Il desiderio di allargare la famiglia segna l’inizio di un percorso che merita attenzione, informazioni chiare e la tranquillità di sentirsi accompagnati. Ogni fase, dal pre-concepimento al post-nascita, porta con sé domande e scelte delicate; per questo affrontarle con un punto di riferimento affidabile può fare la differenza.
OrizzonteNascita nasce con questo obiettivo. È il programma di Eurofins Genoma che guida i futuri genitori, offrendo test genetici mirati e un supporto continuo. Un vero e proprio percorso strutturato e coerente, non solo una serie di esami.
Da oltre vent’anni, Eurofins Genoma opera nel campo della genetica e della biologia molecolare, con laboratori moderni, tecnologie avanzate e un team altamente qualificato. Per Eurofins Genoma la qualità è un impegno costante, che si traduce in processi accurati e risultati affidabili.
Cos’è OrizzonteNascita?
OrizzonteNascita è il programma ideato per accompagnare i futuri genitori in ogni fase del percorso verso la nascita di un figlio. Un cammino emozionante, che talvolta può richiedere approfondimenti e scelte informate.
Il programma si articola in cinque fasi, ciascuna dedicata a un momento specifico del concepimento, della gravidanza o della nascita. A ogni fase corrispondono test genetici selezionati per rispondere alle esigenze cliniche del momento e fornire indicazioni utili sulla salute della coppia e del futuro bambino.
La forza di OrizzonteNascita è proprio la continuità: non si tratta di un singolo esame, ma di un percorso che, grazie alla competenza dello staff e a strumenti diagnostici aggiornati, sostiene la coppia passo dopo passo. Per accompagnare i futuri genitori in modo chiaro e ordinato, il programma è stato strutturato in cinque fasi principali, ognuna con obiettivi e test specifici. Vediamole nel dettaglio.
Le cinque fasi del percorso di OrizzonteNascita
Ogni fase del programma prevede test genetici pensati per rispondere alle esigenze della coppia. Nello specifico, le prime tre fasi riguardano lo studio della fertilità e la valutazione del rischio di trasmissione di malattie genetiche. Le ultime due accompagnano la gestante e il bambino attraverso analisi prenatali e postnatali, garantendo un monitoraggio attento e un supporto continuo.Vediamole nel dettaglio.
Il pre-concepimento
Il pre-concepimento è un momento delicato. Che si tratti di progettare una gravidanza, di comprendere le ragioni di un mancato concepimento o di affrontare un percorso di fecondazione assistita, disporre di informazioni genetiche affidabili permette alla coppia di muoversi con maggiore serenità.
In questa fase, OrizzonteNascita offre strumenti specifici per situazioni diverse, accompagnando entrambi i partner con test mirati e consulenza specialistica.
Ci piacerebbe avere un figlio
Quando si inizia a pensare a una gravidanza, conoscere il proprio profilo genetico è un passo utile per pianificare con consapevolezza. Alcune variazioni del DNA possono rendere un individuo portatore sano di una patologia ereditaria pur senza manifestare sintomi. Identificarle in anticipo significa quindi affrontare il pecorso con maggiore sicurezza.
OrizzonteNascita propone Genescreen®, un test semplice e accurato che, tramite prelievo di sangue o tampone buccale, permette di rilevare varianti genetiche trasmissibili ai figli. È un esame indicato per tutte le coppie, indipendentemente dalla storia familiare, e rappresenta un supporto concreto nella valutazione del proprio rischio riproduttivo.
L’interpretazione dei risultati avviene insieme ai nostri specialisti, in un percorso guidato che accompagna le decisioni successive.
Stiamo provando ad avere un figlio, ma senza riuscirci
Per alcune coppie, però, il desiderio di una gravidanza si accompagna a difficoltà nel concepimento che richiedono ulteriori approfondimenti. L’infertilità coinvolge circa il 15% delle coppie e può avere origini genetiche, maschili o femminili, spesso presenti contemporaneamente. In questi casi è utile effettuare un insieme di indagini per comprendere le possibili cause e orientare i passi successivi.
OrizzonteNascita mette a disposizione test genetici dedicati allo studio della fertilità, selezionati dallo specialista in base alla situazione clinica. Questi esami approfondiscono anomalie cromosomiche, condizioni ereditarie o alterazioni specifiche che possono influire sulla capacità riproduttiva.
Tra le indagini più utilizzate rientrano:
- per l’uomo: Fertiscan®, cariotipo, fibrosi cistica, test per microdelezioni del cromosoma Y
- per la donna: Fertiscan®, cariotipo, analisi per fibrosi cistica, X-fragile, test per la trombofilia
Tuttavia, non sempre esiste un unico gene coinvolto ed è spesso necessario combinare più indagini per ottenere un quadro chiaro. Inoltre, questi test rappresentano un punto di partenza fondamentale per eventuali percorsi di procreazione medicalmente assistita, che richiede valutazioni genetiche ancora più mirate. Approfondiamo questa situazione.
Non possiamo avere figli: quali test sono indicati nella fecondazione assistita?
Durante un percorso di fecondazione assistita, la valutazione genetica è essenziale. Se entrambi i partner sono portatori della stessa condizione ereditaria, la probabilità di trasmetterla ai figli può aumentare significativamente. Ad esempio, per molte patologie recessive, il rischio è di una possibilità su quattro.
Per questo motivo, prima dell’impianto embrionario, OrizzonteNascita propone un set mirato di analisi genetiche che comprende:
- test per la valutazione della condizione di portatore sano, come Genescreen®;
- esami per rilevare anomalie cromosomiche, come il cariotipo;
- test specifici per uomo e donna selezionati in base alla storia clinica;
- indagini dedicate alla PMA, come Embryosafe® ed Endometriome®, utili per valutare qualità embrionale e recettività endometriale.
Queste informazioni permettono di affrontare la fecondazione assistita con maggiore consapevolezza e di pianificare il percorso clinico in modo più accurato. Dopodiché, una volta inziata la gravidanza, l’attenzione si sposta sul monitoraggio della salute del feto e sulla possibilità di individuare precocemente eventuali anomalie.
Lo screening prenatale in gravidanza
Durante la gravidanza, disporre di informazioni affidabili sullo stato di salute del feto consente di affrontare i mesi della gestazione con maggiore serenità. Le analisi genetiche prenatali consentono di identificare precocemente eventuali anomalie del DNA o variazioni nei cromosomi, offrendo indicazioni preziose per la gestione clinica.
OrizzonteNascita mette a disponizione diversi test di screening prenatale, scelti in base alle esigenze della gestante, alla settimana di gravidanza e alle indicazioni dello specialista. Tra questi rientrano soluzioni di ultima generazione, come PrenatalSafe®, Genesafe® e il test per la valutazione del rischio di preeclampsia, insieme a metodiche consolidate quali PrenatalScreen® e lo studio del cariotipo.
Ogni test risponde a esigenze specifiche. Alcuni analizzano il DNA fetale circolante nel sangue materno, altri approfondiscono il numero e la struttura dei cromosomi o il rischio di determinate condizioni genetiche. La scelta dell’esame più adeguato viene definita con il ginecologo e accompagnata dalla consulenza dei nostri specialisti.
L’obiettivo è fornire alla futura mamma un quadro completo e accurato, supportato dall’esperienza dei laboratori Eurofins Genoma e da tecnologie avanzate che garantiscono risultati affidabili in tempi rapidi.
Le analisi genetiche postnatali per la prevenzione precoce
Una volta nato il bambino, il percorso di attenzione alla sua salute può proseguire con indagini mirate anche nella fase postnatale. I primi mesi di vita sono fondamentali per la salute del bambino. Ad esempio, alcune condizioni genetiche possono non manifestarsi immediatamente e rivelarsi solo in un secondo momento. Individuarle precocemente permette quindi di intervenire in modo tempestivo e mirato.
Le analisi genetiche postnatali consentono di rilevare alterazioni che talvolta non emergono con gli esami tradizionali e di orientare fin da subito il percorso di cura più appropriato. Una diagnosi precoce può guidare trattamenti specifici, modifiche alimentari o controlli clinici più attenti.
Tra i test disponibili in questa fase rientrano Babynext® e GExome®, progettati per analizzare numerose condizioni ereditarie fin dai primi giorni di vita. Questi strumenti supportano pediatri e specialisti nella gestione clinica del neonato. Anche dopo la nascita, l’accompagnamento non si interrompe. I professionisti di Eurofins Genoma affiancano la famiglia nella lettura dei risultati e nelle decisioni successiva, garantendo continuità e attenzione.
Perché scegliere Eurofins Genoma?
Affidarsi a OrizzonteNascita significa contare su laboratori italiani dotati di tecnologie avanzate, processi accurati e competenze consolidate. Eurofins Genoma opera da oltre vent’anni nel campo della genetica e della biologia molecolare ed esegue ogni anno più di 200.000 test genetici.
I nostri tre laboratori sono riconosciuti a livello internazionale per gli elevati standard di sicurezza e per la qualità delle dotazioni. La rapidità nelle refertazioni e la disponibilità di test distribuiti a livello globale garantiscono soluzioni sempre aggiornate.
Accanto all’attività clinica, il nostro dipartimento di ricerca contribuisce allo sviluppo di nuove metodologie diagnostiche, con pubblicazioni su riviste scientifiche di prestigio. La consulenza genetica personalizzata completa il percorso, offrendo alle famiglie un supporto chiaro e competente in ogni momento.
Scegliere Eurofins Genoma significa dunque intraprendere un cammino in cui esperienza, tecnologia e attenzione al paziente procedono insieme.
