismo, X-linked 3 | |
MED17 | Microcefalia, progressista postnatale, con convulsioni e atrofia cerebrale |
MEFV | Febbre mediterranea familiare, AD |
Febbre mediterranea familiare, AR | |
MFSD8 | Distrofia maculare con coinvolgimento del cono centrale |
Lipofuscinosi ceroide neuronale, 7 | |
MKS1 | Sindrome di Bardet-Biedl 13 |
Sindrome di Joubert 28 | |
Sindrome di Meckel Tipo 1 | |
MLC1 | Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali |
MMAA | Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLA |
MMAB | Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLB |
MMACHC | Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo CBLC |
MMADHC | Omocistinuria, tipo CBLD, variante 1 |
MPI | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1b |
MPL | Trombocitemia 2 |
Mielofibrosi con metaplasia mieloide, somatica | |
Trombocitopenia, amegacariocitosi congenita | |
MPV17 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 6 (tipo epatocerebrale) |
MTHFR | Omocistinuria a causa della carenza di MTHFR |
Difetti del tubo neurale, predisposizione a | |
Schizofrenia, predisposizione a | |
Tromboembolismo, predisposizione a | |
Malattie vascolari, predisposizione a | |
MTM1 | Miopatia centronucleare legata all'X |
MTTP | Abetalipoproteinemia |
Sindrome metabolica, protezione contro | |
MUSK | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale |
Sindrome miastenica, congenita, 9, associata a | |
MUT | Aciduria metilmalonica, tipo mut(0) |
MYO7A | Sordità, autosomica dominante 11 |
Sordità, autosomica recessiva 2 | |
Sindrome di Usher Tipo 1B | |
NAGLU | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2V | Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (Sanfilippo B) |
NAGS | Iperammonemia dovuta alla carenza di n-acetilglutammato sintetasi |
NBN | Anemia aplastica |
Leucemia linfoblastica acuta | |
Sindrome di rottura di Nijmegen | |
NDUFS6 | Complesso I, catena respiratoria mitocondriale, carenza di |
NEB | Nemaline Myopaty 2 |
NPC1 | Malattia di Niemann-Pick Tipo C1 |
Malattia di Niemann-Pick Tipo D | |
NPC2 | malattia di Niemann-Pick Tipo C2 |
NPHP1 | Sindrome di Joubert 4 |
Nefronoftisi 1, giovanile | |
Sindrome di Senior-Loken | |
NPHS1 | Sindrome nefrotica, tipo 1 |
NPHS2 | Sindrome nefrotica, tipo 2 |
NR2E3 | Sindrome di S-Cone migliorata |
Retinite pigmentosa 37 | |
NTRK1 | Insensibilità al dolore, congenita, con anidrosi |
Carcinoma midollare della tiroide, familiare | |
OCRL | Malattia dentale 2 |
Sindrome di Lowe | |
OPA3 | Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 |
Atrofia ottica 3 con cataratta | |
OTC | Carenza di transcarbamilasi di ornitina |
PAH | Fenilchetonuria |
Iperfenilalaninemia, non-PKU lieve | |
PANK2 | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello 1 |
Sindrome HARP | |
PC | Carenza di carbossilasi piruvato |
PCCA | Acidemia propionica (gene PCCA) |
PCCB | Acidemia propionica (Gene PCCB) |
PCDH15 | Sordità, autosomica recessiva 23 |
Sindrome di Usher, Tipo 1D/F Digenic | |
Sindrome di Usher, Tipo 1F | |
PDHA1 | Sindrome di Leigh, collegata a X |
PDHB | Pyruvato deidrogenasi E1-beta carenza |
PEX1 | Sindrome di Heimler 1 |
Disturbo della biogenesi dei perossisomi 1A (Zellweger) | |
Disturbo della biogenesi dei perossisomi 1B (NALD/IRD) | |
PEX10 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 6A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 6B | |
PEX12 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi 3A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 3B | |
PEX2 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi 5A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 5B | |
PEX26 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi 7A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 7B | |
PEX6 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi 4A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 4B | |
Sindrome di Heimler 2 | |
PEX7 | Disturbo della biogenesi dei perossisomi 9B |
Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1 | |
PFKM | Malattia di stoccaggio del glicogeno VII |
PHGDH | Sindrome di Neu-Laxova 1 |
Carenza di deidrogenasi fosfoglicerata | |
PKHD1 | Malattia renale policistica autosomica recessiva |
PLA2G6 | Dyitrofia neuroassonale infantile 2A |
Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello 2B | |
Malattia di Parkinson 14, autosomica recessiva | |
PMM2 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1A |
POLG | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 4A (tipo Alpers) |
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 4B (tipo MNGIE) | |
Sindrome di atassia recessiva mitocondriale (comprende SANDO e SCAE) | |
Oftalmoplegia esterna progressiva, autosomica dominante 1 | |
Oftalmoplegia esterna progressiva, autosomica recessiva 1 | |
POMGNT1 | Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 3 |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con ritardo mentale), tipo B, 3 | |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 3 | |
Retinite pigmentosa 76 | |
POMT1 | Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 1 |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con ritardo mentale), tipo B, 1 | |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 1 | |
POMT2 | Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 2 |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con ritardo mentale), tipo B, 2 | |
Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 2 | |
PPT1 | Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta |
PROP1 | Carenza di ormoni ipofisari, combinata, 2 |
PRPS1 | Sindrome di Arts |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, legata all'X, recessiva, 5 | |
Sordità, legata all'X 1 | |
Gotta, correlata a PRPS | |
Superattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi | |
PSAP | Carenza combinata di prosaposina |
Malattia di Gaucher, atipica | |
Malattia di Krabber, atipica | |
Superattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi | |
PTS | Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, a |
PUS1 | Miopatia, acidosi lattica e anemia sideroblastica 1 |
PYGM | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza muscolare della fosforilasi glicogeno |
RAB23 | Sindrome di Carpenter |
RAG1 | Linfopenia delle cellule T alfa/beta con espansione delle cellule T gamma/delta, grave infezione da citomegalovirus e autoimmunità |
Difetti immunitari cellulari e umorali combinati con granulomi | |
immunodeficienza combinata grave, cellule B negative | |
Sindrome di Omenn | |
RAG2 | Difetti immunitari cellulari e umorali combinati con granulomi |
immunodeficienza combinata grave, cellule B negative | |
Sindrome di Omenn | |
RAPSN | Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale | Sindrome miastenica congenita, 11, associata a carenza del recettore dell'acetilcolina |
RARS2 | Ipoplasia Pontocerebellare, Tipo 6 |
RDH12 | Leber congenita Amaurosi 13 |
RMRP | Displasia anuxtica |
Ipoplasia dei capelli cartilagici | |
Displasia metafisale senza ipotricosi | |
RPE65 | Leber congenita Amaurosi 2 |
Retinite pigmentosa 20 | |
RPGRIP1L | Sindrome di Joubert, Tipo 7 |
Sindrome di Meckel, Tipo 5 | |
Sindrome COACH | |
RS1 | Retinoschisis |
SACS | Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay |
SAMHD1 | Sindrome di Aicardi-Goutieres 5 |
Lupus pernio (Chilblain Lupus) 2 | |
SBDS | Sindrome di Shwachman-Diamond |
Anemia aplastica, predisposizione a | |
SEPSECS | Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2D |
SERPINA1 | Enfisema dovuto a carenza di AAT |
Enfisema-cirrosi, dovuto a carenza di AAT | |
Diatesi emorragica dovuta all'antitrombina di Pittsburgh | |
Malattia polmonare cronica ostruttiva, suscettibilità a | |
SGCA | Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 3 |
SGCB | Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 4 |
SGCG | Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 5 |
SGSH | Mucopolisaccaridosi Tipo 3A (sindrome di Sanfilippo di tipo A) |
SLC12A3 | Sindrome di Gitelman |
SLC12A6 | Corpus callosum Agenesis - Neuronopatia |
SLC17A5 | Malattia di conservazione dell'acido sialico libero, forma infantile |
Malattia di Salla | |
SLC22A5 | Carenza di carnitina, primario sistemico |
SLC25A13 | Citrullinemia, tipo II ad insorgenza per adulti |
Citrullinemia, tipo II, insorgenza neonatale | |
SLC25A15 | Iperornitinemia-iperammemia-homocitrullinuria |
SLC25A20 | Carenza di carnitina-acilcarnitina |
SLC26A2 | Acondrogenesi Tipo 1B |
Atelosteogenesi di tipo II | |
Displasia diastrofica | |
Displasia diastrofica, variante ossea ampia-platispondilica | |
Displasia di De la Chapelle | |
Displasia epifisaria multipla, 4 | |
SLC26A4 | Sordità, autosomica recessiva 4, con acquedotto vestibolare allargato |
Sindrome di Pendred | |
SLC37A4 | Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo B |
Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo C | |
SLC39A4 | Acrodermatite enteropatica |
SLC4A11 | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, 4 |
Distrofia endoteliale corneale e sordità percettiva | |
Distrofia endoteliale corneale, autosomica recessiva | |
SLC6A8 | Sindrome da carenza di creatina cerebrale 1 |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 1 |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 2 | |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 3 | |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 4 | |
SMPD1 | Malattia di Niemann-Pick Tipo A |
STAR | Iperplasia surrenale lipoide congenita |
SUMF1 | Carenza multipla di solfatasi |
TAT | Tirosinemia Tipo 2 |
TCIRG1 | Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 1 |
TFR2 | Emocromatosi, tipo 3 |
TGM1 | Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 1 |
TH | Distonia autosomica recessiva-sensibile |
TMEM216 | Sindrome di Joubert 2 |
Sindrome di Meckel 2 | |
TPP1 | Lipofuscinosi ceroide neuronale 2 |
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7 | |
TREX1 | Sindrome di Aicardi-Goutières 1, dominante e recessiva |
Lupus pernio (Chilblain Lupus) | |
Vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale | |
Lupus eritematoso sistemico, suscettibilità a | |
TRIM37 | Nanismo di Mulibrey |
TSEN2 | Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2B |
TSEN34 | Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2C |
TSEN54 | Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2A |
Ipoplasia pontocerebellare di tipo 4 | |
Ipoplasia pontocerebellare di tipo 5 | |
TSFM | Malattia mitocondriale fatale a causa della carenza combinata della fosforilazione ossidativa 3 |
TSHB | Carenza di ormoni isolata stimolante la tiroide |
TTC37 | Sindrome trichoheparaenterica 1 |
TTPA | Atassia con carenza di vitamina E |
TYMP | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 1 (tipo MNGIE) |
TYR | Albinismo, oculocutaneo, tipo 1A |
Albinismo, oculocutaneo, tipo 1B | |
Sindrome di Waardenburg/albinismo digenico | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, occhi blu/verdi | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, pelle chiara/scura/lentigginosa | |
Melanoma, maligno cutaneo, suscettibilità a, 8 | |
UGT1A1 | Bilirubina, livello sierico di, QTL1 |
Sindrome di Crigler-Najjar, tipo I | |
Sindrome di Crigler-Najjar, tipo II | |
Sindrome di Gilbert | |
Iperbilirubinemia, transitorio familiare neonatale | |
USH1C | Sordità, autosomica recessiva 18A |
Sindrome di Usher Tipo 1C | |
USH2A | Sindrome di Usher Tipo 2A |
Retinite pigmentosa 39 | |
VPS13A | Coreoacantosi |
VPS13B | Sindrome di Cohen Tipo 1 |
VRK1 | Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 1A |
WAS | Neutropenia congenita grave, legata all'X |
Trombocitopenia, legata all'X | |
Trombocitopenia intermittente legata all'X | |
Sindrome di Wiskott-Aldrich | |
WNT10A | Displasia odontoioncodermica |
Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge | |
Agenesia dei denti, selettiva, 4 | |
XPA | Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A |
XPC | Xeroderma Pigmentosum, gruppo C |
ZFYVE26 | Paraplegia spastica 15, autosomica recessiva |
Standard
+700
malattie genetiche indagate
Vedi geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
AAAS | Acalasia-addisonismo-sindrome |
ABCA12 | Ittiosi, autosomica recessiva 4B (arlecchino) |
Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 4A | |
ABCA3 | Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 3 |
ABCB11 | Colestasis, intraepatico benigno ricorrente, 2 |
Colestasi, progressivo familiare intraepatico 2 | |
ABCB4 | Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 3 |
Colestasi, progressivo familiare intraepatico 3 | |
Disegna della cistifellea 1 | |
ABCC8 | Diabete mellito, nonin-insulino-dipendente |
Diabete mellito, neonatale permanente | |
Diabete mellito, neonatale transitorio 2 | |
Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 1 | |
Ipoglicemia dell'infanzia, sensibile alle leucina | |
ABCD1 | Adrenoleukodystrophy |
ACAD9 | Carenza di acil-coa deidrogenasi 9 |
ACADM | Carenza di acil-COA deidrogenasi a catena media |
ACADVL | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga |
ACAT1 | Chetoacidosi dovuta alla carenza di beta-chetoolasi |
ACOX1 | Carenza di acil-coa ossidasi perossisomiale |
ACSL4 | Ritardo mentale, collegato a X 63 |
ADA | Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di adenosina deaminasi |
ADCK3 | Atassia recessiva autosomica a causa della carenza di ubiquinone |
AFF2 | Ritardato mentale, tipi di frax-linked, fraxe |
AGL | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi di debranching glicogeno |
AGPS | Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 3 |
AHI1 | Sindrome di Joubert con difetto oculare |
AIRE | Sindrome di poliedocrinopatia autoimmune, tipo I, con o senza displasia metafisaria reversibile |
ALDH3A2 | Sindrome di Sjogren-Larsson |
ALDH5A1 | Aciduria 4-idrossibutirica |
ALDH7A1 | Epilessia, piridossina-dipendente |
ALDOB | Intolleranza al fruttosio ereditaria |
ALG1 | Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IK |
ALG12 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IG |
ALG2 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo II |
ALG3 | Disturbo congenito di glicosilazione, ID tipo |
ALG6 | Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IC |
ALG8 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IH |
ALG9 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IL |
ALMS1 | Sindrome di Alström |
ALPL | Ipofosfatasia ad esordio infantile |
Ipofosfatasia infantile | |
ALS2 | Sclerosi laterale amiotrofica 2, giovanile |
Sclerosi laterale primaria, giovanile | |
Paralisi spastica, insorgenza infantile ascendente | |
AMACR | Carenza di racemasi alfa-metilacil-CoA |
Difetto di sintesi dell'acido biliare congenito Tipo 4 | |
AMT | Encefalopatia da glicina |
ANTXR2 | Sindrome della fibromatosi ialina |
AP1S2 | Ritardo mentale, sindromico collegato all'X 5 |
AP3B1 | Sindrome di Hermansky-pudlak 2 |
APTX | Atassia - Aprassia oculomotoria Tipo 1 |
AR | Sindrome da insensibilità agli androgeni completi |
Malattia di Kennedy | |
Sindrome da insensibilità agli androgeni parziale | |
ARHGEF6 | Ritardo mentale, legato all'X 46 |
ARHGEF9 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 8 |
ARSA | Leucodiestrofia metacromatica |
ARSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 6 |
ARSE | Brachytelephalangic condrodysplasia punctata |
ARX | Encefalopatia epilettica infantile precoce |
ASL | Aciduria argininosuccinica |
ASPA | Malattia di Canavan |
ASS1 | Citrullinemia Tipo I. |
ATM | Atassia-telangiectasia |
ATP7A | Malattia di Menkes |
Sindrome del corno occipitale | |
Atrofia muscolare spinale distale legata all'X | |
ATP7B | Malattia di Wilson |
ATP8B1 | Colestasis, intraepatica benigna |
Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 1 | |
Colestasi, progressivo familiare intraepatico 1 | |
ATR | Sindrome di Seckel |
ATRX | Sindrome da mielodisplasia alfa-talassemia, somatica |
Sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale | |
Sindrome facies di ritardo mentale-ipotonico, legata a X | |
AUH | Aciduria 3-metilglutaconic Tipo 1 |
B4GALT1 | Disturbo congenito del tipo di glicosilazione 2D |
BCKDHA | Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHA) |
BCKDHB | Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHB) |
BCOR | Microftalmia, sindromico 2 |
BCS1L | Sindrome di Björnstad |
Sindrome di Gracile | |
Carenza di criminanza di coq-citocromo C isolata | |
Sindrome di Leigh | |
BLM | Sindrome di Bloom |
BRWD3 | Ritardato mentale, legato all'X 93 |
BTD | Carenza di biotinidasi |
BTK | Carenza isolata dell'ormone della crescita Tipo III |
Agammaglobulinemia legata all'X | |
C10ORF2 | Atassia spinocerebellare a insorgenza infantile |
CA2 | Osteopetrosi con acidosi tubulare renale |
CASK | Sindrome FG 4 |
Ritardo mentale e microcefalia con ipoplasia pontine e cerebellare | |
Ritardo mentale, con o senza nistagmo | |
CASP10 | Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo II |
CBS | Omocystinuria classica |
CD19 | Immunodeficienza, variabile comune, 3 |
CD3D | Immunodeficienza 19 |
CD3E | Immunodeficienza 18, variante SCID |
CD3G | Immunodeficienza 17, gamma CD3 carente |
CD40LG | Sindrome da iper-IgM legata all'X |
CDH23 | DFNB12 di tipo sensormico di sordità non sindromico autosomico Dfnb12 |
CDKL5 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 2 |
CEP290 | Sindrome di Joubert con difetto oculorenale 5 |
Sindrome da senior | |
CFP | Carenza corretta delladina, collegata a x |
CFTR | Fibrosi cistica; mucoviscidosi |
CHRNA1 | Sindrome di pterigio multipli, tipo letale |
Sindrome miostenica, congenita a canale veloce | |
Sindrome miastenica, congenita a canale lento | |
CHRND | Sindrome di pterigio multipli, tipo letale |
Sindrome miostenica, congenita a canale veloce | |
Sindrome miastenica, congenita a canale lento | |
CHRNG | Sindrome di Escobar |
Sindrome di pterigio multipli, tipo letale | |
Myastenia gravis, transitorio neonatale | |
CLCN5 | Malattia in ammaccatura |
Rachit ipofosfatemici | |
Nefrolitiasi, tipo I | |
Proteinuria, basso peso molecolare, con nefrocalcinosi ipercalciurica 308990 | |
CLCN7 | Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 4 |
CLDN1 | Ittiosi, vacuoli dei leucociti, alopecia e colangite sclerosante 607626 |
CLDN19 | Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - coinvolgimento oculare grave |
CLN3 | Lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile 3 |
CLN5 | Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 5 |
CLN6 | Lipofuscinosi ceroidale neuronale adulta 4a |
Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 6 | |
CLN8 | Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva infantile 8 |
Epilessia progressiva - Deficit intellettuali, tipo finlandese | |
CLRN1 | Sindrome di Usher Tipo 3A |
COG1 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIG |
COG7 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIE |
COG8 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIH |
COL17A1 | Epidermolisi giunzionale generalizzato bullosa, tipo non-erlitz |
COL1A1 | Malattia di Caffey |
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo I | |
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo VIIA | |
Osteogenesi imperfecta, tipo I | |
Osteogenesi imperfecta, tipo II | |
Osteogenesi imperfecta, tipo III | |
Osteogenesi imperfetta, tipo IV | |
COL1A2 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo di valvolare cardiaca |
COL4A3 | Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A3) |
COL4A4 | Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A4) |
COL4A5 | Sindrome di Alport |
COL6A1 | Miopatia Bethlem |
Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
COL6A2 | Miopatia Bethlem |
Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
COL6A3 | Miopatia Bethlem |
Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
COL7A1 | Epidermolisi distrofica bullosa pruriginosa |
Grave epidermolisi distrofica recessiva generalizzata bullosa | |
COQ2 | Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica |
COQ9 | Carenza di coenzima Q10, primario, 5 |
COX10 | Sindrome di Leigh a causa della carenza mitocondriale di Cox4 |
Carenza IV complesso mitocondriale | |
COX15 | Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 2 |
Sindrome di Leigh a causa della carenza di ossidasi del citocromo C | |
COX6B1 | Carenza IV complesso mitocondriale |
CPS1 | Carenza di carbamoilfosfato sintetasi |
CPT1A | Carenza di carnitina palmitoil transferase 1a |
CPT2 | Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma infantile |
Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma neonatale | |
CRLF1 | Sindrome della sudorazione indotta dal freddo |
CRTAP | Osteogenesi imperfecta di tipo VII |
CSTB | Malattia di Unverricht-Lundborg |
CTNS | Cistinosi |
CTSD | Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta 10 |
CTSK | Pycnodysostosi |
CUL4B | Ritardo mentale, sindromico, sindromico X (tipo Cabeza) |
CYP11A1 | Insufficienza surrenale, congenita, con inversione sessuale 46xy, parziale o completa |
CYP11B1 | Iperplasia surrenale, congenita, a causa della carenza di 11 beta-idrossilasi |
Aldosteronismo, rimediare al glucocorticoide | |
CYP17A1 | Carenza di 17-alfa-idrossilasi/17,20 |
CYP27A1 | Xantomatosi cerebrotenndosa |
CYP27B1 | RICKET DI VITAMINA D-dipendente, Tipo I |
DBT | Malattia di urina classica di sciroppo d'acero |
DCLRE1C | Sindrome di Omenn |
Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di DCLRE1c | |
DCX | Lissencefalia, legata all'X |
Eteropia laminale subcorticale, collegata a X | |
DDB2 | Gruppo di complementazione del pigmento Xeroderma E |
DDC | Carenza di decarbossilasi aromatica L-aminoacidi |
DGUOK | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale dovuta alla carenza di DGUOK 3 |
DHCR24 | Desmosterosi |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
DKC1 | Diskatosi congenita X collegata |
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson | |
DLD | Sindrome di Leigh |
Malattia delle urine di sciroppo d'acero | |
DLG3 | Ritardato mentale, legato all'X 90 |
DLL3 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1 |
DMD | Becker Dystrophy muscolare |
distrofia muscolare di Duchenne | |
DMP1 | Rachit ipofosfatemici recessivi autosomici 1 |
DNAJC19 | Cardiomiopatia dilatata con atassia |
DNMT3B | Sindrome di anomalie di instabilità centromerica immunodeficienza 1 |
DOCK8 | Sindrome da infezione ricorrente iper-IGE, autosomica recessiva |
DOK7 | Sequenza di deformazione di Akinesia fetale |
Myastenia, girle degli arti, familiari | |
DOLK | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IM |
DPAGT1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1J |
DPM1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1E |
DPYD | Carenza di diidropirimidina deidrogenasi |
DSP | Epidermolisi acantolitica letale bullosa |
DYNC2H1 | Displasia toracica a crocchetta corta 3 con o senza polidattia |
EDA | Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2 |
Displasia ectodermica 1, ipoidrotico, legato all'X | |
Agenesi del dente, selettivo, legato all'X 1 | |
EDN3 | Sindrome di Waardenburg-Shah 4B |
EDNRB | Sindrome ABCD |
Sindrome di Waardenburg-Shah 4A | |
EFEMP2 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo Ib |
EFNB1 | Displasia craniofrontonasale |
EGR2 | Malattia di charcot-marie-dente tipo 4e |
EIF2AK3 | Sindrome di Wolcott-Rallison |
ENPP1 | RICKET AUTOSOMALE Ipofosfatemici recessivi 2 |
EPM2A | Epilessia, Progressive Myoclonic 2A (Lafora) |
ERBB3 | Sindrome contrattuale congenita letale 2 |
ERCC2 | Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso D. |
ERCC3 | Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne |
ERCC4 | Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso F F F F |
ERCC5 | Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne G |
ERCC6 | Sindrome di Cockayne Tipo B |
Sindrome di COFS 1 | |
ERCC8 | Sindrome di Cockayne Tipo A |
ESCO2 | Sindrome di Roberts |
ETFA | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFA) |
ETFB | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFB) |
ETFDH | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFDH) |
ETHE1 | Encefalopatia etilmalonica |
EVC | Sindrome di Ellis-Van Creveld |
Disostosi acrodentale di Weyers | |
EVC2 | Sindrome di Ellis-Van Creveld |
F8 | Emofilia a |
F9 | Emofilia b |
FAH | Tirosinemia Tipo 1 |
FAM126A | Ipomielinizzazione - cataratta congenita |
FAM20C | Displasia ossea osteosclerotica letale |
FANCC | Gruppo di complementazione di anemia di Fanconi C. |
FAS | Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IA |
FASLG | Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IB |
FASTKD2 | Carenza IV complesso mitocondriale |
FBLN5 | Cutis Laxa, autosomica dominante 2 |
Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IA | |
Degenerazione maculare, correlata all'età, 3 | |
FERMT3 | Carenza di adesione dei leucociti, tipo III |
FGA | Carenza di fibrinogeno congenita (gene FGA) |
FGD1 | Sindrome di Aarskog-Scott |
Ritardo mentale, sindromico legata all'X 16 | |
FGD4 | Malattia di charcot-marie-dente tipo 4h |
FH | Aciduria fumarica |
FKRP | Dystrophy muscolare di tipo 2i di tipo 2i di tipo muscolare recessivo recessivo autosomico di tipo 2i |
Distrofia muscolare congenita di tipo 5b | |
Malattia muscolare-occhio-cervello | |
FKTN | Dystrophy muscolare di tipo 2m di tipo muscolare di verniciatura recessiva autosomica Tipo 2M |
Distrofia muscolare congenita tipo 4b | |
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama | |
FOLR1 | Neurodegenerazione dovuta alla carenza di trasporto di folati cerebrali |
FOXG1 | Sindrome rett, variante congenita |
FOXN1 | Immunodeficienza a cellule T grave - Alopecia congenita - distrofia unghie |
FOXP3 | Immunodysregulation, poliedocrinopatia ed enteopatia, collegati a X |
FRAS1 | Sindrome di Fraser (Gene FRAS1) |
FREM2 | Sindrome di Fraser (Gene FRAS2) |
FTSJ1 | Ritardato mentale, legato all'X 9 |
FUCA1 | Fucosidosi |
G6PC | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo 1A |
G6PC3 | Síndrome de dursun |
G6PD | Favismo |
Anemia emolitica a causa della carenza di G6PD | |
GAA | Malattia di stoccaggio del glicogeno dovuto a carenza di maltasi acida |
GALC | Malattia di Krabbe |
GALK1 | Carenza di galattokinasi con cataratta |
GALT | Galattosemia classica |
GAMT | Carenza di metiltransferasi guanidinoacetato |
GBA | Malattia di gaucher fetale |
Malattia Gaucher Tipo 2 | |
Malattia Gaucher Tipo 3 | |
Malattia di Gaucher Tipo 3C | |
GBE1 | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi ramificati glicogeno, forma epatica e miopatica combinata infantile |
GCDH | Carenza di glutaril-CoA deidrogenasi |
GCSH | Encefalopatia da glicina |
GDAP1 | Malattia di charcot-marie-marco dominante autosomica Tipo 2K |
Malattia autosomica recessiva carcotta-marina con raucedine | |
Autosomiale Recessivo intermedio Charcot-Marie-Tooth-Tooth Tipo A | |
Malattia di charcot-marie-dente tipo 4a | |
GDI1 | Ritardo mentale, legato all'X 41 |
GFM1 | Epaenencefalopatia dovuta alla carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 1 |
GJB2 | Autosomiale Recessivo non sindromico sensoriale di sordità DFNB1A (gene GJB2) |
GJC2 | Pelizaeus-Merzbacher a causa della mutazione GJC2 |
GLA | Malattia di Fabry |
GLB1 | GM1 Gangliosidosi Tipo 1 |
GM1 Gangliosidosi Tipo 2 | |
GM1 Gangliosidosi Tipo 3 | |
Mucopolisaccaridosi Tipo 4B | |
GLDC | Encefalopatia da glicina |
GLE1 | Sindrome di contrattura congenita letale Tipo 1 |
GNPTAB | Mucolipidosi di tipo 2 |
Mucolipidosi di tipo 3 | |
GNRHR | Sindrome da eunuco fertile |
Ipogonadismo ipogonadotropico 7 senza anosmia | |
GPC3 | Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, Tipo 1 |
GPR98 | Sindrome di Usher Tipo 2C |
GRIK2 | Ritardo mentale, recessivo autosomico, 6 |
GSS | Carenza di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinia |
GTF2H5 | Tricotiodiofia, gruppo di complementazione A |
GUSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 7 |
HADH | Carenza di deidrogenasi 3-idrossil-CoA a catena lunga |
HADHA | Carenza di proteine |
HADHB | Carenza di proteine |
HAMP | Istidinemia |
HAX1 | Neutropenia, grave congenito 3, autosomica recessiva |
HBB | Beta-talassemia |
Anemia falciforme | |
HESX1 | Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche |
HEXA | malattia di Tay-Sachs |
HEXB | Malattia di Sandhoff |
HFE2 | Emocromatosi, tipo 2A |
HGSNAT | Sindrome di Sanfilippo Tipo C |
HIBCH | Neurodegenerazione dovuta alla carenza di idrossiisobutyryl-CoA idrolasi |
HLCS | Carenza di sintetasi olocarbossilasi |
HMGCL | Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica |
HPD | Tirosinemia Tipo 3 |
HPRT1 | Sindrome di Kelley-Seegmiller |
Sindrome di Lesch-Nyhan | |
HSD11B2 | Eccesso di mineralocorticoide apparente |
HSD17B3 | Pseudohermaphroditismo, maschio, con ginecomastia |
HSD17B4 | Carenza di enzimi bifunzionali |
Sindrome di Perrault | |
HSD3B2 | 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi, tipo II, carenza |
HSPG2 | Sindrome di Schwartz-Jampel |
HUWE1 | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Turner |
ICOS | Immunodeficienza, variabile comune, 1 |
IDS | Mucopolisaccaridosi di tipo 2 |
IDUA | Mucopolisaccaridosi IH |
Mucopolisaccaridosi ih/s | |
La mucopolisaccaridosi è | |
IFNGR1 | Immunodeficienza 27a, micobatteriosi, AR |
IFNGR2 | Immunodeficienza 28, micobatteriosi |
IFT80 | Sindrome di Jeune |
IGHMBP2 | Atrofia muscolare spinale con angoscia respiratoria |
IKBKAP | Dysautonomia familiare |
IKBKG | Displasia ectodermica, ipoidrotica, con carenza immunitaria |
Ectodermico, displasia, anidrotico, linfedema e immunodeficienza | |
Immunodeficienza 33 | |
INCONNINTENIA pigmenti, tipo II | |
IL12B | Immunodeficienza 29, micobatteriosi |
IL12RB1 | Immunodeficienza 30 |
IL1RAPL1 | Ritardo mentale, 21/34 |
IL1RN | Carenza antagonista del recettore dell'interleuchina 1 |
IL2RG | T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di catena gamma |
Immunodeficienza combinata T-B+ grave, collegata a X | |
INSR | Leprechaunismo |
INVS | Nefronophtisis 2, infantile |
IQCB1 | Sindrome da senior 5 |
ITGA6 | Epidermolisi giunzionale bullosa - Atresia pilorica |
ITGB4 | Epidermolisi giunzionale bullosa con atresia piorica |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz | |
IVD | Acidemia isovalerica |
JAK3 | T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di JAK3 |
KCNJ1 | Sindrome da bartter prenatale |
KDM5C | Ritardo mentale, sindromico, sindromico, tipo Claes-jensen |
L1CAM | Corpus callosum ipoplasia-retardamento-addotto thumbs-spasticità-idroefalo sindrome |
Sindrome di Masa | |
LAMA2 | Distrofia muscolare congenita di tipo 1a |
LAMA3 | Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lama3) |
Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lamb3) | |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lama3) | |
LAMB2 | Sindrome nefrotica, tipo 5, con o senza anomalie oculari |
Sindrome di Pierson | |
LAMB3 | Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lamb3) |
LAMC2 | Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz (gene Lamc2) |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (gene Lamc2) | |
LARGE | Distrofia muscolare congenita tipo 1D |
Malattia muscolare-occhio-cervello | |
LBR | Displasia di Greenberg |
LEPRE1 | Osteogenesi imperfecta tipo 8 |
LHCGR | Adenoma a cellule Leydig, somatico, con precoce pubertà |
Ipoplasia cellulare Leydig con ipogonadismo ipergonadotropico | |
Ipoplasia delle cellule Leydig con pseudohermafroditismo | |
Resistenza all'ormone luteinizzante, femmina | |
Pubertà precoce, maschio | |
LHX3 | Carenza combinata dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale |
LIFR | Sindrome di Stüve-Wiedemann |
LIG4 | Immunodeficienza combinata grave con sensibilità alle radiazioni ionizzanti |
LMNA | Malattia a carcotta-marittima di tipo assonale 2B1 |
Dermopatia restrittiva letale | |
Displasia mandibuloacrale con lipodystrophy di tipo A | |
LRP2 | Distrofia retinica, grave ad esordio precoce |
Distrofia retinica, grave ad esordio precoce | |
Retinite pigmentosa, giovanile | |
Sindrome di Donnai-Barrow | |
LRPPRC | Sindrome di Leigh di tipo francese-canadese |
LYST | Sindrome di Chediak-Higashi |
MAN2B1 | Mannosidosi, alfa-, tipi I e II |
MBTPS2 | Ittiosi follicolaris - Alopecia - fotofobia |
MCOLN1 | Mucolipidosi Tipo 4 |
MECP2 | Encefalopatia ad esordio neonatale grave con microcefalia |
MED12 | Deficito intellettuale collegato all'X con Marfanoid Habitus |
MEFV | Febbre mediterranea familiare |
MFSD8 | Nanoftalmos 2 |
Nanoftalmos 2 | |
Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva | |
MGAT2 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2A |
MID1 | Sindrome di Opitz GbbB, tipo I |
MKS1 | Sindrome di McKusick-Kaufman |
Sindrome di McKusick-Kaufman | |
Sindrome di Meckel Tipo 1 | |
MLC1 | Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali |
MMAA | Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLA |
MMAB | Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLB |
MMACHC | Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLC |
Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLD | |
MOCS1 | Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD |
Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS1) | |
MOCS2 | Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD |
Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2 | |
Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS2) | |
MOGS | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIB |
MPDU1 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo se |
MPI | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1b |
MPL | Trombocitemia 2 |
Trombocitopenia, ammegacarieocitica congenita | |
MPV17 | Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2 |
Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2 | |
Neurohepatopatia Navajo | |
MPZ | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1B |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2i | |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2J | |
Malattia di dejerine-sottas | |
Neuropatia, ipomielinizzazione congenita | |
Sindrome di Roussy-Levy | |
MRPS16 | Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 2 |
MRPS22 | Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 5 |
MTM1 | Miopatia centronucleare legata all'X |
MUT | Sindrome metabolica, protezione contro |
Sindrome metabolica, protezione contro | |
Acidemia metilmalonica non rispondente alla vitamina B12 Mut- | |
MVK | Aciduria mevalonica |
MYD88 | Macroglobulinemia, waldenstrom |
Infezioni batteriche piogeniche, ricorrenti, a causa della carenza di MyD88 | |
MYO5A | Malattia di Griscelli Tipo 1 |
MYO7A | Dfnb2 non sindromico di sordità non sindromico autosomico DFNB2 |
Sindrome di Usher Tipo 1 | |
NAGLU | Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (Sanfilippo B) |
NAGS | Iperammonemia dovuta alla carenza di n-acetilglutammato sintetasi |
NBN | Anemia aplastica |
Sindrome di rottura di Nijmegen | |
NDP | Vitreoretinopatia 2, legata all'X |
Malattia di Norrie | |
NDUFA1 | Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12 |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFAF2 | Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12 |
Sindrome di Leigh | |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFAF4 | Complesso mitocondriale I carenza |
NDUFS3 | Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFS4 | Sindrome di Leigh |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFS6 | Complesso I, catena respiratoria mitocondriale, carenza di |
NDUFS7 | Sindrome di Leigh |
NDUFS8 | Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I |
NDUFV1 | Complesso mitocondriale I carenza |
NEB | Nemaline Myopaty 2 |
NEU1 | Sialidosi, tipo I |
Sialidosi, tipo II | |
NHEJ1 | Grave immunodeficienza combinata con microcefalia, ritardo della crescita e sensibilità alla radiazione ionizzante |
NHLRC1 | Epilessia, Progressive Myoclonic 2b (Lafora) |
NHS | Cataratta 40, collegata a x |
Sindrome di Nance-Horan | |
NLGN4X | Ritardo mentale, legato all'X |
NPC1 | Niemann-Pick Disease Tipo C1 |
NPC2 | Niemann-Pick Disease Tipo C2 |
NPHP1 | Sindrome di Joubert 4 |
NPHP3 | Displasia renale-epatica-pancreasia |
Sindrome di alto livello 1 | |
NPHP4 | Sindrome da senior |
NPHS1 | Sindrome nefrotica, tipo 1 |
NPHS2 | Sindrome nefrotica, tipo 2 |
NR5A1 | 46xy Sex Reversion 3 |
Insufficienza adrenocorticale | |
NSD1 | Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
Sindrome di Sotos 1 | |
NSUN2 | Ritardo mentale, recessivo autosomico 5 |
NTRK1 | Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria Tipo 4 |
NUP62 | Necrosi striatale bilaterale infantile |
OCRL | Malattia in ammaccatura 2 |
Sindrome oculocerebrorenale | |
OFD1 | Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 |
OPA3 | Aciduria 3-metilglutaconic tipo 3 |
OPHN1 | Ritardato mentale, collegato all'X, con ipoplasia cerebellare e aspetto facciale distintivo |
ORAI1 | Immunodeficienza 9 |
Miopatia, aggregato tubolare, 2 | |
OSTM1 | Osteopetrosi, autosomica recessiva 5 |
OTC | Carenza di transcarbamilasi di ornitina |
OXCT1 | Succinil COA: carenza di transferasi COA 3-oxoacid |
PAH | Fenilchetonuria |
PAK3 | Ritardo mentale, 30/47 |
PANK2 | Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi |
PC | Carenza di carbossilasi piruvato |
PCCA | Acidemia propionica (gene PCCA) |
PCCB | Acidemia propionica (Gene PCCB) |
PCDH19 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 9 |
PDHA1 | Sindrome di Leigh, collegata a X |
PDHX | Latticacidemia dovuta alla carenza di PDX1 |
PDP1 | Carenza di fosfatasi piruvato deidrogenasi |
PDSS1 | Portate - Encefaloneuropatia - Obesità - Valvulopatia |
PDSS2 | Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica |
PEX1 | Sindrome di Zellweger 1A |
PEX10 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 6A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 6b | |
PEX12 | Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX12) |
PEX13 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 11A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 11b | |
PEX26 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b | |
Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX26) | |
Sindrome di Zellweger 7A | |
PEX5 | Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX5) |
PEX7 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 4A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 4b | |
Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 1 | |
PKHD1 | Malattia renale policistica autosomica recessiva |
PKLR | Anemia emolitica dovuta alla carenza di piruvato chinasi a cellule |
PLA2G6 | Dystrophy neuroassonale infantile 2A |
Dystrophy neuroassonale infantile 2B | |
PLCE1 | Sindrome nefrotica, Tupe 3 |
PLDN | Sindrome di Hermansky-pudlak 9 |
PLEC | Epidermolisi bullosa simplex con distrofia muscolare |
EpiderMolysis Bullosa simplex con atresia pilorica | |
Dystrophy cintura dell'arto con epidermolisi bullosa simplex | |
PLEKHG5 | Atrofia muscolare spinale distale autosomica di tipo 4 |
PLG | Carenza di plasminogeno Tipo 1 |
PLOD1 | Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 6 |
PLP1 | Paraplegia spastica tipo 2, legato all'X |
PMM2 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1A |
PMP22 | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1A |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1E | |
Malattia di dejerine-sottas | |
Sindrome di Roussy-Levy | |
PNPO | Convulsioni piridossali di sensibilità al fosfato |
POLG | Sindrome di Alpers |
Ophtalmoplegia esterno progressivo autosomico recessivo | |
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale | |
Neuropatia atassica sensoriale - Disartria - Oftalmoparesi | |
POMT1 | Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C |
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare | |
Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT1) | |
POMT2 | Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C |
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare | |
Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT2) | |
POR | Sindrome di Antley-Bixler con anomalie genitali e steroidogenesi disordinata |
POU1F1 | Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche |
PPT1 | Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta |
PQBP1 | Sindrome da Renpenning |
PRF1 | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 2 |
PROP1 | Distrofia maculare, retina, 2 |
Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche | |
PRPS1 | Retinite pigmentosa 41 |
Atassia letale con sordità e atrofia ottica | |
Malattia di carcotta-marco-marte | |
PRSS12 | Distrofia maculare, retina, 2 |
Retinite pigmentosa 41 | |
Malattia di Stargardt 4 | |
Malattia di Stargardt 4 | |
Ritardo mentale, recessivo autosomico 1 | |
PRX | Malattia di charcot-marie-dente tipo 4f |
PSAP | Encefalopatia dovuta alla carenza di prosaposina |
Malattia di Krabbe | |
Leucodiestrofia metacromatica | |
PTEN | Sindrome di Neu-Laxova 2 |
Sindrome di Neu-Laxova 2 | |
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
Sindrome di Cowden 1 | |
Sindrome di Lhermitte-Duclos | |
Sindrome di macrocefalia/autismo | |
PTH1R | Condrodysplasia, tipo blomstrand |
Sindrome di Eiken | |
Fallimento dell'eruzione dei denti, primario | |
Condrodysplasia metafisale, tipo Murk Jansen | |
PYGM | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza muscolare della fosforilasi glicogeno |
RAB23 | Sindrome di Carpenter |
RAB27A | Malattia di Griscelli Tipo 2 |
RAB39B | Ritardato mentale, collegato a X 72 |
RAG1 | Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3 |
Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3 | |
Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei | |
Sindrome di Omenn (Gene Rag1) | |
Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2 | |
RAG2 | Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei |
Sindrome di Omenn (Gene Rag2) | |
Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2 | |
RAPSN | Sequenza di deformazione di Akinesia fetale |
RELN | Sindrome da lissencefalia, tipo Norman-Roberts |
RFT1 | Disturbo congenito di glicosilazione, digitare |
RMRP | Displasia anuxtica |
Ipoplasia dei capelli cartilagici | |
Displasia metafisale senza ipotricosi | |
RPGRIP1L | Sindrome di Joubert con difetto epatico |
Sindrome di Meckel, Tipo 5 | |
RPL10 | Autismo, suscettibilità a, collegata a x 5 |
RPS6KA3 | Sindrome da bara-lowry |
Ritardato mentale, legata a X 19 | |
RRM2B | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8A (tipo encefalomiopatico con tubulopatia renale) |
Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8B (tipo MNGIE) | |
SACS | Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay |
SAMHD1 | Sindrome di Aicardi-Goutieres 5 |
Chilblain Lupus 2 | |
SBDS | Sindrome di Shwachman-Diamond |
SC5DL | Latosterolosi |
SCNN1A | Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1A) |
SCNN1B | Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1B) |
SCNN1G | Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1G) |
SCO1 | Carenza IV complesso mitocondriale |
SCO2 | Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 1 |
SEPN1 | Sindrome della colonna vertebrale rigida |
SFTPB | Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 1 |
SFTPC | Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 2 |
SGSH | Mucopolisaccaridosi Tipo 3A (sindrome di Sanfilippo di tipo A) |
SH2D1A | Malattia linfoproliferativa legata all'X |
SIL1 | Sindrome di Marinesco-Sjögren |
SLC12A1 | Sindrome da bartter prenatale Tipo 1 |
SLC12A6 | Corpus callosum Agenesis - Neuronopatia |
SLC16A2 | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley |
SLC17A5 | Malattia di conservazione dell'acido sialico libero, forma infantile |
SLC22A5 | Carenza di carnitina, primario sistemico |
SLC25A15 | Iperornitinemia-iperammemia-homocitrullinuria |
SLC25A20 | Carenza di carnitina-acilcarnitina |
SLC25A22 | Encefalopatia epilettica infantile precoce |
SLC26A2 | Acondrogenesi Tipo 1B |
Atelosteogenesi di tipo II | |
Dwanismo diastrofico | |
Displasia epifisaria multipla Tipo 4 | |
SLC35A1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2F |
SLC35C1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2c |
SLC35D1 | Displasia di Schneckenbecken |
SLC37A4 | Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo B |
Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo C | |
SLC4A11 | Dystrophy endoteliale endoteliale congenita Tipo II |
Dystrophy corneale - sordità percettiva | |
SLC6A8 | Carenza di trasportatore di creatina legata a X |
SLC9A6 | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, Christianson Tipo |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 1 |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 2 | |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 3 | |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 4 | |
SMPD1 | Niemann-Pick Disease Tipo A |
Niemann-Pick Disease Tipo B | |
SMS | Terzatura mentale, tipo X-legato, tipo Snyder-Robinson |
SNAP29 | Disgenesi cerebrale-Neuropatia-ictiosi-palmoplantar Kiratoderma Sindrome |
SOX3 | Ritardo mentale, legato all'X, con carenza di ormone della crescita isolata |
Panhypopituitarismo, collegato all'X | |
SP110 | Malattia veneocclusiva epatica con immunodeficienza |
SRD5A2 | Ipospadia pseudovaginali perineoscrotali |
SRD5A3 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo QI |
Sindrome di Kahrizi | |
ST3GAL3 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 15 |
Ritardo mentale, recessivo autosomico 12 | |
Sindrome di epilessia infantile di Amish | |
STAR | Iperplasia surrenale lipoide congenita |
STAT1 | Immunodeficienza 31a, micobatteriosi, autosomica dominante |
Immunodeficienza 31b, infezioni micobatteriche e virali, recessiva autosomica | |
Immunodeficienza 31c, autosomica dominante | |
STIM1 | Immunodeficienza 10 |
Miopatia, aggregato tubolare, 1 | |
Sindrome di Storken | |
STRA6 | Microftalmia sindromica Tipo 9 |
STX11 | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 4 |
STXBP2 | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 5 |
SUCLA2 | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 5 (encefalomiopatica con o senza aciduria metilmalonica) |
SUCLG1 | Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica |
SUOX | Solfocisteinuria |
SURF1 | Sindrome di Leigh, a causa della carenza di Cox |
SYP | Ritardato mentale, legato all'X 96 |
TAT | Tirosinemia Tipo 2 |
TAZ | Sindrome di Barth |
TBCE | Ipoparatiroidismo - Disco intellettuale - Sindrome da dismorfismo |
TCF4 | Sindrome di Pitt-Hopkins |
TCIRG1 | Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 1 |
TGM1 | Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 1 |
TH | Distonia autosomica recessiva-sensibile |
TIMM8A | Sindrome di Mohr-Tranebjaerg |
TK2 | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica |
TMEM67 | Sindrome di Coach |
Sindrome di Joubert 6 | |
TPP1 | Lipofuscinosi ceroide neuronale 2 |
TRAPPC9 | Ritardo mentale, recessivo autosomico 13 |
TREX1 | Sindrome di Aicardi-Goutières |
TRIM37 | Nanismo di Mulibrey |
TSEN54 | Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2A |
Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 4 | |
TSFM | Malattia mitocondriale fatale a causa della carenza combinata della fosforilazione ossidativa 3 |
TSHB | Carenza di ormoni isolata stimolante la tiroide |
TSPYL1 | Morte infantile improvvisa con disgenesi della sindrome di Testes |
TTPA | Atassia con carenza di vitamina E |
TUBA1A | Lissencefalia 3 |
TUFM | Carenza di fosforilazione ossidativa combinata 4 |
TUSC3 | ritardo ntal, autosomico recessivo 7 |
TYK2 | Immunodeficienza 35 |
TYMP | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 1 (tipo MNGIE) |
UBA1 | Atrofia muscolare spinale legata a X Tipo 2 |
UBE2A | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, di tipo nascimento |
UBE3A | Sindrome di Angelman |
UBR1 | Sindrome di Johanson-B-B-Bizzard |
UNC13D | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 3 |
UPF3B | Ritardato mentale, legame X, sindromico 14 |
UQCRB | Carenza della catena respiratoria mitocondriale III |
UQCRQ | Carenza della catena respiratoria mitocondriale III |
UROS | Porfiria, eritropoietica congenita |
USH1C | DFNB18 autosomico Recessivo non sindromico di sordità sensoriale DFNB18 |
Sindrome di Usher Tipo 1C | |
USH1G | Sindrome di Usher Tipo 1G |
USH2A | Sindrome di Usher Tipo 2A |
VDR | RICKETS DI VITAMINA DIPENDENTI DI TIPO 2A |
VIPAR | Artrogryposis, disfunzione renale e colestasis 2 |
VLDLR | Atassia cerebellare - Disco intellettuale - Sindrome da dysevelibum |
VPS13B | Sindrome di Cohen Tipo 1 |
VPS33B | Artrogryposis - disfunzione renale - colestasis |
WAS | Sindrome di Wiskott-Aldrich |
WNT10A | Neutropenia congenita grave legata all'X |
WNT3 | Tetra-Amelia, autosomica recessiva |
WNT7A | Aplasia/ipoplasia di arti e bacino |
Ipoplasia fibulare o aplasia - Bowing femorale - oligodactile | |
XIAP | Sindrome linfoproliferativa, collegata a X, 2 |
XPA | Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A |
XPC | Xeroderma Pigmentosum, gruppo C |
ZDHHC9 | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Raymond |
ZEB2 | Sindrome di Mowat-Wilson |
ZIC3 | Difetti cardiaci congeniti, non sindromico, 1, legato all'X |
Eterotassia, viscerale, 1, legato all'X | |
ZNF469 | Sindrome della cornea fragile |
ZNF711 | Ritardato mentale, legato all'X 97 |
Expanded
+1000
malattie genetiche indagate
Vedi geni analizzati
Gene | Patologia |
---|---|
AAAS | Acalasia-addisonismo-sindrome |
ABCA12 | Ittiosi, autosomica recessiva 4B (arlecchino) |
Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 4A | |
ABCA3 | Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 3 |
ABCA4 | Dystrophy 3 |
Fundus flavimaculatus | |
Degenerazione maculare, correlata all'età, 2 | |
Distrofia retinica, grave ad esordio precoce | |
Retinite pigmentosa 19 | |
Malattia di Stargardt 1 | |
ABCB11 | Colestasis, intraepatico benigno ricorrente, 2 |
Colestasi, progressivo familiare intraepatico 2 | |
ABCB4 | Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 3 |
Colestasi, progressivo familiare intraepatico 3 | |
Disegna della cistifellea 1 | |
ABCB7 | Anemia, sideroblastic, con atassia |
ABCC2 | Sindrome di Dubin-Johnson |
ABCC6 | Calcificazione arteriosa, generalizzata, dell'infanzia, 2 |
Pseudoxanthoma elasticum | |
Pseudoxanthoma elasticum, forma fuste | |
ABCC8 | Diabete mellito, nonin-insulino-dipendente |
Diabete mellito, neonatale permanente | |
Diabete mellito, neonatale transitorio 2 | |
Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 1 | |
Ipoglicemia dell'infanzia, sensibile alle leucina | |
ABCD1 | Adrenoleukodystrophy |
ABCD4 | Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLJ |
ACAD8 | Carenza di isobutyryl-CoA deidrogenasi |
ACAD9 | Carenza di acil-coa deidrogenasi 9 |
ACADL | Acil-coa deidrogenasi, catena lunga |
ACADM | Carenza di acil-COA deidrogenasi a catena media |
ACADS | Acil-coa deidrogenasi, catena corta, carenza di |
ACADSB | 2-metilbutyrylglycinuria |
ACADVL | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga |
ACAT1 | Chetoacidosi dovuta alla carenza di beta-chetoolasi |
ACE | Enzima di conversione dell'angiotensina I, aumento del siero benigno |
Complicanze microvascolari del diabete 3 | |
Infarto miocardico, suscettibilità a | |
Disgenesi tubulare renale | |
SARS, progressione di | |
Ictus, emorragico | |
ACOX1 | Carenza di acil-coa ossidasi perossisomiale |
ACSF3 | Aciduria malonica e metilmalonica combinata |
ACSL4 | Ritardo mentale, collegato a X 63 |
ACTN4 | Glomerulosclerosi, focale segmentale, 1 |
ADA | Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di adenosina deaminasi |
ADAMTS 13 | Purpura trombocitopenica trombotica, familiare |
ADAMTS 2 | Sindrome di Ehlers-Danlos, Tipo di dermatosparassi |
ADAMTS L2 | Displasia geleofisica 1 |
ADCK3 | Atassia recessiva autosomica a causa della carenza di ubiquinone |
ADGRG1 | Polimicrogia, frontoparietale bilaterale |
Polimicrogia, perisilviano bilaterale | |
ADK | Ipermetioninemia dovuta alla carenza di adenosina chinasi |
AFF2 | Ritardato mentale, tipi di frax-linked, fraxe |
AGA | Aspartilglucosaminuria |
AGL | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi di debranching glicogeno |
AGPS | Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 3 |
AGT | Ipertensione, essenziale, suscettibilità a |
Preeclampsia, suscettibilità a | |
Disgenesi tubulare renale | |
AGTR1 | Ipertensione, essenziale |
Disgenesi tubulare renale | |
AGTR2 | Recettore dell'angiotensina II, tipo 2 |
AGXT | Iperossaluria, primaria, tipo 1 |
AHCY | Ipermetioninemia con carenza di S-adenosilhomocisteina idrolasi |
AHI1 | Sindrome di Joubert con difetto oculare |
AIPL1 | Dystrophy cono-rod |
Leber congenita Amaurosi 4 | |
Retinite pigmentosa, giovanile | |
AIRE | Sindrome di poliedocrinopatia autoimmune, tipo I, con o senza displasia metafisaria reversibile |
ALAS2 | Anemia, sideroblastic, 1 |
Protoporfiria, eritropoietica, legata a X | |
ALDH3A2 | Sindrome di Sjogren-Larsson |
ALDH4A1 | Iperprolinemia, tipo II |
ALDH5A1 | Aciduria 4-idrossibutirica |
ALDH7A1 | Epilessia, piridossina-dipendente |
ALDOA | Malattia di stoccaggio del glicogeno XII |
ALDOB | Intolleranza al fruttosio ereditaria |
ALG1 | Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IK |
ALG12 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IG |
ALG2 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo II |
ALG3 | Disturbo congenito di glicosilazione, ID tipo |
ALG6 | Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IC |
ALG8 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IH |
ALG9 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IL |
ALMS1 | Sindrome di Alström |
ALPL | Ipofosfatasia ad esordio infantile |
Ipofosfatasia infantile | |
ALS2 | Sclerosi laterale amiotrofica 2, giovanile |
Sclerosi laterale primaria, giovanile | |
Paralisi spastica, insorgenza infantile ascendente | |
AMACR | Carenza di racemasi alfa-metilacil-CoA |
Difetto di sintesi dell'acido biliare congenito Tipo 4 | |
AMPD1 | Miopatia dovuta alla carenza di myoadenilato deaminasi |
AMT | Encefalopatia da glicina |
ANO5 | Displasia gnathodiafisale |
Dystrophy muscolare Miyoshi 3 | |
Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 12 | |
ANTXR2 | Sindrome della fibromatosi ialina |
AP1S1 | Sindrome di Mednik |
AP1S2 | Ritardo mentale, sindromico collegato all'X 5 |
AP3B1 | Sindrome di Hermansky-pudlak 2 |
APTX | Atassia - Aprassia oculomotoria Tipo 1 |
AQP2 | Diabete insipido, nefrogenico |
AR | Sindrome da insensibilità agli androgeni completi |
Malattia di Kennedy | |
Sindrome da insensibilità agli androgeni parziale | |
ARG1 | Argininemia |
ARHGEF6 | Ritardo mentale, legato all'X 46 |
ARHGEF9 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 8 |
ARL13B | Sindrome di Joubert 8 |
ARL6 | Sindrome da bardet-biedl 1, modificatore di |
Sindrome di bardet-biedl 3 | |
Retinite pigmentosa 55 | |
ARSA | Leucodiestrofia metacromatica |
ARSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 6 |
ARSE | Brachytelephalangic condrodysplasia punctata |
ARSF | Arilsulfatasi f |
ARX | Encefalopatia epilettica infantile precoce |
ASL | Aciduria argininosuccinica |
ASNS | Carenza di asparagina sintetasi |
ASPA | Malattia di Canavan |
ASPM | Microcefalia 5, primaria, autosomica recessiva |
ASS1 | Citrullinemia Tipo I. |
ATIC | Aica-ribosiduria a causa della carenza atica |
ATM | Atassia-telangiectasia |
ATP6AP2 | Ritardo mentale, sindromico, sindromico, tipo di edera |
Parkinsonismo con spasticità, legato all'X | |
ATP6V0A 2 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IIA |
Sindrome della pelle rugosa | |
ATP6V1B 1 | Acidosi tubulare renale con sordità |
ATP7A | Malattia di Menkes |
Sindrome del corno occipitale | |
Atrofia muscolare spinale distale legata all'X | |
ATP7B | Malattia di Wilson |
ATP8B1 | Colestasis, intraepatica benigna |
Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 1 | |
Colestasi, progressivo familiare intraepatico 1 | |
ATR | Sindrome di Seckel |
ATRX | Sindrome da mielodisplasia alfa-talassemia, somatica |
Sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale | |
Sindrome facies di ritardo mentale-ipotonico, legata a X | |
AUH | Aciduria 3-metilglutaconic Tipo 1 |
B4GALT1 | Disturbo congenito del tipo di glicosilazione 2D |
B9D2 | Sindrome di Joubert 34 |
Sindrome di Meckel 10 | |
BBS1 | Sindrome da bardet-biedl 1 |
BBS10 | Sindrome da bardet-biedl 10 |
BBS12 | Sindrome di bardet-biedl 12 |
BBS2 | Sindrome da bardet-biedl 2 |
Retinite pigmentosa 74 | |
BCHE | Apnea, postanestetica, suscettibilità a, a causa della carenza di BCHE |
Carenza di butyrylcolinesterasi | |
BCKDHA | Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHA) |
BCKDHB | Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHB) |
BCOR | Microftalmia, sindromico 2 |
BCS1L | Sindrome di Björnstad |
Sindrome di Gracile | |
Carenza di criminanza di coq-citocromo C isolata | |
Sindrome di Leigh | |
BEST1 | Bestrofinopatia, autosomica recessiva |
Distrofia maculare, vitelliforme, 2 | |
Microcornea, distrofia a cello a bastoncini, cataratta e stafiloma posteriore | |
Retinite pigmentosa, concentrica | |
Retinite pigmentosa-50 | |
Vitreoretinochoroidopatia | |
BLM | Sindrome di Bloom |
BRCA2 | Cancro al seno, maschio, suscettibilità a |
Cancro al seno-ovarico, familiare, 2 | |
Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione D1 | |
Glioblastoma 3 | |
Medulloblastoma | |
Cancro pancreatico 2 | |
Cancro alla prostata | |
Tumore Wilms | |
BRIP1 | Cancro al seno, ad esordio precoce, suscettibilità a |
Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione J | |
BRWD3 | Ritardato mentale, legato all'X 93 |
BSCL2 | Encefalopatia, progressiva, con o senza lipodystrofia |
Lipodicolfia, generalizzata congenita, Tipo 2 | |
Neuropatia, motore ereditario distale, tipo VA | |
Sindrome di paraplegia spastica d'argento | |
BSND | Sindrome di Bartter, Tipo 4A |
Sordità sensoriale con lieve disfunzione renale | |
BTD | Carenza di biotinidasi |
BTK | Carenza isolata dell'ormone della crescita Tipo III |
Agammaglobulinemia legata all'X | |
C10orf2 | Atassia spinocerebellare a insorgenza infantile |
C3 | Carenza di C3 |
Sindrome uremica emolitica, atipica, suscettibilità a, 5 | |
Degenerazione maculare, correlata all'età, 9 | |
CA2 | Osteopetrosi con acidosi tubulare renale |
CANT1 | Desplasia Desbuquois 1 |
Displasia epifisaria, multiplo, 7 | |
CAPN3 | Dystrophy muscolare, mazza arti, dominante autosomico 4 |
Dystrophy muscolare, mazza degli arti, recessivo autosomico 1 | |
CASK | Sindrome FG 4 |
Ritardo mentale e microcefalia con ipoplasia pontine e cerebellare | |
Ritardo mentale, con o senza nistagmo | |
CASP10 | Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo II |
CASQ2 | Tachicardia ventricolare, Polimorfico catecolaminergico, 2 |
CBS | Omocystinuria classica |
CC2D2A | Sindrome di Coach |
Sindrome di Joubert 9 | |
Sindrome di Meckel 6 | |
CCDC103 | Dyskinesia ciliare, primaria, 17 |
CCDC39 | Dyskinesia ciliare, primaria, 14 |
CD19 | Immunodeficienza, variabile comune, 3 |
CD247 | Immunodeficienza 25 |
CD2AP | Glomerulosclerosi, focale segmentale, 3 |
CD320 | Aciduria metilmalonica, transitoria, a causa del difetto del recettore della trancobalamina |
CD3D | Immunodeficienza 19 |
CD3E | Immunodeficienza 18, variante SCID |
CD3G | Immunodeficienza 17, gamma CD3 carente |
CD40LG | Sindrome da iper-IgM legata all'X |
CDH23 | DFNB12 di tipo sensormico di sordità non sindromico autosomico Dfnb12 |
CDH3 | Displasia ectodermica, ectrodattily e distrofia maculare |
Ipotricosi, congenita, con distrofia maculare giovanile | |
CDHR1 | Dystrophy cono-rod 15 |
Retinite pigmentosa 65 | |
CDK5RAP 2 | Microcefalia 3, primaria, autosomica recessiva |
CDKL5 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 2 |
CENPJ | Microcefalia 6, primaria, autosomica recessiva |
Sindrome di Seckel 4 | |
CEP152 | Microcefalia 9, primaria, autosomica recessiva |
Sindrome di Seckel 5 | |
CEP290 | Sindrome di Joubert con difetto oculorenale 5 |
Sindrome da senior | |
CERKL | Retinite pigmentosa 26 |
CFH | Drusen laminario basale |
Carenza del fattore complemento H | |
Sindrome uremica emolitica, atipica, suscettibilità a, 1 | |
Degenerazione maculare, correlata all'età, 4 | |
CFP | Carenza corretta delladina, collegata a x |
CFTR | Fibrosi cistica; mucoviscidosi |
CHM | Choroiremia |
CHRNA1 | Sindrome di pterigio multipli, tipo letale |
Sindrome miostenica, congenita a canale veloce | |
Sindrome miastenica, congenita a canale lento | |
CHRND | Sindrome di pterigio multipli, tipo letale |
Sindrome miostenica, congenita a canale veloce | |
Sindrome miastenica, congenita a canale lento | |
CHRNE | Sindrome miostenica, congenita, 4a, canale lento |
Sindrome miostenica, congenita, 4b, canale veloce | |
Sindrome miostenica, congenita, 4c, associata a carenza di recettore dell'acetilcolina | |
CHRNG | Sindrome di Escobar |
Sindrome di pterigio multipli, tipo letale | |
Myastenia gravis, transitorio neonatale | |
CHST6 | Dystrophy corneale maculare |
CIITA | Sindrome dei linfociti nudi, tipo II, gruppo di complementazione A |
Artrite reumatoide, suscettibilità a | |
CLCN1 | Myotonia Congenita, dominante |
Miotonia congenita, recessiva | |
Myotonia Levior, recessiva | |
CLCN5 | Malattia in ammaccatura |
Rachit ipofosfatemici | |
Nefrolitiasi, tipo I | |
Proteinuria, basso peso molecolare, con nefrocalcinosi ipercalciurica 308990 | |
CLCN7 | Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 4 |
CLDN1 | Ittiosi, vacuoli dei leucociti, alopecia e colangite sclerosante 607626 |
CLDN14 | Sordità, autosomica recessiva 29 |
CLDN19 | Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - coinvolgimento oculare grave |
CLN3 | Lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile 3 |
CLN5 | Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 5 |
CLN6 | Lipofuscinosi ceroidale neuronale adulta 4a |
Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 6 | |
CLN8 | Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva infantile 8 |
Epilessia progressiva - Deficit intellettuali, tipo finlandese | |
CLRN1 | Sindrome di Usher Tipo 3A |
CNGA1 | Retinite pigmentosa 49 |
CNGA3 | Acromatopsia 2 |
CNGB1 | Retinite pigmentosa 45 |
CNGB3 | Acromatopsia 3 |
Degenerazione maculare, giovanile | |
COG1 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIG |
COG7 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIE |
COG8 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIH |
COL11A1 | Fibhondrogenesi 1 |
Ernia del disco lombare, suscettibilità a | |
Sindrome di Marshall | |
Sindrome di Stickler, Tipo II | |
COL17A1 | Epidermolisi giunzionale generalizzato bullosa, tipo non-erlitz |
COL18A1 | Sindrome di Knobloch, Tipo 1 |
COL1A1 | Malattia di Caffey |
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo I | |
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo VIIA | |
Osteogenesi imperfecta, tipo I | |
Osteogenesi imperfecta, tipo II | |
Osteogenesi imperfecta, tipo III | |
Osteogenesi imperfetta, tipo IV | |
COL1A2 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo di valvolare cardiaca |
COL2A1 | Acondrogenesi, tipo II o ipocondrogenesi |
Necrosi avascolare della testa femorale | |
Displasia ceca | |
Displasia epifisaria, multipla, con miopia e sordità | |
Displasia più citata | |
Malattia di legg-calve-perthes | |
Osteoartrite con condrodisplasia lieve | |
Displasia scheletrica platyspondilica, tipo Torrance | |
Sed congenita | |
Smed Strudwick Tipo | |
Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu | |
Displasia spondiloperiferale | |
Stickler Sydrome, tipo I, oculare non sindromico | |
Sindrome di Stickler, Tipo I | |
Vitreoretinopatia con displasia epifisaria falangea | |
COL4A3 | Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A3) |
COL4A4 | Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A4) |
COL4A5 | Sindrome di Alport |
COL6A1 | Miopatia Bethlem |
Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
COL6A2 | Miopatia Bethlem |
Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
COL6A3 | Miopatia Bethlem |
Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
COL7A1 | Epidermolisi distrofica bullosa pruriginosa |
Grave epidermolisi distrofica recessiva generalizzata bullosa | |
COL9A1 | Displasia epifisaria, multiplo, 6 |
Sindrome di Stickler, Tipo IV | |
COL9A2 | Displasia epifisaria, multiplo, 2 |
Sindrome di Stickler, Tipo V | |
COQ2 | Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica |
COQ9 | Carenza di coenzima Q10, primario, 5 |
COX10 | Sindrome di Leigh a causa della carenza mitocondriale di Cox4 |
Carenza IV complesso mitocondriale | |
COX15 | Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 2 |
Sindrome di Leigh a causa della carenza di ossidasi del citocromo C | |
COX6B1 | Carenza IV complesso mitocondriale |
CPS1 | Carenza di carbamoilfosfato sintetasi |
CPT1A | Carenza di carnitina palmitoil transferase 1a |
CPT2 | Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma infantile |
Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma neonatale | |
CRB1 | Leber congenita Amaurosi 8 |
Atrofia corioretinica paravenosa pigmentata | |
Retinite pigmentosa-12 | |
CRLF1 | Sindrome della sudorazione indotta dal freddo |
CRTAP | Osteogenesi imperfecta di tipo VII |
CRX | Dystrophy-2 retina-2 cono-rod |
Leber congenita Amaurosi 7 | |
CSTB | Malattia di Unverricht-Lundborg |
CTH | Cistationinuria |
Omocisteina, plasma totale, elevato | |
CTNS | Cistinosi |
CTSC | Sindrome di Haim-Munk |
Sindrome di Papillon-Lefevre | |
Parodontite 1, giovanile | |
CTSD | Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta 10 |
CTSK | Pycnodysostosi |
CUL4B | Ritardo mentale, sindromico, sindromico X (tipo Cabeza) |
CYBA | Malattia granulomatosa cronica, autosomica, a causa della carenza di CYBA |
CYBB | Malattia granulomatosa cronica, legata all'X |
Immunodeficienza 34, micobatteriosi, leganti X | |
CYP11A1 | Insufficienza surrenale, congenita, con inversione sessuale 46xy, parziale o completa |
CYP11B1 | Iperplasia surrenale, congenita, a causa della carenza di 11 beta-idrossilasi |
Aldosteronismo, rimediare al glucocorticoide | |
CYP11B2 | Rapporto Aldosterone a Renina sollevato |
Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di cMO I | |
Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di CMO II | |
Ipertensione a bassa renina, suscettibilità a | |
CYP17A1 | Carenza di 17-alfa-idrossilasi/17,20 |
CYP19A1 | Carenza di aromatasi |
Sindrome in eccesso di aromatasi | |
CYP1B1 | Disgenesi del segmento anteriore 6, più sottotipi |
Glaucoma 3A, angolo aperto primario, congenita, giovanile o adulto | |
CYP27A1 | Xantomatosi cerebrotenndosa |
CYP27B1 | RICKET DI VITAMINA D-dipendente, Tipo I |
CYP4V2 | Bietti Cristalline corneoretinal Dystrophy |
CYP7B1 | Difetto di sintesi dell'acido biliare, congenito, 3 |
Paraplegia spastica 5a, autosomica recessiva | |
D2HGDH | Aciduria D-2-idrossiglutarica |
DBT | Malattia di urina classica di sciroppo d'acero |
DCLRE1C | Sindrome di Omenn |
Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di DCLRE1c | |
DCX | Lissencefalia, legata all'X |
Eteropia laminale subcorticale, collegata a X | |
DDB2 | Gruppo di complementazione del pigmento Xeroderma E |
DDC | Carenza di decarbossilasi aromatica L-aminoacidi |
DFNB59 | Sordità, autosomica recessiva 59 |
DGUOK | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale dovuta alla carenza di DGUOK 3 |
DHCR24 | Desmosterosi |
DHCR7 | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
DHDDS | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo 1BB |
Ritardo dello sviluppo e convulsioni con o senza anomalie di movimento | |
Retinite pigmentosa 59 | |
DKC1 | Diskatosi congenita X collegata |
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson | |
DLD | Sindrome di Leigh |
Malattia delle urine di sciroppo d'acero | |
DLG3 | Ritardato mentale, legato all'X 90 |
DLL3 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1 |
DMD | Becker Dystrophy muscolare |
distrofia muscolare di Duchenne | |
DMP1 | Rachit ipofosfatemici recessivi autosomici 1 |
DNAH5 | Dyskinesia ciliare, primaria, 3, con o senza situs inversus |
DNAI1 | Dyskinesia ciliare, primaria, 1, con o senza situs inversus |
DNAI2 | Dyskinesia ciliare, primaria, 9, con o senza situs inversus |
DNAJC19 | Cardiomiopatia dilatata con atassia |
DNAL1 | Dyskinesia ciliare, primaria, 16 |
DNMT3B | Sindrome di anomalie di instabilità centromerica immunodeficienza 1 |
DOCK8 | Sindrome da infezione ricorrente iper-IGE, autosomica recessiva |
DOK7 | Sequenza di deformazione di Akinesia fetale |
Myastenia, girle degli arti, familiari | |
DOLK | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IM |
DPAGT1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1J |
DPM1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1E |
DPYD | Carenza di diidropirimidina deidrogenasi |
DSP | Epidermolisi acantolitica letale bullosa |
DUOX2 | Dyshormonogenesi tiroideo 6 |
DUOXA2 | Dyshormonogenesi tiroideo 5 |
DYNC2H1 | Displasia toracica a crocchetta corta 3 con o senza polidattia |
DYSF | Dystrophy muscolare Miyoshi 1 |
Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2 | |
Miopatia, distale, con insorgenza tibiale anteriore | |
EDA | Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2 |
Displasia ectodermica 1, ipoidrotico, legato all'X | |
Agenesi del dente, selettivo, legato all'X 1 | |
EDAR | Displasia ectodermica 10a, tipo ipoidrotico/capelli/unghie, dominante autosomico |
Displasia ectodermica 10B, tipo ipoidrotico/capelli/dente, recessivo autosomico | |
Morfologia dei capelli 1, spessore dei capelli | |
EDN3 | Sindrome di Waardenburg-Shah 4B |
EDNRB | Sindrome ABCD |
Sindrome di Waardenburg-Shah 4A | |
EFEMP2 | Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo Ib |
EFNB1 | Displasia craniofrontonasale |
EGR2 | Malattia di charcot-marie-dente tipo 4e |
EIF2AK3 | Sindrome di Wolcott-Rallison |
EIF2B5 | Leucoencefalopatia con materia bianca in fuga |
Ovarioleukodystrophy | |
ELK1 | Membro della famiglia ETS Oncogene |
EMD | Dystrophy muscolare 1, legata all'X. |
ENO3 | Malattia di stoccaggio del glicogeno XIII |
ENPP1 | RICKET AUTOSOMALE Ipofosfatemici recessivi 2 |
EPM2A | Epilessia, Progressive Myoclonic 2A (Lafora) |
ERBB3 | Sindrome contrattuale congenita letale 2 |
ERCC2 | Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso D. |
ERCC3 | Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne |
ERCC4 | Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso F F F F |
ERCC5 | Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne G |
ERCC6 | Sindrome di Cockayne Tipo B |
Sindrome di COFS 1 | |
ERCC8 | Sindrome di Cockayne Tipo A |
ESCO2 | Sindrome di Roberts |
ESPN | Sordità, autosomica recessiva 36 |
Sordità, neurosensoriale, senza coinvolgimento vestibolare, dominante autosomico | |
ESRRB | Sordità, autosomica recessiva 35 |
ETFA | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFA) |
ETFB | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFB) |
ETFDH | Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFDH) |
ETHE1 | Encefalopatia etilmalonica |
EVC | Sindrome di Ellis-Van Creveld |
Disostosi acrodentale di Weyers | |
EVC2 | Sindrome di Ellis-Van Creveld |
EXOSC3 | Ipoplasia Pontocerebellare, tipo 1B |
EYS | Retinite pigmentosa 25 |
F11 | Carenza di fattore XI, dominante autosomico |
Fattore XI Carenza, autosomica recessiva | |
F2 | Disprotrombinemia |
Ipoprotrombinemia | |
Perdita di gravidanza, ricorrente, suscettibilità a, 2 | |
Ictus, ischemico, suscettibilità a | |
Trombofilia a causa del difetto di trombina | |
F5 | Sindrome di Budd-Chiari |
Carenza del fattore V. | |
Perdita di gravidanza, ricorrente, suscettibilità a, 1 | |
Ictus, ischemico, suscettibilità a | |
Trombofilia dovuta alla resistenza alla proteina C attivata | |
Trombofilia, suscettibilità a, a causa del fattore v leiden | |
F8 | Emofilia a |
F9 | Emofilia b |
FAH | Tirosinemia Tipo 1 |
FAM126A | Ipomielinizzazione - cataratta congenita |
FAM161A | Retinite pigmentosa 28 |
FAM20C | Displasia ossea osteosclerotica letale |
FANCA | Anemia Fanconi, gruppo di complementazione A |
FANCB | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione B |
FANCC | Gruppo di complementazione di anemia di Fanconi C. |
FANCD2 | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione D2 |
FANCE | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione E |
FANCG | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione G |
FANCI | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione I |
FANCL | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione L |
FANCM | Insufficienza ovarica prematura 15 |
Insufficienza spermatogena 28 | |
FAS | Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IA |
FASLG | Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IB |
FASTKD2 | Carenza IV complesso mitocondriale |
FBLN5 | Cutis Laxa, autosomica dominante 2 |
Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IA | |
Degenerazione maculare, correlata all'età, 3 | |
FERMT3 | Carenza di adesione dei leucociti, tipo III |
FGA | Carenza di fibrinogeno congenita (gene FGA) |
FGB | Afibrinogenemia, congenita/ipofibrinogenemia, congenita |
Disfibrinogenemia, congenita | |
FGD1 | Sindrome di Aarskog-Scott |
Ritardo mentale, sindromico legata all'X 16 | |
FGD4 | Malattia di charcot-marie-dente tipo 4h |
FH | Aciduria fumarica |
FHL1 | Sindrome da Uruguay Faciocardiomusculoscheletry |
Dystrophy muscolosa Emery-Dreifuss 6, collegata a X | |
Miopatia, collegata a X, con atrofia del muscolo posturale | |
Ridurre la miopatia del corpo, legato all'X 1A, insorgenza grave, infantile o della prima infanzia | |
Ridurre la miopatia del corpo, 1b legato all'X, con infanzia tardiva o insorgenza per adulti | |
Miopatia scapuloperoneale, dominante legato all'X | |
FIG4 | Sclerosi laterale amiotrofica 11 |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4J | |
Polimicrogia, tempotoocpipitale bilaterale | |
Sindrome di Yunis-Varon | |
FKRP | Dystrophy muscolare di tipo 2i di tipo 2i di tipo muscolare recessivo recessivo autosomico di tipo 2i |
Distrofia muscolare congenita di tipo 5b | |
Malattia muscolare-occhio-cervello | |
FKTN | Dystrophy muscolare di tipo 2m di tipo muscolare di verniciatura recessiva autosomica Tipo 2M |
Distrofia muscolare congenita tipo 4b | |
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama | |
FLNA | Displasia valvolare cardiaca, collegata a x |
Sindrome dell'intestino corto congenito | |
Sindrome di FG 2 | |
Displasia frontometafisale 1 | |
Eterotopia, periventricolare, 1 | |
Pseudoobstruction intestinale, neuronale | |
Sindrome di Melnick-Needles | |
Sindrome otopalatodigital, tipo I | |
Sindrome otopalatodigital, tipo II | |
Displasia ossea terminale | |
FLVCR1 | Atassia, colonna posteriore, con retinite pigmentosa |
FMR1 | Sindrome X fragile |
Sindrome di fragile x tremore/atassia | |
Insufficienza ovarica prematura 1 | |
FOLR1 | Neurodegenerazione dovuta alla carenza di trasporto di folati cerebrali |
FOXG1 | Sindrome rett, variante congenita |
FOXN1 | Immunodeficienza a cellule T grave - Alopecia congenita - distrofia unghie |
FOXP3 | Immunodysregulation, poliedocrinopatia ed enteopatia, collegati a X |
FRAS1 | Sindrome di Fraser (Gene FRAS1) |
FREM2 | Sindrome di Fraser (Gene FRAS2) |
FTCD | Carenza di glutammato formiminotransferasi |
FTSJ1 | Ritardato mentale, legato all'X 9 |
FUCA1 | Fucosidosi |
FXN | Atassia di Friedreich |
Atassia di Friedreich con riflessi trattenuti | |
G6PC | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo 1A |
G6PC3 | Síndrome de dursun |
G6PD | Favismo |
Anemia emolitica a causa della carenza di G6PD | |
GAA | Malattia di stoccaggio del glicogeno dovuto a carenza di maltasi acida |
GALC | Malattia di Krabbe |
GALE | Carenza di epimerasi di galattosio |
GALK1 | Carenza di galattokinasi con cataratta |
GALNS | Mucopolisaccaridosi IVA |
GALNT3 | Calcinosi tumorale, iperfosfatemica, familiare, 1 |
GALT | Galattosemia classica |
GAMT | Carenza di metiltransferasi guanidinoacetato |
GAN | Neuropatia assonale-1 gigante |
GBA | Malattia di gaucher fetale |
Malattia Gaucher Tipo 2 | |
Malattia Gaucher Tipo 3 | |
Malattia di Gaucher Tipo 3C | |
GBE1 | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi ramificati glicogeno, forma epatica e miopatica combinata infantile |
GCDH | Carenza di glutaril-CoA deidrogenasi |
GCH1 | Dystonia, sensibile alla dopa, con o senza iperfenilalaninemia |
Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, b | |
GCSH | Encefalopatia da glicina |
GDAP1 | Malattia di charcot-marie-marco dominante autosomica Tipo 2K |
Malattia autosomica recessiva carcotta-marina con raucedine | |
Autosomiale Recessivo intermedio Charcot-Marie-Tooth-Tooth Tipo A | |
Malattia di charcot-marie-dente tipo 4a | |
GDF5 | Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson |
Brachydactyly, tipo A1, c | |
Brachydactyly, tipo A2 | |
Brachydactyly, tipo C | |
Condrodysplasia, tipo Grebe | |
Sindrome di Du Pan | |
Sindrome di sinostosi multiple 2 | |
Osteoartrite-5 | |
Sinfalangismo, prossimale, 1b | |
GDI1 | Ritardo mentale, legato all'X 41 |
GFM1 | Epaenencefalopatia dovuta alla carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 1 |
GHRHR | Carenza di ormone della crescita, isolato, tipo IV |
GJA1 | Difetto del setto atrioventricolare 3 |
Displasia craniometafisale, autosomica recessiva | |
Erithrokeratodermia variabilis et Progressiva 3 | |
Sindrome del cuore sinistro ipoplastico 1 | |
Displasia oculodentodigitale | |
Displasia oculodentodigitale, autosomica recessiva | |
Cheratoderma palmoplantar con alopecia congenita | |
Syndyly, tipo III | |
GJB1 | Neuropatia da carcotta-marittima, dominante legato all'X, 1 |
GJB2 | Autosomiale Recessivo non sindromico sensoriale di sordità DFNB1A (gene GJB2) |
GJB3 | Sordità, dominante autosomico 2b |
Sordità, autosomica dominante, con neuropatia periferica | |
Sordità, autosomica recessiva | |
Sordità, digenico, gjb2/gjb3 | |
Erithrokeratodermia variabilis et progressiva 1 | |
GJB6 | Sordità, autosomica dominante 3b |
Sordità, autosomica recessiva 1b | |
Sordità, digenic gjb2/gjb6 | |
Displasia ectodermica 2, tipo Clouston | |
GJC2 | Pelizaeus-Merzbacher a causa della mutazione GJC2 |
GK | Carenza di glicerolo chinasi |
GLA | Malattia di Fabry |
GLB1 | GM1 Gangliosidosi Tipo 1 |
GM1 Gangliosidosi Tipo 2 | |
GM1 Gangliosidosi Tipo 3 | |
Mucopolisaccaridosi Tipo 4B | |
GLDC | Encefalopatia da glicina |
GLE1 | Sindrome di contrattura congenita letale Tipo 1 |
GLIS3 | Diabete mellito, neonatale, con ipotiroidismo congenito |
GM2A | Giniosidosi GM2, variante AB |
GNAS | Iperplasia surrenale macronodulare indipendente dall'ACTH |
Sindrome di McCune-Albright, somatica, mosaico | |
Eteroplasia ossea, progressista | |
Adenoma ipofisario 3, più tipi, somatico | |
Pseudohypoparatiroidismo ia | |
Pseudohypoparatiroidismo ib | |
Pseudohypoparatiroidismo IC | |
Pseudopohypoparatiroidismo | |
GNE | Miopatia di nonaka |
Sialiaria | |
GNMT | Carenza di glicina N-metiltransferasi |
GNPTAB | Mucolipidosi di tipo 2 |
Mucolipidosi di tipo 3 | |
GNPTG | Mucolipidosi III Gamma |
GNRHR | Sindrome da eunuco fertile |
Ipogonadismo ipogonadotropico 7 senza anosmia | |
GNS | Mucopolisaccaridosi di tipo IIID |
GORAB | Geroderma osteodysplasticum |
GP1BA | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo A1 (recessivo) |
Sindrome di Bernard-Soulier, tipo A2 (dominante) | |
Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica, suscettibilità a | |
Malattia di von Willebrand, tipo piastrino | |
GP1BB | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo B |
Disturbo piastrinico gigante, isolato | |
GP9 | Sindrome di Bernard-Soulier, tipo C |
GPC3 | Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, Tipo 1 |
GPR143 | Nistagmo 6, congenito, legato all'X |
Albinismo oculare, tipo I, tipo netto | |
GPR179 | Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1E, recessivo autosomico |
GPR98 | Sindrome di Usher Tipo 2C |
GRHPR | Iperossaluria, primaria, tipo II |
GRIA3 | Ritardato mentale, legato all'X 94 |
GRIK2 | Ritardo mentale, recessivo autosomico, 6 |
GRM6 | Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1b, autosomica recessiva |
GRXCR1 | Sordità, autosomica recessiva 25 |
GSS | Carenza di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinia |
GTF2H5 | Tricotiodiofia, gruppo di complementazione A |
GUCY2D | Distrofia coroidale, areolare centrale 1 |
Dystrophy cono-rod 6 | |
Leber congenita Amaurosi 1 | |
GUSB | Mucopolisaccaridosi di tipo 7 |
HADH | Carenza di deidrogenasi 3-idrossil-CoA a catena lunga |
HADHA | Carenza di proteine |
HADHB | Carenza di proteine |
HAL | Istidinemia |
HAMP | Istidinemia |
HAX1 | Neutropenia, grave congenito 3, autosomica recessiva |
HBA1 | Alfa-talassemia |
HBA2 | Eritrocitosi 7 |
Anemia del corpo di Heinz | |
Malattia di emoglobina H, delezionale e non -elezionale | |
Talassemia, alfa- | |
HBB | Beta-talassemia |
Anemia falciforme | |
HCCS | Difetti della pelle lineare con anomalie congenite multiple 1 |
HESX1 | Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche |
HEXA | malattia di Tay-Sachs |
HEXB | Malattia di Sandhoff |
HFE | Malattia di Alzheimer, suscettibilità a |
Emocromatosi | |
Complicanze microvascolari del diabete 7 | |
Porfiria cutanea tarda, suscettibilità a | |
Porfiria variegata, suscettibilità a | |
Transferrina Livello sierico QTL2 | |
HFE2 | Emocromatosi, tipo 2A |
HGD | Alkaptonuria |
HGF | Sordità, autosomica recessiva 39 |
HGSNAT | Sindrome di Sanfilippo Tipo C |
HIBCH | Neurodegenerazione dovuta alla carenza di idrossiisobutyryl-CoA idrolasi |
HLCS | Carenza di sintetasi olocarbossilasi |
HMGCL | Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica |
HMOX1 | Carenza di eme ossigenasi-1 |
Malattia polmonare, cronica ostruttiva, suscettibilità a | |
HOGA1 | Iperossaluria, primaria, tipo III |
HP | Anhaptoglobinemia |
Ipohaptoglobinemia | |
HPD | Tirosinemia Tipo 3 |
HPRT1 | Sindrome di Kelley-Seegmiller |
Sindrome di Lesch-Nyhan | |
HPS1 | Sindrome di Hermansky-pudlak 1 |
HPS3 | Sindrome di Hermansky-pudlak 3 |
HSD11B2 | Eccesso di mineralocorticoide apparente |
HSD17B1 0 | 17 beta-idrossisteroide deidrogenasi x |
HSD17B3 | Pseudohermaphroditismo, maschio, con ginecomastia |
HSD17B4 | Carenza di enzimi bifunzionali |
Sindrome di Perrault | |
HSD3B2 | 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi, tipo II, carenza |
HSPD1 | Leucodystrophy, ipomielinizzante, 4 |
Paraplegia spastica 13, dominante autosomico | |
HSPG2 | Sindrome di Schwartz-Jampel |
HTRA1 | Sindrome di Carasil |
Arteriopatia cerebrale, autosomica dominante, con infarto subcorticali e leucoencefalopatia, tipo 2 | |
Degenerazione maculare, correlata all'età, 7 | |
Degenerazione maculare, tipo neovascolare legato all'età | |
HUWE1 | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Turner |
HYAL1 | Mucopolisaccaridosi di tipo IX |
HYLS1 | Sindrome di Hydroletus |
ICOS | Immunodeficienza, variabile comune, 1 |
IDH3B | Retinite pigmentosa 46 |
IDS | Mucopolisaccaridosi di tipo 2 |
IDUA | Mucopolisaccaridosi IH |
Mucopolisaccaridosi ih/s | |
La mucopolisaccaridosi è | |
IFNGR1 | Immunodeficienza 27a, micobatteriosi, AR |
IFNGR2 | Immunodeficienza 28, micobatteriosi |
IFT80 | Sindrome di Jeune |
IGBP1 | Corpus callosum, agenesi di, con ritardo mentale, coloboma oculare e micrognathia |
IGF1 | Ritardo della crescita con sordità e ritardo mentale a causa della carenza di IGF1 |
IGHMBP2 | Atrofia muscolare spinale con angoscia respiratoria |
IKBKAP | Dysautonomia familiare |
IKBKG | Displasia ectodermica, ipoidrotica, con carenza immunitaria |
Ectodermico, displasia, anidrotico, linfedema e immunodeficienza | |
Immunodeficienza 33 | |
INCONNINTENIA pigmenti, tipo II | |
IL12B | Immunodeficienza 29, micobatteriosi |
IL12RB1 | Immunodeficienza 30 |
IL1RAPL1 | Ritardo mentale, 21/34 |
IL1RN | Carenza antagonista del recettore dell'interleuchina 1 |
IL2RA | Diabete, mellito, insulino-dipendente, suscettibilità a, 10 |
Immunodeficienza 41 con linfoproliferazione e autoimmunità | |
IL2RG | T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di catena gamma |
Immunodeficienza combinata T-B+ grave, collegata a X | |
IMPDH1 | Leber congenita Amaurosi 11 |
Retinite pigmentosa 10 | |
IMPG2 | Distrofia maculare, vitelliforme, 5 |
Retinite pigmentosa 56 | |
INPP5E | Sindrome di Joubert 1 |
Ritardo mentale, obesità trunciale, distrofia retinica e micropenis | |
INSR | Leprechaunismo |
INVS | Nefronophtisis 2, infantile |
IQCB1 | Sindrome da senior 5 |
IQSEC2 | Ritardo mentale, 1/78 |
ISCU | Miopatia con acidosi lattica, ereditaria |
ITGA6 | Epidermolisi giunzionale bullosa - Atresia pilorica |
ITGB4 | Epidermolisi giunzionale bullosa con atresia piorica |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz | |
IVD | Acidemia isovalerica |
IYD | Dyshormonogenesi tiroideo 4 |
JAK3 | T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di JAK3 |
KCNJ1 | Sindrome da bartter prenatale |
KCNJ11 | Diabete mellito, neonatale transitorio, 3 |
Diabete mellito, tipo 2, suscettibilità a | |
Diabete, neonatale permanente, con o senza caratteristiche neurologiche | |
Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 2 | |
Diabete ad esordio della maturità dei giovani, tipo 13 | |
KCNJ13 | Leber congenita Amaurosi 16 |
Degenerazione vitreoretinica del fiocchi di neve | |
KCNV2 | Dystrophy del cono retinico 3b |
KDM5C | Ritardo mentale, sindromico, sindromico, tipo Claes-jensen |
KIAA2022 | Ritardato mentale, legato all'X 98 |
KIF7 | Sindrome acrocallosale |
Sindrome di al-Gazali-Bakalinova | |
Sindrome di Hydroletus 2 | |
Sindrome di Joubert 12 | |
L1CAM | Corpus callosum ipoplasia-retardamento-addotto thumbs-spasticità-idroefalo sindrome |
Sindrome di Masa | |
LAMA2 | Distrofia muscolare congenita di tipo 1a |
LAMA3 | Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lama3) |
Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lamb3) | |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lama3) | |
LAMB2 | Sindrome nefrotica, tipo 5, con o senza anomalie oculari |
Sindrome di Pierson | |
LAMB3 | Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lamb3) |
LAMC2 | Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz (gene Lamc2) |
Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (gene Lamc2) | |
LAMP2 | Malattia di Danon |
LARGE | Distrofia muscolare congenita tipo 1D |
Malattia muscolare-occhio-cervello | |
LBR | Displasia di Greenberg |
LCA5 | Leber congenita Amaurosi 5 |
LDHA | Malattia di stoccaggio del glicogeno XI |
LDLR | Ipercolesterolemia, familiare, 1 |
Livello di colesterolo LDL QTL2 | |
LDLRAP1 | Ipercolesterolemia, familiare, 4 |
LEPRE1 | Osteogenesi imperfecta tipo 8 |
LHCGR | Adenoma a cellule Leydig, somatico, con precoce pubertà |
Ipoplasia cellulare Leydig con ipogonadismo ipergonadotropico | |
Ipoplasia delle cellule Leydig con pseudohermafroditismo | |
Resistenza all'ormone luteinizzante, femmina | |
Pubertà precoce, maschio | |
LHFPL5 | Sordità, autosomica recessiva 67 |
LHX3 | Carenza combinata dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale |
LIFR | Sindrome di Stüve-Wiedemann |
LIG4 | Immunodeficienza combinata grave con sensibilità alle radiazioni ionizzanti |
LIPA | Malattia di stoccaggio estere di colesteria |
Malattia di Wolman | |
LIPH | Ipotricosi 7 |
Capelli lanosi, autosomico recessivo 2 con o senza ipotricosi | |
LMBRD1 | Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLF |
LMNA | Malattia a carcotta-marittima di tipo assonale 2B1 |
Dermopatia restrittiva letale | |
Displasia mandibuloacrale con lipodystrophy di tipo A | |
LOXHD1 | Sordità, autosomica recessiva 77 |
LPL | Iperlipidemia combinata, familiare |
Lipoproteina ad alta densità Lipoprotelo Livello QTL 11 | |
Carenza di lipasi lipoproteina | |
LRAT | Leber congenita Amaurosi 14 |
LRP2 | Distrofia retinica, grave ad esordio precoce |
Distrofia retinica, grave ad esordio precoce | |
Retinite pigmentosa, giovanile | |
Sindrome di Donnai-Barrow | |
LRP5 | Variabilità della densità minerale ossea 1 |
Vitreoretinopatia essudativa 4 | |
Iperostosi, endosteale | |
Osteopetrosi, autosomica dominante 1 | |
Osteoporosi | |
Sindrome dell'osteoporosi-pseudoglioma | |
Osteosclerosi | |
Malattia epatica policistica 4 con o senza cisti renali | |
Malattia di Van Buchem, tipo 2 | |
LRPPRC | Sindrome di Leigh di tipo francese-canadese |
LRTOMT | Sordità, autosomica recessiva 63 |
LYST | Sindrome di Chediak-Higashi |
MAGT1 | Immunodeficienza, collegata a X, con difetto di magnesio, infezione da virus Epstein-Barr e neoplasia |
MAK | Retinite pigmentosa 62 |
MAN2B1 | Mannosidosi, alfa-, tipi I e II |
MARVEL D2 | Sordità, autosomica recessiva 49 |
MAT1A | Ipermetioninemia, persistente, autosomica dominante, a causa della carenza di metionina adenosiltransferasi I/III |
Carenza di metionina adenosiltransferasi, recessiva autosomica | |
MATN3 | Displasia epifisaria, multiplo, 5 |
Suscettibilità all'osteoartrite 2 | |
Displasia spondiloepimetafisale | |
MBTPS2 | Ittiosi follicolaris - Alopecia - fotofobia |
MCCC1 | Carenza di carbossilasi 1 3-metilcrotonico-CoA |
MCCC2 | Carenza di carbossilasi 2 3-metilcrotonico-CoA |
MCEE | Carenza di epimerasi metilmalonil-CoA |
MCOLN1 | Mucolipidosi Tipo 4 |
MCPH1 | Microcefalia 1, primaria, autosomica recessiva |
MECP2 | Encefalopatia ad esordio neonatale grave con microcefalia |
MED12 | Deficito intellettuale collegato all'X con Marfanoid Habitus |
MED17 | Microcefalia, progressista postnatale, con convulsioni e atrofia cerebrale |
MED25 | Sindrome di Basilea-Vanagait-Smirin-Yosef |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2B2 | |
MEFV | Febbre mediterranea familiare |
MERTK | Retinite pigmentosa 38 |
MESP2 | Disostosi spondilocostale 2, autosomica recessiva |
MFRP | Microftalmia, isolata 5 |
MFSD8 | Nanoftalmos 2 |
Nanoftalmos 2 | |
Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva | |
MGAT2 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2A |
MID1 | Sindrome di Opitz GbbB, tipo I |
MKKS | Sindrome da bardet-biedl 6 |
MKS1 | Sindrome di McKusick-Kaufman |
Sindrome di McKusick-Kaufman | |
Sindrome di Meckel Tipo 1 | |
MLC1 | Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali |
MLYCD | Carenza di decarbossilasi malonil-coa |
MMAA | Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLA |
MMAB | Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLB |
MMACHC | Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLC |
Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLD | |
MMADHC | Omocystinuria, tipo CBLD, variante 1 |
MOCS1 | Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD |
MOCS1 | Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS1) |
MOCS2 | Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD |
Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2 | |
Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS2) | |
MOGS | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIB |
MPDU1 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo se |
MPI | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1b |
MPL | Trombocitemia 2 |
Trombocitopenia, ammegacarieocitica congenita | |
MPV17 | Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2 |
Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2 | |
Neurohepatopatia Navajo | |
MPZ | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1B |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2i | |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2J | |
Malattia di dejerine-sottas | |
Neuropatia, ipomielinizzazione congenita | |
Sindrome di Roussy-Levy | |
MRE11 | Disturbo simile a quella di atassia-telangiectasia 1 |
MRPS16 | Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 2 |
MRPS22 | Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 5 |
MTHFR | Omocystinuria a causa della carenza di MTHFR |
MTM1 | Miopatia centronucleare legata all'X |
MTMR2 | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4B1 |
MTR | Anemia di omocystinuria-megaloblastica, tipo di complementazione CBLG |
Difetti del tubo neurale, sensibili ai folati, suscettibilità a | |
MTRR | Anemia omocystinuria-megaloblastica, tipo CBL E |
Difetti del tubo neurale, sensibili ai folati, suscettibilità a | |
MTTP | Abetalipoproteinemia |
MUT | Sindrome metabolica, protezione contro |
Sindrome metabolica, protezione contro | |
Acidemia metilmalonica non rispondente alla vitamina B12 Mut- | |
MVK | Aciduria mevalonica |
MYD88 | Macroglobulinemia, waldenstrom |
Infezioni batteriche piogeniche, ricorrenti, a causa della carenza di MyD88 | |
MYO15A | Sordità, autosomica recessiva 3 |
MYO3A | Sordità, autosomica recessiva 30 |
MYO5A | Malattia di Griscelli Tipo 1 |
MYO6 | Sordità, dominante autosomico 22 |
MYO7A | Dfnb2 non sindromico di sordità non sindromico autosomico DFNB2 |
Sindrome di Usher Tipo 1 | |
NAGA | Malattia di Kanzaki |
NAGLU | Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (Sanfilippo B) |
NAGS | Iperammonemia dovuta alla carenza di n-acetilglutammato sintetasi |
NBN | Anemia aplastica |
Sindrome di rottura di Nijmegen | |
NDP | Vitreoretinopatia 2, legata all'X |
Malattia di Norrie | |
NDRG1 | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4D |
NDUFA1 | Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12 |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFA7 | Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12 |
NDUFAF2 | Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12 |
Sindrome di Leigh | |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFAF4 | Complesso mitocondriale I carenza |
NDUFAF5 | Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 16 |
NDUFS3 | Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFS4 | Sindrome di Leigh |
Complesso mitocondriale I carenza | |
NDUFS5 | NADH-Ubiquinone ossidoreduttasi FE-S Proteina 5 |
NDUFS6 | Complesso I, catena respiratoria mitocondriale, carenza di |
NDUFS7 | Sindrome di Leigh |
NDUFS8 | Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I |
NDUFV1 | Complesso mitocondriale I carenza |
NEB | Nemaline Myopaty 2 |
NEFL | Malattia Charcot-Marie-Tooth, intermedio dominante G |
NEU1 | Sialidosi, tipo I |
Sialidosi, tipo II | |
NEUROG 3 | Diarrea malabsorpente congenita a causa della scarsità di cellule enteroendocrine |
NHEJ1 | Grave immunodeficienza combinata con microcefalia, ritardo della crescita e sensibilità alla radiazione ionizzante |
NHLRC1 | Epilessia, Progressive Myoclonic 2b (Lafora) |
NHP2 | Diskatosi congenita, autosomica recessiva 2 |
NHS | Cataratta 40, collegata a x |
Sindrome di Nance-Horan | |
NKX2-1 | Corea, ereditaria benigna |
Coreoatetosi, ipotiroidismo e angoscia respiratoria neonatale | |
Cancro tiroideo, non medio, 1 | |
NKX2-5 | Difetto del setto atriale 7, con o senza difetti di conduzione AV |
Malformazioni del cuore conotruncal, variabili | |
Sindrome del cuore sinistro ipoplastico 2 | |
Ipotiroidismo, non mongoitro congenito, 5 | |
Tetralogia di Fallot | |
Difetto del setto ventricolare 3 | |
NLGN3 | Suscettibilità alla sindrome di Asperger, collegata a X 1 |
Suscettibilità all'autismo, collegata a X 1 | |
NLGN4X | Ritardo mentale, legato all'X |
NLRP7 | Talpa hydatidiform, ricorrente, 1 |
NMNAT1 | Leber congenita Amaurosi 9 |
NOP10 | Diskatosi congenita, autosomica recessiva 1 |
NPC1 | Niemann-Pick Disease Tipo C1 |
NPC2 | Niemann-Pick Disease Tipo C2 |
NPHP1 | Sindrome di Joubert 4 |
NPHP3 | Displasia renale-epatica-pancreasia |
Sindrome di alto livello 1 | |
NPHP4 | Sindrome da senior |
NPHS1 | Sindrome nefrotica, tipo 1 |
NPHS2 | Sindrome nefrotica, tipo 2 |
NR0B1 | 46xy Sex Reversal 2, Dosaggio sensibile |
NR2E3 | Sindrome di S-Cone migliorata |
Retinite pigmentosa 37 | |
NR5A1 | 46xy Sex Reversion 3 |
Insufficienza adrenocorticale | |
NSD1 | Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
Sindrome di Sotos 1 | |
NSDHL | Sindrome del bambino |
Sindrome di CK | |
NSUN2 | Ritardo mentale, recessivo autosomico 5 |
NTRK1 | Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria Tipo 4 |
NUP62 | Necrosi striatale bilaterale infantile |
NXF5 | Fattore di esportazione dell'RNA nucleare 5 |
NYX | Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1A, collegata a X |
OAT | Atrofia girata di coroide e retina con o senza ornitinemia |
OCA2 | Albinismo, Oculocutaneo marrone |
Albinismo, oculocutaneo, tipo II | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 1, capelli biondi/castani | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 1, occhi blu/non blu | |
OCRL | Malattia in ammaccatura 2 |
Sindrome oculocerebrorenale | |
OFD1 | Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 |
OPA3 | Aciduria 3-metilglutaconic tipo 3 |
OPHN1 | Ritardato mentale, collegato all'X, con ipoplasia cerebellare e aspetto facciale distintivo |
ORAI1 | Immunodeficienza 9 |
Miopatia, aggregato tubolare, 2 | |
OSTM1 | Osteopetrosi, autosomica recessiva 5 |
OTC | Carenza di transcarbamilasi di ornitina |
OTOA | Sordità, autosomica recessiva 22 |
OTOF | Neuropatia uditiva, autosomica recessiva, 1 |
OXCT1 | Succinil COA: carenza di transferasi COA 3-oxoacid |
PAH | Fenilchetonuria |
PAK3 | Ritardo mentale, 30/47 |
PALB2 | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione N |
PANK2 | Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi |
PAX3 | Sindrome della mano craniofacciale-sordità |
Rabdomiosarcoma 2, alveolar | |
Sindrome di Waardenburg, Tipo 1 | |
Sindrome di Waardenburg, Tipo 3 | |
PAX6 | Aniridia |
Disgenesi del segmento anteriore 5, più sottotipi | |
Cataratta con distrofia corneale ad esordio tardivo | |
Coloboma del nervo ottico | |
Coloboma, oculare | |
Ipoplasia foveale 1 | |
Cheratite | |
Anomalia del disco di gloria mattutina | |
Ipoplasia del nervo ottico | |
PAX8 | Ipotiroidismo, congenito, a causa della disgenesi tiroidea o dell'ipoplasia |
PC | Carenza di carbossilasi piruvato |
PCBD1 | Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, D |
PCCA | Acidemia propionica (gene PCCA) |
PCCB | Acidemia propionica (Gene PCCB) |
PCDH15 | Sordità, autosomica recessiva 23 |
Sindrome di Usher, Tipo 1D/F Digenic | |
Sindrome di Usher, Tipo 1F | |
PCDH19 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 9 |
PDE6A | Retinite pigmentosa 43 |
PDE6B | Cecità notturna, stazionario congenito, dominante autosomico 2 |
Retinite pigmentosa-40 | |
PDE6C | Dystrophy a cono 4 |
PDE6G | Retinite pigmentosa 57 |
PDHA1 | Sindrome di Leigh, collegata a X |
PDHB | Pyruvato deidrogenasi E1-beta carenza |
PDHX | Latticacidemia dovuta alla carenza di PDX1 |
PDP1 | Carenza di fosfatasi piruvato deidrogenasi |
PDSS1 | Portate - Encefaloneuropatia - Obesità - Valvulopatia |
PDSS2 | Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica |
PDX1 | Diabete mellito, tipo II, suscettibilità a |
Mody, tipo IV | |
Agenesi pancreatica 1 | |
PDZD7 | Sordità, autosomica recessiva 57 |
Malattia della retina nella sindrome di Usher di tipo IIa, modificatore di | |
Sindrome di Usher, Tipo IIC, GPR98/PDZD7 Digenic | |
PEPD | Carenza di prolidasi |
PEX1 | Sindrome di Zellweger 1A |
PEX10 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 6A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 6b | |
PEX12 | Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX12) |
PEX13 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 11A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 11b | |
PEX2 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 5A (Zellweger) |
PEX26 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b | |
Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX26) | |
Sindrome di Zellweger 7A | |
PEX5 | Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX5) |
PEX6 | Sindrome di Heimler 2 |
PEX7 | Disturbo della biogenesi del perossisoma 4A (Zellweger) |
Disturbo della biogenesi del perossisoma 4b | |
Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 1 | |
PFKM | Malattia di stoccaggio del glicogeno VII |
PGK1 | Carenza di chinasi fosfoglicerata |
PGM1 | Disturbo congenito di glicosilazione, digitalo |
PHF8 | Sindrome di ritardo mentale, tipo X-legato, tipo Siderius |
PHGDH | Sindrome di Neu-Laxova 1 |
Carenza di deidrogenasi fosfoglicerata | |
PHKG2 | Cirrosi dovuta alla carenza di fosforilasi epatica chinasi |
Malattia di stoccaggio del glicogeno IXC | |
PHYH | Malattia di riferimento |
PKHD1 | Malattia renale policistica autosomica recessiva |
PKLR | Anemia emolitica dovuta alla carenza di piruvato chinasi a cellule |
PLA2G6 | Dystrophy neuroassonale infantile 2A |
Dystrophy neuroassonale infantile 2B | |
PLCE1 | Sindrome nefrotica, Tupe 3 |
PLDN | Sindrome di Hermansky-pudlak 9 |
PLEC | Epidermolisi bullosa simplex con distrofia muscolare |
EpiderMolysis Bullosa simplex con atresia pilorica | |
Dystrophy cintura dell'arto con epidermolisi bullosa simplex | |
PLEKHG5 | Atrofia muscolare spinale distale autosomica di tipo 4 |
PLG | Carenza di plasminogeno Tipo 1 |
PLOD1 | Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 6 |
PLP1 | Paraplegia spastica tipo 2, legato all'X |
PMM2 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1A |
PMP22 | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1A |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1E | |
Malattia di dejerine-sottas | |
Sindrome di Roussy-Levy | |
PNPO | Convulsioni piridossali di sensibilità al fosfato |
POLG | Sindrome di Alpers |
Ophtalmoplegia esterno progressivo autosomico recessivo | |
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale | |
Neuropatia atassica sensoriale - Disartria - Oftalmoparesi | |
POLR1C | Leucodystrophy, ipomielinizzante, 11 |
POMGNT 1 | Sindrome di Treacher Collins 3 |
Sindrome di Treacher Collins 3 | |
Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C | |
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare | |
Sindrome di Walker-Warburg (Gene Pomgnt1) | |
POMT1 | Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C |
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare | |
Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT1) | |
POMT2 | Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C |
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare | |
Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT2) | |
POR | Sindrome di Antley-Bixler con anomalie genitali e steroidogenesi disordinata |
POU1F1 | Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche |
POU3F4 | Sordità, legame X 2 |
PPT1 | Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta |
PQBP1 | Sindrome da Renpenning |
PRCD | Retinite pigmentosa 36 |
PRF1 | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 2 |
PRKRA | Distonia 16 |
PRODH | Iperprolinemia, tipo I |
Schizofrenia, suscettibilità a, 4 | |
PROM1 | Dystrophy a cono-rod 12 |
PROP1 | Distrofia maculare, retina, 2 |
Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche | |
PRPS1 | Retinite pigmentosa 41 |
Atassia letale con sordità e atrofia ottica | |
Malattia di carcotta-marco-marte | |
PRSS12 | Distrofia maculare, retina, 2 |
Retinite pigmentosa 41 | |
Malattia di Stargardt 4 | |
Malattia di Stargardt 4 | |
Ritardo mentale, recessivo autosomico 1 | |
PRX | Malattia di charcot-marie-dente tipo 4f |
PSAP | Encefalopatia dovuta alla carenza di prosaposina |
Malattia di Krabbe | |
Leucodiestrofia metacromatica | |
PSAT1 | Carenza di fosfoserina aminotransferasi |
PTEN | Sindrome di Neu-Laxova 2 |
Sindrome di Neu-Laxova 2 | |
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
Sindrome di Cowden 1 | |
Sindrome di Lhermitte-Duclos | |
Sindrome di macrocefalia/autismo | |
PTH1R | Condrodysplasia, tipo blomstrand |
Sindrome di Eiken | |
Fallimento dell'eruzione dei denti, primario | |
Condrodysplasia metafisale, tipo Murk Jansen | |
PTS | Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, a |
PUS1 | Miopatia, acidosi lattica e anemia sideroblastica 1 |
PYGM | Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza muscolare della fosforilasi glicogeno |
QDPR | Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, C |
RAB23 | Sindrome di Carpenter |
RAB27A | Malattia di Griscelli Tipo 2 |
RAB39B | Ritardato mentale, collegato a X 72 |
RAB3GAP 1 | Micro Sindrome |
RAB3GAP 2 | Cataratta - Deficit intellettuale - Ipogonadismo |
RAD51C | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione O |
RAG1 | Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3 |
Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3 | |
Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei | |
Sindrome di Omenn (Gene Rag1) | |
Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2 | |
RAG2 | Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei |
Sindrome di Omenn (Gene Rag2) | |
Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2 | |
RAPSN | Sequenza di deformazione di Akinesia fetale |
RARS2 | Ipoplasia Pontocerebellare, Tipo 6 |
RAX | Microftalmia, isolata 3 |
RDH12 | Leber congenita Amaurosi 13 |
RDX | Sordità, autosomica recessiva 24 |
RELN | Sindrome da lissencefalia, tipo Norman-Roberts |
REN | Iperproreninemia |
Nefropatia iperuricemica, giovanile familiare 2 | |
Disgenesi tubulare renale | |
RFT1 | Disturbo congenito di glicosilazione, digitare |
RGR | Retinite pigmentosa |
RHO | Cecità notturna, stazionario congenito, dominante autosomico 1 |
Retinite pigmentosa 4, autosomica dominante o recessiva | |
Retinite punctata albescens | |
RLBP1 | Dystrophy retinica di entrambe le |
Fundus albipunctatus | |
Dystrophy di Terranova Cone | |
Retinite punctata albescens | |
RMRP | Displasia anuxtica |
Ipoplasia dei capelli cartilagici | |
Displasia metafisale senza ipotricosi | |
RNASEH2 A | Sindrome di Aicardi-Goutieres 4 |
RNASEH2 B | Sindrome di Aicardi-Goutieres 2 |
RNASEH2 C | Sindrome di Aicardi-Goutieres 3 |
RP2 | Retinite pigmentosa 2 |
RPE65 | Leber congenita Amaurosi 2 |
Retinite pigmentosa 20 | |
RPGR | Dystrophy cono-rod, collegata a x, 1 |
Degenerazione maculare, atrofica legata all'X | |
Retinite pigmentosa 3 | |
Retinite pigmentosa, infezioni da legato all'X e sinorespiratorie, con o senza sordità | |
RPGRIP1L | Sindrome di Joubert con difetto epatico |
Sindrome di Meckel, Tipo 5 | |
RPL10 | Autismo, suscettibilità a, collegata a x 5 |
RPS6KA3 | Sindrome da bara-lowry |
Ritardato mentale, legata a X 19 | |
RRM2B | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8A (tipo encefalomiopatico con tubulopatia renale) |
Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8B (tipo MNGIE) | |
RS1 | Retinoschisis |
RYR1 | Malattia centrale del nucleo |
Sindrome di King-Denborough | |
Suscettibilità maligna di ipertermia 1 | |
Miopatia minicore con oftalmoplegia esterna | |
Malattia neuromuscolare, congenita, con fibra uniforme di tipo 1 | |
SACS | Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay |
SAG | Malattia di Oguchi-1 |
Retinite pigmentosa 47 | |
SAMD9 | Sindrome di Mirage |
Calcinosi tumorale, familiare, normofosfatemica | |
SAMHD1 | Sindrome di Aicardi-Goutieres 5 |
Chilblain Lupus 2 | |
SBDS | Sindrome di Shwachman-Diamond |
SBF2 | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4B2 |
SC5DL | Latosterolosi |
SCN2A | Encefalopatia epilettica, precoce infantile, 11 |
Convulsioni, Benign Familial Infantile, 3 | |
SCNN1A | Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1A) |
SCNN1B | Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1B) |
SCNN1G | Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1G) |
SCO1 | Carenza IV complesso mitocondriale |
SCO2 | Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 1 |
SEMA4A | Dystrophy cono-rod 10 |
Retinite pigmentosa 35 | |
SEPN1 | Sindrome della colonna vertebrale rigida |
SEPSECS | Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2D |
SERPINA 1 | Enfisema a causa della carenza di AAT |
Enfisema-cirrosi, a causa della carenza di AAT | |
Diatesi emorragica dovuta all'antitrombina Pittsburgh | |
Malattia polmonare, cronica ostruttiva, suscettibilità a | |
SETX | Sclerosi laterale amiotrofica 4, giovanile |
Atassia spinocerebellare, recessiva autosomica, con neuropatia assonale 2 | |
SFTPB | Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 1 |
SFTPC | Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 2 |
SGCA | Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 3 |
SGCB | Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 4 |
SGCD | Cardiomiopatia, dilatata, 1L |
Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 6 | |
SGCG | Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 5 |
SGSH | Mucopolisaccaridosi Tipo 3A (sindrome di Sanfilippo di tipo A) |
SH2D1A | Malattia linfoproliferativa legata all'X |
SH3TC2 | Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4C |
Mononeuropatia del nervo mediano, delicato | |
SHROOM 4 | Sindrome di ritardo mentale stocco dos santos |
SIL1 | Sindrome di Marinesco-Sjögren |
SIX6 | Anomalie del disco ottico con distrofia retinica e/o maculare |
SLC12A1 | Sindrome da bartter prenatale Tipo 1 |
SLC12A3 | Sindrome di Gitelman |
SLC12A6 | Corpus callosum Agenesis - Neuronopatia |
SLC16A2 | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley |
SLC17A5 | Malattia di conservazione dell'acido sialico libero, forma infantile |
SLC19A2 | Sindrome da anemia megaloblastica sensibile |
SLC22A5 | Carenza di carnitina, primario sistemico |
SLC24A1 | Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1D, autosomico recessivo |
SLC25A13 | Citrullinemia, tipo II ad insorgenza per adulti |
Citrullinemia, tipo II, insorgenza neonatale | |
SLC25A15 | Iperornitinemia-iperammemia-homocitrullinuria |
SLC25A20 | Carenza di carnitina-acilcarnitina |
SLC25A22 | Encefalopatia epilettica infantile precoce |
SLC26A2 | Acondrogenesi Tipo 1B |
SLC26A2 | Atelosteogenesi di tipo II |
Dwanismo diastrofico | |
Displasia epifisaria multipla Tipo 4 | |
SLC26A3 | Diarrea 1, cloruro secretorio, congenito |
SLC26A4 | Sordità, autosomica recessiva 4, con acquedotto vestibolare allargato |
Sindrome pendred | |
SLC26A5 | Sordità, autosomica recessiva 61 |
SLC35A1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2F |
SLC35C1 | Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2c |
SLC35D1 | Displasia di Schneckenbecken |
SLC37A4 | Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo B |
Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo C | |
SLC39A4 | Acrodermatite enteropatica |
SLC3A1 | Cistinuria |
SLC45A2 | Albinismo, oculocutaneo, tipo IV |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 5, capelli neri/non neri | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 5, pelle scura/chiara | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 5, occhi scuri/chiari | |
SLC46A1 | Folato malabsorption, ereditario |
SLC4A11 | Dystrophy endoteliale endoteliale congenita Tipo II |
Dystrophy corneale - sordità percettiva | |
SLC5A5 | Folato malabsorption, ereditario |
SLC6A19 | Disturbo di Hartnup |
Iperglycinuria | |
Iminoglicinuria, digenico | |
SLC6A8 | Carenza di trasportatore di creatina legata a X |
SLC7A7 | Intolleranza alla proteina lisinurica |
SLC7A9 | Cistinuria |
SLC9A6 | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, Christianson Tipo |
SLX4 | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione P |
SMARCA | Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione P |
SMN1 | Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 1 |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 2 | |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 3 | |
Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 4 | |
SMN2 | Atrofia muscolare spinale, tipo III, modificatore di |
SMPD1 | Niemann-Pick Disease Tipo A |
Niemann-Pick Disease Tipo B | |
SMS | Terzatura mentale, tipo X-legato, tipo Snyder-Robinson |
SNAI2 | Piebaldismo |
Sindrome di Waardenburg, tipo 2D | |
SNAP29 | Disgenesi cerebrale-Neuropatia-ictiosi-palmoplantar Kiratoderma Sindrome |
SOX3 | Ritardo mentale, legato all'X, con carenza di ormone della crescita isolata |
Panhypopituitarismo, collegato all'X | |
SP110 | Malattia veneocclusiva epatica con immunodeficienza |
SPG11 | Sclerosi laterale amiotrofica 5, giovanile |
Malattia Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2x | |
Paraplegia spastica 11, autosomica recessiva | |
SPG20 | Sindrome di Troyer |
SPG7 | Paraplegia spastica 7, autosomica recessiva |
SRD5A2 | Ipospadia pseudovaginali perineoscrotali |
SRD5A3 | Disturbo congenito di glicosilazione, tipo QI |
Sindrome di Kahrizi | |
SRPX2 | Epilessia rolandica, ritardo mentale e dispraxia del linguaggio |
ST3GAL3 | Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 15 |
Ritardo mentale, recessivo autosomico 12 | |
ST3GAL5 | Sindrome di epilessia infantile di Amish |
STAR | Iperplasia surrenale lipoide congenita |
STAT1 | Immunodeficienza 31a, micobatteriosi, autosomica dominante |
Immunodeficienza 31b, infezioni micobatteriche e virali, recessiva autosomica | |
Immunodeficienza 31c, autosomica dominante | |
STIL | Microcefalia 7, primaria, autosomica recessiva |
STIM1 | Immunodeficienza 10 |
Miopatia, aggregato tubolare, 1 | |
Sindrome di Storken | |
STRA6 | Microftalmia sindromica Tipo 9 |
STRC | Sordità, autosomica recessiva 16 |
STX11 | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 4 |
STXBP2 | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 5 |
SUCLA2 | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 5 (encefalomiopatica con o senza aciduria metilmalonica) |
SUCLG1 | Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica |
SUMF1 | Carenza multipla di solfatasi |
SUOX | Solfocisteinuria |
SURF1 | Sindrome di Leigh, a causa della carenza di Cox |
SYN1 | Epilessia, collegata a X, con difficoltà di apprendimento variabili e disturbi comportamentali |
SYP | Ritardato mentale, legato all'X 96 |
TAF1 | Dystonia-parkinsonism, collegata a x |
Ritardo mentale, sindromico 33, sindromico X | |
TAT | Tirosinemia Tipo 2 |
TAZ | Sindrome di Barth |
TBCE | Ipoparatiroidismo - Disco intellettuale - Sindrome da dismorfismo |
TCAP | Cardiomiopatia, ipertrofico, 25 |
Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 7 | |
TCF4 | Sindrome di Pitt-Hopkins |
TCIRG1 | Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 1 |
TCN2 | Carenza di transcobalamina II |
TECTA | Sordità, dominante autosomico 8/12 |
Sordità, autosomica recessiva 21 | |
TERT | Diskatosi congenita, autosomica dominante 2 |
Diskatosi congenita, autosomica recessiva 4 | |
Leucemia, mieloide acuta | |
Melanoma, maligno cutaneo, 9 | |
Fibrosi polmonare e/o insufficienza del midollo osseo, correlato ai telomeri, 1 | |
TFR2 | Emocromatosi, tipo 3 |
TG | Malattia della tiroide autoimmune, suscettibilità a, 3 |
Dyshormonogenesi tiroideo 3 | |
TGM1 | Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 1 |
TH | Distonia autosomica recessiva-sensibile |
THRA | Ipotiroidismo, congenito, non mongoitro, 6 |
THRB | Resistenza all'ormone tiroideo |
Resistenza all'ormone tiroideo, recessiva autosomica | |
Resistenza all'ormone tiroideo, ipofisario selettivo | |
TIMM8A | Sindrome di Mohr-Tranebjaerg |
TK2 | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica |
TLR3 | Encefalopatia, acuta, indotta dalle infezioni (specifiche dell'herpes), suscettibilità a, 2 |
Infezione da HIV1, resistenza a | |
TMC1 | Sordità, autosomica dominante 36 |
Sordità, autosomica recessiva 7 | |
TMEM216 | Sindrome di Joubert 2 |
Sindrome di Meckel 2 | |
TMEM67 | Sindrome di Coach |
Sindrome di Joubert 6 | |
TMIE | Sordità, autosomica recessiva 6 |
TMPRSS3 | Sordità, autosomica recessiva 8/10 |
TNFRSF1 1B | Malattia Paget, giovanile |
TNNT1 | Nemaline Myopaty 5, tipo Amish |
TPO | Dyshormonogenesi tiroideo 2A |
TPP1 | Lipofuscinosi ceroide neuronale 2 |
TPRN | Sordità, autosomica recessiva 79 |
TRAPPC9 | Ritardo mentale, recessivo autosomico 13 |
TRDN | Tachicardia ventricolare, polimorfa catecolaminergica, 5, con o senza debolezza muscolare |
TREX1 | Sindrome di Aicardi-Goutières |
TRIM32 | Sindrome di bardet-biedl 11 |
Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 8 | |
TRIM37 | Nanismo di Mulibrey |
TRIOBP | Sordità, autosomica recessiva 28 |
TRMU | Sordità, mitocondriale, modificatore di |
Insufficienza epatica, infantile transitorio | |
TSEN54 | Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2A |
Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 4 | |
TSFM | Malattia mitocondriale fatale a causa della carenza combinata della fosforilazione ossidativa 3 |
TSHB | Carenza di ormoni isolata stimolante la tiroide |
TSHR | Ipertiroidismo, gestazionale familiare |
Ipertiroidismo, non autoimmune | |
Ipotiroidismo, congenito, non mongoitro, 1 | |
Adenoma tiroideo, iperfunzionamento, somatico | |
Carcinoma tiroideo con tireotossicosi | |
TSPAN7 | Ritardato mentale, collegato a X 58 |
TSPYL1 | Morte infantile improvvisa con disgenesi della sindrome di Testes |
TTC37 | Sindrome trichoheparaenterica 1 |
TTN | Cardiomiopatia, dilatata, 1g |
Cardiomiopatia, ipertrofico familiare, 9 | |
Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 10 | |
Miopatia, miofibrillar, 9, con insufficienza respiratoria precoce | |
Miopatia di salih | |
Distrofia muscolare tibiale, tardiva | |
TTPA | Atassia con carenza di vitamina E |
TUBA1A | Lissencefalia 3 |
TUFM | Carenza di fosforilazione ossidativa combinata 4 |
TULP1 | Leber congenita Amaurosi 15 |
Retinite pigmentosa 14 | |
TUSC3 | ritardo ntal, autosomico recessivo 7 |
TYK2 | Immunodeficienza 35 |
TYMP | Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 1 (tipo MNGIE) |
TYR | Albinismo, oculocutaneo, tipo IA |
Albinismo, oculocutaneo, tipo Ib | |
Melanoma, maligno cutaneo, suscettibilità a, 8 | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, occhi blu/verdi | |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, pelle chiara/scura/lentigginosa | |
Sindrome/albinismo di Waardenburg, digenico | |
TYRP1 | Albinismo, oculocutaneo, tipo III |
Pigmentazione della pelle/capelli/occhio, variazione in, 11 (capelli biondi melanesiani) | |
UBA1 | Atrofia muscolare spinale legata a X Tipo 2 |
UBE2A | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, di tipo nascimento |
UBE3A | Sindrome di Angelman |
UBR1 | Sindrome di Johanson-B-B-Bizzard |
UGT1A1 | Bilirubina, livello sierico di, qtl1 |
Sindrome di Crigler-Najjar, tipo I | |
Sindrome di Crigler-Najjar, tipo II | |
Sindrome di Gilbert | |
Iperbilirubinemia, transitorio familiare neonatale | |
UNC13D | Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 3 |
UNC93B1 | Encefalopatia, acuta, indotta dalle infezioni (specifiche dell'herpes), suscettibilità a, 1 |
UPF3B | Ritardato mentale, legame X, sindromico 14 |
UQCRB | Carenza della catena respiratoria mitocondriale III |
UQCRQ | Carenza della catena respiratoria mitocondriale III |
UROS | Porfiria, eritropoietica congenita |
USH1C | DFNB18 autosomico Recessivo non sindromico di sordità sensoriale DFNB18 |
Sindrome di Usher Tipo 1C | |
USH1G | Sindrome di Usher Tipo 1G |
USH2A | Sindrome di Usher Tipo 2A |
USP9X | Ritardato mentale, legato all'X 99 |
Ritardo mentale, legato all'X 99, sindromico, limitato femminile | |
VDR | RICKETS DI VITAMINA DIPENDENTI DI TIPO 2A |
VIPAR | Artrogryposis, disfunzione renale e colestasis 2 |
VLDLR | Atassia cerebellare - Disco intellettuale - Sindrome da dysevelibum |
VPS13A | Coreoacantosi |
VPS13B | Sindrome di Cohen Tipo 1 |
VPS33B | Artrogryposis - disfunzione renale - colestasis |
VRK1 | Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 1A |
VSX2 | Microftalmia con Coloboma 3 |
Microftalmia, isolata 2 | |
VWF | Malattia di von Willebrand, tipo 1 |
Malattia di von Willebrand, tipi 2a, 2b, 2m e 2n | |
Malattia di von Wilbrand, tipo 3 | |
WAS | Sindrome di Wiskott-Aldrich |
WDR62 | Microcefalia 2, primaria, autosomica recessiva, con o senza malformazioni corticali |
WFS1 | Sindrome di Wolfram 1 |
WHRN | Sordità, autosomica recessiva 31 |
Sindrome di Usher, Tipo 2D | |
WISP3 | Artropatia, pseudorheumatoide progressivo, dell'infanzia |
Displasia spondiloepifisaria tarda con artropatia progressiva | |
WNT10A | Neutropenia congenita grave legata all'X |
WNT3 | Tetra-Amelia, autosomica recessiva |
WNT7A | Aplasia/ipoplasia di arti e bacino |
Ipoplasia fibulare o aplasia - Bowing femorale - oligodactile | |
WRN | Sindrome di Werner |
XIAP | Sindrome linfoproliferativa, collegata a X, 2 |
XPA | Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A |
XPC | Xeroderma Pigmentosum, gruppo C |
ZDHHC9 | Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Raymond |
ZEB2 | Sindrome di Mowat-Wilson |
ZFYVE26 | Paraplegia spastica 15, autosomica recessiva |
ZIC3 | Difetti cardiaci congeniti, non sindromico, 1, legato all'X |
Eterotassia, viscerale, 1, legato all'X | |
ZMPSTE2 4 | Dermopatia restrittiva letale |
Displasia mandibuloacrale con lipodystrophy di tipo B | |
ZNF469 | Sindrome della cornea fragile |
ZNF711 | Ritardato mentale, legato all'X 97 |
Caratteristiche DEL TEST
Semplice
Campione richiesto: prelievo di sangue o tampone buccale
Affidabile
Accuratezza >99%
Veloce
Tempi di refertazione: 10-15 giorni lavorativi
Completo
4 livelli di approfondimento: Focus, Easy, Standard, Expanded
All’avanguardia
Tecnologia NGS: la più moderna tecnologia presente sul mercato
Per chi è indicato Genescreen®?
Coppie con storia familiare di malattie genetiche
Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche
Coppie che effettuano percorsi di fecondazione assistita
Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito test genetici
Coppie che necessitano di donazione di ovuli/sperma per ridurre la probabilità di trasmettere una patologia ai propri figli
Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane
Centri di procreazione assistita
Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche
Scegliete un futuro senza rischi: scegliete Genescreen®.
Grazie a Geenscreen® si possono evitare tempestivamente malattie di diversa gravità.
Patologie con possibilità di trattamento precoce
Possono essere trattate subito dopo la nascita, come la malattia di Wilson o la PKU.
Disabilità intellettive
Sono gravi deficit intellettivi, come la sindrome da X-fragile o la malattia di Nienann-Pick.
Patologie con ridotta aspettativa di vita
Impongono trattamenti costanti e continuativi, come la fibrosi cistica.
Patologie con limitata/nessuna possibilità di trattamento
Con limitate/nessuna chance terapeutica.