Oggi la medicina offre strumenti preziosi per vivere il percorso della gravidanza con maggiore consapevolezza. Tra questi, i test genetici pre gravidanza – noti anche come test genetici preconcezionali – hanno un ruolo fondamentale.
Si tratta di semplici esami del DNA dei futuri genitori che consentono di capire se uno o entrambi siano portatori sani di malattie genetiche ereditarie, perché essere portatori non comporta sintomi, ma può implicare un rischio di trasmissione ai figli. Scoprirlo in anticipo consente di vivere il progetto di una gravidanza in modo più informato e sicuro.
Sempre più coppie scelgono di sottoporsi a questi test, non solo in presenza di familiarità per malattie genetiche, ma anche come gesto di responsabilità verso il futuro. Grazie ai progressi scientifici, oggi è possibile eseguire test estesi e altamente affidabili, in grado di analizzare centinaia di condizioni ereditarie.
In questo articolo vedremo cosa sono nel dettaglio i test genetici pre gravidanza, perché sono così importanti e come il test Genescreen® di Eurofins Genoma rappresenti una soluzione avanzata e completa per chi desidera intraprendere questo percorso con serenità.
Cos’è un test genetico preconcezionale?
Un test genetico pre gravidanza è un esame del DNA che si esegue prima del concepimento, con l’obiettivo di individuare eventuali mutazioni genetiche trasmissibili ai figli. In altre parole, è una forma di screening genetico di coppia che svela condizioni che altrimenti resterebbero invisibili.
Molte malattie genetiche, infatti, si manifestano solo quando entrambi i partner trasmettono la stessa mutazione. Per questo motivo, il test preconcezionale offre alla coppia la possibilità di pianificare il futuro con maggiore consapevolezza, anche in assenza di sintomi o familiarità.
Come funziona un test genetico preconcezionale?
Il funzionamento è semplice: l’esame si effettua tramite un prelievo di sangue o di saliva, da cui si estrae il DNA. Attraverso tecnologie di sequenziamento avanzato, il laboratorio analizza geni specifici per identificare eventuali varianti associate a malattie ereditarie.
Il referto non indica se una persona svilupperà la malattia, ma se è portatore sano di una mutazione. In caso di positività in entrambi i partner per la stessa condizione genetica, la coppia può accedere a percorsi di consulenza genetica e valutare insieme agli specialisti le opzioni disponibili, come la diagnosi genetica pre-impianto (nei percorsi di procreazione medicalmente assistita) o monitoraggi specifici in gravidanza. In questo modo, i genitori si sentono accompagnati e sostenuti in ogni fase.
Perché i test genetici prima della gravidanza sono importanti?
La maggior parte delle malattie genetiche ereditarie è “silenziosa”: chi è portatore non presenta sintomi e spesso non sa di esserlo. Non a caso, secondo la letteratura scientifica, la maggioranza dei bambini affetti nasce da coppie senza una storia familiare nota. Lo screening genetico di coppia diventa quindi uno strumento di prevenzione prezioso, perché rivela ciò che non può emergere con i soli esami di routine.
Ma oltre alla dimensione clinica, c’è anche un beneficio psicologico importante. Avere informazioni chiare e affidabili riduce ansie e incertezze, trasformando la gravidanza in un’esperienza più serena. Perciò, un test genetico preconcezionale non è mai una ricerca ossessiva di problemi, ma piuttosto un atto di amore e responsabilità verso il futuro figlio.
Chi dovrebbe fare il test genetico pre gravidanza?
Il test non è un esame riservato a pochi casi particolari e può essere utile a tutte le coppie che desiderano una gravidanza consapevole. Nonostante ciò, esistono alcune situazioni in cui è particolarmente consigliato. Vediamole nel dettaglio:
- Gravidanza naturale, perché anche senza familiarità, ognuno può essere portatore sano senza saperlo.
- Percorsi di PMA, visto che valutare la compatibilità genetica riduce i rischi e aumenta le probabilità di successo.
- Familiarità per malattie genetiche come fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale e altre patologie ereditarie.
- Scelta preventiva da parte di sempre più coppie che decidono di fare il test come gesto di responsabilità e amore verso il futuro figlio.
Cosa rilevano i test genetici pre gravidanza?
A seconda del tipo di test scelto, possono essere analizzate da poche decine a centinaia di malattie genetiche ereditarie. Tra le condizioni più frequentemente incluse nello screening genetico di coppia troviamo:
- Fibrosi cistica: una delle malattie genetiche più diffuse in Europa che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e digestivo. Essere portatori sani è molto comune e si stima che circa 1 persona su 25 in Italia lo sia.
- Atrofia muscolare spinale (SMA): si tratta di una malattia rara che compromette i motoneuroni e, di conseguenza, la funzionalità muscolare. È una delle principali cause genetiche di mortalità infantile.
- Talassemia e altre emoglobinopatie: patologie che interessano la produzione di emoglobina e che, in forma grave, richiedono terapie trasfusionali per tutta la vita. Sono particolarmente diffuse nell’area mediterranea.
- Sindrome dell’X fragile: una delle cause più comuni di disabilità intellettiva ereditaria, che spesso si manifesta senza segnali evidenti nei portatori sani.
Si segnala che questi sono solo alcuni esempi delle malattie più comuni rilevate dai test base, mentre i test più avanzati offrono un quadro clinico più completo molto più ampia, includendo numerose patologie rare. La scelta del tipo di test dipende quindi dal grado di approfondimento che la coppia desidera.
Portatore sano e malato: quali differenze?
Uno dei dubbi più frequenti quando si parla di test genetici pre gravidanza riguarda la differenza tra essere portatori sani ed essere malati.
Essere portatori sani significa aver ereditato una mutazione genetica da uno dei due gentiori senza sviluppare la malattia, perché la mutazione è presente solo in una copia del gene. Un individuo malato, invece, presenta mutazioni in entrambe le copie del gene (una materna e una paterna), manifesta la patologia e può richiedere terapie o cure specifiche
Il concetto più importante da ricordare è che essere portatori non significa essere malati e non comporta sintomi né conseguenze sulla salute personale. Il rischio di trasmettere la malattia al bambino aumenta solo se entrambi i partner condividono la stessa mutazione. È proprio in questo caso che lo screening genetico di coppia diventa uno strumento di conoscenza fondamentale per sapere in anticipo se si condivide una mutazione e rivolgersi a uno specialista.
In altre parole, un test genetico preconcezionale non è un’etichetta, ma uno strumento di conoscenza che aiuta a fare scelte consapevoli per la salute del futuro figlio.
I dubbi più comuni delle coppie
È naturale avere domande quando si parla di genetica. Ecco i dubbi che più frequenti che emergono e che meritano una risposta chiara:
Il test è doloroso e invasivo?
No, il test è semplice e indolore e richiede un semplice prelievo di sangue o di saliva.
Quando fare il test?
Gli esperti consigliano di eseguire lo screening prima del concepimento per avere tempo per valutare eventuali risultati e, se necessario, programmare con calma il percorso più adatto.
Quali sono i tempi di risposta?
In genere bastano poche settimane per ricevere i risultati con referti chiari e comprensibili, consentendo alla coppia di non rimandare troppo i propri progetti.
Qual è il costo?
I prezzi variano in base all’ampiezza del pannello analizzato. I test di base hanno un costo contenuto, mentre quelli estesi, che includono centinaia di malattie rare, hanno un prezzo più elevato ma offrono una panoramica molto più completa.
Cosa succede se entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione?
In realtà, non significa dover rinunciare al sogno di diventare genitori, perché esistono percorsi medici e diagnostici dedicati, come la procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica pre-impianto o controlli prenatali specifici per monitorare la gravidanza.
Infine, c’è chi teme di sentirsi sopraffatto dalle informazioni. Per questo, ogni test genetico preconcezionale è affiancato da una consulenza genetica con un professionista che spiega con linguaggio semplice i risultati e guida la coppia nelle decisioni successive.
Genescreen®: il test genetico pre gravidanza avanzato di Eurofins Genoma
Dopo aver compreso l’importanza di questi esami e aver chiarito i dubbi più comuni, è naturale chiedersi quale test scegliere, visto che non tutti i test sono uguali.
Genescreen®, il test genetico preconcezionale sviluppato da Eurofins Genoma, – da oltre 20 anni punto di riferimento d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare – è uno dei test più avanzati oggi disponibili. Pensato per le coppie che desiderano affrontare la gravidanza con consapevolezza, Genescreen® combina la solidità scientifica di un grande laboratorio internazionale con un approccio chiaro e rassicurante, adatto a chi si trova davanti a questo tipo di scelta per la prima volta.
Caratteristiche e vantaggi di Genescreen®
A differenza dei test di base, Genescreen® si distingue per l’ampiezza e l’affidabilità delle sue analisi. Grazie a tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), è in grado di identificare le coppie a rischio per oltre 21000 patologie genetiche ereditarie, incluse condizioni rare che spesso non vengono considerate in altri esami. In questo modo la coppia riceve un quadro completo della propria compatibilità genetica, riducendo al minimo i margini di incertezza.
L’attenzione di Eurofins Genoma non è solo scientifica, ma anche pratica. Il referto è strutturato in modo chiaro e comprensibile, così da permettere alla coppia di interpretare i risultati senza tecnicismi eccessivi. A questo si affianca la consulenza genetica personalizzata con specialisti esperti, che accompagnano i futuri genitori in ogni fase, trasformando i dati in scelte consapevoli.
I principali vantaggi di Genescreen® sono quindi i seguenti:
- Completezza e semplicità, perché copre un ventaglio molto ampio di patologie in un unico esame.
- Semplicità, visto che basta un prelievo di sangue o saliva, senza preparazioni particolari.
- Affidabilità, con un accuratezza superiore al 99% grazie all’esperienza di Eurofins Genoma.
- Avanguardia per l’utilizzo della tecnologia NGS, la più moderna tecnologia presente sul mercato.
- Supporto grazie a un team di specialisti che segue la coppia dall’inizio alla fine del percorso.
Inoltre, la sicurezza e la privacy dei pazienti sono una priorità assoluta per Eurofins Genoma. Le informazioni genetiche sono dati sensibili e, come tale, vengono gestite con la massima riservatezza, garantendo la pace mentale dei pazienti.
Come si fa Genescreen®?
Fare Genescreen® è semplice e non invasivo. L’esame si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue o, in alternativa, tramite un campione di saliva. Non sono necessarie preparazioni particolari, né digiuni, né sospensione di farmaci: è un test pensato per adattarsi facilmente alla quotidianità della coppia.
Una volta raccolto il campione, questo viene analizzato nei laboratori specializzati di Eurofins Genoma utilizzando tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per individuare con la massima precisione eventuali mutazioni genetiche associate a centinaia di malattie ereditarie.
I tempi di risposta sono generalmente rapidi: in poche settimane la coppia riceve un referto chiaro e dettagliato, discusso insieme a un genetista. Questa consulenza rende i risultati comprensibili e utili per prendere decisioni consapevoli, senza lasciare spazio a interpretazioni incerte.
Questo approccio step-by-step rende Genescreen® non solo un esame di laboratorio, ma un vero percorso di accompagnamento dove ogni fase è pensata per offrire tranquillità, chiarezza e sostegno ai futuri genitori.
Serenità e consapevolezza per il futuro
I test genetici pre gravidanza non eliminano l’imprevedibilità della vita, ma rappresentano uno strumento di grande valore per proteggere il futuro del tuo bambino ancora prima del concepimento. Con Genescreen® di Eurofins Genoma puoi contare su un esame completo, affidabile e supportato da specialisti esperti.
Vuoi saperne di più? Richiedi ora una consulenza genetica con Eurofins Genoma e scopri se Genescreen® è il test giusto per te.
