Il test postnatale che rileva tutte le patologie genetiche note fino ad oggi

Con GExome® avrete una diagnosi anche quando i sintomi non sono specifici: i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.

Il test postnatale che rileva tutte le patologie genetiche note fino ad oggi

Con GExome® avrete una diagnosi anche quando i sintomi non sono specifici: i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.

I disordini genetici spesso sono caratterizzati da sintomi incerti generici che rendono difficile al medico la diagnosi.

Non riuscire a trovare la causa di una condizione patologica porta ad uno stato di malessere e frustrazione anche all’interno della famiglia.

Per questo motivo, dal progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma, nasce GExome®: il test che consente il sequenziamento di tutti i geni umani, individuando così l’anomalia genetica che ha comportato un’eventuale malattia.

Scoprire tempestivamente alterazioni genetiche rappresenta un’importante possibilità di prevenzione, perché permette di applicare i percorsi terapeutici più idonei e consente una migliore pianificazione sanitaria.

GExome Eurofins Genoma

GExome® è un innovativo test genetico che analizza tutti i 20000 geni umani, individuando sempre l’alterazione genetica che ha causato l’eventuale malattia.

I disordini genetici sono caratterizzati da sintomi aspecifici che rendono la diagnosi difficile, causando talvolta uno stato di malessere e frustrazione anche all’interno della famiglia.

La maggior parte dei test genetici si concentra su un singolo gene o su un ristretto sottoinsieme, e spesso l’anomalia non viene rilevata. Con GExome®, invece, i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.

Come si effettua?

GExome® si esegue con un semplice prelievo di sangue del bambino.

Cosa contiene il sangue?

GExome® prevede l’analisi dell’intero esoma (regione che contiene le “istruzioni” necessarie alla produzione delle proteine) per rilevare la presenza di alterazioni genetiche responsabili di malattie mendeliane, cioè dovute a un singolo gene.

GExome® è un potente strumento di indagine clinica.

Molti test genetici limitano l’indagine al gene d’interesse. Gexome®, invece, fornisce una soluzione tecnologica avanzata e indaga contemporaneamente più di 20.000 geni con un unico prelievo: è fondamentale nella diagnosi di una patologia perché amplia il quadro clinico non più limitato alla sola osservazione dei sintomi del paziente.

È un test a elevato contenuto tecnologico.

GExome® permette di rilevare:

Anomalie associate anche a difetti su un singolo gene (patologie mandeliane).

Alterazioni incerte associate a una patologia.

Anomalie non ereditate dai genitori e anomalie ereditate da entrambi i genitori.

GExome® offre 3 opzioni diagnostiche

Clinical

Permette l’analisi di oltre 4.800 geni, cioè tutti i geni fino ad ora noti per essere associati a malattia.

Trio

Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue sul bambino e sui suoi genitori biologici.

Proband

Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue solamente sul bambino.

Consigliamo GExome® in caso di:

Disordine genetico indefinito con diagnosi differenti.

Disordine genetico causato da diverse anomalie.

Disordine genetico sospetto per cui non è disponibile un test genetico apposito.

Test genetici svolti precedentemente senza esito soddisfacente.

Consigliamo GExome® a chi presenta:

Malattie delle ossa e del tessuto connettivo

Malattie metaboliche non diagnosticate

Bassa statura

Immunodeficienza

Atassia

Neuropatia

Sordità

Disabilità intellettiva/ritardo nello sviluppo

Cardiomiopatia

Epilessia

Distrofia muscolare

ESPERIENZA.
COMPETENZA.
QUALITÀ.

Da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è un centro d'eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare, riconosciuto a livello internazionale per il grande patrimonio di tecnologie e risorse umane che lo caratterizza.

I nostri laboratori, realizzati all’interno di strutture moderne e high tech, sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

Dal 1997 operiamo principalmente in qualità di partner diagnostico per analisi genetiche, citogenetiche e molecolari: siamo un’azienda attiva nella ricerca e vantiamo conoscenze ed esperienza notevoli nel settore.

Forniamo una vasta gamma di prestazioni tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, offrendo ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica.

Test eseguiti in Italia

3 laboratori dotati delle tecnologie più innovative

Refertazioni
rapide

Test distribuiti
a livello globale

Oltre 20 anni di esperienza
in genetica e biologia molecolare

Oltre 200.000 test genetici all'anno

Consulenza genetica personalizzata

Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali

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