Nel corso della gravidanza, molte coppie desiderano ottenere informazioni affidabili sul rischio di alcune anomalie cromosomiche fetali. Accanto allo screening del primo trimestre (ecografia con translucenza nucale e marcatori biochimici), oggi è disponibile un esame di screening più avanzato: il test prenatale non invasivo (NIPT), basato sull’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Prenatalsafe rientra in questa categoria.
Cos’è Prenatalsafe
Prenatalsafe è un test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero circolante (cfDNA) presente nel sangue materno. Si tratta di un esame che consente di ottenere informazioni sulla salute genetica del feto attraverso un semplice prelievo di sangue della madre.
Nato dal progetto OrizzonteNascita ideato da Eurofins Genoma, Prenatalsafe rappresenta un’evoluzione significativa nel campo della diagnosi prenatale. È stato sviluppato per offrire ai futuri genitori uno strumento sicuro, affidabile e altamente preciso per monitorare eventuali anomalie cromosomiche già nelle prime settimane di gravidanza.
Prenatalsafe è oggi disponibile in nove versioni differenti, con livelli di approfondimento progressivi. Questa modularità permette di scegliere l’opzione più adatta in base alle esigenze cliniche e personali della coppia.
L’obiettivo del test è individuare precocemente alterazioni cromosomiche e condizioni genetiche che potrebbero influenzare lo sviluppo del bambino, fornendo un quadro informativo completo prima ancora della nascita.
Come funziona il test Prenatalsafe
Prenatalsafe si esegue mediante un semplice prelievo di sangue materno, effettuabile a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Durante la gravidanza, una piccola quantità di DNA fetale libero circola nel sangue della madre. Questo materiale genetico, chiamato cfDNA (cell-free DNA), viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Il DNA fetale libero circolante viene quindi sottoposto a:
- Sequenziamento massivo parallelo (MPS)
- Tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS)
- Analisi bioinformatica avanzata
Il sequenziamento viene effettuato tramite piattaforme tecnologiche come ILLUMINA e Thermofisher. L’elaborazione dei dati avviene attraverso un algoritmo proprietario, NIPT Flow™, che consente di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali e di generare il referto. Il processo integra anche tecnologia FAST ad alta risoluzione, che permettono un’analisi estremamente accurata del materiale genetico.
Quali condizioni genetiche rileva Prenatalsafe
Prenatalsafe consente di individuare alterazioni dei cromosomi sia nel numero sia nella struttura. In particolare, è in grado di rilevare:
- Aneuploidie (numero anomalo di cromosomi)
- Trisomie
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Microdelezioni
- Alterazioni cromosomiche strutturali
- Delezioni segmentali
- Duplicazioni segmentali
- Ulteriori anomalie cromosomiche in base al pannello scelto
Grazie alla sua capacità di analizzare oltre 100 diverse condizioni genetiche e anomalie cromosomiche, il test fornisce un quadro ampio e dettagliato delle possibili anomalie genetiche fetali.
A seconda della versione selezionata, Prenatalsafe può includere test estesi che ampliano ulteriormente lo spettro delle condizioni rilevabili.
Cosa sono le aneuploidie
Le aneuploidie sono anomalie genetiche caratterizzate dalla presenza di un numero di cromosomi diverso rispetto allo standard. In condizioni standard, le cellule umane contengono 46 cromosomi. Quando si verifica una copia in più o in meno di uno di questi cromosomi, si parla di aneuploidia.
Queste alterazioni possono comportare deficit o disabilità di diversa entità e rappresentano tra le più frequenti anomalie cromosomiche rilevabili in epoca prenatale.
Prenatalsafe consente di identificare un ampio spettro di anomalie cromosomiche e genetiche. A seconda della versione scelta, l’analisi può includere le seguenti condizioni.
Trisomie
Le trisomie sono aneuploidie caratterizzate dalla presenza di una copia extra di un cromosoma.
Prenatalsafe rileva:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down): presenza di una copia extra del cromosoma 21.
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): causata da una copia extra del cromosoma 18.
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau): dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 13.
Queste rappresentano tra le più comuni anomalie cromosomiche di interesse prenatale.
Anomalie dei cromosomi sessuali
Il test consente anche l’identificazione di alterazioni che coinvolgono i cromosomi X e Y.
Tra queste:
- Sindrome di Turner (Monosomia X): caratterizzata dalla mancanza parziale o completa di un cromosoma X.
- Sindrome di Klinefelter (XXY): presenza di un cromosoma X extra nei soggetti maschi.
- Trisomia X (XXX)
- Sindrome di Jacobs (XYY)
A seconda del test selezionato, può essere inclusa anche la determinazione del sesso fetale (opzionale in alcune versioni).
Microdelezioni
Prenatalsafe può includere lo studio di alcune tra le più comuni sindromi da microdelezione, tra cui:
- Sindrome da Delezione 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
Alcune versioni estese del test ampliano ulteriormente il numero delle sindromi da microdelezione analizzate.
Altre anomalie cromosomiche
In base al livello di approfondimento scelto, il test può rilevare:
- Alterazioni cromosomiche strutturali
- Delezioni segmentali
- Duplicazioni segmentali
- Ulteriori anomalie cromosomiche
- Screening del cariotipo fetale
- Gravi malattie genetiche
Le versioni più complete consentono un’analisi estesa su tutti i cromosomi fetali.
I vantaggi di Prenatalsafe
Prenatalsafe è un test non invasivo. Questo significa che non comporta i rischi associati alle procedure invasive come amniocentesi e villocentesi, quindi riduce al minimo il rischio di abortività correlato a tali tecniche. È dunque sicuro sia per la gestante sia per il feto.
Dal punto di vista pratico:
- Richiede solo un piccolo prelievo di sangue
- Può essere eseguito durante una normale visita medica
- È semplice e rapido
Risultati precoci
Il test può essere eseguito già dalla 10ª settimana di gravidanza, quindi consente di ottenere informazioni genetiche in una fase precoce.
I risultati, a seconda della versione scelta, possono essere disponibili anche in soli 3 giorni lavorativi.
Affidabilità e accuratezza
Prenatalsafe presenta:
- Affidabilità fino al 99,9%
- Sensibilità superiore al 99%
- Percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%
L’analisi è in grado di rilevare anomalie anche in presenza di una bassa quantità di DNA fetale nel campione materno.
La combinazione tra sequenziamento massivo parallelo, tecnologie NGS, algoritmo proprietario NIPT Flow™ e analisi bioinformatica avanzata consente di ridurre significativamente il rischio di risultati falsamente positivi o negativi.
A chi è indicato Prenatalsafe
Prenatalsafe è consigliato per tutte le donne in gravidanza.
In particolare, è indicato in caso di:
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Età paterna avanzata (>40 anni)
- Bi-test positivo
- Anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
- Quadro ecografico suggestivo
- Precedenti gravidanze con aborto spontaneo o IVG
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva
- Genitore portatore di traslocazione bilanciata
- Partner portatore di traslocazione Robertsoniana
Può essere eseguito in:
- Gravidanze singole
- Gravidanze gemellari
- Concepimento naturale
- Fecondazione assistita
Le 9 versioni di Prenatalsafe: livelli di approfondimento progressivi
Prenatalsafe è disponibile in nove versioni, pensate per offrire livelli di analisi differenti in base alle esigenze cliniche e personali.
Prenatalsafe 3
Valuta le aneuploidie dei cromosomi:
- 21
- 18
- 13
Comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Tempo di refertazione: 3 giorni lavorativi.
Prenatalsafe 5
Valuta le aneuploidie dei cromosomi:
- 21
- 18
- 13
- Cromosomi sessuali
Comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Tempo di refertazione: 3 giorni lavorativi.
Prenatalsafe 5DiGeorge
Valuta:
- Trisomie 21, 18, 13
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali
- Microdelezione del cromosoma 22 (Sindrome di DiGeorge)
Tempo di refertazione: 7 giorni lavorativi.
Prenatalsafe Plus
Include quanto previsto dal Prenatalsafe 5 e individua inoltre:
- Trisomie dei cromosomi 9 e 16
- Alterazioni cromosomiche strutturali
- Sei tra le più comuni sindromi da microdelezione
Tempo di refertazione: 5–7 giorni lavorativi.
Prenatalsafe Karyo
Rileva:
- Aneuploidie
- Alterazioni cromosomiche strutturali
- Delezioni segmentali
- Duplicazioni segmentali
L’analisi è estesa a tutti i cromosomi fetali.
Tempo di refertazione: 4–5 giorni lavorativi.
Prenatalsafe Karyo Plus
Include quanto previsto dal Prenatalsafe Karyo e aggiunge lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Tempo di refertazione: 5–7 giorni lavorativi.
Prenatalsafe Complete
- Analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno
- Esegue lo screening del cariotipo fetale
- Rileva gravi malattie genetiche nel feto
Tempo di refertazione: 4–15 giorni lavorativi.
Prenatalsafe Complete Plus
Include quanto previsto dal Prenatalsafe Complete e aggiunge lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Tempo di refertazione: 5–15 giorni lavorativi.
Prenatalsafe Full Risk
Include quanto previsto dal Prenatalsafe Complete Plus e aggiunge:
- Test Genescreen® focus
- Carrier screening per entrambi i genitori
- Identificazione di mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive
Tempo di refertazione: 5–20 giorni lavorativi.
Laboratori e analisi
Le analisi Prenatalsafe vengono eseguite presso i laboratori Eurofins Genoma situati a:
- Milano
- Roma
- Firenze
Il test viene eseguito interamente in Italia e quindi i campioni non vengono inviati all’estero.
Servizi inclusi nel test
Prenatalsafe include una serie di servizi a supporto della coppia:
- Consulenza genetica pre-test gratuita
- Consulenza genetica post-test gratuita
- Follow-up gratuito dei risultati patologici
- Villocentesi o amniocentesi gratuite in caso di esito patologico
- Assistenza clienti completa
- Supporto di biologi molecolari e genetisti
- Spedizione gratuita dei campioni
- Contenitore certificato UN3373
Integrazione con RhSafe
Prenatalsafe può essere integrato con RhSafe, un test prenatale non invasivo che consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante. L’integrazione tra i due test permette di ampliare le informazioni ottenibili da un unico prelievo di sangue materno, con lo stesso approccio non invasivo.
RhSafe viene eseguito gratuitamente su richiesta nelle gestanti Rh(D) negative con partner Rh(D) positivo. In questi casi, il test consente di determinare il fattore Rh del feto direttamente dal sangue materno. Questa possibilità di integrazione si inserisce all’interno del percorso Prenatalsafe come opzione aggiuntiva, poiché rappresenta un approfondimento ulteriore senza modificare le modalità di esecuzione del test, che rimane semplice e non invasivo.
Perché Prenatalsafe è diverso dagli altri test prenatali non invasivi
Quando si parla di test prenatali non invasivi, è fondamentale comprendere che non tutti i test sono uguali. Prenatalsafe si distingue per un insieme di caratteristiche che riguardano l’esperienza scientifica alle spalle del progetto, la solidità tecnologica e il volume di analisi eseguite nel tempo.
Alla base di Prenatalsafe c’è Eurofins Genoma, realtà con oltre 20 anni di esperienza nel campo della genetica e della biologia molecolare. Parliamo di un centro che opera da anni come punto di riferimento nel settore, con competenze consolidate nell’analisi genetica. Eurofins Genoma è parte del Gruppo Eurofins Scientific, elemento che rafforza ulteriormente la struttura organizzativa, tecnologica e scientifica all’interno della quale viene eseguito il test.
Ogni anno vengono effettuati oltre 200.000 test genetici. Questo dato testimonia l’elevata operatività e l’esperienza pratica maturata su un numero significativo di analisi. Nel caso specifico di Prenatalsafe, negli ultimi dieci anni sono stati eseguiti circa 300.000 test. Un volume che contribuisce a consolidare l’affidabilità del processo analitico.
Un altro elemento distintivo è la presenza di un dipartimento di ricerca con pubblicazioni su riviste internazionali. Si tratta, quindi, di una realtà impegnata costantemente nella produzione di conoscenza nel settore genetico. Le analisi vengono effettuate in laboratori moderni, dotati di tecnologie avanzate e infrastrutture high–tech.
L’insieme di questi elementi rappresenta il contesto in cui nasce e viene eseguito Prenatalsafe. Ed è proprio questo contesto strutturato e consolidato che contribuisce a differenziarlo nel panorama dei test prenatali non invasivi.
