Test prenatali in gravidanza: quali esami esistono e a cosa servono

Guida completa ai test prenatali in gravidanza: screening combinato, NIPT (DNA fetale), villocentesi e amniocentesi. Differenze, tempi, limiti e quando approfondire.

Quando si parla di test prenatali in gravidanza, spesso si mettono nello stesso calderone esami molto diversi tra loro: alcuni servono a stimare un rischio (screening), altri servono a confermare o escludere una condizione con maggiore accuratezza (diagnostici). Capire questa differenza è il primo passo per orientarsi senza ansia e per fare scelte consapevoli insieme al proprio medico.

In generale, il percorso più comune prevede prima test non invasivi (ecografia e/o esami del sangue materno). Se emerge un risultato “anomalo”, la gestante può valutare se procedere o meno con esami invasivi come villocentesi o amniocentesi, che analizzano direttamente materiale fetale e sono più accurati, ma comportano un basso rischio di complicanze, inclusa la perdita della gravidanza.

Nota importante: questo articolo ha scopo informativo. Non promette risultati, non sostituisce il colloquio con ginecologo/ostetrica o la consulenza di genetica medica.

Screening e diagnosi: la differenza che cambia tutto

Test non invasivi = screening

I test non invasivi (ecografia e/o prelievi di sangue materno) sono test di screening: un risultato “anomalo” non dice “c’è sicuramente un problema”, ma aumenta il sospetto di una possibile anomalia. Allo stesso modo, un risultato “normale” riduce un rischio, ma non garantisce l’assenza di anomalie, perché non tutte sono identificabili con questi strumenti.

Un punto pratico, spesso sottovalutato, è che un falso positivo (test anomalo ma feto senza anomalia) può spingere verso esami invasivi che hanno un loro rischio. Per questo la qualità del counseling conta quanto il test stesso.

Test invasivi = diagnosi prenatale

Quando serve esaminare direttamente materiale fetale per anomalie genetiche/cromosomiche si ricorre a procedure invasive (es. villocentesi o amniocentesi). Sono più accurate, ma comportano un leggero rischio per il feto e la gravidanza.

Panorama completo dei principali test prenatali in gravidanza

Screening combinato: bi-test + ecografia con translucenza nucale

Che cos’è

Lo screening dei marcatori sierici misura nel sangue materno alcune sostanze (marcatori), che possono essere usate per cercare segnali compatibili con:

• anomalie cromosomiche,
• difetti del tubo neurale,
• oppure entrambi (a seconda di quali marcatori e in quale fase).

Talvolta questo screening viene eseguito insieme a un’ecografia che misura la translucenza nucale, cioè, uno spazio pieno di liquido vicino alla parte posteriore del collo del feto.

Quali marcatori possono entrare nello screening

Tra i marcatori più rilevanti citati:

• alfa-fetoproteina (AFP) (proteina prodotta dal feto),
• PAPP-A (proteina prodotta dalla placenta),
• estriolo (ormone composto da sostanze prodotte dal feto),
• gonadotropina corionica umana (hCG) (ormone prodotto dalla placenta),
• inibina A (ormone prodotto dalla placenta).

Quando si fa

• alcuni marcatori sono misurati tra 10ª e 13ª settimana (screening del primo trimestre);
• altri tra 16ª e 18ª settimana (screening del secondo trimestre).

Cosa significa un risultato “anomalo”

Significa che può esserci un rischio aumentato e che, se lo si desidera, si può valutare un approfondimento (che può includere ulteriori controlli o test invasivi) quindi non rappresenta una diagnosi.

NIPT o Test del DNA fetale tra i test prenatali in gravidanza: screening su DNA fetale libero

Che cos’è (in parole semplici)

Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), chiamato anche test del DNA fetale, è uno screening non invasivo che, tramite un prelievo di sangue materno, permette di isolare e quantificare una piccola frazione di DNA fetale presente nel sangue della gestante e di valutare la presenza di alcune anomalie cromosomiche.

È un’indagine a rischio zero per gestante e feto, perché richiede solo sangue venoso (come un esame ematico comune).

Da quando si può fare

È un test che può essere eseguito a partire da circa 10 settimane di gestazione. Questo è possibile perché il DNA fetale nel sangue materno è presente già molto presto, ma diventa effettivamente utilizzabile intorno a 9ª-10ª settimana).

Cosa cerca principalmente

Il target principale è rappresentato soprattutto dalle anomalie cromosomiche, in particolare quelle relative ai cromosomi:

• 13
• 18
• 21

Queste, nel complesso, rappresentano una quota molto ampia delle anomalie cromosomiche note.

Quanto è affidabile?

Per trisomie 13/18/21 la sensibilità è molto alta e per la trisomia 21 per alcuni test viene indicata un’affidabilità del 99,98%.

Limiti fondamentali da ricordare

• Il NIPT non sostituisce mai l’ecografia: idealmente può essere eseguito contestualmente a un’ecografia con misurazione della translucenza nucale, utile anche per orientare eventuali approfondimenti.
• È uno screening: se il risultato è “positivo” o dubbio, deve essere confermato con un’indagine diagnostica come la villocentesi o l’amniocentesi.
• Esistono limiti biologici: ad esempio può influire un eventuale mosaicismo cromosomico materno, soprattutto in alcune anomalie cromosomiche sessuali, come la monosomia X.
• I pannelli sul mercato possono essere molto diversi: esistono test con approccio genome wide (assetto cromosomico completo) e test targettizzati (focalizzati su 13/18/21 e cromosomi sessuali). Un pannello “più ampio” non è automaticamente “migliore”, anche perché la sensibilità non è uguale per tutte le condizioni indagate.

Per chi è particolarmente indicato

Il NIPT è considerato un test di elezione nelle gravidanze a basso rischio, ad esempio in donne sotto i 35 anni senza fattori di rischio noti. Tuttavia, può essere preso in considerazione e molte volte rappresneta il miglior test anche nei seguenti casi:

Un punto chiave: il centro e la consulenza contano

La scelta del test da effettuare dovrebbe privilegiare un centro con:

• esperienza,
• consulenza genetica adeguata (idealmente con un medico specializzato in genetica medica), soprattutto se emergono risultati positivi/dubbi,
• servizi integrati.

Villocentesi o prelievo dei villi coriali: test invasivo diagnostico

Che cos’è

La villocentesi prevede il prelievo di un piccolo campione di villi coriali (tessuto che fa parte della placenta) per analisi.

Quando si fa

Di solito tra 10ª e 12ª settimana.

Come si esegue

Può essere effettuata:

• per via transcervicale: un catetere sottile passa attraverso vagina e cervice fino alla placenta;
• per via transaddominale: un ago attraversa la parete addominale fino alla placenta.

In entrambi i casi, l’ecografia guida la procedura.

Cosa NON può fare (limite importante)

A differenza dell’amniocentesi, non permette di prelevare liquido amniotico, quindi non consente di dosare l’alfa-fetoproteina nel liquido amniotico e non è lo strumento per valutare direttamente i difetti del tubo neurale. Per questi, i medici consigliano in genere un’amniocentesi o un esame del sangue in una fase più avanzata.

Rischi

Il rischio più comune è l’aborto spontaneo, indicato come circa 1 su 500 procedure. In rari casi, la diagnosi genetica può non essere chiara dopo villocentesi e può rendersi necessaria l’amniocentesi.

Amniocentesi: test invasivo diagnostico tra i test prenatali in gravidanza

Che cos’è

L’amniocentesi prevede il prelievo e l’analisi di un campione di liquido amniotico, cioè, il liquido che circonda il feto. Le cellule fetali presenti nel liquido possono essere coltivate e usate per analizzare i cromosomi.

Quando si fa

Di solito a partire da 15 settimane di gravidanza.

Perché viene proposta

È una metodica molto utilizzata per rilevare anomalie prenatali. Viene spesso proposta alle donne oltre i 35 anni (rischio aumentato di anomalie cromosomiche rispetto a età più giovani), ma può essere proposta anche ad altre gestanti e può essere richiesta anche senza fattori di rischio.

Un vantaggio specifico: difetti del tubo neurale

L’amniocentesi consente di misurare alfa-fetoproteina nel liquido amniotico e di valutare anche l’eventuale presenza di acetilcolinesterasi. Queste informazioni aiutano a stimare meglio il rischio di difetti del tubo neurale e altre anomalie.

Come si esegue (in sintesi)

• Prima si fa ecografia per vitalità fetale, età gestazionale, posizione placenta, quantità di liquido e numero di feti.
• Si inserisce un ago attraverso la parete addominale fino al liquido amniotico, con guida ecografica.
• Se la donna è Rh-negativa, al termine può essere somministrata immunoglobulina Rho(D) per prevenire la produzione di anticorpi anti-Rh (profilassi non necessaria se anche il padre è Rh-negativo).

Rischi e possibili effetti

Raramente l’amniocentesi causa problemi. Possibili eventi descritti:

• lieve dolore nelle ore successive,
• perdite di sangue o di liquido amniotico (circa 1–2%, in genere transitorie),
• aborto spontaneo: rischio indicato circa 1 su 500–1.000,
• lesioni fetali da ago: molto rare.

Può essere eseguita anche in gravidanza gemellare.

Ecografia in gravidanza: dove si colloca nel percorso dei test prenatali in gravidanza

L’ecografia fa spesso parte dell’assistenza prenatale di routine. Non ha rischi noti per donna e feto e serve a:

• verificare vitalità,
• stabilire se c’è più di un feto,
• confermare l’età gestazionale,
• localizzare la placenta,
• nel secondo trimestre, identificare alcuni difetti congeniti strutturali evidenti (cervello, midollo spinale, cuore, reni, stomaco, parete addominale, ossa), alcuni dei quali possono suggerire un rischio aumentato di anomalie cromosomiche.

Attenzione: risultati ecografici normali non garantiscono che il feto non presenti anomalie, perché non tutte sono identificabili. In caso di risultati sospetti, può essere raccomandata l’amniocentesi.

In alcuni centri può essere disponibile un’ecografia mirata ad alta risoluzione, più informativa e talvolta più accurata (soprattutto per piccoli difetti).

Tabella di orientamento: screening combinato, NIPT, villocentesi e amniocentesi

Esame	Tipo	Quando (indicativamente)	Cosa valuta (in base alle info fornite)	Note chiave
Screening combinato (marcatori sierici + translucenza nucale)	Screening non invasivo	10ª–13ª sett (alcuni marcatori), 16ª–18ª sett (altri)	Rischio di anomalie cromosomiche e/o difetti tubo neurale (dipende dal pannello)	Un risultato “anomalo” non è diagnosi
NIPT (DNA fetale)	Screening non invasivo	da ~10ª sett (utilizzabile 9ª–10ª)	Soprattutto anomalie cromosomiche (13/18/21)	Non sostituisce ecografia; positivo va confermato con test invasivo
Villocentesi	Diagnostico invasivo	10ª–12ª sett	Analisi genetica/cromosomica su tessuto placentare	Non dosa AFP nel liquido: per difetti tubo neurale servono altri step
Amniocentesi	Diagnostico invasivo	da 15ª sett	Analisi cromosomi; AFP e acetilcolinesterasi nel liquido (utile per difetti tubo neurale)	Rischio aborto ~1/500–1.000; perdite 1–2% circa

Domande frequenti sui test prenatali in gravidanza

Il NIPT “sostituisce” villocentesi o amniocentesi?

No: è un test non invasivo di screening. Se il risultato è positivo o dubbio, deve essere confermato con un test diagnostico invasivo.

Se l’ecografia è normale, posso stare tranquilla al 100%?

Un’ecografia normale riduce la probabilità di alcune anomalie, ma non garantisce l’assenza di problemi, perché non tutto è sempre identificabile.

Villocentesi e amniocentesi sono equivalenti?

Sono entrambe procedure invasive guidate da ecografia e possono fornire informazioni diagnostiche. Differiscono per tempistica e per alcune informazioni ottenibili: la villocentesi è più precoce, mentre l’amniocentesi permette anche valutazioni nel liquido amniotico (come AFP e acetilcolinesterasi, utili per difetti del tubo neurale).

Test prenatali in gravidanza: come scegliere il percorso con consapevolezza

Parti dalla domanda “che informazione mi serve davvero?”

Prima ancora di scegliere il test, molte coppie trovano utile riflettere su:

• quanto l’incertezza genera ansia e quanto, invece, conoscere un rischio aiuterebbe a vivere meglio la gravidanza;
• come utilizzerebbero un’eventuale informazione di sospetto o diagnosi (preparazione emotiva, organizzazione dell’assistenza, approfondimenti);
• se e quando sarebbero disposti ad affrontare un esame invasivo, considerando rischi e benefici.

Non esiste una risposta “giusta” per tutti.

Ricorda che gli screening non sono infallibili

I test di screening possono:

• non rilevare un’anomalia presente,
• oppure suggerire un’anomalia che poi non c’è (falso positivo).

Ecco perché, se emerge un risultato sospetto, la decisione su eventuali approfondimenti va presa con un confronto medico accurato.

Se scegli un NIPT, valuta con attenzione il contesto clinico e il centro

Quando si considera un test prenatale non invasivo (NIPT) come parte del percorso dei test prenatali in gravidanza, è utile guardare oltre il semplice nome del test e riflettere su alcuni aspetti pratici che possono fare la differenza nella qualità complessiva dell’esperienza e delle informazioni ottenute. In particolare:

• un NIPT come screening è pensato per individuare rischi cromosomici significativi, in particolare per le anomalie più frequenti associate ai cromosomi 21, 18 e 13 (come evidenziato nella definizione di questi test), ma non sostituisce un’ecografia o altri accertamenti clinici più approfonditi;
• l’ecografia resta centrale come esame complementare, perché fornisce informazioni morfologiche del feto che un esame genetico sul sangue materno non può dare;
• la qualità complessiva del percorso di screening è influenzata non solo dal tipo di test scelto, ma anche dalla esperienza e competenza del centro, dalla possibilità di integrare l’esame con ecografie ad alta risoluzione e, soprattutto, da un supporto di consulenza genetica, in particolare quando emergono risultati positivi o dubbi da approfondire.

PrenatalSafe di Orizzonte Nascita: un’opzione avanzata non invasiva da valutare tra i test prenatali in gravidanza

Tra le opzioni di test genetico prenatale non invasivo disponibili oggi, PrenatalSafe di Orizzonte Nascita è un esempio di NIPT pensato per integrare il percorso di screening in gravidanza attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante.

Come funziona

• Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza tramite un unico prelievo di sangue materno.
• Il DNA fetale libero viene isolato e sottoposto a sequenziamento di nuova generazione (NGS) e analisi bioinformatica dettagliata.
• Il referto è formulato in modo chiaro, con esito definito di tipo “positivo/negativo” per le condizioni indagate, riducendo incertezza interpretative.

PrenatalSafe è inoltre disponibile in nove versioni, ciascuna con livelli di approfondimento crescenti: dalla valutazione delle principali trisomie cromosomiche fino a pannelli che includono aneuploidie dei cromosomi sessuali o microdelezioni più specifiche.

Perché considerarlo nel percorso prenatale

• È un screening non invasivo che richiede un semplice prelievo ematico, quindi vengono evitati i rischi associati alle tecniche diagnostiche invasive;
• Offre risultati chiari e rapidi (spesso entro pochi giorni lavorativi) e con un’affidabilità 99,9%;
• Essendo eseguito in laboratori in Italia (Roma, Milano e Firenze), con tecnologie avanzate e personale qualificato, può ridurre tempi di attesa e aumentare la chiarezza delle informazioni restituite al medico e alla coppia;
• La modularità delle versioni consente di costruire un percorso che tenga conto delle preferenze cliniche e delle esigenze informative della coppia.

Alla base di PrenatalSafe c’è Eurofins Genoma, realtà con oltre 20 anni di esperienza nella genetica e biologia molecolare, parte del gruppo internazionale Eurofins Scientific. Ogni anno il laboratorio esegue oltre 200.000 test genetici e, negli ultimi dieci anni, circa 300.000 PrenatalSafe, numeri che riflettono un’elevata operatività e una consolidata esperienza analitica. La presenza di un dipartimento di ricerca con pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali, insieme a laboratori moderni dotati di tecnologie avanzate e infrastrutture high-tech, completa il profilo di una struttura organizzata e orientata alla qualità scientifica.