Fibrosi cistica a 50 anni: cosa sapere per gestirla con serenità

Un tempo considerata una malattia tipica dell’infanzia, la fibrosi cistica è oggi una condizione cronica con cui sempre più persone convivono anche in età adulta. Grazie ai progressi della medicina, all’introduzione di terapie modulatorie e all’assistenza clinica più mirata, è diventato possibile superare i 40, i 50 e persino i 60 anni mantenendo una buona qualità di vita.

Ma cosa significa vivere con la fibrosi cistica a 50 anni? Quali sintomi possono emergere, come si gestisce la malattia oggi e quali prospettive si possono avere?

In questo articolo troverai risposte chiare e aggiornate per orientarti – che tu stia cercando informazioni per te stesso, per un familiare o per un paziente adulto. Lo faremo con un linguaggio accessibile, ma basato su fonti mediche affidabili, per aiutarti a comprendere meglio cosa aspettarti e come affrontare questa sfida.

Sintomi della fibrosi cistica nell’età adulta

Con l’avanzare dell’età, i sintomi della fibrosi cistica possono modificarsi, attenuarsi oppure manifestarsi in modo diverso rispetto all’infanzia. In molti casi, la malattia si presenta con forme più lievi o atipiche, tanto da essere riconosciuta solo dopo i 40 o i 50 anni. Anche nei pazienti già diagnosticati da giovani, l’invecchiamento con la patologia può portare a nuove sfide fisiche e cliniche.

Tra i segnali più frequenti che portano alla diagnosi in età adulta – o che richiedono un monitoraggio attento nei pazienti maturi – troviamo:

• Infezioni respiratorie croniche non spiegabili
• Bronchiectasie non altrimenti giustificate
• Pancreatite ricorrente o insufficienza pancreatica
• Infertilità maschile inspiegata
• Sintomi gastrointestinali persistenti (come malassorbimento o gonfiore addominale)
• Valori anomali di cloruro nel sudore (rilevabili con test diagnostico)

In questa fase della vita, riconoscere anche i sintomi più sfumati è fondamentale per ottenere una diagnosi corretta e avviare un percorso terapeutico adeguato.

Segnali respiratori dopo i 50 anni

Le vie respiratorie restano tra le più colpite dalla fibrosi cistica, anche in età adulta. Con il passare degli anni, i bronchi possono subire danni strutturali, e la funzionalità polmonare tende a ridursi progressivamente, soprattutto in presenza di infezioni ricorrenti. Tuttavia, grazie ai trattamenti moderni, molti pazienti sopra i 50 anni riescono a mantenere una buona stabilità respiratoria.

I sintomi più comuni comprendono:

• Tosse cronica con catarro, soprattutto al mattino o dopo sforzi
• Affanno o fiato corto (dispnea), accentuato da attività fisica o infezioni
• Infezioni respiratorie ricorrenti o persistenti, come bronchiti e polmoniti
• Riduzione progressiva della funzione polmonare, misurabile con esami di controllo come la spirometria

Inoltre, una delle complicanze più frequenti è la bronchiectasia, cioè una dilatazione anomala dei bronchi che facilita l’accumulo di muco e la proliferazione di batteri. Questo può aggravare le infezioni e accelerare la riduzione della funzione polmonare. Per contrastare questo processo, è fondamentale una gestione respiratoria quotidiana, che include fisioterapia, terapia inalatoria, vaccinazioni stagionali e controlli regolari.

Molti adulti con fibrosi cistica, anche oltre i 50 anni, riferiscono una vita attiva e stabile, soprattutto se seguiti in modo continuativo da un centro specializzato, e se aderiscono scrupolosamente al piano terapeutico.

Disturbi digestivi e pancreatici tardivi

Anche dopo i 50 anni, molte persone con fibrosi cistica continuano a manifestare sintomi a carico dell’apparato digerente. Questi disturbi dipendono in gran parte dalla ridotta funzionalità del pancreas, che non riesce a produrre una quantità sufficiente di enzimi digestivi per elaborare correttamente i nutrienti. Il risultato è un malassorbimento che può influenzare il peso, l’energia e il benessere generale.

Il muco denso tipico della fibrosi cistica tende infatti a ostruire i dotti pancreatici, compromettendo la digestione soprattutto di grassi e vitamine liposolubili (A, D, E, K). Questo può causare disturbi frequenti, che peggiorano in assenza di integrazioni mirate o terapie enzimatiche. Tra i sintomi digestivi più comuni in età adulta troviamo:

• Gonfiore addominale ricorrente: legato alla fermentazione di alimenti non digeriti nell’intestino
• Feci grasse, voluminose o maleodoranti (steatorrea): segno classico di malassorbimento
• Difficoltà a mantenere o aumentare il peso, nonostante una dieta ipercalorica
• Diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD): una forma specifica di diabete che insorge spesso dopo i 40 anni, dovuta al danno delle cellule pancreatiche

Il trattamento si basa su una combinazione di enzimi pancreatici sostitutivi, integrazioni nutrizionali e una dieta personalizzata, spesso supportata da un nutrizionista specializzato. Anche il controllo del diabete CF‑relato richiede attenzione: può presentarsi in modo silenzioso, ma impatta in modo importante sulla salute generale se non gestito correttamente.

Sintomi secondari e complicanze della fibrosi cistica dopo i 50 anni

La fibrosi cistica non colpisce solo i polmoni e l’apparato digerente. Con l’età, possono emergere complicanze meno conosciute ma altrettanto importanti, che interessano altri organi e sistemi. Dopo i 50 anni è fondamentale monitorare questi aspetti per preservare al meglio la qualità della vita. Tra queste troviamo:

• Osteoporosi e fragilità ossea: causate dalla carenza cronica di vitamina D e dal malassorbimento. Spesso silente, può manifestarsi con fratture anche spontanee. È consigliato eseguire controlli con MOC e, se necessario, iniziare una terapia integrativa.
• Complicanze epatiche: fino a un terzo degli adulti con fibrosi cistica può sviluppare danni al fegato, come epatopatia fibrocistica, steatosi o cirrosi multilobulare. Anche in assenza di sintomi evidenti, vanno monitorati enzimi epatici ed eseguite ecografie periodiche.
• Infertilità maschile: presente in oltre il 95% dei casi, è legata all’assenza dei dotti deferenti. È una condizione nota sin dalla giovane età, ma che può emergere come problematica solo dopo i 40–50 anni, quando si manifesta un desiderio genitoriale. Oggi, con la procreazione medicalmente assistita, è possibile avere figli biologici.
• Affaticamento cronico: sensazione di stanchezza persistente che può derivare da più fattori (infezioni respiratorie, anemia, sforzo respiratorio costante, carenze nutrizionali). È uno dei sintomi più sottovalutati, ma ha un forte impatto sulla qualità della vita quotidiana.

Queste complicanze, seppur meno note, non devono essere trascurate. Un approccio multidisciplinare – che coinvolge pneumologi, epatologi, nutrizionisti e psicologi – è essenziale per affrontarle in modo tempestivo e integrato. Anche dopo i 50 anni, prevenzione e monitoraggio restano due pilastri della cura.

Diagnosi tardiva di fibrosi cistica: sintomi, test e conferma

Anche se per molti la fibrosi cistica è una malattia che si manifesta nell’infanzia, non è raro che venga scoperta solo in età adulta. Alcune forme, infatti, sono più lievi o atipiche e possono restare non diagnosticate per decenni. In questi casi si parla di diagnosi tardiva o fibrosi cistica a esordio adulto.

È importante sottolineare che una diagnosi tardiva non implica una forma lieve o meno seria della malattia. Alcuni pazienti possono sviluppare complicanze anche gravi nonostante un esordio clinico apparentemente blando. Per questo motivo, se ci sono sintomi sospetti, è fondamentale rivolgersi a un centro specializzato anche in età adulta.

La diagnosi si basa su un’analisi combinata di sintomi clinici, esami strumentali, test genetici e test del sudore. Una volta identificata la patologia, è possibile avviare cure specifiche, migliorare la qualità della vita e – quando indicato – accedere alle nuove terapie modulatorie.

Ora vediamo nel dettaglio ogni forma di diagnosi.

Valutazione dei sintomi e della storia clinica

Il primo passo è raccogliere in modo approfondito la storia del paziente. Alcuni segnali che, se presenti in modo ricorrente o inspiegato, dovrebbero far sospettare la fibrosi cistica:

• infezioni respiratorie croniche;
• sinusiti e bronchiectasie ricorrenti;
• pancreatite cronica o insufficienza pancreatica;
• infertilità maschile senza cause note;
• disturbi intestinali persistenti.

La familiarità con la malattia è un elemento da non trascurare, anche se in passato nessun parente è stato diagnosticato formalmente.

Test del sudore

È il test di riferimento, ancora oggi uno degli strumenti più affidabili per confermare il sospetto clinico. Misura la concentrazione di cloruro (sale) nel sudore del paziente.

I suoi punti di forza:

• è non invasivo;
• si può eseguire a qualunque età;
• è altamente indicativo se i valori superano determinate soglie.

Per essere attendibile, va eseguito in centri specializzati con personale esperto.

Test genetico per le mutazioni CFTR

Il test genetico permette di individuare le mutazioni del gene CFTR, responsabili della malattia. Viene effettuato con un semplice prelievo di sangue o tramite tampone buccale. È utile per:

• confermare la diagnosi in presenza di sintomi atipici;
• stabilire il tipo specifico di mutazione;
• valutare la possibilità di accesso a terapie modulatorie personalizzate;
• identificare anche i portatori sani, utile in ambito familiare o riproduttivo.

Altri esami di supporto

Per una diagnosi completa, possono essere utili anche:

• spirometria e test di funzionalità respiratoria;
• TAC torace ad alta risoluzione, per individuare bronchiectasie;
• analisi della funzionalità pancreatica e nutrizionale;
• esame del liquido seminale negli uomini, per verificare la presenza dei dotti deferenti.

Gestione clinica della fibrosi cistica dopo i 50 anni

Convivere con la fibrosi cistica dopo i 50 anni è oggi possibile per un numero sempre maggiore di pazienti. I progressi nella ricerca e l’evoluzione dell’approccio medico hanno trasformato una malattia un tempo invalidante in una condizione cronica gestibile, anche a lungo termine.
La chiave è una gestione clinica personalizzata, multidisciplinare e continuativa, capace di adattarsi alle esigenze fisiche, psicologiche e sociali dell’età adulta.

Nuove terapie disponibili: i modulatori CFTR

Una delle novità più rilevanti degli ultimi anni è l’introduzione delle terapie modulatorie del gene CFTR. Questi farmaci non si limitano a trattare i sintomi, ma intervengono direttamente sulla causa genetica della malattia, migliorando la funzionalità della proteina CFTR alterata. Infatti, i modulatori CFTR correggono parzialmente il difetto della proteina responsabile della fibrosi cistica e ne esistono diversi tipi, in base al meccanismo d’azione.

Ne esistono di diversi tipi:

• Potenziatori, che migliorano la funzionalità della proteina CFTR già presente sulla membrana cellulare.
• Correttori, che facilitano il corretto trasporto della proteina verso la membrana.
• Combinazioni triple (es. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), oggi considerate lo standard terapeutico nei pazienti con mutazioni compatibili.

Nei pazienti che rispondono alle terapie modulatorie si osservano:

• miglioramento della funzione respiratoria,
• riduzione delle esacerbazioni e dei ricoveri,
• aumento del peso corporeo,
• migliore qualità della vita percepita.

Inoltre, l’accesso a queste terapie dipende dal tipo di mutazione genetica. Non tutte le mutazioni rispondono ai modulatori disponibili, ma la ricerca continua a sviluppare nuove molecole per ampliare la platea di pazienti trattabili. Per questo è fondamentale conoscere il proprio profilo genetico tramite test CFTR.

Per chi invece non può accedere a queste terapie, restano comunque fondamentali una gestione terapeutica intensiva dei sintomi, la prevenzione delle complicanze e il monitoraggio regolare presso centri specializzati per adulti.

Trattamento delle infezioni croniche

Le infezioni respiratorie croniche rappresentano una delle principali sfide nella gestione della fibrosi cistica in età adulta. Dopo i 50 anni, i polmoni possono essere più vulnerabili a infezioni batteriche croniche, soprattutto in presenza di bronchiectasie. Per questo è fondamentale un approccio mirato e costante che prevede:

• Fisioterapia respiratoria quotidiana, con tecniche di drenaggio bronchiale per liberare le vie aeree dal muco, migliorando l’ossigenazione e prevenendo infezioni.
• Terapie inalatorie o antibiotiche mirate, definite in base ai germi riscontrati (es. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus)
• Controlli regolari della funzionalità respiratoria, con spirometria e imaging toracico (TAC HR)
• Vaccinazioni stagionali e anti-pneumococciche, fondamentali per la prevenzione

In alcuni casi, si valutano anche l’uso di antinfiammatori inalatori, bronco-dilatatori, o l’inserimento in lista trapianti polmonari nei casi più avanzati.

Alimentazione, esercizio fisico e supporto metabolico

Il fabbisogno energetico di un paziente con fibrosi cistica può essere molto elevato, anche dopo i 50 anni, soprattutto in caso di malassorbimento o infezioni ricorrenti, con l’obiettivo di preservare un buon stato nutrizionale per sostenere il sistema immunitario e ridurre le complicanze.

Le strategie principali includono:

• Piani alimentari personalizzati ad alto contenuto calorico e proteico
• Enzimi pancreatici sostitutivi, per migliorare l’assorbimento dei nutrienti
• Integrazione di vitamine liposolubili (A, D, E, K), ferro, calcio e zinco
• Attività fisica moderata, ma regolare, utile per potenziare la funzione polmonare, migliorare l’umore e ridurre l’infiammazione
• Gestione del diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD), con monitoraggio glicemico e, se necessario, insulina

L’importanza dei centri specialistici per adulti

Dopo i 50 anni, la gestione della fibrosi cistica richiede una presa in carico coordinata e multidisciplinare. Per questo è fondamentale affidarsi a centri specialistici dedicati agli adulti, dove medici e operatori sanitari hanno esperienza nella gestione a lungo termine della malattia. Questi centri offrono:

• Coordinamento con il medico di base e specialisti esterni, fondamentale per garantire una continuità assistenziale anche fuori dal centro.
• Equipe multidisciplinare con pneumologo, nutrizionista, infettivologo, fisioterapista respiratorio, psicologo e assistente sociale lavorano insieme per costruire un piano terapeutico personalizzato.
• Accesso a protocolli avanzati e terapie di ultima generazione
• Percorsi personalizzati, calibrati sull’età e sulle condizioni cliniche

Se non si è ancora seguiti in un centro per adulti, è possibile richiedere il trasferimento tramite il proprio medico curante o uno specialista.

Qualità della vita e aspetti psicologici

Convivere con una malattia cronica come la fibrosi cistica può richiedere impegno: dalla fisioterapia respiratoria ai farmaci, dalla pianificazione dei pasti alle visite di controllo. Non sempre è facile conciliare tutto con il lavoro o la vita sociale, e le limitazioni fisiche – anche lievi – possono influenzare l’autonomia.

Molti pazienti riferiscono anche un senso di “invisibilità”, legato al fatto che il malessere non è sempre percepibile da chi sta attorno e questo può generare incomprensione o isolamento. Persino ansia, stanchezza mentale o cali di motivazione sono comuni.

Per questo, il supporto psicologico fa parte della cura.

Molti pazienti, infatti, traggono beneficio da:

• Psicoterapia individuale, per elaborare l’impatto della malattia sulla propria identità e sullo stile di vita.
• Gruppi di supporto, che permettono di confrontarsi con persone che vivono esperienze simili, condividere strategie pratiche ed emotive e sentirsi meno soli.
• Sostegno familiare e di coppia, utile per rafforzare la comunicazione e affrontare insieme le difficoltà quotidiane.

Molti centri specialistici offrono percorsi con psicologi esperti in malattie croniche. Curare la salute emotiva non è un’aggiunta: è una parte integrante del trattamento.

Aspettativa di vita: cosa aspettarsi dopo i 50 anni?

Oggi, grazie ai progressi nella diagnosi precoce e nelle terapie, molte persone superano i 50 anni – e non è più un’eccezione. Secondo il Registro Italiano Fibrosi Cistica, oltre il 50% dei pazienti attualmente in vita ha più di 18 anni, e un numero crescente raggiunge e supera i 40 e i 50. In alcuni Paesi, l’età mediana di sopravvivenza si avvicina ai 55 anni, con tendenze in crescita.

Chi vive con la fibrosi cistica dopo i 50 anni può lavorare, viaggiare, avere relazioni appaganti e mantenere una buona autonomia, soprattutto se seguito da un centro specializzato e supportato da una terapia efficace. Le testimonianze di pazienti longevi parlano proprio di una “seconda vita” iniziata con i nuovi modulatori CFTR, ma anche di costanza, adattamento e attenzione alla propria salute. Il futuro è cambiato: vivere a lungo e meglio con la fibrosi cistica è oggi possibile.

Prevenzione familiare: scopri se sei portatore di fibrosi cistica con Genescreen®

Se in famiglia è presente un caso di fibrosi cistica, o se stai programmando una gravidanza, può essere utile sapere se sei portatore sano. Genescreen®, il test avanzato offerto da Eurofins Genoma attraverso il programma OrizzonteNascita, permette di farlo in modo semplice e affidabile.

Attraverso un prelievo di sangue o un tampone buccale, Genescreen® identifica la possibilità di trasmettere malattie genetiche ereditarie. È quindi uno strumento prezioso per la prevenzione familiare e per prendere decisioni consapevoli in fase pre-concezionale.

Vuoi saperne di più?

RICHIEDI UNA CONSULENZA^**GRATUITA