Il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche quando si pianifica di avere figli.

Con Genescreen^® evitate di trasmettere ai vostri futuri figli eventuali patologie che non sapete di avere.

Il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche quando si pianifica di avere figli.

Con Genescreen^® evitate di trasmettere ai vostri futuri figli eventuali patologie che non sapete di avere.

COSA SIGNIFICA ESSERE PORTATORI SANI DI UNA MALATTIA GENETICA?

Alcune anomalie nella sequenza di DNA possono rendere una persona portatrice di una specifica malattia geneticamente trasmissibile.

I portatori sani di malattie genetiche sono individui solitamente in buona salute, privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere la propria patologia ai figli.

1 VOLTA SU 4

il figlio di due portatori sani nasce affetto da patologia genetica.

Se state pensando di avere un figlio, è quindi importante che facciate un test per assicurarvi di non essere portatori sani e per non mettere a rischio la salute del vostro bambino.

Dal progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma, nasce Genescreen^®, il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche.

Siate consapevoli e affidatevi a noi: da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è al vostro fianco in ogni tappa del concepimento e della gravidanza.

COS’È

Genescreen^®?

Genescreen^® è un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più rare alle più frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la talassemia, la sordità ereditaria.

Genescreen^® consente alla coppia di sapere, attraverso un prelievo di sangue, se si è portatori di malattie genetiche e se c’è il rischio di trasmetterle ai propri figli.

Come si effettua?

Il test Genescreen^® si esegue con un semplice prelievo di sangue.

Perché è importante?

Questa tipologia di test è fortemente raccomandata quando si pianifica di avere dei figli.

È un test utile a tutte le coppie, indipendentemente dalla loro storia familiare.

Genescreen^® rileva anomalie correlate a patologie per le quali i futuri genitori, anche se portatori, sono clinicamente asintomatici e non sanno quindi di avere una malattia.

È un test completo ed esaustivo in grado di identificare le coppie a rischio per oltre 5000 patologie genetiche.

Livelli di indagine DEL TEST

Focus

+30

malattie genetiche indagate

Gene	Patologia
ACADM	Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
AGXT	Ossalosi o Iperossaluria primitiva
ARSA	Leucodistrofia metacromatica
ATP7B	Malattia di Wilson
BTD	Deficit di biotinidasi
CBS	Omocistinuria
CFTR	Fibrosi cistica
DHCR7	Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
EMD	Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
GAA	Malattia da accumulo di Glicogeno di tipo 2
GALC	Malattia di Krabbe
GALT	Galattosemia
GBA	Malattia di Gaucher di tipo I-II-III-IIIC-fetale
GJB1	Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth legata all'\X (CMTX)
GJB2	Sordità neurosensoriale non sindromica recessiva di tipo 1A
GJB6	Sordità neurosensoriale non sindromica recessiva di tipo 1B
GLA	Malattia di Fabry
HADHA	Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
HBA1	Alfa talassemia (HBA1)
HBA2	Alfa talassemia (HBA2)
HBB	Beta talassemia/Anemia falciforme
HEXA	Malattia di Tay-Sachs
MEFV	Febbre Mediterranea Familiare
MMACHC	Acidemia metilmalonica con omocistinuria
PAH	Fenilchetonuria
PMM2	Difetto congenito della glicosilazione tipo 1A
SERPINA1	Deficit di alfa-1-antitripsina
SLC26A2	Acondrogenesi di tipo 1B
SMN1	Atrofia muscolare spinale (SMA 1)

Easy

+600

malattie genetiche indagate

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Agenesi del dente, selettivo, legato all'X 1

Gene	Patologia
ABCB11	Colestasis, intraepatico benigno ricorrente, 2
ABCB11	Colestasi, progressivo familiare intraepatico 2
ABCC8	Diabete mellito, nonin-insulino-dipendente
	Diabete mellito, neonatale permanente
	Diabete mellito, neonatale transitorio 2
	Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 1
	Ipoglicemia dell'\infanzia, sensibile alle leucina
ABCD1	Adrenoleukodystrophy
ACAD9	Carenza di acil-coa deidrogenasi 9
ACADM	Carenza di acil-COA deidrogenasi a catena media
ACADS	Acil-coa deidrogenasi, catena corta, carenza di
ACADVL	Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
ACAT1	Chetoacidosi dovuta alla carenza di beta-chetoolasi
ACOX1	Carenza di acil-coa ossidasi perossisomiale
ADA	Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di adenosina deaminasi
AGA	Aspartilglucosaminuria
AGL	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi di debranching glicogeno
AGPS	Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 3
AGXT	Iperossaluria, primaria, tipo 1
AIRE	Sindrome di poliedocrinopatia autoimmune, tipo I, con o senza displasia metafisaria reversibile
ALDH3A2	Sindrome di Sjogren-Larsson
ALG6	Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IC
ALMS1	Sindrome di Alström
ALPL	Ipofosfatasia ad esordio infantile
ALPL	Ipofosfatasia infantile
AMT	Encefalopatia da glicina
AR	Sindrome da insensibilità agli androgeni completi
	Malattia di Kennedy
	Sindrome da insensibilità agli androgeni parziale
	Ipospadia 1, legata all'X
	Cancro alla prostata, suscettibilità a
ARG1	Argininemia
ARSA	Leucodiestrofia metacromatica
ARSB	Mucopolisaccaridosi di tipo 6
ARSE	Brachytelephalangic condrodysplasia punctata
ASL	Aciduria argininosuccinica
ASNS	Carenza di asparagina sintetasi
ASPA	Malattia di Canavan
ASS1	Citrullinemia Tipo I.
ATM	Atassia-telangiectasia
	Linfoma, cellule B non Hodgkin, somatico
	Linfoma, cellule del mantello, somatico
	Leucemia prolinfocitica delle cellule T, somatica
	Cancro al seno, suscettibilità a
ATP6V1B1	Acidosi tubulare renale con sordità
ATP7A	Malattia di Menkes
	Sindrome del corno occipitale
	Atrofia muscolare spinale distale legata all'X
ATP7B	Malattia di Wilson
ATRX	Sindrome da mielodisplasia alfa-talassemia, somatica
	Sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale
	Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X
BBS1	Sindrome da bardet-biedl 1
BBS10	Sindrome da bardet-biedl 10
BBS12	Sindrome di bardet-biedl 12
BBS2	Sindrome da bardet-biedl 2
BBS2	Retinite pigmentosa 74
BCHE	Apnea, postanestetica, suscettibilità a, a causa della carenza di BCHE
BCHE	Carenza di butyrylcolinesterasi
BCKDHA	Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHA)
BCKDHB	Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHB)
BCS1L	Sindrome di Björnstad
	Sindrome di Gracile
	Carenza di criminanza di coq-citocromo C isolata
	Sindrome di Leigh
BLM	Sindrome di Bloom
BSND	Sindrome di Bartter, Tipo 4A
BSND	Sordità sensoriale con lieve disfunzione renale
BTD	Carenza di biotinidasi
BTK	Carenza isolata dell'ormone della crescita Tipo III
BTK	Agammaglobulinemia legata all'X
CAPN3	Distrofia muscolare, mazza arti, dominante autosomico 4
CAPN3	Distrofia muscolare, mazza degli arti, recessivo autosomico 1
CBS	Omocystinuria classica
CBS	Trombosi, iperomocisteinemia
CC2D2A	Sindrome di Coach
	Sindrome di Joubert 9
	Sindrome di Meckel 6
CD40LG	Sindrome da iper-IgM legata all'X
CDH23	Sordità autosomica recessiva 12
	Sindrome di Usher, tipo 1D
	Sindrome di Usher, tipo 1D digenica
	Adenoma ipofisario 5, tipi multipli
CEP290	Sindrome di Joubert con difetto oculorenale 5
	Sindrome di Joubert
	Amaurosi congenita di Leber 10
	Sindrome di Meckel
	Sindrome di Senior-Loken
CERKL	Retinite pigmentosa 26
CFTR	Fibrosi cistica
	Assenza bilaterale congenita del vaso deferente
	Elevazione del cloruro nel sudore senza fibrosi cistica
	Bronchiectasie con o senza elevato cloruro nel sudore, modificatore di
	Ipertripsinemia, neonatale
	Pancreatite ereditaria
CHM	Choroiremia
CHRNE	Sindrome miostenica, congenita, 4a, canale lento
	Sindrome miostenica, congenita, 4b, canale veloce
	Sindrome miostenica, congenita, 4c, associata a carenza di recettore dell'acetilcolina
CLN3	Lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile 3
CLN5	Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 5
CLN6	Lipofuscinosi ceroidale neuronale adulta 4a
CLN6	Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 6
CLN8	Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva infantile 8
Epilessia progressiva - Deficit intellettuali, tipo finlandese
CLRN1	Sindrome di Usher Tipo 3A
CLRN1	Retinite pigmentosa 61
CNGB3	Acromatopsia 3
CNGB3	Degenerazione maculare, giovanile
COL17A1	Epidermolisi giunzionale generalizzato bullosa, tipo non-erlitz
	Epidermolisi bollosa, giunzionale, variante localizzata
	Distrofia epiteliale da erosione ricorrente
COL4A3	Sindrome di Alport 3, autosomica dominante
	Sindrome di Alport 2, autosomica recessiva
	Ematuria benigna familiare
COL4A4	Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A4)
COL4A4	Ematuria benigna familiare
COL4A5	Sindrome di Alport, legata all'X
COL7A1	Epidermolisi distrofica bullosa pruriginosa
	Epidermolisi bullosa distrofica, AD
	Epidermolisi bullosa distrofica, AR
	Epidermolisi bollosa, pretibiale
	Distrofia delle unghie dei piedi, isolata
	EBD inversa
	EBD, tipo Bart
	EBD, variante localizzata
	Trombosi transitoria del neonato
CPS1	Carenza di carbamoilfosfato sintetasi
	Ipertensione polmonare, neonatale, suscettibilità a
	Malattia venoocclusiva dopo trapianto di midollo osseo
CPT1A	Carenza di carnitina palmitoil transferase 1a
CPT2	Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma infantile
	Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma neonatale
	Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, miopatico, indotto da stress
	Encefalopatia acuta indotta da infezione, 4, suscettibilità a
CRB1	Leber congenita Amaurosi 8
	Atrofia corioretinica paravenosa pigmentata
	Retinite pigmentosa-12
CRTAP	Osteogenesi imperfecta di tipo VII
CSTB	Malattia di Unverricht-Lundborg
CTNS	Cistinosi, nefropatica atipica
	Cistinosi, nefropatica giovanile o adolescenziale ad esordio tardivo
	Cistinosi, nefropatica
	Cistinosi oculare non nefropatica
CTSD	Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta 10
CTSK	Pycnodysostosi
CYP11B1	Iperplasia surrenale, congenita, a causa della carenza di 11 beta-idrossilasi
CYP11B1	Aldosteronismo, rimediare al glucocorticoide
CYP11B2	Rapporto Aldosterone a Renina sollevato
	Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di cMO I
	Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di CMO II
	Ipertensione a bassa renina, suscettibilità a
CYP17A1	Carenza di 7,20-liasi, isolata
CYP17A1	Carenza di 17-alfa-idrossilasi/17,20
CYP19A1	Carenza di aromatasi
CYP19A1	Sindrome in eccesso di aromatasi
CYP1B1	Disgenesi del segmento anteriore 6, più sottotipi
CYP1B1	Glaucoma 3A, angolo aperto primario, congenita, giovanile o adulto
CYP27A1	Xantomatosi cerebrotenndosa
DBT	Malattia di urina classica di sciroppo d'acero
DCLRE1C	Sindrome di Omenn
DCLRE1C	Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di DCLRE1c
DHCR7	Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
DHDDS	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo 1BB
	Ritardo dello sviluppo e convulsioni con o senza anomalie di movimento
	Retinite pigmentosa 59
DKC1	Diskatosi congenita collegata all'X
DLD	Carenza di diidrolipoamide deidrogenasi
DMD	Distrofia muscolare di Becker
	Cardiomiopatia dilatativa, 3B
	Distrofia muscolare di Duchenne
DNAH5	Dyskinesia ciliare, primaria, 3, con o senza situs inversus
DNAI1	Dyskinesia ciliare, primaria, 1, con o senza situs inversus
DNAI2	Dyskinesia ciliare, primaria, 9, con o senza situs inversus
DOK7	Sequenza di deformazione di Akinesia fetale
DOK7	Myastenia, girle degli arti, familiari
DPYD	Carenza di diidropirimidina deidrogenasi
DPYD	Sindrome miastenica congenita, 10
DYSF	Dystrophy muscolare Miyoshi 1
	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2
	Miopatia, distale, con insorgenza tibiale anteriore
EDA	Displasia ectodermica 1, ipoidrotico, legato all'X
EDA
EDAR	Displasia ectodermica 10a, tipo ipoidrotico/capelli/unghie, dominante autosomico
	Displasia ectodermica 10B, tipo ipoidrotico/capelli/dente, recessivo autosomico
	Morfologia dei capelli 1, spessore dei capelli
EIF2AK3	Sindrome di Wolcott-Rallison
EIF2B1	Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca
EIF2B2	Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca
EIF2B2	Ovarioleucodistrofia
EIF2B3	Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca
EIF2B4	Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca
EIF2B4	Ovarioleucodistrofia
EIF2B5	Leucoencefalopatia con materia bianca in fuga
EIF2B5	Ovarioleucodistrofia
EMD	Dystrophy muscolare 1, legata all'X.
ERCC6	Sindrome di Cockayne Tipo B
	Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica 1
	Sindrome di De Sanctis-Cacchione
	nsufficienza ovarica prematura 1
	Sindrome da sensibilità ai raggi UV 1
	Cancro del polmone, suscettibilità a
	Degenerazione maculare, legata all'età, suscettibilità a, 5
ERCC8	Sindrome di Cockayne Tipo A
ERCC8	Sindrome da sensibilità ai raggi UV 2
ESCO2	Sindrome di Roberts
ESCO2	Sindrome da focomelia SC
ETFA	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFA)
ETFB	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFB)
ETFDH	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFDH)
ETHE1	Encefalopatia etilmalonica
EVC2	Sindrome di Ellis-Van Creveld
EVC2	Disostosi acrodentale di Weyers
EVC2	Sindrome di Ellis-Van Creveld
EYS	Retinite pigmentosa 25
F11	Carenza di fattore XI, dominante autosomico
F11	Fattore XI Carenza, autosomica recessiva
F8	Emofilia a
F9	Emofilia b
	Trombofilia, legata all'X, dovuta a un difetto del fattore IX
	Trombosi venosa profonda, protezione da
	Sensibilità al warfarin
FAH	Tirosinemia Tipo 1
FANCA	Anemia Fanconi, gruppo di complementazione A
FANCC	Gruppo di complementazione di anemia di Fanconi C.
FANCG	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione G
FH	Aciduria fumarica
FH	Leiomiomatosi e cancro a cellule renali
FKRP	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 5
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con o senza ritardo mentale), tipo B, 5
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 5
FKTN	Cardiomiopatia dilatativa, 1X
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 4
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita senza ritardo mentale), tipo B, 4
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-braccio), tipo C, 4
FMR1	Sindrome dell'X fragile
	Sindrome del tremore/atassia dell'X fragile
	Insufficienza ovarica prematura 1
G6PC	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo 1A
G6PD	Favismo
G6PD	Anemia emolitica a causa della carenza di G6PD
GAA	Malattia di stoccaggio del glicogeno dovuto a carenza di maltasi acida
GALC	Malattia di Krabbe
GALK1	Carenza di galattokinasi con cataratta
GALNS	Mucopolisaccaridosi IVA
GALT	Galattosemia classica
GAMT	Carenza di metiltransferasi guanidinoacetato
GBA	Malattia di gaucher letale perinatale
	Malattia Gaucher Tipo 1
	Malattia Gaucher Tipo 2
	Malattia Gaucher Tipo 3
	Malattia di Gaucher Tipo 3C
	Demenza a corpi di Lewy, suscettibilità a
	Malattia di Parkinson ad esordio tardivo, suscettibilità a
GBE1	Malattia da accumulo di glicogeno, tipo IV
GBE1	Malattia dei corpi poliglucosi, forma adulta
GCDH	Carenza di glutaril-CoA deidrogenasi
GFM1	Epaenencefalopatia dovuta alla carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 1
GJB1	Neuropatia da carcotta-marittima, dominante legato all'X, 1
GJB2	Sindrome di Bart-Pumphrey
	Sordità autosomica dominante 3A
	Sordità autosomica recessiva 1A
	Sindrome da cheratite-ichtiosi-sordità
	Ittiosi di tipo Hystrix con sordità
	Cheratodermia palmoplantare con sordità
	ASindrome di Vohwinkel
GJB6	Sordità, autosomica dominante 3B
	Sordità, autosomica recessiva 1B
	Sordità, digenica GJB2/GJB6
	Displasia ectodermica 2, tipo Clouston
GLA	Malattia di Fabry
GLA	Malattia di Fabry, variante cardiaca
GLB1	GM1 Gangliosidosi Tipo 1
	GM1 Gangliosidosi Tipo 2
	GM1 Gangliosidosi Tipo 3
	Mucopolisaccaridosi Tipo 4B
GLDC	Encefalopatia da glicina
GLE1	Artrogriposi congenita con malattia delle cellule del corno anteriore
GLE1	Sindrome di contrattura congenita letale Tipo 1
GNE	Miopatia di nonaka
GNE	Sialiaria
GNPAT	Condrodisplasia punctata rizomelica, tipo 2
GNPTAB	Mucolipidosi di tipo 2
GNPTAB	Mucolipidosi di tipo 3
GNS	Mucopolisaccaridosi di tipo IIID
GP9	Sindrome di Bernard-Soulier, tipo C
GRHPR	Iperossaluria, primaria, tipo II
GUSB	Mucopolisaccaridosi di tipo 7
HADHA	Fegato grasso, acuto, di gravidanza
	Sindrome HELLP, materna, della gravidanza
	Carenza di LCHAD
	Carenza di proteine trifunzionali
HADHB	Carenza di proteine trifunzionali
HAX1	Neutropenia, grave congenito 3, autosomica recessiva
HBA1	Eritrocitosi, 7
	Anemie del corpo di Heinz, alfa
	Malattia dell'emoglobina H non deletaria
	Metemoglobinemia, tipo alfa
	Alfa-talassemia
HBA2	Eritrocitosi 7
	Anemia del corpo di Heinz
	Malattia di emoglobina H, delezionale e non delezionale
	Alfa-talassemia
HBB	Beta-talassemia
	Talassemia delta-beta
	Eritrocitosi 6
	Anemia del corpo di Heinz
	Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale
	Metamoglobinemia, tipo beta
	Anemia falciforme
	Beta-talassemia
	Beta-talassemia, dominante a corpi inclusi
HEXA	GM2-gangliosidosi, diverse forme
	Malattia di Tay-Sachs
	Pseudodeficienza dell'esosaminidasi A
HEXB	Malattia di Sandhoff, forme infantili, giovanili e adulte
HFE	Malattia di Alzheimer, suscettibilità a
	Emocromatosi
	Complicanze microvascolari del diabete 7
	Porfiria cutanea tarda, suscettibilità a
	Porfiria variegata, suscettibilità a
	Transferrina Livello sierico QTL2
HFE2	Emocromatosi, tipo 2A
HGD	Alkaptonuria
HGSNAT	Mucopolisaccaridosi di tipo 3C (Sanfilippo C)
HGSNAT	Retinite pigmentosa 73
HLCS	Carenza di sintetasi olocarbossilasi
HMGCL	Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
HOGA1	Iperossaluria, primaria, tipo III
HPS1	Sindrome di Hermansky-pudlak 1
HPS3	Sindrome di Hermansky-pudlak 3
HSD17B4	Carenza di proteine D-bifunzionali
HSD17B4	Sindrome di Perrault
HSD3B2	3-beta-idrossisteroide deidrogenasi, tipo II, carenza
HYLS1	Sindrome di Hydroletus
IDS	Mucopolisaccaridosi di tipo 2
IDUA	Mucopolisaccaridosi IH
	Mucopolisaccaridosi ih/s
	La mucopolisaccaridosi è
IKBKAP	Dysautonomia familiare
IL2RG	T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di catena gamma
IL2RG	Immunodeficienza combinata T-B+ grave, collegata a X
ISPD	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 7
ISPD	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 7
IVD	Acidemia isovalerica
KCNJ11	Diabete mellito, neonatale transitorio, 3
	Diabete mellito, tipo 2, suscettibilità a
	Diabete, neonatale permanente, con o senza caratteristiche neurologiche
	Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 2
	Diabete ad esordio della maturità dei giovani, tipo 13
L1CAM	Agenesia parziale del corpo calloso
	Sindrome CRASH
	Idrocefalo dovuto a stenosi dell'acquedotto
	Idrocefalo con pseudoostruzione intestinale congenita idiopatica
	Idrocefalo con malattia di Hirschsprung
	Sindrome di MASA
LAMA2	Distrofia muscolare congenita di tipo 1a
LAMA2	Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lama3)
LAMA3	Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz
	Epidermolisi bollosa, atrofica generalizzata benigna
	Sindrome laringo-monocutanea
LAMB3	Amelogenesi imperfetta, tipo 1A
	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz
	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-Herlitz
LAMC2	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz
LAMC2	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-Herlitz
LCA5	Leber congenita Amaurosi 5
LHCGR	Adenoma a cellule Leydig, somatico, con precoce pubertà
	Ipoplasia cellulare Leydig con ipogonadismo ipergonadotropico
	Ipoplasia delle cellule Leydig con pseudohermafroditismo
	Resistenza all'ormone luteinizzante, femmina
	Pubertà precoce, maschio
LHX3	Carenza combinata dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale
LIFR	Sindrome di Stüve-Wiedemann
LIPA	Malattia di stoccaggio estere di colesteria
LIPA	Malattia di Wolman
LIPH	Ipotricosi 7
LIPH	Capelli lanosi, autosomico recessivo 2 con o senza ipotricosi
LOXHD1	Sordità, autosomica recessiva 77
LPL	Iperlipidemia combinata, familiare
	Lipoproteina ad alta densità Lipoprotelo Livello QTL 11
	Carenza di lipasi lipoproteina
LRPPRC	Sindrome di Leigh di tipo francese-canadese
LYST	Sindrome di Chediak-Higashi
MAN2B1	Mannosidosi, alfa-, tipi I e II
MCCC1	Carenza di carbossilasi 1 3-metilcrotonico-CoA
MCCC2	Carenza di carbossilasi 2 3-metilcrotonico-CoA
MCOLN1	Mucolipidosi Tipo 4
MECP2	Encefalopatia ad esordio neonatale grave
	Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo Lubs
	Ritardo mentale sindromico legato all'X, 13
	Sindrome di Rett
	Sindrome di Rett, variante vocale conservata
	Sindrome di Rett, atipica
	Suscettibilità all'autismo, X-linked 3
MED17	Microcefalia, progressista postnatale, con convulsioni e atrofia cerebrale
MEFV	Febbre mediterranea familiare, AD
MEFV	Febbre mediterranea familiare, AR
MFSD8	Distrofia maculare con coinvolgimento del cono centrale
MFSD8	Lipofuscinosi ceroide neuronale, 7
MKS1	Sindrome di Bardet-Biedl 13
	Sindrome di Joubert 28
	Sindrome di Meckel Tipo 1
MLC1	Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali
MMAA	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLA
MMAB	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLB
MMACHC	Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo CBLC
MMADHC	Omocistinuria, tipo CBLD, variante 1
MPI	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1b
MPL	Trombocitemia 2
	Mielofibrosi con metaplasia mieloide, somatica
	Trombocitopenia, amegacariocitosi congenita
MPV17	Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 6 (tipo epatocerebrale)
MTHFR	Omocistinuria a causa della carenza di MTHFR
	Difetti del tubo neurale, predisposizione a
	Schizofrenia, predisposizione a
	Tromboembolismo, predisposizione a
	Malattie vascolari, predisposizione a
MTM1	Miopatia centronucleare legata all'X
MTTP	Abetalipoproteinemia
MTTP	Sindrome metabolica, protezione contro
MUSK	Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale
MUSK	Sindrome miastenica, congenita, 9, associata a
MUT	Aciduria metilmalonica, tipo mut(0)
MYO7A	Sordità, autosomica dominante 11
	Sordità, autosomica recessiva 2
	Sindrome di Usher Tipo 1B
NAGLU	Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2V
NAGLU	Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (Sanfilippo B)
NAGS	Iperammonemia dovuta alla carenza di n-acetilglutammato sintetasi
NBN	Anemia aplastica
	Leucemia linfoblastica acuta
	Sindrome di rottura di Nijmegen
NDUFS6	Complesso I, catena respiratoria mitocondriale, carenza di
NEB	Nemaline Myopaty 2
NPC1	Malattia di Niemann-Pick Tipo C1
NPC1	Malattia di Niemann-Pick Tipo D
NPC2	malattia di Niemann-Pick Tipo C2
NPHP1	Sindrome di Joubert 4
	Nefronoftisi 1, giovanile
	Sindrome di Senior-Loken
NPHS1	Sindrome nefrotica, tipo 1
NPHS2	Sindrome nefrotica, tipo 2
NR2E3	Sindrome di S-Cone migliorata
NR2E3	Retinite pigmentosa 37
NTRK1	Insensibilità al dolore, congenita, con anidrosi
NTRK1	Carcinoma midollare della tiroide, familiare
OCRL	Malattia dentale 2
OCRL	Sindrome di Lowe
OPA3	Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
OPA3	Atrofia ottica 3 con cataratta
OTC	Carenza di transcarbamilasi di ornitina
PAH	Fenilchetonuria
PAH	Iperfenilalaninemia, non-PKU lieve
PANK2	Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello 1
PANK2	Sindrome HARP
PC	Carenza di carbossilasi piruvato
PCCA	Acidemia propionica (gene PCCA)
PCCB	Acidemia propionica (Gene PCCB)
PCDH15	Sordità, autosomica recessiva 23
	Sindrome di Usher, Tipo 1D/F Digenic
	Sindrome di Usher, Tipo 1F
PDHA1	Sindrome di Leigh, collegata a X
PDHB	Pyruvato deidrogenasi E1-beta carenza
PEX1	Sindrome di Heimler 1
	Disturbo della biogenesi dei perossisomi 1A (Zellweger)
	Disturbo della biogenesi dei perossisomi 1B (NALD/IRD)
PEX10	Disturbo della biogenesi del perossisoma 6A (Zellweger)
PEX10	Disturbo della biogenesi del perossisoma 6B
PEX12	Disturbo della biogenesi dei perossisomi 3A (Zellweger)
PEX12	Disturbo della biogenesi del perossisoma 3B
PEX2	Disturbo della biogenesi dei perossisomi 5A (Zellweger)
PEX2	Disturbo della biogenesi del perossisoma 5B
PEX26	Disturbo della biogenesi dei perossisomi 7A (Zellweger)
PEX26	Disturbo della biogenesi del perossisoma 7B
PEX6	Disturbo della biogenesi dei perossisomi 4A (Zellweger)
	Disturbo della biogenesi del perossisoma 4B
	Sindrome di Heimler 2
PEX7	Disturbo della biogenesi dei perossisomi 9B
PEX7	Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1
PFKM	Malattia di stoccaggio del glicogeno VII
PHGDH	Sindrome di Neu-Laxova 1
PHGDH	Carenza di deidrogenasi fosfoglicerata
PKHD1	Malattia renale policistica autosomica recessiva
PLA2G6	Dyitrofia neuroassonale infantile 2A
	Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello 2B
	Malattia di Parkinson 14, autosomica recessiva
PMM2	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1A
POLG	Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 4A (tipo Alpers)
	Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 4B (tipo MNGIE)
	Sindrome di atassia recessiva mitocondriale (comprende SANDO e SCAE)
	Oftalmoplegia esterna progressiva, autosomica dominante 1
	Oftalmoplegia esterna progressiva, autosomica recessiva 1
POMGNT1	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 3
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con ritardo mentale), tipo B, 3
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 3
	Retinite pigmentosa 76
POMT1	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 1
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con ritardo mentale), tipo B, 1
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 1
POMT2	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con anomalie cerebrali e oculari), tipo A, 2
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (congenita con ritardo mentale), tipo B, 2
	Distrofia muscolare-distroglicanopatia (arti-cintura), tipo C, 2
PPT1	Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta
PROP1	Carenza di ormoni ipofisari, combinata, 2
PRPS1	Sindrome di Arts
	Malattia di Charcot-Marie-Tooth, legata all'X, recessiva, 5
	Sordità, legata all'X 1
	Gotta, correlata a PRPS
	Superattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
PSAP	Carenza combinata di prosaposina
	Malattia di Gaucher, atipica
	Malattia di Krabber, atipica
	Superattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
PTS	Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, a
PUS1	Miopatia, acidosi lattica e anemia sideroblastica 1
PYGM	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza muscolare della fosforilasi glicogeno
RAB23	Sindrome di Carpenter
RAG1	Linfopenia delle cellule T alfa/beta con espansione delle cellule T gamma/delta, grave infezione da citomegalovirus e autoimmunità
	Difetti immunitari cellulari e umorali combinati con granulomi
	immunodeficienza combinata grave, cellule B negative
	Sindrome di Omenn
RAG2	Difetti immunitari cellulari e umorali combinati con granulomi
	immunodeficienza combinata grave, cellule B negative
	Sindrome di Omenn
RAPSN	Sequenza di deformazione dell'acinesia fetale
RAPSN	Sindrome miastenica congenita, 11, associata a carenza del recettore dell'acetilcolina
RARS2	Ipoplasia Pontocerebellare, Tipo 6
RDH12	Leber congenita Amaurosi 13
RMRP	Displasia anuxtica
	Ipoplasia dei capelli cartilagici
	Displasia metafisale senza ipotricosi
RPE65	Leber congenita Amaurosi 2
RPE65	Retinite pigmentosa 20
RPGRIP1L	Sindrome di Joubert, Tipo 7
	Sindrome di Meckel, Tipo 5
	Sindrome COACH
RS1	Retinoschisis
SACS	Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
SAMHD1	Sindrome di Aicardi-Goutieres 5
SAMHD1	Lupus pernio (Chilblain Lupus) 2
SBDS	Sindrome di Shwachman-Diamond
SBDS	Anemia aplastica, predisposizione a
SEPSECS	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2D
SERPINA1	Enfisema dovuto a carenza di AAT
	Enfisema-cirrosi, dovuto a carenza di AAT
	Diatesi emorragica dovuta all'antitrombina di Pittsburgh
	Malattia polmonare cronica ostruttiva, suscettibilità a
SGCA	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 3
SGCB	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 4
SGCG	Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 5
SGSH	Mucopolisaccaridosi Tipo 3A (sindrome di Sanfilippo di tipo A)
SLC12A3	Sindrome di Gitelman
SLC12A6	Corpus callosum Agenesis - Neuronopatia
SLC17A5	Malattia di conservazione dell'acido sialico libero, forma infantile
SLC17A5	Malattia di Salla
SLC22A5	Carenza di carnitina, primario sistemico
SLC25A13	Citrullinemia, tipo II ad insorgenza per adulti
SLC25A13	Citrullinemia, tipo II, insorgenza neonatale
SLC25A15	Iperornitinemia-iperammemia-homocitrullinuria
SLC25A20	Carenza di carnitina-acilcarnitina
SLC26A2	Acondrogenesi Tipo 1B
	Atelosteogenesi di tipo II
	Displasia diastrofica
	Displasia diastrofica, variante ossea ampia-platispondilica
	Displasia di De la Chapelle
	Displasia epifisaria multipla, 4
SLC26A4	Sordità, autosomica recessiva 4, con acquedotto vestibolare allargato
SLC26A4	Sindrome di Pendred
SLC37A4	Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo B
SLC37A4	Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo C
SLC39A4	Acrodermatite enteropatica
SLC4A11	Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, 4
	Distrofia endoteliale corneale e sordità percettiva
	Distrofia endoteliale corneale, autosomica recessiva
SLC6A8	Sindrome da carenza di creatina cerebrale 1
SMN1	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 1
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 2
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 3
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 4
SMPD1	Malattia di Niemann-Pick Tipo A
STAR	Iperplasia surrenale lipoide congenita
SUMF1	Carenza multipla di solfatasi
TAT	Tirosinemia Tipo 2
TCIRG1	Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 1
TFR2	Emocromatosi, tipo 3
TGM1	Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 1
TH	Distonia autosomica recessiva-sensibile
TMEM216	Sindrome di Joubert 2
TMEM216	Sindrome di Meckel 2
TPP1	Lipofuscinosi ceroide neuronale 2
TPP1	Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7
TREX1	Sindrome di Aicardi-Goutières 1, dominante e recessiva
	Lupus pernio (Chilblain Lupus)
	Vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale
	Lupus eritematoso sistemico, suscettibilità a
TRIM37	Nanismo di Mulibrey
TSEN2	Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2B
TSEN34	Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2C
TSEN54	Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2A
	Ipoplasia pontocerebellare di tipo 4
	Ipoplasia pontocerebellare di tipo 5
TSFM	Malattia mitocondriale fatale a causa della carenza combinata della fosforilazione ossidativa 3
TSHB	Carenza di ormoni isolata stimolante la tiroide
TTC37	Sindrome trichoheparaenterica 1
TTPA	Atassia con carenza di vitamina E
TYMP	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 1 (tipo MNGIE)
TYR	Albinismo, oculocutaneo, tipo 1A
	Albinismo, oculocutaneo, tipo 1B
	Sindrome di Waardenburg/albinismo digenico
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, occhi blu/verdi
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, pelle chiara/scura/lentigginosa
	Melanoma, maligno cutaneo, suscettibilità a, 8
UGT1A1	Bilirubina, livello sierico di, QTL1
	Sindrome di Crigler-Najjar, tipo I
	Sindrome di Crigler-Najjar, tipo II
	Sindrome di Gilbert
	Iperbilirubinemia, transitorio familiare neonatale
USH1C	Sordità, autosomica recessiva 18A
USH1C	Sindrome di Usher Tipo 1C
USH2A	Sindrome di Usher Tipo 2A
USH2A	Retinite pigmentosa 39
VPS13A	Coreoacantosi
VPS13B	Sindrome di Cohen Tipo 1
VRK1	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 1A
WAS	Neutropenia congenita grave, legata all'X
	Trombocitopenia, legata all'X
	Trombocitopenia intermittente legata all'X
	Sindrome di Wiskott-Aldrich
WNT10A	Displasia odontoioncodermica
	Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge
	Agenesia dei denti, selettiva, 4
XPA	Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A
XPC	Xeroderma Pigmentosum, gruppo C
ZFYVE26	Paraplegia spastica 15, autosomica recessiva

Standard

+700

malattie genetiche indagate

Gene	Patologia
AAAS	Acalasia-addisonismo-sindrome
ABCA12	Ittiosi, autosomica recessiva 4B (arlecchino)
ABCA12	Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 4A
ABCA3	Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 3
ABCB11	Colestasis, intraepatico benigno ricorrente, 2
ABCB11	Colestasi, progressivo familiare intraepatico 2
ABCB4	Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 3
	Colestasi, progressivo familiare intraepatico 3
	Disegna della cistifellea 1
ABCC8	Diabete mellito, nonin-insulino-dipendente
	Diabete mellito, neonatale permanente
	Diabete mellito, neonatale transitorio 2
	Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 1
	Ipoglicemia dell'infanzia, sensibile alle leucina
ABCD1	Adrenoleukodystrophy
ACAD9	Carenza di acil-coa deidrogenasi 9
ACADM	Carenza di acil-COA deidrogenasi a catena media
ACADVL	Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
ACAT1	Chetoacidosi dovuta alla carenza di beta-chetoolasi
ACOX1	Carenza di acil-coa ossidasi perossisomiale
ACSL4	Ritardo mentale, collegato a X 63
ADA	Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di adenosina deaminasi
ADCK3	Atassia recessiva autosomica a causa della carenza di ubiquinone
AFF2	Ritardato mentale, tipi di frax-linked, fraxe
AGL	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi di debranching glicogeno
AGPS	Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 3
AHI1	Sindrome di Joubert con difetto oculare
AIRE	Sindrome di poliedocrinopatia autoimmune, tipo I, con o senza displasia metafisaria reversibile
ALDH3A2	Sindrome di Sjogren-Larsson
ALDH5A1	Aciduria 4-idrossibutirica
ALDH7A1	Epilessia, piridossina-dipendente
ALDOB	Intolleranza al fruttosio ereditaria
ALG1	Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IK
ALG12	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IG
ALG2	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo II
ALG3	Disturbo congenito di glicosilazione, ID tipo
ALG6	Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IC
ALG8	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IH
ALG9	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IL
ALMS1	Sindrome di Alström
ALPL	Ipofosfatasia ad esordio infantile
ALPL	Ipofosfatasia infantile
ALS2	Sclerosi laterale amiotrofica 2, giovanile
	Sclerosi laterale primaria, giovanile
	Paralisi spastica, insorgenza infantile ascendente
AMACR	Carenza di racemasi alfa-metilacil-CoA
AMACR	Difetto di sintesi dell'acido biliare congenito Tipo 4
AMT	Encefalopatia da glicina
ANTXR2	Sindrome della fibromatosi ialina
AP1S2	Ritardo mentale, sindromico collegato all'X 5
AP3B1	Sindrome di Hermansky-pudlak 2
APTX	Atassia - Aprassia oculomotoria Tipo 1
AR	Sindrome da insensibilità agli androgeni completi
	Malattia di Kennedy
	Sindrome da insensibilità agli androgeni parziale
ARHGEF6	Ritardo mentale, legato all'X 46
ARHGEF9	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 8
ARSA	Leucodiestrofia metacromatica
ARSB	Mucopolisaccaridosi di tipo 6
ARSE	Brachytelephalangic condrodysplasia punctata
ARX	Encefalopatia epilettica infantile precoce
ASL	Aciduria argininosuccinica
ASPA	Malattia di Canavan
ASS1	Citrullinemia Tipo I.
ATM	Atassia-telangiectasia
ATP7A	Malattia di Menkes
	Sindrome del corno occipitale
	Atrofia muscolare spinale distale legata all'X
ATP7B	Malattia di Wilson
ATP8B1	Colestasis, intraepatica benigna
	Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 1
	Colestasi, progressivo familiare intraepatico 1
ATR	Sindrome di Seckel
ATRX	Sindrome da mielodisplasia alfa-talassemia, somatica
	Sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale
	Sindrome facies di ritardo mentale-ipotonico, legata a X
AUH	Aciduria 3-metilglutaconic Tipo 1
B4GALT1	Disturbo congenito del tipo di glicosilazione 2D
BCKDHA	Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHA)
BCKDHB	Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHB)
BCOR	Microftalmia, sindromico 2
BCS1L	Sindrome di Björnstad
	Sindrome di Gracile
	Carenza di criminanza di coq-citocromo C isolata
	Sindrome di Leigh
BLM	Sindrome di Bloom
BRWD3	Ritardato mentale, legato all'X 93
BTD	Carenza di biotinidasi
BTK	Carenza isolata dell'ormone della crescita Tipo III
BTK	Agammaglobulinemia legata all'X
C10ORF2	Atassia spinocerebellare a insorgenza infantile
CA2	Osteopetrosi con acidosi tubulare renale
CASK	Sindrome FG 4
	Ritardo mentale e microcefalia con ipoplasia pontine e cerebellare
	Ritardo mentale, con o senza nistagmo
CASP10	Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo II
CBS	Omocystinuria classica
CD19	Immunodeficienza, variabile comune, 3
CD3D	Immunodeficienza 19
CD3E	Immunodeficienza 18, variante SCID
CD3G	Immunodeficienza 17, gamma CD3 carente
CD40LG	Sindrome da iper-IgM legata all'X
CDH23	DFNB12 di tipo sensormico di sordità non sindromico autosomico Dfnb12
CDKL5	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 2
CEP290	Sindrome di Joubert con difetto oculorenale 5
CEP290	Sindrome da senior
CFP	Carenza corretta delladina, collegata a x
CFTR	Fibrosi cistica; mucoviscidosi
CHRNA1	Sindrome di pterigio multipli, tipo letale
	Sindrome miostenica, congenita a canale veloce
	Sindrome miastenica, congenita a canale lento
CHRND	Sindrome di pterigio multipli, tipo letale
	Sindrome miostenica, congenita a canale veloce
	Sindrome miastenica, congenita a canale lento
CHRNG	Sindrome di Escobar
	Sindrome di pterigio multipli, tipo letale
	Myastenia gravis, transitorio neonatale
CLCN5	Malattia in ammaccatura
	Rachit ipofosfatemici
	Nefrolitiasi, tipo I
	Proteinuria, basso peso molecolare, con nefrocalcinosi ipercalciurica 308990
CLCN7	Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 4
CLDN1	Ittiosi, vacuoli dei leucociti, alopecia e colangite sclerosante 607626
CLDN19	Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - coinvolgimento oculare grave
CLN3	Lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile 3
CLN5	Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 5
CLN6	Lipofuscinosi ceroidale neuronale adulta 4a
CLN6	Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 6
CLN8	Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva infantile 8
CLN8	Epilessia progressiva - Deficit intellettuali, tipo finlandese
CLRN1	Sindrome di Usher Tipo 3A
COG1	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIG
COG7	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIE
COG8	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIH
COL17A1	Epidermolisi giunzionale generalizzato bullosa, tipo non-erlitz
COL1A1	Malattia di Caffey
	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo I
	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo VIIA
	Osteogenesi imperfecta, tipo I
	Osteogenesi imperfecta, tipo II
	Osteogenesi imperfecta, tipo III
	Osteogenesi imperfetta, tipo IV
COL1A2	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo di valvolare cardiaca
COL4A3	Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A3)
COL4A4	Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A4)
COL4A5	Sindrome di Alport
COL6A1	Miopatia Bethlem
COL6A1	Distrofia muscolare congenita di Ullrich
COL6A2	Miopatia Bethlem
COL6A2	Distrofia muscolare congenita di Ullrich
COL6A3	Miopatia Bethlem
COL6A3	Distrofia muscolare congenita di Ullrich
COL7A1	Epidermolisi distrofica bullosa pruriginosa
COL7A1	Grave epidermolisi distrofica recessiva generalizzata bullosa
COQ2	Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica
COQ9	Carenza di coenzima Q10, primario, 5
COX10	Sindrome di Leigh a causa della carenza mitocondriale di Cox4
COX10	Carenza IV complesso mitocondriale
COX15	Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 2
COX15	Sindrome di Leigh a causa della carenza di ossidasi del citocromo C
COX6B1	Carenza IV complesso mitocondriale
CPS1	Carenza di carbamoilfosfato sintetasi
CPT1A	Carenza di carnitina palmitoil transferase 1a
CPT2	Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma infantile
CPT2	Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma neonatale
CRLF1	Sindrome della sudorazione indotta dal freddo
CRTAP	Osteogenesi imperfecta di tipo VII
CSTB	Malattia di Unverricht-Lundborg
CTNS	Cistinosi
CTSD	Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta 10
CTSK	Pycnodysostosi
CUL4B	Ritardo mentale, sindromico, sindromico X (tipo Cabeza)
CYP11A1	Insufficienza surrenale, congenita, con inversione sessuale 46xy, parziale o completa
CYP11B1	Iperplasia surrenale, congenita, a causa della carenza di 11 beta-idrossilasi
CYP11B1	Aldosteronismo, rimediare al glucocorticoide
CYP17A1	Carenza di 17-alfa-idrossilasi/17,20
CYP27A1	Xantomatosi cerebrotenndosa
CYP27B1	RICKET DI VITAMINA D-dipendente, Tipo I
DBT	Malattia di urina classica di sciroppo d'acero
DCLRE1C	Sindrome di Omenn
DCLRE1C	Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di DCLRE1c
DCX	Lissencefalia, legata all'X
DCX	Eteropia laminale subcorticale, collegata a X
DDB2	Gruppo di complementazione del pigmento Xeroderma E
DDC	Carenza di decarbossilasi aromatica L-aminoacidi
DGUOK	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale dovuta alla carenza di DGUOK 3
DHCR24	Desmosterosi
DHCR7	Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
DKC1	Diskatosi congenita X collegata
DKC1	Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
DLD	Sindrome di Leigh
DLD	Malattia delle urine di sciroppo d'acero
DLG3	Ritardato mentale, legato all'X 90
DLL3	Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1
DMD	Becker Dystrophy muscolare
DMD	distrofia muscolare di Duchenne
DMP1	Rachit ipofosfatemici recessivi autosomici 1
DNAJC19	Cardiomiopatia dilatata con atassia
DNMT3B	Sindrome di anomalie di instabilità centromerica immunodeficienza 1
DOCK8	Sindrome da infezione ricorrente iper-IGE, autosomica recessiva
DOK7	Sequenza di deformazione di Akinesia fetale
DOK7	Myastenia, girle degli arti, familiari
DOLK	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IM
DPAGT1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1J
DPM1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1E
DPYD	Carenza di diidropirimidina deidrogenasi
DSP	Epidermolisi acantolitica letale bullosa
DYNC2H1	Displasia toracica a crocchetta corta 3 con o senza polidattia
EDA	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2
	Displasia ectodermica 1, ipoidrotico, legato all'X
	Agenesi del dente, selettivo, legato all'X 1
EDN3	Sindrome di Waardenburg-Shah 4B
EDNRB	Sindrome ABCD
EDNRB	Sindrome di Waardenburg-Shah 4A
EFEMP2	Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo Ib
EFNB1	Displasia craniofrontonasale
EGR2	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4e
EIF2AK3	Sindrome di Wolcott-Rallison
ENPP1	RICKET AUTOSOMALE Ipofosfatemici recessivi 2
EPM2A	Epilessia, Progressive Myoclonic 2A (Lafora)
ERBB3	Sindrome contrattuale congenita letale 2
ERCC2	Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso D.
ERCC3	Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne
ERCC4	Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso F F F F
ERCC5	Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne G
ERCC6	Sindrome di Cockayne Tipo B
ERCC6	Sindrome di COFS 1
ERCC8	Sindrome di Cockayne Tipo A
ESCO2	Sindrome di Roberts
ETFA	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFA)
ETFB	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFB)
ETFDH	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFDH)
ETHE1	Encefalopatia etilmalonica
EVC	Sindrome di Ellis-Van Creveld
EVC	Disostosi acrodentale di Weyers
EVC2	Sindrome di Ellis-Van Creveld
F8	Emofilia a
F9	Emofilia b
FAH	Tirosinemia Tipo 1
FAM126A	Ipomielinizzazione - cataratta congenita
FAM20C	Displasia ossea osteosclerotica letale
FANCC	Gruppo di complementazione di anemia di Fanconi C.
FAS	Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IA
FASLG	Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IB
FASTKD2	Carenza IV complesso mitocondriale
FBLN5	Cutis Laxa, autosomica dominante 2
	Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IA
	Degenerazione maculare, correlata all'età, 3
FERMT3	Carenza di adesione dei leucociti, tipo III
FGA	Carenza di fibrinogeno congenita (gene FGA)
FGD1	Sindrome di Aarskog-Scott
FGD1	Ritardo mentale, sindromico legata all'X 16
FGD4	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4h
FH	Aciduria fumarica
FKRP	Dystrophy muscolare di tipo 2i di tipo 2i di tipo muscolare recessivo recessivo autosomico di tipo 2i
	Distrofia muscolare congenita di tipo 5b
	Malattia muscolare-occhio-cervello
FKTN	Dystrophy muscolare di tipo 2m di tipo muscolare di verniciatura recessiva autosomica Tipo 2M
	Distrofia muscolare congenita tipo 4b
	Distrofia muscolare congenita di Fukuyama
FOLR1	Neurodegenerazione dovuta alla carenza di trasporto di folati cerebrali
FOXG1	Sindrome rett, variante congenita
FOXN1	Immunodeficienza a cellule T grave - Alopecia congenita - distrofia unghie
FOXP3	Immunodysregulation, poliedocrinopatia ed enteopatia, collegati a X
FRAS1	Sindrome di Fraser (Gene FRAS1)
FREM2	Sindrome di Fraser (Gene FRAS2)
FTSJ1	Ritardato mentale, legato all'X 9
FUCA1	Fucosidosi
G6PC	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo 1A
G6PC3	Síndrome de dursun
G6PD	Favismo
G6PD	Anemia emolitica a causa della carenza di G6PD
GAA	Malattia di stoccaggio del glicogeno dovuto a carenza di maltasi acida
GALC	Malattia di Krabbe
GALK1	Carenza di galattokinasi con cataratta
GALT	Galattosemia classica
GAMT	Carenza di metiltransferasi guanidinoacetato
GBA	Malattia di gaucher fetale
	Malattia Gaucher Tipo 2
	Malattia Gaucher Tipo 3
	Malattia di Gaucher Tipo 3C
GBE1	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi ramificati glicogeno, forma epatica e miopatica combinata infantile
GCDH	Carenza di glutaril-CoA deidrogenasi
GCSH	Encefalopatia da glicina
GDAP1	Malattia di charcot-marie-marco dominante autosomica Tipo 2K
	Malattia autosomica recessiva carcotta-marina con raucedine
	Autosomiale Recessivo intermedio Charcot-Marie-Tooth-Tooth Tipo A
	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4a
GDI1	Ritardo mentale, legato all'X 41
GFM1	Epaenencefalopatia dovuta alla carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 1
GJB2	Autosomiale Recessivo non sindromico sensoriale di sordità DFNB1A (gene GJB2)
GJC2	Pelizaeus-Merzbacher a causa della mutazione GJC2
GLA	Malattia di Fabry
GLB1	GM1 Gangliosidosi Tipo 1
	GM1 Gangliosidosi Tipo 2
	GM1 Gangliosidosi Tipo 3
	Mucopolisaccaridosi Tipo 4B
GLDC	Encefalopatia da glicina
GLE1	Sindrome di contrattura congenita letale Tipo 1
GNPTAB	Mucolipidosi di tipo 2
GNPTAB	Mucolipidosi di tipo 3
GNRHR	Sindrome da eunuco fertile
GNRHR	Ipogonadismo ipogonadotropico 7 senza anosmia
GPC3	Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, Tipo 1
GPR98	Sindrome di Usher Tipo 2C
GRIK2	Ritardo mentale, recessivo autosomico, 6
GSS	Carenza di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinia
GTF2H5	Tricotiodiofia, gruppo di complementazione A
GUSB	Mucopolisaccaridosi di tipo 7
HADH	Carenza di deidrogenasi 3-idrossil-CoA a catena lunga
HADHA	Carenza di proteine
HADHB	Carenza di proteine
HAMP	Istidinemia
HAX1	Neutropenia, grave congenito 3, autosomica recessiva
HBB	Beta-talassemia
HBB	Anemia falciforme
HESX1	Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche
HEXA	malattia di Tay-Sachs
HEXB	Malattia di Sandhoff
HFE2	Emocromatosi, tipo 2A
HGSNAT	Sindrome di Sanfilippo Tipo C
HIBCH	Neurodegenerazione dovuta alla carenza di idrossiisobutyryl-CoA idrolasi
HLCS	Carenza di sintetasi olocarbossilasi
HMGCL	Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
HPD	Tirosinemia Tipo 3
HPRT1	Sindrome di Kelley-Seegmiller
HPRT1	Sindrome di Lesch-Nyhan
HSD11B2	Eccesso di mineralocorticoide apparente
HSD17B3	Pseudohermaphroditismo, maschio, con ginecomastia
HSD17B4	Carenza di enzimi bifunzionali
HSD17B4	Sindrome di Perrault
HSD3B2	3-beta-idrossisteroide deidrogenasi, tipo II, carenza
HSPG2	Sindrome di Schwartz-Jampel
HUWE1	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Turner
ICOS	Immunodeficienza, variabile comune, 1
IDS	Mucopolisaccaridosi di tipo 2
IDUA	Mucopolisaccaridosi IH
	Mucopolisaccaridosi ih/s
	La mucopolisaccaridosi è
IFNGR1	Immunodeficienza 27a, micobatteriosi, AR
IFNGR2	Immunodeficienza 28, micobatteriosi
IFT80	Sindrome di Jeune
IGHMBP2	Atrofia muscolare spinale con angoscia respiratoria
IKBKAP	Dysautonomia familiare
IKBKG	Displasia ectodermica, ipoidrotica, con carenza immunitaria
	Ectodermico, displasia, anidrotico, linfedema e immunodeficienza
	Immunodeficienza 33
	INCONNINTENIA pigmenti, tipo II
IL12B	Immunodeficienza 29, micobatteriosi
IL12RB1	Immunodeficienza 30
IL1RAPL1	Ritardo mentale, 21/34
IL1RN	Carenza antagonista del recettore dell'interleuchina 1
IL2RG	T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di catena gamma
IL2RG	Immunodeficienza combinata T-B+ grave, collegata a X
INSR	Leprechaunismo
INVS	Nefronophtisis 2, infantile
IQCB1	Sindrome da senior 5
ITGA6	Epidermolisi giunzionale bullosa - Atresia pilorica
ITGB4	Epidermolisi giunzionale bullosa con atresia piorica
ITGB4	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz
IVD	Acidemia isovalerica
JAK3	T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di JAK3
KCNJ1	Sindrome da bartter prenatale
KDM5C	Ritardo mentale, sindromico, sindromico, tipo Claes-jensen
L1CAM	Corpus callosum ipoplasia-retardamento-addotto thumbs-spasticità-idroefalo sindrome
L1CAM	Sindrome di Masa
LAMA2	Distrofia muscolare congenita di tipo 1a
LAMA3	Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lama3)
	Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lamb3)
	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lama3)
LAMB2	Sindrome nefrotica, tipo 5, con o senza anomalie oculari
LAMB2	Sindrome di Pierson
LAMB3	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lamb3)
LAMC2	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz (gene Lamc2)
LAMC2	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (gene Lamc2)
LARGE	Distrofia muscolare congenita tipo 1D
LARGE	Malattia muscolare-occhio-cervello
LBR	Displasia di Greenberg
LEPRE1	Osteogenesi imperfecta tipo 8
LHCGR	Adenoma a cellule Leydig, somatico, con precoce pubertà
	Ipoplasia cellulare Leydig con ipogonadismo ipergonadotropico
	Ipoplasia delle cellule Leydig con pseudohermafroditismo
	Resistenza all'ormone luteinizzante, femmina
	Pubertà precoce, maschio
LHX3	Carenza combinata dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale
LIFR	Sindrome di Stüve-Wiedemann
LIG4	Immunodeficienza combinata grave con sensibilità alle radiazioni ionizzanti
LMNA	Malattia a carcotta-marittima di tipo assonale 2B1
	Dermopatia restrittiva letale
	Displasia mandibuloacrale con lipodystrophy di tipo A
LRP2	Distrofia retinica, grave ad esordio precoce
	Distrofia retinica, grave ad esordio precoce
	Retinite pigmentosa, giovanile
	Sindrome di Donnai-Barrow
LRPPRC	Sindrome di Leigh di tipo francese-canadese
LYST	Sindrome di Chediak-Higashi
MAN2B1	Mannosidosi, alfa-, tipi I e II
MBTPS2	Ittiosi follicolaris - Alopecia - fotofobia
MCOLN1	Mucolipidosi Tipo 4
MECP2	Encefalopatia ad esordio neonatale grave con microcefalia
MED12	Deficito intellettuale collegato all'X con Marfanoid Habitus
MEFV	Febbre mediterranea familiare
MFSD8	Nanoftalmos 2
	Nanoftalmos 2
	Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva
MGAT2	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2A
MID1	Sindrome di Opitz GbbB, tipo I
MKS1	Sindrome di McKusick-Kaufman
	Sindrome di McKusick-Kaufman
	Sindrome di Meckel Tipo 1
MLC1	Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali
MMAA	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLA
MMAB	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLB
MMACHC	Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLC
MMACHC	Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLD
MOCS1	Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD
MOCS1	Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS1)
MOCS2	Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD
	Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2
	Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS2)
MOGS	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIB
MPDU1	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo se
MPI	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1b
MPL	Trombocitemia 2
MPL	Trombocitopenia, ammegacarieocitica congenita
MPV17	Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2
	Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2
	Neurohepatopatia Navajo
MPZ	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1B
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2i
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2J
	Malattia di dejerine-sottas
	Neuropatia, ipomielinizzazione congenita
	Sindrome di Roussy-Levy
MRPS16	Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 2
MRPS22	Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 5
MTM1	Miopatia centronucleare legata all'X
MUT	Sindrome metabolica, protezione contro
	Sindrome metabolica, protezione contro
	Acidemia metilmalonica non rispondente alla vitamina B12 Mut-
MVK	Aciduria mevalonica
MYD88	Macroglobulinemia, waldenstrom
MYD88	Infezioni batteriche piogeniche, ricorrenti, a causa della carenza di MyD88
MYO5A	Malattia di Griscelli Tipo 1
MYO7A	Dfnb2 non sindromico di sordità non sindromico autosomico DFNB2
MYO7A	Sindrome di Usher Tipo 1
NAGLU	Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (Sanfilippo B)
NAGS	Iperammonemia dovuta alla carenza di n-acetilglutammato sintetasi
NBN	Anemia aplastica
NBN	Sindrome di rottura di Nijmegen
NDP	Vitreoretinopatia 2, legata all'X
NDP	Malattia di Norrie
NDUFA1	Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12
NDUFA1	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFAF2	Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12
	Sindrome di Leigh
	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFAF4	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFS3	Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I
NDUFS3	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFS4	Sindrome di Leigh
NDUFS4	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFS6	Complesso I, catena respiratoria mitocondriale, carenza di
NDUFS7	Sindrome di Leigh
NDUFS8	Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I
NDUFV1	Complesso mitocondriale I carenza
NEB	Nemaline Myopaty 2
NEU1	Sialidosi, tipo I
NEU1	Sialidosi, tipo II
NHEJ1	Grave immunodeficienza combinata con microcefalia, ritardo della crescita e sensibilità alla radiazione ionizzante
NHLRC1	Epilessia, Progressive Myoclonic 2b (Lafora)
NHS	Cataratta 40, collegata a x
NHS	Sindrome di Nance-Horan
NLGN4X	Ritardo mentale, legato all'X
NPC1	Niemann-Pick Disease Tipo C1
NPC2	Niemann-Pick Disease Tipo C2
NPHP1	Sindrome di Joubert 4
NPHP3	Displasia renale-epatica-pancreasia
NPHP3	Sindrome di alto livello 1
NPHP4	Sindrome da senior
NPHS1	Sindrome nefrotica, tipo 1
NPHS2	Sindrome nefrotica, tipo 2
NR5A1	46xy Sex Reversion 3
NR5A1	Insufficienza adrenocorticale
NSD1	Sindrome di Beckwith-Wiedemann
NSD1	Sindrome di Sotos 1
NSUN2	Ritardo mentale, recessivo autosomico 5
NTRK1	Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria Tipo 4
NUP62	Necrosi striatale bilaterale infantile
OCRL	Malattia in ammaccatura 2
OCRL	Sindrome oculocerebrorenale
OFD1	Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2
OPA3	Aciduria 3-metilglutaconic tipo 3
OPHN1	Ritardato mentale, collegato all'X, con ipoplasia cerebellare e aspetto facciale distintivo
ORAI1	Immunodeficienza 9
ORAI1	Miopatia, aggregato tubolare, 2
OSTM1	Osteopetrosi, autosomica recessiva 5
OTC	Carenza di transcarbamilasi di ornitina
OXCT1	Succinil COA: carenza di transferasi COA 3-oxoacid
PAH	Fenilchetonuria
PAK3	Ritardo mentale, 30/47
PANK2	Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
PC	Carenza di carbossilasi piruvato
PCCA	Acidemia propionica (gene PCCA)
PCCB	Acidemia propionica (Gene PCCB)
PCDH19	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 9
PDHA1	Sindrome di Leigh, collegata a X
PDHX	Latticacidemia dovuta alla carenza di PDX1
PDP1	Carenza di fosfatasi piruvato deidrogenasi
PDSS1	Portate - Encefaloneuropatia - Obesità - Valvulopatia
PDSS2	Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica
PEX1	Sindrome di Zellweger 1A
PEX10	Disturbo della biogenesi del perossisoma 6A (Zellweger)
PEX10	Disturbo della biogenesi del perossisoma 6b
PEX12	Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX12)
PEX13	Disturbo della biogenesi del perossisoma 11A (Zellweger)
PEX13	Disturbo della biogenesi del perossisoma 11b
PEX26	Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b
	Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b
	Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX26)
	Sindrome di Zellweger 7A
PEX5	Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX5)
PEX7	Disturbo della biogenesi del perossisoma 4A (Zellweger)
	Disturbo della biogenesi del perossisoma 4b
	Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 1
PKHD1	Malattia renale policistica autosomica recessiva
PKLR	Anemia emolitica dovuta alla carenza di piruvato chinasi a cellule
PLA2G6	Dystrophy neuroassonale infantile 2A
PLA2G6	Dystrophy neuroassonale infantile 2B
PLCE1	Sindrome nefrotica, Tupe 3
PLDN	Sindrome di Hermansky-pudlak 9
PLEC	Epidermolisi bullosa simplex con distrofia muscolare
	EpiderMolysis Bullosa simplex con atresia pilorica
	Dystrophy cintura dell'arto con epidermolisi bullosa simplex
PLEKHG5	Atrofia muscolare spinale distale autosomica di tipo 4
PLG	Carenza di plasminogeno Tipo 1
PLOD1	Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 6
PLP1	Paraplegia spastica tipo 2, legato all'X
PMM2	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1A
PMP22	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1A
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1E
	Malattia di dejerine-sottas
	Sindrome di Roussy-Levy
PNPO	Convulsioni piridossali di sensibilità al fosfato
POLG	Sindrome di Alpers
	Ophtalmoplegia esterno progressivo autosomico recessivo
	Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
	Neuropatia atassica sensoriale - Disartria - Oftalmoparesi
POMT1	Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C
	Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
	Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT1)
POMT2	Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C
	Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
	Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT2)
POR	Sindrome di Antley-Bixler con anomalie genitali e steroidogenesi disordinata
POU1F1	Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche
PPT1	Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta
PQBP1	Sindrome da Renpenning
PRF1	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 2
PROP1	Distrofia maculare, retina, 2
PROP1	Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche
PRPS1	Retinite pigmentosa 41
	Atassia letale con sordità e atrofia ottica
	Malattia di carcotta-marco-marte
PRSS12	Distrofia maculare, retina, 2
	Retinite pigmentosa 41
	Malattia di Stargardt 4
	Malattia di Stargardt 4
	Ritardo mentale, recessivo autosomico 1
PRX	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4f
PSAP	Encefalopatia dovuta alla carenza di prosaposina
	Malattia di Krabbe
	Leucodiestrofia metacromatica
PTEN	Sindrome di Neu-Laxova 2
	Sindrome di Neu-Laxova 2
	Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
	Sindrome di Cowden 1
	Sindrome di Lhermitte-Duclos
	Sindrome di macrocefalia/autismo
PTH1R	Condrodysplasia, tipo blomstrand
	Sindrome di Eiken
	Fallimento dell'eruzione dei denti, primario
	Condrodysplasia metafisale, tipo Murk Jansen
PYGM	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza muscolare della fosforilasi glicogeno
RAB23	Sindrome di Carpenter
RAB27A	Malattia di Griscelli Tipo 2
RAB39B	Ritardato mentale, collegato a X 72
RAG1	Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3
	Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3
	Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei
	Sindrome di Omenn (Gene Rag1)
	Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2
RAG2	Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei
	Sindrome di Omenn (Gene Rag2)
	Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2
RAPSN	Sequenza di deformazione di Akinesia fetale
RELN	Sindrome da lissencefalia, tipo Norman-Roberts
RFT1	Disturbo congenito di glicosilazione, digitare
RMRP	Displasia anuxtica
	Ipoplasia dei capelli cartilagici
	Displasia metafisale senza ipotricosi
RPGRIP1L	Sindrome di Joubert con difetto epatico
RPGRIP1L	Sindrome di Meckel, Tipo 5
RPL10	Autismo, suscettibilità a, collegata a x 5
RPS6KA3	Sindrome da bara-lowry
RPS6KA3	Ritardato mentale, legata a X 19
RRM2B	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8A (tipo encefalomiopatico con tubulopatia renale)
RRM2B	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8B (tipo MNGIE)
SACS	Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
SAMHD1	Sindrome di Aicardi-Goutieres 5
SAMHD1	Chilblain Lupus 2
SBDS	Sindrome di Shwachman-Diamond
SC5DL	Latosterolosi
SCNN1A	Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1A)
SCNN1B	Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1B)
SCNN1G	Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1G)
SCO1	Carenza IV complesso mitocondriale
SCO2	Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 1
SEPN1	Sindrome della colonna vertebrale rigida
SFTPB	Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 1
SFTPC	Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 2
SGSH	Mucopolisaccaridosi Tipo 3A (sindrome di Sanfilippo di tipo A)
SH2D1A	Malattia linfoproliferativa legata all'X
SIL1	Sindrome di Marinesco-Sjögren
SLC12A1	Sindrome da bartter prenatale Tipo 1
SLC12A6	Corpus callosum Agenesis - Neuronopatia
SLC16A2	Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
SLC17A5	Malattia di conservazione dell'acido sialico libero, forma infantile
SLC22A5	Carenza di carnitina, primario sistemico
SLC25A15	Iperornitinemia-iperammemia-homocitrullinuria
SLC25A20	Carenza di carnitina-acilcarnitina
SLC25A22	Encefalopatia epilettica infantile precoce
SLC26A2	Acondrogenesi Tipo 1B
	Atelosteogenesi di tipo II
	Dwanismo diastrofico
	Displasia epifisaria multipla Tipo 4
SLC35A1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2F
SLC35C1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2c
SLC35D1	Displasia di Schneckenbecken
SLC37A4	Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo B
SLC37A4	Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo C
SLC4A11	Dystrophy endoteliale endoteliale congenita Tipo II
SLC4A11	Dystrophy corneale - sordità percettiva
SLC6A8	Carenza di trasportatore di creatina legata a X
SLC9A6	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, Christianson Tipo
SMN1	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 1
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 2
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 3
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 4
SMPD1	Niemann-Pick Disease Tipo A
SMPD1	Niemann-Pick Disease Tipo B
SMS	Terzatura mentale, tipo X-legato, tipo Snyder-Robinson
SNAP29	Disgenesi cerebrale-Neuropatia-ictiosi-palmoplantar Kiratoderma Sindrome
SOX3	Ritardo mentale, legato all'X, con carenza di ormone della crescita isolata
SOX3	Panhypopituitarismo, collegato all'X
SP110	Malattia veneocclusiva epatica con immunodeficienza
SRD5A2	Ipospadia pseudovaginali perineoscrotali
SRD5A3	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo QI
SRD5A3	Sindrome di Kahrizi
ST3GAL3	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 15
	Ritardo mentale, recessivo autosomico 12
	Sindrome di epilessia infantile di Amish
STAR	Iperplasia surrenale lipoide congenita
STAT1	Immunodeficienza 31a, micobatteriosi, autosomica dominante
	Immunodeficienza 31b, infezioni micobatteriche e virali, recessiva autosomica
	Immunodeficienza 31c, autosomica dominante
STIM1	Immunodeficienza 10
	Miopatia, aggregato tubolare, 1
	Sindrome di Storken
STRA6	Microftalmia sindromica Tipo 9
STX11	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 4
STXBP2	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 5
SUCLA2	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 5 (encefalomiopatica con o senza aciduria metilmalonica)
SUCLG1	Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
SUOX	Solfocisteinuria
SURF1	Sindrome di Leigh, a causa della carenza di Cox
SYP	Ritardato mentale, legato all'X 96
TAT	Tirosinemia Tipo 2
TAZ	Sindrome di Barth
TBCE	Ipoparatiroidismo - Disco intellettuale - Sindrome da dismorfismo
TCF4	Sindrome di Pitt-Hopkins
TCIRG1	Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 1
TGM1	Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 1
TH	Distonia autosomica recessiva-sensibile
TIMM8A	Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
TK2	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
TMEM67	Sindrome di Coach
TMEM67	Sindrome di Joubert 6
TPP1	Lipofuscinosi ceroide neuronale 2
TRAPPC9	Ritardo mentale, recessivo autosomico 13
TREX1	Sindrome di Aicardi-Goutières
TRIM37	Nanismo di Mulibrey
TSEN54	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2A
TSEN54	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 4
TSFM	Malattia mitocondriale fatale a causa della carenza combinata della fosforilazione ossidativa 3
TSHB	Carenza di ormoni isolata stimolante la tiroide
TSPYL1	Morte infantile improvvisa con disgenesi della sindrome di Testes
TTPA	Atassia con carenza di vitamina E
TUBA1A	Lissencefalia 3
TUFM	Carenza di fosforilazione ossidativa combinata 4
TUSC3	ritardo ntal, autosomico recessivo 7
TYK2	Immunodeficienza 35
TYMP	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 1 (tipo MNGIE)
UBA1	Atrofia muscolare spinale legata a X Tipo 2
UBE2A	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, di tipo nascimento
UBE3A	Sindrome di Angelman
UBR1	Sindrome di Johanson-B-B-Bizzard
UNC13D	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 3
UPF3B	Ritardato mentale, legame X, sindromico 14
UQCRB	Carenza della catena respiratoria mitocondriale III
UQCRQ	Carenza della catena respiratoria mitocondriale III
UROS	Porfiria, eritropoietica congenita
USH1C	DFNB18 autosomico Recessivo non sindromico di sordità sensoriale DFNB18
USH1C	Sindrome di Usher Tipo 1C
USH1G	Sindrome di Usher Tipo 1G
USH2A	Sindrome di Usher Tipo 2A
VDR	RICKETS DI VITAMINA DIPENDENTI DI TIPO 2A
VIPAR	Artrogryposis, disfunzione renale e colestasis 2
VLDLR	Atassia cerebellare - Disco intellettuale - Sindrome da dysevelibum
VPS13B	Sindrome di Cohen Tipo 1
VPS33B	Artrogryposis - disfunzione renale - colestasis
WAS	Sindrome di Wiskott-Aldrich
WNT10A	Neutropenia congenita grave legata all'X
WNT3	Tetra-Amelia, autosomica recessiva
WNT7A	Aplasia/ipoplasia di arti e bacino
WNT7A	Ipoplasia fibulare o aplasia - Bowing femorale - oligodactile
XIAP	Sindrome linfoproliferativa, collegata a X, 2
XPA	Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A
XPC	Xeroderma Pigmentosum, gruppo C
ZDHHC9	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Raymond
ZEB2	Sindrome di Mowat-Wilson
ZIC3	Difetti cardiaci congeniti, non sindromico, 1, legato all'X
ZIC3	Eterotassia, viscerale, 1, legato all'X
ZNF469	Sindrome della cornea fragile
ZNF711	Ritardato mentale, legato all'X 97

Expanded

+1000

malattie genetiche indagate

Gene	Patologia
AAAS	Acalasia-addisonismo-sindrome
ABCA12	Ittiosi, autosomica recessiva 4B (arlecchino)
ABCA12	Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 4A
ABCA3	Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 3
ABCA4	Dystrophy 3
	Fundus flavimaculatus
	Degenerazione maculare, correlata all'età, 2
	Distrofia retinica, grave ad esordio precoce
	Retinite pigmentosa 19
	Malattia di Stargardt 1
ABCB11	Colestasis, intraepatico benigno ricorrente, 2
ABCB11	Colestasi, progressivo familiare intraepatico 2
ABCB4	Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 3
	Colestasi, progressivo familiare intraepatico 3
	Disegna della cistifellea 1
ABCB7	Anemia, sideroblastic, con atassia
ABCC2	Sindrome di Dubin-Johnson
ABCC6	Calcificazione arteriosa, generalizzata, dell'infanzia, 2
	Pseudoxanthoma elasticum
	Pseudoxanthoma elasticum, forma fuste
ABCC8	Diabete mellito, nonin-insulino-dipendente
	Diabete mellito, neonatale permanente
	Diabete mellito, neonatale transitorio 2
	Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 1
	Ipoglicemia dell'infanzia, sensibile alle leucina
ABCD1	Adrenoleukodystrophy
ABCD4	Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLJ
ACAD8	Carenza di isobutyryl-CoA deidrogenasi
ACAD9	Carenza di acil-coa deidrogenasi 9
ACADL	Acil-coa deidrogenasi, catena lunga
ACADM	Carenza di acil-COA deidrogenasi a catena media
ACADS	Acil-coa deidrogenasi, catena corta, carenza di
ACADSB	2-metilbutyrylglycinuria
ACADVL	Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
ACAT1	Chetoacidosi dovuta alla carenza di beta-chetoolasi
ACE	Enzima di conversione dell'angiotensina I, aumento del siero benigno
	Complicanze microvascolari del diabete 3
	Infarto miocardico, suscettibilità a
	Disgenesi tubulare renale
	SARS, progressione di
	Ictus, emorragico
ACOX1	Carenza di acil-coa ossidasi perossisomiale
ACSF3	Aciduria malonica e metilmalonica combinata
ACSL4	Ritardo mentale, collegato a X 63
ACTN4	Glomerulosclerosi, focale segmentale, 1
ADA	Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di adenosina deaminasi
ADAMTS 13	Purpura trombocitopenica trombotica, familiare
ADAMTS 2	Sindrome di Ehlers-Danlos, Tipo di dermatosparassi
ADAMTS L2	Displasia geleofisica 1
ADCK3	Atassia recessiva autosomica a causa della carenza di ubiquinone
ADGRG1	Polimicrogia, frontoparietale bilaterale
ADGRG1	Polimicrogia, perisilviano bilaterale
ADK	Ipermetioninemia dovuta alla carenza di adenosina chinasi
AFF2	Ritardato mentale, tipi di frax-linked, fraxe
AGA	Aspartilglucosaminuria
AGL	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi di debranching glicogeno
AGPS	Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 3
AGT	Ipertensione, essenziale, suscettibilità a
	Preeclampsia, suscettibilità a
	Disgenesi tubulare renale
AGTR1	Ipertensione, essenziale
AGTR1	Disgenesi tubulare renale
AGTR2	Recettore dell'angiotensina II, tipo 2
AGXT	Iperossaluria, primaria, tipo 1
AHCY	Ipermetioninemia con carenza di S-adenosilhomocisteina idrolasi
AHI1	Sindrome di Joubert con difetto oculare
AIPL1	Dystrophy cono-rod
	Leber congenita Amaurosi 4
	Retinite pigmentosa, giovanile
AIRE	Sindrome di poliedocrinopatia autoimmune, tipo I, con o senza displasia metafisaria reversibile
ALAS2	Anemia, sideroblastic, 1
ALAS2	Protoporfiria, eritropoietica, legata a X
ALDH3A2	Sindrome di Sjogren-Larsson
ALDH4A1	Iperprolinemia, tipo II
ALDH5A1	Aciduria 4-idrossibutirica
ALDH7A1	Epilessia, piridossina-dipendente
ALDOA	Malattia di stoccaggio del glicogeno XII
ALDOB	Intolleranza al fruttosio ereditaria
ALG1	Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IK
ALG12	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IG
ALG2	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo II
ALG3	Disturbo congenito di glicosilazione, ID tipo
ALG6	Disturbo congenito del tipo di glicosilazione IC
ALG8	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IH
ALG9	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IL
ALMS1	Sindrome di Alström
ALPL	Ipofosfatasia ad esordio infantile
ALPL	Ipofosfatasia infantile
ALS2	Sclerosi laterale amiotrofica 2, giovanile
	Sclerosi laterale primaria, giovanile
	Paralisi spastica, insorgenza infantile ascendente
AMACR	Carenza di racemasi alfa-metilacil-CoA
AMACR	Difetto di sintesi dell'acido biliare congenito Tipo 4
AMPD1	Miopatia dovuta alla carenza di myoadenilato deaminasi
AMT	Encefalopatia da glicina
ANO5	Displasia gnathodiafisale
	Dystrophy muscolare Miyoshi 3
	Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 12
ANTXR2	Sindrome della fibromatosi ialina
AP1S1	Sindrome di Mednik
AP1S2	Ritardo mentale, sindromico collegato all'X 5
AP3B1	Sindrome di Hermansky-pudlak 2
APTX	Atassia - Aprassia oculomotoria Tipo 1
AQP2	Diabete insipido, nefrogenico
AR	Sindrome da insensibilità agli androgeni completi
	Malattia di Kennedy
	Sindrome da insensibilità agli androgeni parziale
ARG1	Argininemia
ARHGEF6	Ritardo mentale, legato all'X 46
ARHGEF9	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 8
ARL13B	Sindrome di Joubert 8
ARL6	Sindrome da bardet-biedl 1, modificatore di
	Sindrome di bardet-biedl 3
	Retinite pigmentosa 55
ARSA	Leucodiestrofia metacromatica
ARSB	Mucopolisaccaridosi di tipo 6
ARSE	Brachytelephalangic condrodysplasia punctata
ARSF	Arilsulfatasi f
ARX	Encefalopatia epilettica infantile precoce
ASL	Aciduria argininosuccinica
ASNS	Carenza di asparagina sintetasi
ASPA	Malattia di Canavan
ASPM	Microcefalia 5, primaria, autosomica recessiva
ASS1	Citrullinemia Tipo I.
ATIC	Aica-ribosiduria a causa della carenza atica
ATM	Atassia-telangiectasia
ATP6AP2	Ritardo mentale, sindromico, sindromico, tipo di edera
ATP6AP2	Parkinsonismo con spasticità, legato all'X
ATP6V0A 2	Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IIA
ATP6V0A 2	Sindrome della pelle rugosa
ATP6V1B 1	Acidosi tubulare renale con sordità
ATP7A	Malattia di Menkes
	Sindrome del corno occipitale
	Atrofia muscolare spinale distale legata all'X
ATP7B	Malattia di Wilson
ATP8B1	Colestasis, intraepatica benigna
	Colestasi, intraepatica, di gravidanza, 1
	Colestasi, progressivo familiare intraepatico 1
ATR	Sindrome di Seckel
ATRX	Sindrome da mielodisplasia alfa-talassemia, somatica
	Sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale
	Sindrome facies di ritardo mentale-ipotonico, legata a X
AUH	Aciduria 3-metilglutaconic Tipo 1
B4GALT1	Disturbo congenito del tipo di glicosilazione 2D
B9D2	Sindrome di Joubert 34
B9D2	Sindrome di Meckel 10
BBS1	Sindrome da bardet-biedl 1
BBS10	Sindrome da bardet-biedl 10
BBS12	Sindrome di bardet-biedl 12
BBS2	Sindrome da bardet-biedl 2
BBS2	Retinite pigmentosa 74
BCHE	Apnea, postanestetica, suscettibilità a, a causa della carenza di BCHE
BCHE	Carenza di butyrylcolinesterasi
BCKDHA	Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHA)
BCKDHB	Malattia delle urine di sciroppo d'acero (gene BCKDHB)
BCOR	Microftalmia, sindromico 2
BCS1L	Sindrome di Björnstad
	Sindrome di Gracile
	Carenza di criminanza di coq-citocromo C isolata
	Sindrome di Leigh
BEST1	Bestrofinopatia, autosomica recessiva
	Distrofia maculare, vitelliforme, 2
	Microcornea, distrofia a cello a bastoncini, cataratta e stafiloma posteriore
	Retinite pigmentosa, concentrica
	Retinite pigmentosa-50
	Vitreoretinochoroidopatia
BLM	Sindrome di Bloom
BRCA2	Cancro al seno, maschio, suscettibilità a
	Cancro al seno-ovarico, familiare, 2
	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione D1
	Glioblastoma 3
	Medulloblastoma
	Cancro pancreatico 2
	Cancro alla prostata
	Tumore Wilms
BRIP1	Cancro al seno, ad esordio precoce, suscettibilità a
BRIP1	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione J
BRWD3	Ritardato mentale, legato all'X 93
BSCL2	Encefalopatia, progressiva, con o senza lipodystrofia
	Lipodicolfia, generalizzata congenita, Tipo 2
	Neuropatia, motore ereditario distale, tipo VA
	Sindrome di paraplegia spastica d'argento
BSND	Sindrome di Bartter, Tipo 4A
BSND	Sordità sensoriale con lieve disfunzione renale
BTD	Carenza di biotinidasi
BTK	Carenza isolata dell'ormone della crescita Tipo III
BTK	Agammaglobulinemia legata all'X
C10orf2	Atassia spinocerebellare a insorgenza infantile
C3	Carenza di C3
	Sindrome uremica emolitica, atipica, suscettibilità a, 5
	Degenerazione maculare, correlata all'età, 9
CA2	Osteopetrosi con acidosi tubulare renale
CANT1	Desplasia Desbuquois 1
CANT1	Displasia epifisaria, multiplo, 7
CAPN3	Dystrophy muscolare, mazza arti, dominante autosomico 4
CAPN3	Dystrophy muscolare, mazza degli arti, recessivo autosomico 1
CASK	Sindrome FG 4
	Ritardo mentale e microcefalia con ipoplasia pontine e cerebellare
	Ritardo mentale, con o senza nistagmo
CASP10	Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo II
CASQ2	Tachicardia ventricolare, Polimorfico catecolaminergico, 2
CBS	Omocystinuria classica
CC2D2A	Sindrome di Coach
	Sindrome di Joubert 9
	Sindrome di Meckel 6
CCDC103	Dyskinesia ciliare, primaria, 17
CCDC39	Dyskinesia ciliare, primaria, 14
CD19	Immunodeficienza, variabile comune, 3
CD247	Immunodeficienza 25
CD2AP	Glomerulosclerosi, focale segmentale, 3
CD320	Aciduria metilmalonica, transitoria, a causa del difetto del recettore della trancobalamina
CD3D	Immunodeficienza 19
CD3E	Immunodeficienza 18, variante SCID
CD3G	Immunodeficienza 17, gamma CD3 carente
CD40LG	Sindrome da iper-IgM legata all'X
CDH23	DFNB12 di tipo sensormico di sordità non sindromico autosomico Dfnb12
CDH3	Displasia ectodermica, ectrodattily e distrofia maculare
CDH3	Ipotricosi, congenita, con distrofia maculare giovanile
CDHR1	Dystrophy cono-rod 15
CDHR1	Retinite pigmentosa 65
CDK5RAP 2	Microcefalia 3, primaria, autosomica recessiva
CDKL5	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 2
CENPJ	Microcefalia 6, primaria, autosomica recessiva
CENPJ	Sindrome di Seckel 4
CEP152	Microcefalia 9, primaria, autosomica recessiva
CEP152	Sindrome di Seckel 5
CEP290	Sindrome di Joubert con difetto oculorenale 5
CEP290	Sindrome da senior
CERKL	Retinite pigmentosa 26
CFH	Drusen laminario basale
	Carenza del fattore complemento H
	Sindrome uremica emolitica, atipica, suscettibilità a, 1
	Degenerazione maculare, correlata all'età, 4
CFP	Carenza corretta delladina, collegata a x
CFTR	Fibrosi cistica; mucoviscidosi
CHM	Choroiremia
CHRNA1	Sindrome di pterigio multipli, tipo letale
	Sindrome miostenica, congenita a canale veloce
	Sindrome miastenica, congenita a canale lento
CHRND	Sindrome di pterigio multipli, tipo letale
	Sindrome miostenica, congenita a canale veloce
	Sindrome miastenica, congenita a canale lento
CHRNE	Sindrome miostenica, congenita, 4a, canale lento
	Sindrome miostenica, congenita, 4b, canale veloce
	Sindrome miostenica, congenita, 4c, associata a carenza di recettore dell'acetilcolina
CHRNG	Sindrome di Escobar
	Sindrome di pterigio multipli, tipo letale
	Myastenia gravis, transitorio neonatale
CHST6	Dystrophy corneale maculare
CIITA	Sindrome dei linfociti nudi, tipo II, gruppo di complementazione A
CIITA	Artrite reumatoide, suscettibilità a
CLCN1	Myotonia Congenita, dominante
	Miotonia congenita, recessiva
	Myotonia Levior, recessiva
CLCN5	Malattia in ammaccatura
	Rachit ipofosfatemici
	Nefrolitiasi, tipo I
	Proteinuria, basso peso molecolare, con nefrocalcinosi ipercalciurica 308990
CLCN7	Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 4
CLDN1	Ittiosi, vacuoli dei leucociti, alopecia e colangite sclerosante 607626
CLDN14	Sordità, autosomica recessiva 29
CLDN19	Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - coinvolgimento oculare grave
CLN3	Lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile 3
CLN5	Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 5
CLN6	Lipofuscinosi ceroidale neuronale adulta 4a
CLN6	Lipofuscinosi ceroidale neuronale tardiva infantile 6
CLN8	Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva infantile 8
CLN8	Epilessia progressiva - Deficit intellettuali, tipo finlandese
CLRN1	Sindrome di Usher Tipo 3A
CNGA1	Retinite pigmentosa 49
CNGA3	Acromatopsia 2
CNGB1	Retinite pigmentosa 45
CNGB3	Acromatopsia 3
CNGB3	Degenerazione maculare, giovanile
COG1	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIG
COG7	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIE
COG8	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIH
COL11A1	Fibhondrogenesi 1
	Ernia del disco lombare, suscettibilità a
	Sindrome di Marshall
	Sindrome di Stickler, Tipo II
COL17A1	Epidermolisi giunzionale generalizzato bullosa, tipo non-erlitz
COL18A1	Sindrome di Knobloch, Tipo 1
COL1A1	Malattia di Caffey
	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo I
	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo VIIA
	Osteogenesi imperfecta, tipo I
	Osteogenesi imperfecta, tipo II
	Osteogenesi imperfecta, tipo III
	Osteogenesi imperfetta, tipo IV
COL1A2	Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo di valvolare cardiaca
COL2A1	Acondrogenesi, tipo II o ipocondrogenesi
	Necrosi avascolare della testa femorale
	Displasia ceca
	Displasia epifisaria, multipla, con miopia e sordità
	Displasia più citata
	Malattia di legg-calve-perthes
	Osteoartrite con condrodisplasia lieve
	Displasia scheletrica platyspondilica, tipo Torrance
	Sed congenita
	Smed Strudwick Tipo
	Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu
	Displasia spondiloperiferale
	Stickler Sydrome, tipo I, oculare non sindromico
	Sindrome di Stickler, Tipo I
	Vitreoretinopatia con displasia epifisaria falangea
COL4A3	Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A3)
COL4A4	Sindrome di Alport Recessiva autosomica (Gene COL4A4)
COL4A5	Sindrome di Alport
COL6A1	Miopatia Bethlem
COL6A1	Distrofia muscolare congenita di Ullrich
COL6A2	Miopatia Bethlem
COL6A2	Distrofia muscolare congenita di Ullrich
COL6A3	Miopatia Bethlem
COL6A3	Distrofia muscolare congenita di Ullrich
COL7A1	Epidermolisi distrofica bullosa pruriginosa
COL7A1	Grave epidermolisi distrofica recessiva generalizzata bullosa
COL9A1	Displasia epifisaria, multiplo, 6
COL9A1	Sindrome di Stickler, Tipo IV
COL9A2	Displasia epifisaria, multiplo, 2
COL9A2	Sindrome di Stickler, Tipo V
COQ2	Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica
COQ9	Carenza di coenzima Q10, primario, 5
COX10	Sindrome di Leigh a causa della carenza mitocondriale di Cox4
COX10	Carenza IV complesso mitocondriale
COX15	Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 2
COX15	Sindrome di Leigh a causa della carenza di ossidasi del citocromo C
COX6B1	Carenza IV complesso mitocondriale
CPS1	Carenza di carbamoilfosfato sintetasi
CPT1A	Carenza di carnitina palmitoil transferase 1a
CPT2	Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma infantile
CPT2	Carenza di carnitina palmitoile Transferase II, forma neonatale
CRB1	Leber congenita Amaurosi 8
	Atrofia corioretinica paravenosa pigmentata
	Retinite pigmentosa-12
CRLF1	Sindrome della sudorazione indotta dal freddo
CRTAP	Osteogenesi imperfecta di tipo VII
CRX	Dystrophy-2 retina-2 cono-rod
CRX	Leber congenita Amaurosi 7
CSTB	Malattia di Unverricht-Lundborg
CTH	Cistationinuria
CTH	Omocisteina, plasma totale, elevato
CTNS	Cistinosi
CTSC	Sindrome di Haim-Munk
	Sindrome di Papillon-Lefevre
	Parodontite 1, giovanile
CTSD	Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta 10
CTSK	Pycnodysostosi
CUL4B	Ritardo mentale, sindromico, sindromico X (tipo Cabeza)
CYBA	Malattia granulomatosa cronica, autosomica, a causa della carenza di CYBA
CYBB	Malattia granulomatosa cronica, legata all'X
CYBB	Immunodeficienza 34, micobatteriosi, leganti X
CYP11A1	Insufficienza surrenale, congenita, con inversione sessuale 46xy, parziale o completa
CYP11B1	Iperplasia surrenale, congenita, a causa della carenza di 11 beta-idrossilasi
CYP11B1	Aldosteronismo, rimediare al glucocorticoide
CYP11B2	Rapporto Aldosterone a Renina sollevato
	Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di cMO I
	Ipoaldosteronismo, congenito, a causa della carenza di CMO II
	Ipertensione a bassa renina, suscettibilità a
CYP17A1	Carenza di 17-alfa-idrossilasi/17,20
CYP19A1	Carenza di aromatasi
CYP19A1	Sindrome in eccesso di aromatasi
CYP1B1	Disgenesi del segmento anteriore 6, più sottotipi
CYP1B1	Glaucoma 3A, angolo aperto primario, congenita, giovanile o adulto
CYP27A1	Xantomatosi cerebrotenndosa
CYP27B1	RICKET DI VITAMINA D-dipendente, Tipo I
CYP4V2	Bietti Cristalline corneoretinal Dystrophy
CYP7B1	Difetto di sintesi dell'acido biliare, congenito, 3
CYP7B1	Paraplegia spastica 5a, autosomica recessiva
D2HGDH	Aciduria D-2-idrossiglutarica
DBT	Malattia di urina classica di sciroppo d'acero
DCLRE1C	Sindrome di Omenn
DCLRE1C	Grave immunodeficienza combinata a causa della carenza di DCLRE1c
DCX	Lissencefalia, legata all'X
DCX	Eteropia laminale subcorticale, collegata a X
DDB2	Gruppo di complementazione del pigmento Xeroderma E
DDC	Carenza di decarbossilasi aromatica L-aminoacidi
DFNB59	Sordità, autosomica recessiva 59
DGUOK	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale dovuta alla carenza di DGUOK 3
DHCR24	Desmosterosi
DHCR7	Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
DHDDS	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo 1BB
	Ritardo dello sviluppo e convulsioni con o senza anomalie di movimento
	Retinite pigmentosa 59
DKC1	Diskatosi congenita X collegata
DKC1	Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
DLD	Sindrome di Leigh
DLD	Malattia delle urine di sciroppo d'acero
DLG3	Ritardato mentale, legato all'X 90
DLL3	Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1
DMD	Becker Dystrophy muscolare
DMD	distrofia muscolare di Duchenne
DMP1	Rachit ipofosfatemici recessivi autosomici 1
DNAH5	Dyskinesia ciliare, primaria, 3, con o senza situs inversus
DNAI1	Dyskinesia ciliare, primaria, 1, con o senza situs inversus
DNAI2	Dyskinesia ciliare, primaria, 9, con o senza situs inversus
DNAJC19	Cardiomiopatia dilatata con atassia
DNAL1	Dyskinesia ciliare, primaria, 16
DNMT3B	Sindrome di anomalie di instabilità centromerica immunodeficienza 1
DOCK8	Sindrome da infezione ricorrente iper-IGE, autosomica recessiva
DOK7	Sequenza di deformazione di Akinesia fetale
DOK7	Myastenia, girle degli arti, familiari
DOLK	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IM
DPAGT1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1J
DPM1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1E
DPYD	Carenza di diidropirimidina deidrogenasi
DSP	Epidermolisi acantolitica letale bullosa
DUOX2	Dyshormonogenesi tiroideo 6
DUOXA2	Dyshormonogenesi tiroideo 5
DYNC2H1	Displasia toracica a crocchetta corta 3 con o senza polidattia
DYSF	Dystrophy muscolare Miyoshi 1
	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2
	Miopatia, distale, con insorgenza tibiale anteriore
EDA	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 2
	Displasia ectodermica 1, ipoidrotico, legato all'X
	Agenesi del dente, selettivo, legato all'X 1
EDAR	Displasia ectodermica 10a, tipo ipoidrotico/capelli/unghie, dominante autosomico
	Displasia ectodermica 10B, tipo ipoidrotico/capelli/dente, recessivo autosomico
	Morfologia dei capelli 1, spessore dei capelli
EDN3	Sindrome di Waardenburg-Shah 4B
EDNRB	Sindrome ABCD
EDNRB	Sindrome di Waardenburg-Shah 4A
EFEMP2	Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo Ib
EFNB1	Displasia craniofrontonasale
EGR2	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4e
EIF2AK3	Sindrome di Wolcott-Rallison
EIF2B5	Leucoencefalopatia con materia bianca in fuga
EIF2B5	Ovarioleukodystrophy
ELK1	Membro della famiglia ETS Oncogene
EMD	Dystrophy muscolare 1, legata all'X.
ENO3	Malattia di stoccaggio del glicogeno XIII
ENPP1	RICKET AUTOSOMALE Ipofosfatemici recessivi 2
EPM2A	Epilessia, Progressive Myoclonic 2A (Lafora)
ERBB3	Sindrome contrattuale congenita letale 2
ERCC2	Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso D.
ERCC3	Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne
ERCC4	Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Sindrome Complementazione complesso F F F F
ERCC5	Gruppo complesso di complementazione di Sindrome di Sindrome di Xeroderma Pigmentosum/Cockayne G
ERCC6	Sindrome di Cockayne Tipo B
ERCC6	Sindrome di COFS 1
ERCC8	Sindrome di Cockayne Tipo A
ESCO2	Sindrome di Roberts
ESPN	Sordità, autosomica recessiva 36
ESPN	Sordità, neurosensoriale, senza coinvolgimento vestibolare, dominante autosomico
ESRRB	Sordità, autosomica recessiva 35
ETFA	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFA)
ETFB	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFB)
ETFDH	Acidemia glutarico di tipo 2 (Gene ETFDH)
ETHE1	Encefalopatia etilmalonica
EVC	Sindrome di Ellis-Van Creveld
EVC	Disostosi acrodentale di Weyers
EVC2	Sindrome di Ellis-Van Creveld
EXOSC3	Ipoplasia Pontocerebellare, tipo 1B
EYS	Retinite pigmentosa 25
F11	Carenza di fattore XI, dominante autosomico
F11	Fattore XI Carenza, autosomica recessiva
F2	Disprotrombinemia
	Ipoprotrombinemia
	Perdita di gravidanza, ricorrente, suscettibilità a, 2
	Ictus, ischemico, suscettibilità a
	Trombofilia a causa del difetto di trombina
F5	Sindrome di Budd-Chiari
	Carenza del fattore V.
	Perdita di gravidanza, ricorrente, suscettibilità a, 1
	Ictus, ischemico, suscettibilità a
	Trombofilia dovuta alla resistenza alla proteina C attivata
	Trombofilia, suscettibilità a, a causa del fattore v leiden
F8	Emofilia a
F9	Emofilia b
FAH	Tirosinemia Tipo 1
FAM126A	Ipomielinizzazione - cataratta congenita
FAM161A	Retinite pigmentosa 28
FAM20C	Displasia ossea osteosclerotica letale
FANCA	Anemia Fanconi, gruppo di complementazione A
FANCB	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione B
FANCC	Gruppo di complementazione di anemia di Fanconi C.
FANCD2	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione D2
FANCE	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione E
FANCG	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione G
FANCI	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione I
FANCL	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione L
FANCM	Insufficienza ovarica prematura 15
FANCM	Insufficienza spermatogena 28
FAS	Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IA
FASLG	Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IB
FASTKD2	Carenza IV complesso mitocondriale
FBLN5	Cutis Laxa, autosomica dominante 2
	Cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IA
	Degenerazione maculare, correlata all'età, 3
FERMT3	Carenza di adesione dei leucociti, tipo III
FGA	Carenza di fibrinogeno congenita (gene FGA)
FGB	Afibrinogenemia, congenita/ipofibrinogenemia, congenita
FGB	Disfibrinogenemia, congenita
FGD1	Sindrome di Aarskog-Scott
FGD1	Ritardo mentale, sindromico legata all'X 16
FGD4	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4h
FH	Aciduria fumarica
FHL1	Sindrome da Uruguay Faciocardiomusculoscheletry
	Dystrophy muscolosa Emery-Dreifuss 6, collegata a X
	Miopatia, collegata a X, con atrofia del muscolo posturale
	Ridurre la miopatia del corpo, legato all'X 1A, insorgenza grave, infantile o della prima infanzia
	Ridurre la miopatia del corpo, 1b legato all'X, con infanzia tardiva o insorgenza per adulti
	Miopatia scapuloperoneale, dominante legato all'X
FIG4	Sclerosi laterale amiotrofica 11
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4J
	Polimicrogia, tempotoocpipitale bilaterale
	Sindrome di Yunis-Varon
FKRP	Dystrophy muscolare di tipo 2i di tipo 2i di tipo muscolare recessivo recessivo autosomico di tipo 2i
	Distrofia muscolare congenita di tipo 5b
	Malattia muscolare-occhio-cervello
FKTN	Dystrophy muscolare di tipo 2m di tipo muscolare di verniciatura recessiva autosomica Tipo 2M
	Distrofia muscolare congenita tipo 4b
	Distrofia muscolare congenita di Fukuyama
FLNA	Displasia valvolare cardiaca, collegata a x
	Sindrome dell'intestino corto congenito
	Sindrome di FG 2
	Displasia frontometafisale 1
	Eterotopia, periventricolare, 1
	Pseudoobstruction intestinale, neuronale
	Sindrome di Melnick-Needles
	Sindrome otopalatodigital, tipo I
	Sindrome otopalatodigital, tipo II
	Displasia ossea terminale
FLVCR1	Atassia, colonna posteriore, con retinite pigmentosa
FMR1	Sindrome X fragile
	Sindrome di fragile x tremore/atassia
	Insufficienza ovarica prematura 1
FOLR1	Neurodegenerazione dovuta alla carenza di trasporto di folati cerebrali
FOXG1	Sindrome rett, variante congenita
FOXN1	Immunodeficienza a cellule T grave - Alopecia congenita - distrofia unghie
FOXP3	Immunodysregulation, poliedocrinopatia ed enteopatia, collegati a X
FRAS1	Sindrome di Fraser (Gene FRAS1)
FREM2	Sindrome di Fraser (Gene FRAS2)
FTCD	Carenza di glutammato formiminotransferasi
FTSJ1	Ritardato mentale, legato all'X 9
FUCA1	Fucosidosi
FXN	Atassia di Friedreich
FXN	Atassia di Friedreich con riflessi trattenuti
G6PC	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo 1A
G6PC3	Síndrome de dursun
G6PD	Favismo
G6PD	Anemia emolitica a causa della carenza di G6PD
GAA	Malattia di stoccaggio del glicogeno dovuto a carenza di maltasi acida
GALC	Malattia di Krabbe
GALE	Carenza di epimerasi di galattosio
GALK1	Carenza di galattokinasi con cataratta
GALNS	Mucopolisaccaridosi IVA
GALNT3	Calcinosi tumorale, iperfosfatemica, familiare, 1
GALT	Galattosemia classica
GAMT	Carenza di metiltransferasi guanidinoacetato
GAN	Neuropatia assonale-1 gigante
GBA	Malattia di gaucher fetale
	Malattia Gaucher Tipo 2
	Malattia Gaucher Tipo 3
	Malattia di Gaucher Tipo 3C
GBE1	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza di enzimi ramificati glicogeno, forma epatica e miopatica combinata infantile
GCDH	Carenza di glutaril-CoA deidrogenasi
GCH1	Dystonia, sensibile alla dopa, con o senza iperfenilalaninemia
GCH1	Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, b
GCSH	Encefalopatia da glicina
GDAP1	Malattia di charcot-marie-marco dominante autosomica Tipo 2K
	Malattia autosomica recessiva carcotta-marina con raucedine
	Autosomiale Recessivo intermedio Charcot-Marie-Tooth-Tooth Tipo A
	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4a
GDF5	Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson
	Brachydactyly, tipo A1, c
	Brachydactyly, tipo A2
	Brachydactyly, tipo C
	Condrodysplasia, tipo Grebe
	Sindrome di Du Pan
	Sindrome di sinostosi multiple 2
	Osteoartrite-5
	Sinfalangismo, prossimale, 1b
GDI1	Ritardo mentale, legato all'X 41
GFM1	Epaenencefalopatia dovuta alla carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 1
GHRHR	Carenza di ormone della crescita, isolato, tipo IV
GJA1	Difetto del setto atrioventricolare 3
	Displasia craniometafisale, autosomica recessiva
	Erithrokeratodermia variabilis et Progressiva 3
	Sindrome del cuore sinistro ipoplastico 1
	Displasia oculodentodigitale
	Displasia oculodentodigitale, autosomica recessiva
	Cheratoderma palmoplantar con alopecia congenita
	Syndyly, tipo III
GJB1	Neuropatia da carcotta-marittima, dominante legato all'X, 1
GJB2	Autosomiale Recessivo non sindromico sensoriale di sordità DFNB1A (gene GJB2)
GJB3	Sordità, dominante autosomico 2b
	Sordità, autosomica dominante, con neuropatia periferica
	Sordità, autosomica recessiva
	Sordità, digenico, gjb2/gjb3
	Erithrokeratodermia variabilis et progressiva 1
GJB6	Sordità, autosomica dominante 3b
	Sordità, autosomica recessiva 1b
	Sordità, digenic gjb2/gjb6
	Displasia ectodermica 2, tipo Clouston
GJC2	Pelizaeus-Merzbacher a causa della mutazione GJC2
GK	Carenza di glicerolo chinasi
GLA	Malattia di Fabry
GLB1	GM1 Gangliosidosi Tipo 1
	GM1 Gangliosidosi Tipo 2
	GM1 Gangliosidosi Tipo 3
	Mucopolisaccaridosi Tipo 4B
GLDC	Encefalopatia da glicina
GLE1	Sindrome di contrattura congenita letale Tipo 1
GLIS3	Diabete mellito, neonatale, con ipotiroidismo congenito
GM2A	Giniosidosi GM2, variante AB
GNAS	Iperplasia surrenale macronodulare indipendente dall'ACTH
	Sindrome di McCune-Albright, somatica, mosaico
	Eteroplasia ossea, progressista
	Adenoma ipofisario 3, più tipi, somatico
	Pseudohypoparatiroidismo ia
	Pseudohypoparatiroidismo ib
	Pseudohypoparatiroidismo IC
	Pseudopohypoparatiroidismo
GNE	Miopatia di nonaka
GNE	Sialiaria
GNMT	Carenza di glicina N-metiltransferasi
GNPTAB	Mucolipidosi di tipo 2
GNPTAB	Mucolipidosi di tipo 3
GNPTG	Mucolipidosi III Gamma
GNRHR	Sindrome da eunuco fertile
GNRHR	Ipogonadismo ipogonadotropico 7 senza anosmia
GNS	Mucopolisaccaridosi di tipo IIID
GORAB	Geroderma osteodysplasticum
GP1BA	Sindrome di Bernard-Soulier, tipo A1 (recessivo)
	Sindrome di Bernard-Soulier, tipo A2 (dominante)
	Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica, suscettibilità a
	Malattia di von Willebrand, tipo piastrino
GP1BB	Sindrome di Bernard-Soulier, tipo B
GP1BB	Disturbo piastrinico gigante, isolato
GP9	Sindrome di Bernard-Soulier, tipo C
GPC3	Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, Tipo 1
GPR143	Nistagmo 6, congenito, legato all'X
GPR143	Albinismo oculare, tipo I, tipo netto
GPR179	Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1E, recessivo autosomico
GPR98	Sindrome di Usher Tipo 2C
GRHPR	Iperossaluria, primaria, tipo II
GRIA3	Ritardato mentale, legato all'X 94
GRIK2	Ritardo mentale, recessivo autosomico, 6
GRM6	Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1b, autosomica recessiva
GRXCR1	Sordità, autosomica recessiva 25
GSS	Carenza di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinia
GTF2H5	Tricotiodiofia, gruppo di complementazione A
GUCY2D	Distrofia coroidale, areolare centrale 1
	Dystrophy cono-rod 6
	Leber congenita Amaurosi 1
GUSB	Mucopolisaccaridosi di tipo 7
HADH	Carenza di deidrogenasi 3-idrossil-CoA a catena lunga
HADHA	Carenza di proteine
HADHB	Carenza di proteine
HAL	Istidinemia
HAMP	Istidinemia
HAX1	Neutropenia, grave congenito 3, autosomica recessiva
HBA1	Alfa-talassemia
HBA2	Eritrocitosi 7
	Anemia del corpo di Heinz
	Malattia di emoglobina H, delezionale e non -elezionale
	Talassemia, alfa-
HBB	Beta-talassemia
HBB	Anemia falciforme
HCCS	Difetti della pelle lineare con anomalie congenite multiple 1
HESX1	Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche
HEXA	malattia di Tay-Sachs
HEXB	Malattia di Sandhoff
HFE	Malattia di Alzheimer, suscettibilità a
	Emocromatosi
	Complicanze microvascolari del diabete 7
	Porfiria cutanea tarda, suscettibilità a
	Porfiria variegata, suscettibilità a
	Transferrina Livello sierico QTL2
HFE2	Emocromatosi, tipo 2A
HGD	Alkaptonuria
HGF	Sordità, autosomica recessiva 39
HGSNAT	Sindrome di Sanfilippo Tipo C
HIBCH	Neurodegenerazione dovuta alla carenza di idrossiisobutyryl-CoA idrolasi
HLCS	Carenza di sintetasi olocarbossilasi
HMGCL	Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
HMOX1	Carenza di eme ossigenasi-1
HMOX1	Malattia polmonare, cronica ostruttiva, suscettibilità a
HOGA1	Iperossaluria, primaria, tipo III
HP	Anhaptoglobinemia
HP	Ipohaptoglobinemia
HPD	Tirosinemia Tipo 3
HPRT1	Sindrome di Kelley-Seegmiller
HPRT1	Sindrome di Lesch-Nyhan
HPS1	Sindrome di Hermansky-pudlak 1
HPS3	Sindrome di Hermansky-pudlak 3
HSD11B2	Eccesso di mineralocorticoide apparente
HSD17B1 0	17 beta-idrossisteroide deidrogenasi x
HSD17B3	Pseudohermaphroditismo, maschio, con ginecomastia
HSD17B4	Carenza di enzimi bifunzionali
HSD17B4	Sindrome di Perrault
HSD3B2	3-beta-idrossisteroide deidrogenasi, tipo II, carenza
HSPD1	Leucodystrophy, ipomielinizzante, 4
HSPD1	Paraplegia spastica 13, dominante autosomico
HSPG2	Sindrome di Schwartz-Jampel
HTRA1	Sindrome di Carasil
	Arteriopatia cerebrale, autosomica dominante, con infarto subcorticali e leucoencefalopatia, tipo 2
	Degenerazione maculare, correlata all'età, 7
	Degenerazione maculare, tipo neovascolare legato all'età
HUWE1	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Turner
HYAL1	Mucopolisaccaridosi di tipo IX
HYLS1	Sindrome di Hydroletus
ICOS	Immunodeficienza, variabile comune, 1
IDH3B	Retinite pigmentosa 46
IDS	Mucopolisaccaridosi di tipo 2
IDUA	Mucopolisaccaridosi IH
	Mucopolisaccaridosi ih/s
	La mucopolisaccaridosi è
IFNGR1	Immunodeficienza 27a, micobatteriosi, AR
IFNGR2	Immunodeficienza 28, micobatteriosi
IFT80	Sindrome di Jeune
IGBP1	Corpus callosum, agenesi di, con ritardo mentale, coloboma oculare e micrognathia
IGF1	Ritardo della crescita con sordità e ritardo mentale a causa della carenza di IGF1
IGHMBP2	Atrofia muscolare spinale con angoscia respiratoria
IKBKAP	Dysautonomia familiare
IKBKG	Displasia ectodermica, ipoidrotica, con carenza immunitaria
	Ectodermico, displasia, anidrotico, linfedema e immunodeficienza
	Immunodeficienza 33
	INCONNINTENIA pigmenti, tipo II
IL12B	Immunodeficienza 29, micobatteriosi
IL12RB1	Immunodeficienza 30
IL1RAPL1	Ritardo mentale, 21/34
IL1RN	Carenza antagonista del recettore dell'interleuchina 1
IL2RA	Diabete, mellito, insulino-dipendente, suscettibilità a, 10
IL2RA	Immunodeficienza 41 con linfoproliferazione e autoimmunità
IL2RG	T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di catena gamma
IL2RG	Immunodeficienza combinata T-B+ grave, collegata a X
IMPDH1	Leber congenita Amaurosi 11
IMPDH1	Retinite pigmentosa 10
IMPG2	Distrofia maculare, vitelliforme, 5
IMPG2	Retinite pigmentosa 56
INPP5E	Sindrome di Joubert 1
INPP5E	Ritardo mentale, obesità trunciale, distrofia retinica e micropenis
INSR	Leprechaunismo
INVS	Nefronophtisis 2, infantile
IQCB1	Sindrome da senior 5
IQSEC2	Ritardo mentale, 1/78
ISCU	Miopatia con acidosi lattica, ereditaria
ITGA6	Epidermolisi giunzionale bullosa - Atresia pilorica
ITGB4	Epidermolisi giunzionale bullosa con atresia piorica
ITGB4	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz
IVD	Acidemia isovalerica
IYD	Dyshormonogenesi tiroideo 4
JAK3	T-B+ immunodeficienza combinata grave a causa della carenza di JAK3
KCNJ1	Sindrome da bartter prenatale
KCNJ11	Diabete mellito, neonatale transitorio, 3
	Diabete mellito, tipo 2, suscettibilità a
	Diabete, neonatale permanente, con o senza caratteristiche neurologiche
	Ipoglicemia iperinsulinemica, familiare, 2
	Diabete ad esordio della maturità dei giovani, tipo 13
KCNJ13	Leber congenita Amaurosi 16
KCNJ13	Degenerazione vitreoretinica del fiocchi di neve
KCNV2	Dystrophy del cono retinico 3b
KDM5C	Ritardo mentale, sindromico, sindromico, tipo Claes-jensen
KIAA2022	Ritardato mentale, legato all'X 98
KIF7	Sindrome acrocallosale
	Sindrome di al-Gazali-Bakalinova
	Sindrome di Hydroletus 2
	Sindrome di Joubert 12
L1CAM	Corpus callosum ipoplasia-retardamento-addotto thumbs-spasticità-idroefalo sindrome
L1CAM	Sindrome di Masa
LAMA2	Distrofia muscolare congenita di tipo 1a
LAMA3	Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lama3)
	Epidermolisi giunzionale Bullosa, tipo Herlitz (Gene Lamb3)
	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lama3)
LAMB2	Sindrome nefrotica, tipo 5, con o senza anomalie oculari
LAMB2	Sindrome di Pierson
LAMB3	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (Gene Lamb3)
LAMC2	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo Herlitz (gene Lamc2)
LAMC2	Epidermolisi giunzionale bullosa, tipo non-erlitz (gene Lamc2)
LAMP2	Malattia di Danon
LARGE	Distrofia muscolare congenita tipo 1D
LARGE	Malattia muscolare-occhio-cervello
LBR	Displasia di Greenberg
LCA5	Leber congenita Amaurosi 5
LDHA	Malattia di stoccaggio del glicogeno XI
LDLR	Ipercolesterolemia, familiare, 1
LDLR	Livello di colesterolo LDL QTL2
LDLRAP1	Ipercolesterolemia, familiare, 4
LEPRE1	Osteogenesi imperfecta tipo 8
LHCGR	Adenoma a cellule Leydig, somatico, con precoce pubertà
	Ipoplasia cellulare Leydig con ipogonadismo ipergonadotropico
	Ipoplasia delle cellule Leydig con pseudohermafroditismo
	Resistenza all'ormone luteinizzante, femmina
	Pubertà precoce, maschio
LHFPL5	Sordità, autosomica recessiva 67
LHX3	Carenza combinata dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale
LIFR	Sindrome di Stüve-Wiedemann
LIG4	Immunodeficienza combinata grave con sensibilità alle radiazioni ionizzanti
LIPA	Malattia di stoccaggio estere di colesteria
LIPA	Malattia di Wolman
LIPH	Ipotricosi 7
LIPH	Capelli lanosi, autosomico recessivo 2 con o senza ipotricosi
LMBRD1	Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLF
LMNA	Malattia a carcotta-marittima di tipo assonale 2B1
	Dermopatia restrittiva letale
	Displasia mandibuloacrale con lipodystrophy di tipo A
LOXHD1	Sordità, autosomica recessiva 77
LPL	Iperlipidemia combinata, familiare
	Lipoproteina ad alta densità Lipoprotelo Livello QTL 11
	Carenza di lipasi lipoproteina
LRAT	Leber congenita Amaurosi 14
LRP2	Distrofia retinica, grave ad esordio precoce
	Distrofia retinica, grave ad esordio precoce
	Retinite pigmentosa, giovanile
	Sindrome di Donnai-Barrow
LRP5	Variabilità della densità minerale ossea 1
	Vitreoretinopatia essudativa 4
	Iperostosi, endosteale
	Osteopetrosi, autosomica dominante 1
	Osteoporosi
	Sindrome dell'osteoporosi-pseudoglioma
	Osteosclerosi
	Malattia epatica policistica 4 con o senza cisti renali
	Malattia di Van Buchem, tipo 2
LRPPRC	Sindrome di Leigh di tipo francese-canadese
LRTOMT	Sordità, autosomica recessiva 63
LYST	Sindrome di Chediak-Higashi
MAGT1	Immunodeficienza, collegata a X, con difetto di magnesio, infezione da virus Epstein-Barr e neoplasia
MAK	Retinite pigmentosa 62
MAN2B1	Mannosidosi, alfa-, tipi I e II
MARVEL D2	Sordità, autosomica recessiva 49
MAT1A	Ipermetioninemia, persistente, autosomica dominante, a causa della carenza di metionina adenosiltransferasi I/III
MAT1A	Carenza di metionina adenosiltransferasi, recessiva autosomica
MATN3	Displasia epifisaria, multiplo, 5
	Suscettibilità all'osteoartrite 2
	Displasia spondiloepimetafisale
MBTPS2	Ittiosi follicolaris - Alopecia - fotofobia
MCCC1	Carenza di carbossilasi 1 3-metilcrotonico-CoA
MCCC2	Carenza di carbossilasi 2 3-metilcrotonico-CoA
MCEE	Carenza di epimerasi metilmalonil-CoA
MCOLN1	Mucolipidosi Tipo 4
MCPH1	Microcefalia 1, primaria, autosomica recessiva
MECP2	Encefalopatia ad esordio neonatale grave con microcefalia
MED12	Deficito intellettuale collegato all'X con Marfanoid Habitus
MED17	Microcefalia, progressista postnatale, con convulsioni e atrofia cerebrale
MED25	Sindrome di Basilea-Vanagait-Smirin-Yosef
MED25	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2B2
MEFV	Febbre mediterranea familiare
MERTK	Retinite pigmentosa 38
MESP2	Disostosi spondilocostale 2, autosomica recessiva
MFRP	Microftalmia, isolata 5
MFSD8	Nanoftalmos 2
	Nanoftalmos 2
	Lipofuscinosi ceroide neuronale tardiva
MGAT2	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2A
MID1	Sindrome di Opitz GbbB, tipo I
MKKS	Sindrome da bardet-biedl 6
MKS1	Sindrome di McKusick-Kaufman
	Sindrome di McKusick-Kaufman
	Sindrome di Meckel Tipo 1
MLC1	Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali
MLYCD	Carenza di decarbossilasi malonil-coa
MMAA	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLA
MMAB	Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 CBLB
MMACHC	Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLC
MMACHC	Acidemia metilmalonica con omocystinuria, tipo CBLD
MMADHC	Omocystinuria, tipo CBLD, variante 1
MOCS1	Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD
MOCS1	Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS1)
MOCS2	Aciduria metilmalonica e omocystinuria, tipo CBLD
	Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2
	Carenza di solfidasi a causa della carenza di cofattore molibdeno di tipo A (genico MOCS2)
MOGS	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo IIB
MPDU1	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo se
MPI	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1b
MPL	Trombocitemia 2
MPL	Trombocitopenia, ammegacarieocitica congenita
MPV17	Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2
	Aciduria metilmalonica, tipo CBLD, variante 2
	Neurohepatopatia Navajo
MPZ	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1B
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2i
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2J
	Malattia di dejerine-sottas
	Neuropatia, ipomielinizzazione congenita
	Sindrome di Roussy-Levy
MRE11	Disturbo simile a quella di atassia-telangiectasia 1
MRPS16	Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 2
MRPS22	Difetto di fosforilazione ossidativa combinata Tipo 5
MTHFR	Omocystinuria a causa della carenza di MTHFR
MTM1	Miopatia centronucleare legata all'X
MTMR2	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4B1
MTR	Anemia di omocystinuria-megaloblastica, tipo di complementazione CBLG
MTR	Difetti del tubo neurale, sensibili ai folati, suscettibilità a
MTRR	Anemia omocystinuria-megaloblastica, tipo CBL E
MTRR	Difetti del tubo neurale, sensibili ai folati, suscettibilità a
MTTP	Abetalipoproteinemia
MUT	Sindrome metabolica, protezione contro
	Sindrome metabolica, protezione contro
	Acidemia metilmalonica non rispondente alla vitamina B12 Mut-
MVK	Aciduria mevalonica
MYD88	Macroglobulinemia, waldenstrom
MYD88	Infezioni batteriche piogeniche, ricorrenti, a causa della carenza di MyD88
MYO15A	Sordità, autosomica recessiva 3
MYO3A	Sordità, autosomica recessiva 30
MYO5A	Malattia di Griscelli Tipo 1
MYO6	Sordità, dominante autosomico 22
MYO7A	Dfnb2 non sindromico di sordità non sindromico autosomico DFNB2
MYO7A	Sindrome di Usher Tipo 1
NAGA	Malattia di Kanzaki
NAGLU	Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (Sanfilippo B)
NAGS	Iperammonemia dovuta alla carenza di n-acetilglutammato sintetasi
NBN	Anemia aplastica
NBN	Sindrome di rottura di Nijmegen
NDP	Vitreoretinopatia 2, legata all'X
NDP	Malattia di Norrie
NDRG1	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4D
NDUFA1	Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12
NDUFA1	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFA7	Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12
NDUFAF2	Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 12
	Sindrome di Leigh
	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFAF4	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFAF5	Carenza di complesso mitocondriale I, tipo nucleare 16
NDUFS3	Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I
NDUFS3	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFS4	Sindrome di Leigh
NDUFS4	Complesso mitocondriale I carenza
NDUFS5	NADH-Ubiquinone ossidoreduttasi FE-S Proteina 5
NDUFS6	Complesso I, catena respiratoria mitocondriale, carenza di
NDUFS7	Sindrome di Leigh
NDUFS8	Sindrome di Leigh a causa della carenza del complesso mitocondriale I
NDUFV1	Complesso mitocondriale I carenza
NEB	Nemaline Myopaty 2
NEFL	Malattia Charcot-Marie-Tooth, intermedio dominante G
NEU1	Sialidosi, tipo I
NEU1	Sialidosi, tipo II
NEUROG 3	Diarrea malabsorpente congenita a causa della scarsità di cellule enteroendocrine
NHEJ1	Grave immunodeficienza combinata con microcefalia, ritardo della crescita e sensibilità alla radiazione ionizzante
NHLRC1	Epilessia, Progressive Myoclonic 2b (Lafora)
NHP2	Diskatosi congenita, autosomica recessiva 2
NHS	Cataratta 40, collegata a x
NHS	Sindrome di Nance-Horan
NKX2-1	Corea, ereditaria benigna
	Coreoatetosi, ipotiroidismo e angoscia respiratoria neonatale
	Cancro tiroideo, non medio, 1
NKX2-5	Difetto del setto atriale 7, con o senza difetti di conduzione AV
	Malformazioni del cuore conotruncal, variabili
	Sindrome del cuore sinistro ipoplastico 2
	Ipotiroidismo, non mongoitro congenito, 5
	Tetralogia di Fallot
	Difetto del setto ventricolare 3
NLGN3	Suscettibilità alla sindrome di Asperger, collegata a X 1
NLGN3	Suscettibilità all'autismo, collegata a X 1
NLGN4X	Ritardo mentale, legato all'X
NLRP7	Talpa hydatidiform, ricorrente, 1
NMNAT1	Leber congenita Amaurosi 9
NOP10	Diskatosi congenita, autosomica recessiva 1
NPC1	Niemann-Pick Disease Tipo C1
NPC2	Niemann-Pick Disease Tipo C2
NPHP1	Sindrome di Joubert 4
NPHP3	Displasia renale-epatica-pancreasia
NPHP3	Sindrome di alto livello 1
NPHP4	Sindrome da senior
NPHS1	Sindrome nefrotica, tipo 1
NPHS2	Sindrome nefrotica, tipo 2
NR0B1	46xy Sex Reversal 2, Dosaggio sensibile
NR2E3	Sindrome di S-Cone migliorata
NR2E3	Retinite pigmentosa 37
NR5A1	46xy Sex Reversion 3
NR5A1	Insufficienza adrenocorticale
NSD1	Sindrome di Beckwith-Wiedemann
NSD1	Sindrome di Sotos 1
NSDHL	Sindrome del bambino
NSDHL	Sindrome di CK
NSUN2	Ritardo mentale, recessivo autosomico 5
NTRK1	Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria Tipo 4
NUP62	Necrosi striatale bilaterale infantile
NXF5	Fattore di esportazione dell'RNA nucleare 5
NYX	Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1A, collegata a X
OAT	Atrofia girata di coroide e retina con o senza ornitinemia
OCA2	Albinismo, Oculocutaneo marrone
	Albinismo, oculocutaneo, tipo II
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 1, capelli biondi/castani
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 1, occhi blu/non blu
OCRL	Malattia in ammaccatura 2
OCRL	Sindrome oculocerebrorenale
OFD1	Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2
OPA3	Aciduria 3-metilglutaconic tipo 3
OPHN1	Ritardato mentale, collegato all'X, con ipoplasia cerebellare e aspetto facciale distintivo
ORAI1	Immunodeficienza 9
ORAI1	Miopatia, aggregato tubolare, 2
OSTM1	Osteopetrosi, autosomica recessiva 5
OTC	Carenza di transcarbamilasi di ornitina
OTOA	Sordità, autosomica recessiva 22
OTOF	Neuropatia uditiva, autosomica recessiva, 1
OXCT1	Succinil COA: carenza di transferasi COA 3-oxoacid
PAH	Fenilchetonuria
PAK3	Ritardo mentale, 30/47
PALB2	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione N
PANK2	Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
PAX3	Sindrome della mano craniofacciale-sordità
	Rabdomiosarcoma 2, alveolar
	Sindrome di Waardenburg, Tipo 1
	Sindrome di Waardenburg, Tipo 3
PAX6	Aniridia
	Disgenesi del segmento anteriore 5, più sottotipi
	Cataratta con distrofia corneale ad esordio tardivo
	Coloboma del nervo ottico
	Coloboma, oculare
	Ipoplasia foveale 1
	Cheratite
	Anomalia del disco di gloria mattutina
	Ipoplasia del nervo ottico
PAX8	Ipotiroidismo, congenito, a causa della disgenesi tiroidea o dell'ipoplasia
PC	Carenza di carbossilasi piruvato
PCBD1	Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, D
PCCA	Acidemia propionica (gene PCCA)
PCCB	Acidemia propionica (Gene PCCB)
PCDH15	Sordità, autosomica recessiva 23
	Sindrome di Usher, Tipo 1D/F Digenic
	Sindrome di Usher, Tipo 1F
PCDH19	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 9
PDE6A	Retinite pigmentosa 43
PDE6B	Cecità notturna, stazionario congenito, dominante autosomico 2
PDE6B	Retinite pigmentosa-40
PDE6C	Dystrophy a cono 4
PDE6G	Retinite pigmentosa 57
PDHA1	Sindrome di Leigh, collegata a X
PDHB	Pyruvato deidrogenasi E1-beta carenza
PDHX	Latticacidemia dovuta alla carenza di PDX1
PDP1	Carenza di fosfatasi piruvato deidrogenasi
PDSS1	Portate - Encefaloneuropatia - Obesità - Valvulopatia
PDSS2	Sindrome di Leigh con sindrome nefrotica
PDX1	Diabete mellito, tipo II, suscettibilità a
	Mody, tipo IV
	Agenesi pancreatica 1
PDZD7	Sordità, autosomica recessiva 57
	Malattia della retina nella sindrome di Usher di tipo IIa, modificatore di
	Sindrome di Usher, Tipo IIC, GPR98/PDZD7 Digenic
PEPD	Carenza di prolidasi
PEX1	Sindrome di Zellweger 1A
PEX10	Disturbo della biogenesi del perossisoma 6A (Zellweger)
PEX10	Disturbo della biogenesi del perossisoma 6b
PEX12	Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX12)
PEX13	Disturbo della biogenesi del perossisoma 11A (Zellweger)
PEX13	Disturbo della biogenesi del perossisoma 11b
PEX2	Disturbo della biogenesi del perossisoma 5A (Zellweger)
PEX26	Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b
	Disturbo della biogenesi del perossisoma 5b
	Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX26)
	Sindrome di Zellweger 7A
PEX5	Adrenoleukodystrophy neonatale (gene PEX5)
PEX6	Sindrome di Heimler 2
PEX7	Disturbo della biogenesi del perossisoma 4A (Zellweger)
	Disturbo della biogenesi del perossisoma 4b
	Rizomelica condrodysplasia punctata tipo 1
PFKM	Malattia di stoccaggio del glicogeno VII
PGK1	Carenza di chinasi fosfoglicerata
PGM1	Disturbo congenito di glicosilazione, digitalo
PHF8	Sindrome di ritardo mentale, tipo X-legato, tipo Siderius
PHGDH	Sindrome di Neu-Laxova 1
PHGDH	Carenza di deidrogenasi fosfoglicerata
PHKG2	Cirrosi dovuta alla carenza di fosforilasi epatica chinasi
PHKG2	Malattia di stoccaggio del glicogeno IXC
PHYH	Malattia di riferimento
PKHD1	Malattia renale policistica autosomica recessiva
PKLR	Anemia emolitica dovuta alla carenza di piruvato chinasi a cellule
PLA2G6	Dystrophy neuroassonale infantile 2A
PLA2G6	Dystrophy neuroassonale infantile 2B
PLCE1	Sindrome nefrotica, Tupe 3
PLDN	Sindrome di Hermansky-pudlak 9
PLEC	Epidermolisi bullosa simplex con distrofia muscolare
	EpiderMolysis Bullosa simplex con atresia pilorica
	Dystrophy cintura dell'arto con epidermolisi bullosa simplex
PLEKHG5	Atrofia muscolare spinale distale autosomica di tipo 4
PLG	Carenza di plasminogeno Tipo 1
PLOD1	Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 6
PLP1	Paraplegia spastica tipo 2, legato all'X
PMM2	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1A
PMP22	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1A
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 1E
	Malattia di dejerine-sottas
	Sindrome di Roussy-Levy
PNPO	Convulsioni piridossali di sensibilità al fosfato
POLG	Sindrome di Alpers
	Ophtalmoplegia esterno progressivo autosomico recessivo
	Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
	Neuropatia atassica sensoriale - Disartria - Oftalmoparesi
POLR1C	Leucodystrophy, ipomielinizzante, 11
POMGNT 1	Sindrome di Treacher Collins 3
	Sindrome di Treacher Collins 3
	Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C
	Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
	Sindrome di Walker-Warburg (Gene Pomgnt1)
POMT1	Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C
	Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
	Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT1)
POMT2	Dystrophy muscolare di tipo muscolare di recessivo recessivo autosomico tipo C
	Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
	Sindrome di Walker-Warburg (gene POMT2)
POR	Sindrome di Antley-Bixler con anomalie genitali e steroidogenesi disordinata
POU1F1	Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche
POU3F4	Sordità, legame X 2
PPT1	Lipofuscinosi ceroide neuronale adulta
PQBP1	Sindrome da Renpenning
PRCD	Retinite pigmentosa 36
PRF1	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 2
PRKRA	Distonia 16
PRODH	Iperprolinemia, tipo I
PRODH	Schizofrenia, suscettibilità a, 4
PROM1	Dystrophy a cono-rod 12
PROP1	Distrofia maculare, retina, 2
PROP1	Carenze combinate dell'ormone ipofisario, forme genetiche
PRPS1	Retinite pigmentosa 41
	Atassia letale con sordità e atrofia ottica
	Malattia di carcotta-marco-marte
PRSS12	Distrofia maculare, retina, 2
	Retinite pigmentosa 41
	Malattia di Stargardt 4
	Malattia di Stargardt 4
	Ritardo mentale, recessivo autosomico 1
PRX	Malattia di charcot-marie-dente tipo 4f
PSAP	Encefalopatia dovuta alla carenza di prosaposina
	Malattia di Krabbe
	Leucodiestrofia metacromatica
PSAT1	Carenza di fosfoserina aminotransferasi
PTEN	Sindrome di Neu-Laxova 2
	Sindrome di Neu-Laxova 2
	Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
	Sindrome di Cowden 1
	Sindrome di Lhermitte-Duclos
	Sindrome di macrocefalia/autismo
PTH1R	Condrodysplasia, tipo blomstrand
	Sindrome di Eiken
	Fallimento dell'eruzione dei denti, primario
	Condrodysplasia metafisale, tipo Murk Jansen
PTS	Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, a
PUS1	Miopatia, acidosi lattica e anemia sideroblastica 1
PYGM	Malattia di stoccaggio del glicogeno a causa della carenza muscolare della fosforilasi glicogeno
QDPR	Iperfenilalaninemia, con deficit di BH4, C
RAB23	Sindrome di Carpenter
RAB27A	Malattia di Griscelli Tipo 2
RAB39B	Ritardato mentale, collegato a X 72
RAB3GAP 1	Micro Sindrome
RAB3GAP 2	Cataratta - Deficit intellettuale - Ipogonadismo
RAD51C	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione O
RAG1	Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3
	Cancro al seno-ovarico, familiare, suscettibilità a, 3
	Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei
	Sindrome di Omenn (Gene Rag1)
	Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2
RAG2	Immunodeficienza combinata con granulomi cutanei
	Sindrome di Omenn (Gene Rag2)
	Grave immunodeficienza combinata a causa della completa carenza di Rag1/2
RAPSN	Sequenza di deformazione di Akinesia fetale
RARS2	Ipoplasia Pontocerebellare, Tipo 6
RAX	Microftalmia, isolata 3
RDH12	Leber congenita Amaurosi 13
RDX	Sordità, autosomica recessiva 24
RELN	Sindrome da lissencefalia, tipo Norman-Roberts
REN	Iperproreninemia
	Nefropatia iperuricemica, giovanile familiare 2
	Disgenesi tubulare renale
RFT1	Disturbo congenito di glicosilazione, digitare
RGR	Retinite pigmentosa
RHO	Cecità notturna, stazionario congenito, dominante autosomico 1
	Retinite pigmentosa 4, autosomica dominante o recessiva
	Retinite punctata albescens
RLBP1	Dystrophy retinica di entrambe le
	Fundus albipunctatus
	Dystrophy di Terranova Cone
	Retinite punctata albescens
RMRP	Displasia anuxtica
	Ipoplasia dei capelli cartilagici
	Displasia metafisale senza ipotricosi
RNASEH2 A	Sindrome di Aicardi-Goutieres 4
RNASEH2 B	Sindrome di Aicardi-Goutieres 2
RNASEH2 C	Sindrome di Aicardi-Goutieres 3
RP2	Retinite pigmentosa 2
RPE65	Leber congenita Amaurosi 2
RPE65	Retinite pigmentosa 20
RPGR	Dystrophy cono-rod, collegata a x, 1
	Degenerazione maculare, atrofica legata all'X
	Retinite pigmentosa 3
	Retinite pigmentosa, infezioni da legato all'X e sinorespiratorie, con o senza sordità
RPGRIP1L	Sindrome di Joubert con difetto epatico
RPGRIP1L	Sindrome di Meckel, Tipo 5
RPL10	Autismo, suscettibilità a, collegata a x 5
RPS6KA3	Sindrome da bara-lowry
RPS6KA3	Ritardato mentale, legata a X 19
RRM2B	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8A (tipo encefalomiopatico con tubulopatia renale)
RRM2B	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 8B (tipo MNGIE)
RS1	Retinoschisis
RYR1	Malattia centrale del nucleo
	Sindrome di King-Denborough
	Suscettibilità maligna di ipertermia 1
	Miopatia minicore con oftalmoplegia esterna
	Malattia neuromuscolare, congenita, con fibra uniforme di tipo 1
SACS	Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
SAG	Malattia di Oguchi-1
SAG	Retinite pigmentosa 47
SAMD9	Sindrome di Mirage
SAMD9	Calcinosi tumorale, familiare, normofosfatemica
SAMHD1	Sindrome di Aicardi-Goutieres 5
SAMHD1	Chilblain Lupus 2
SBDS	Sindrome di Shwachman-Diamond
SBF2	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4B2
SC5DL	Latosterolosi
SCN2A	Encefalopatia epilettica, precoce infantile, 11
SCN2A	Convulsioni, Benign Familial Infantile, 3
SCNN1A	Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1A)
SCNN1B	Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1B)
SCNN1G	Pseudohypoaldosteronismo di tipo 1, recessivo autosomico (gene SCNN1G)
SCO1	Carenza IV complesso mitocondriale
SCO2	Cardioencefalomiopatia, fatale infantile, a causa della carenza di ossidasi C di citocromo 1
SEMA4A	Dystrophy cono-rod 10
SEMA4A	Retinite pigmentosa 35
SEPN1	Sindrome della colonna vertebrale rigida
SEPSECS	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2D
SERPINA 1	Enfisema a causa della carenza di AAT
	Enfisema-cirrosi, a causa della carenza di AAT
	Diatesi emorragica dovuta all'antitrombina Pittsburgh
	Malattia polmonare, cronica ostruttiva, suscettibilità a
SETX	Sclerosi laterale amiotrofica 4, giovanile
SETX	Atassia spinocerebellare, recessiva autosomica, con neuropatia assonale 2
SFTPB	Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 1
SFTPC	Disfunzione del metabolismo del tensioattivo, polmonare, 2
SGCA	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 3
SGCB	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 4
SGCD	Cardiomiopatia, dilatata, 1L
SGCD	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 6
SGCG	Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 5
SGSH	Mucopolisaccaridosi Tipo 3A (sindrome di Sanfilippo di tipo A)
SH2D1A	Malattia linfoproliferativa legata all'X
SH3TC2	Malattia Charcot-Marie-Tooth, Tipo 4C
SH3TC2	Mononeuropatia del nervo mediano, delicato
SHROOM 4	Sindrome di ritardo mentale stocco dos santos
SIL1	Sindrome di Marinesco-Sjögren
SIX6	Anomalie del disco ottico con distrofia retinica e/o maculare
SLC12A1	Sindrome da bartter prenatale Tipo 1
SLC12A3	Sindrome di Gitelman
SLC12A6	Corpus callosum Agenesis - Neuronopatia
SLC16A2	Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
SLC17A5	Malattia di conservazione dell'acido sialico libero, forma infantile
SLC19A2	Sindrome da anemia megaloblastica sensibile
SLC22A5	Carenza di carnitina, primario sistemico
SLC24A1	Cecità notturna, stazionario congenito (completo), 1D, autosomico recessivo
SLC25A13	Citrullinemia, tipo II ad insorgenza per adulti
SLC25A13	Citrullinemia, tipo II, insorgenza neonatale
SLC25A15	Iperornitinemia-iperammemia-homocitrullinuria
SLC25A20	Carenza di carnitina-acilcarnitina
SLC25A22	Encefalopatia epilettica infantile precoce
SLC26A2	Acondrogenesi Tipo 1B
SLC26A2	Atelosteogenesi di tipo II
	Dwanismo diastrofico
	Displasia epifisaria multipla Tipo 4
SLC26A3	Diarrea 1, cloruro secretorio, congenito
SLC26A4	Sordità, autosomica recessiva 4, con acquedotto vestibolare allargato
SLC26A4	Sindrome pendred
SLC26A5	Sordità, autosomica recessiva 61
SLC35A1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2F
SLC35C1	Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2c
SLC35D1	Displasia di Schneckenbecken
SLC37A4	Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo B
SLC37A4	Malattia di conservazione del glicogeno a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi di tipo C
SLC39A4	Acrodermatite enteropatica
SLC3A1	Cistinuria
SLC45A2	Albinismo, oculocutaneo, tipo IV
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 5, capelli neri/non neri
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 5, pelle scura/chiara
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 5, occhi scuri/chiari
SLC46A1	Folato malabsorption, ereditario
SLC4A11	Dystrophy endoteliale endoteliale congenita Tipo II
SLC4A11	Dystrophy corneale - sordità percettiva
SLC5A5	Folato malabsorption, ereditario
SLC6A19	Disturbo di Hartnup
	Iperglycinuria
	Iminoglicinuria, digenico
SLC6A8	Carenza di trasportatore di creatina legata a X
SLC7A7	Intolleranza alla proteina lisinurica
SLC7A9	Cistinuria
SLC9A6	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, Christianson Tipo
SLX4	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione P
SMARCA	Fanconi Anemia, Gruppo di complementazione P
SMN1	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 1
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 2
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 3
	Atrofia muscolare spinale prossimale Tipo 4
SMN2	Atrofia muscolare spinale, tipo III, modificatore di
SMPD1	Niemann-Pick Disease Tipo A
SMPD1	Niemann-Pick Disease Tipo B
SMS	Terzatura mentale, tipo X-legato, tipo Snyder-Robinson
SNAI2	Piebaldismo
SNAI2	Sindrome di Waardenburg, tipo 2D
SNAP29	Disgenesi cerebrale-Neuropatia-ictiosi-palmoplantar Kiratoderma Sindrome
SOX3	Ritardo mentale, legato all'X, con carenza di ormone della crescita isolata
SOX3	Panhypopituitarismo, collegato all'X
SP110	Malattia veneocclusiva epatica con immunodeficienza
SPG11	Sclerosi laterale amiotrofica 5, giovanile
	Malattia Charcot-Marie-Tooth, assonale, tipo 2x
	Paraplegia spastica 11, autosomica recessiva
SPG20	Sindrome di Troyer
SPG7	Paraplegia spastica 7, autosomica recessiva
SRD5A2	Ipospadia pseudovaginali perineoscrotali
SRD5A3	Disturbo congenito di glicosilazione, tipo QI
SRD5A3	Sindrome di Kahrizi
SRPX2	Epilessia rolandica, ritardo mentale e dispraxia del linguaggio
ST3GAL3	Encefalopatia epilettica, infantile precoce, 15
ST3GAL3	Ritardo mentale, recessivo autosomico 12
ST3GAL5	Sindrome di epilessia infantile di Amish
STAR	Iperplasia surrenale lipoide congenita
STAT1	Immunodeficienza 31a, micobatteriosi, autosomica dominante
	Immunodeficienza 31b, infezioni micobatteriche e virali, recessiva autosomica
	Immunodeficienza 31c, autosomica dominante
STIL	Microcefalia 7, primaria, autosomica recessiva
STIM1	Immunodeficienza 10
	Miopatia, aggregato tubolare, 1
	Sindrome di Storken
STRA6	Microftalmia sindromica Tipo 9
STRC	Sordità, autosomica recessiva 16
STX11	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 4
STXBP2	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 5
SUCLA2	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 5 (encefalomiopatica con o senza aciduria metilmalonica)
SUCLG1	Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
SUMF1	Carenza multipla di solfatasi
SUOX	Solfocisteinuria
SURF1	Sindrome di Leigh, a causa della carenza di Cox
SYN1	Epilessia, collegata a X, con difficoltà di apprendimento variabili e disturbi comportamentali
SYP	Ritardato mentale, legato all'X 96
TAF1	Dystonia-parkinsonism, collegata a x
TAF1	Ritardo mentale, sindromico 33, sindromico X
TAT	Tirosinemia Tipo 2
TAZ	Sindrome di Barth
TBCE	Ipoparatiroidismo - Disco intellettuale - Sindrome da dismorfismo
TCAP	Cardiomiopatia, ipertrofico, 25
TCAP	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 7
TCF4	Sindrome di Pitt-Hopkins
TCIRG1	Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 1
TCN2	Carenza di transcobalamina II
TECTA	Sordità, dominante autosomico 8/12
TECTA	Sordità, autosomica recessiva 21
TERT	Diskatosi congenita, autosomica dominante 2
	Diskatosi congenita, autosomica recessiva 4
	Leucemia, mieloide acuta
	Melanoma, maligno cutaneo, 9
	Fibrosi polmonare e/o insufficienza del midollo osseo, correlato ai telomeri, 1
TFR2	Emocromatosi, tipo 3
TG	Malattia della tiroide autoimmune, suscettibilità a, 3
TG	Dyshormonogenesi tiroideo 3
TGM1	Ittiosi, congenito, autosomico recessivo 1
TH	Distonia autosomica recessiva-sensibile
THRA	Ipotiroidismo, congenito, non mongoitro, 6
THRB	Resistenza all'ormone tiroideo
	Resistenza all'ormone tiroideo, recessiva autosomica
	Resistenza all'ormone tiroideo, ipofisario selettivo
TIMM8A	Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
TK2	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
TLR3	Encefalopatia, acuta, indotta dalle infezioni (specifiche dell'herpes), suscettibilità a, 2
TLR3	Infezione da HIV1, resistenza a
TMC1	Sordità, autosomica dominante 36
TMC1	Sordità, autosomica recessiva 7
TMEM216	Sindrome di Joubert 2
TMEM216	Sindrome di Meckel 2
TMEM67	Sindrome di Coach
TMEM67	Sindrome di Joubert 6
TMIE	Sordità, autosomica recessiva 6
TMPRSS3	Sordità, autosomica recessiva 8/10
TNFRSF1 1B	Malattia Paget, giovanile
TNNT1	Nemaline Myopaty 5, tipo Amish
TPO	Dyshormonogenesi tiroideo 2A
TPP1	Lipofuscinosi ceroide neuronale 2
TPRN	Sordità, autosomica recessiva 79
TRAPPC9	Ritardo mentale, recessivo autosomico 13
TRDN	Tachicardia ventricolare, polimorfa catecolaminergica, 5, con o senza debolezza muscolare
TREX1	Sindrome di Aicardi-Goutières
TRIM32	Sindrome di bardet-biedl 11
TRIM32	Dystrophy muscolare, mazza arti, autosomica recessiva 8
TRIM37	Nanismo di Mulibrey
TRIOBP	Sordità, autosomica recessiva 28
TRMU	Sordità, mitocondriale, modificatore di
TRMU	Insufficienza epatica, infantile transitorio
TSEN54	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 2A
TSEN54	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 4
TSFM	Malattia mitocondriale fatale a causa della carenza combinata della fosforilazione ossidativa 3
TSHB	Carenza di ormoni isolata stimolante la tiroide
TSHR	Ipertiroidismo, gestazionale familiare
	Ipertiroidismo, non autoimmune
	Ipotiroidismo, congenito, non mongoitro, 1
	Adenoma tiroideo, iperfunzionamento, somatico
	Carcinoma tiroideo con tireotossicosi
TSPAN7	Ritardato mentale, collegato a X 58
TSPYL1	Morte infantile improvvisa con disgenesi della sindrome di Testes
TTC37	Sindrome trichoheparaenterica 1
TTN	Cardiomiopatia, dilatata, 1g
	Cardiomiopatia, ipertrofico familiare, 9
	Distrofia muscolare, mazza arti, recessiva autosomica 10
	Miopatia, miofibrillar, 9, con insufficienza respiratoria precoce
	Miopatia di salih
	Distrofia muscolare tibiale, tardiva
TTPA	Atassia con carenza di vitamina E
TUBA1A	Lissencefalia 3
TUFM	Carenza di fosforilazione ossidativa combinata 4
TULP1	Leber congenita Amaurosi 15
TULP1	Retinite pigmentosa 14
TUSC3	ritardo ntal, autosomico recessivo 7
TYK2	Immunodeficienza 35
TYMP	Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale 1 (tipo MNGIE)
TYR	Albinismo, oculocutaneo, tipo IA
	Albinismo, oculocutaneo, tipo Ib
	Melanoma, maligno cutaneo, suscettibilità a, 8
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, occhi blu/verdi
	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio 3, pelle chiara/scura/lentigginosa
	Sindrome/albinismo di Waardenburg, digenico
TYRP1	Albinismo, oculocutaneo, tipo III
TYRP1	Pigmentazione della pelle/capelli/occhio, variazione in, 11 (capelli biondi melanesiani)
UBA1	Atrofia muscolare spinale legata a X Tipo 2
UBE2A	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, di tipo nascimento
UBE3A	Sindrome di Angelman
UBR1	Sindrome di Johanson-B-B-Bizzard
UGT1A1	Bilirubina, livello sierico di, qtl1
	Sindrome di Crigler-Najjar, tipo I
	Sindrome di Crigler-Najjar, tipo II
	Sindrome di Gilbert
	Iperbilirubinemia, transitorio familiare neonatale
UNC13D	Linfotiocitosi emofagocitica, familiare, 3
UNC93B1	Encefalopatia, acuta, indotta dalle infezioni (specifiche dell'herpes), suscettibilità a, 1
UPF3B	Ritardato mentale, legame X, sindromico 14
UQCRB	Carenza della catena respiratoria mitocondriale III
UQCRQ	Carenza della catena respiratoria mitocondriale III
UROS	Porfiria, eritropoietica congenita
USH1C	DFNB18 autosomico Recessivo non sindromico di sordità sensoriale DFNB18
USH1C	Sindrome di Usher Tipo 1C
USH1G	Sindrome di Usher Tipo 1G
USH2A	Sindrome di Usher Tipo 2A
USP9X	Ritardato mentale, legato all'X 99
USP9X	Ritardo mentale, legato all'X 99, sindromico, limitato femminile
VDR	RICKETS DI VITAMINA DIPENDENTI DI TIPO 2A
VIPAR	Artrogryposis, disfunzione renale e colestasis 2
VLDLR	Atassia cerebellare - Disco intellettuale - Sindrome da dysevelibum
VPS13A	Coreoacantosi
VPS13B	Sindrome di Cohen Tipo 1
VPS33B	Artrogryposis - disfunzione renale - colestasis
VRK1	Pontocerebellare Ipoplasia Tipo 1A
VSX2	Microftalmia con Coloboma 3
VSX2	Microftalmia, isolata 2
VWF	Malattia di von Willebrand, tipo 1
	Malattia di von Willebrand, tipi 2a, 2b, 2m e 2n
	Malattia di von Wilbrand, tipo 3
WAS	Sindrome di Wiskott-Aldrich
WDR62	Microcefalia 2, primaria, autosomica recessiva, con o senza malformazioni corticali
WFS1	Sindrome di Wolfram 1
WHRN	Sordità, autosomica recessiva 31
WHRN	Sindrome di Usher, Tipo 2D
WISP3	Artropatia, pseudorheumatoide progressivo, dell'infanzia
WISP3	Displasia spondiloepifisaria tarda con artropatia progressiva
WNT10A	Neutropenia congenita grave legata all'X
WNT3	Tetra-Amelia, autosomica recessiva
WNT7A	Aplasia/ipoplasia di arti e bacino
WNT7A	Ipoplasia fibulare o aplasia - Bowing femorale - oligodactile
WRN	Sindrome di Werner
XIAP	Sindrome linfoproliferativa, collegata a X, 2
XPA	Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A
XPC	Xeroderma Pigmentosum, gruppo C
ZDHHC9	Ritardo mentale, sindromico legata all'X, tipo Raymond
ZEB2	Sindrome di Mowat-Wilson
ZFYVE26	Paraplegia spastica 15, autosomica recessiva
ZIC3	Difetti cardiaci congeniti, non sindromico, 1, legato all'X
ZIC3	Eterotassia, viscerale, 1, legato all'X
ZMPSTE2 4	Dermopatia restrittiva letale
ZMPSTE2 4	Displasia mandibuloacrale con lipodystrophy di tipo B
ZNF469	Sindrome della cornea fragile
ZNF711	Ritardato mentale, legato all'X 97

Caratteristiche DEL TEST

Semplice

Campione richiesto: prelievo di sangue o tampone buccale

Affidabile

Accuratezza >99%

Veloce

Tempi di refertazione: 10-15 giorni lavorativi

Completo

4 livelli di approfondimento: Focus, Easy, Standard, Expanded

All’avanguardia

Tecnologia NGS: la più moderna tecnologia presente sul mercato

Per chi è indicato Genescreen^®?

Coppie con storia familiare di malattie genetiche

Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche

Coppie che effettuano percorsi di fecondazione assistita

Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito test genetici

Coppie che necessitano di donazione di ovuli/sperma per ridurre la probabilità di trasmettere una patologia ai propri figli

Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane

Centri di procreazione assistita

Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche

Scegliete un futuro senza rischi: scegliete Genescreen^®.

Grazie a Geenscreen^® si possono evitare tempestivamente malattie di diversa gravità.

Patologie con possibilità di trattamento precoce

Possono essere trattate subito dopo la nascita, come la malattia di Wilson o la PKU.

Disabilità intellettive

Sono gravi deficit intellettivi, come la sindrome da X-fragile o la malattia di Nienann-Pick.

Patologie con ridotta aspettativa di vita

Impongono trattamenti costanti e continuativi, come la fibrosi cistica.

Patologie con limitata/nessuna possibilità di trattamento

Con limitate/nessuna chance terapeutica.

Il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche quando si pianifica di avere figli.

Con Genescreen® evitate di trasmettere ai vostri futuri figli eventuali patologie che non sapete di avere.

Il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche quando si pianifica di avere figli.

Con Genescreen® evitate di trasmettere ai vostri futuri figli eventuali patologie che non sapete di avere.

COSA SIGNIFICA ESSERE PORTATORI SANI DI UNA MALATTIA GENETICA?

I portatori sani di malattie genetiche sono individui solitamente in buona salute, privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere la propria patologia ai figli.

1 VOLTA SU 4

il figlio di due portatori sani nasce affetto da patologia genetica.

Dal progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma, nasce Genescreen®, il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche.

COS’È

Genescreen®?

Genescreen® consente alla coppia di sapere, attraverso un prelievo di sangue, se si è portatori di malattie genetiche e se c’è il rischio di trasmetterle ai propri figli.

Come si effettua?

Perché è importante?

È un test utile a tutte le coppie, indipendentemente dalla loro storia familiare.

È un test completo ed esaustivo in grado di identificare le coppie a rischio per oltre 5000 patologie genetiche.

Livelli di indagine DEL TEST

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Dal progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma, nasce Genescreen^®, il test per scoprire se si è portatori di malattie genetiche.

Genescreen^®?

Genescreen^® consente alla coppia di sapere, attraverso un prelievo di sangue, se si è portatori di malattie genetiche e se c’è il rischio di trasmetterle ai propri figli.

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