Il test postnatale che rileva tutte le patologie genetiche note fino ad oggi

Con GExome® avrete una diagnosi anche quando i sintomi non sono specifici: i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.

Il test postnatale che rileva tutte le patologie genetiche note fino ad oggi

Con GExome® avrete una diagnosi anche quando i sintomi non sono specifici: i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.

I disordini genetici spesso sono caratterizzati da sintomi incerti generici che rendono difficile al medico la diagnosi.

Non riuscire a trovare la causa di una condizione patologica porta ad uno stato di malessere e frustrazione anche all’interno della famiglia.

Per questo motivo, dal progetto OrizzonteNascita di Eurofins Genoma, nasce GExome®: il test che consente il sequenziamento di tutti i geni umani, individuando così l’anomalia genetica che ha comportato un’eventuale malattia.

Scoprire tempestivamente alterazioni genetiche rappresenta un’importante possibilità di prevenzione, perché permette di applicare i percorsi terapeutici più idonei e consente una migliore pianificazione sanitaria.

GExome Eurofins Genoma

GExome® è un innovativo test genetico che analizza tutti i 20000 geni umani, individuando l’alterazione genetica che ha causato l’eventuale malattia.

I disordini genetici sono caratterizzati da sintomi aspecifici che rendono la diagnosi difficile, causando talvolta uno stato di malessere e frustrazione anche all’interno della famiglia.

La maggior parte dei test genetici si concentra su un singolo gene o su un ristretto sottoinsieme, e spesso l’anomalia non viene rilevata. Con GExome®, invece, i vostri dubbi troveranno finalmente una risposta.

Come si effettua?

GExome® si esegue con un semplice prelievo di sangue del bambino.

Cosa contiene il sangue?

GExome® prevede l’analisi dell’intero esoma (regione che contiene le “istruzioni” necessarie alla produzione delle proteine) per rilevare la presenza di alterazioni genetiche responsabili di malattie mendeliane, cioè dovute a un singolo gene.

GExome® è un potente strumento di indagine clinica.

Molti test genetici limitano l’indagine al gene d’interesse. Gexome®, invece, fornisce una soluzione tecnologica avanzata e indaga contemporaneamente più di 20.000 geni con un unico prelievo: è fondamentale nella diagnosi di una patologia perché amplia il quadro clinico non più limitato alla sola osservazione dei sintomi del paziente.

È un test a elevato contenuto tecnologico.

GExome® permette di rilevare:

Anomalie associate anche a difetti su un singolo gene (patologie mandeliane).

Alterazioni incerte associate a una patologia.

Anomalie non ereditate dai genitori e anomalie ereditate da entrambi i genitori.

GExome® offre 3 opzioni diagnostiche

Clinical

Permette l’analisi di oltre 4.800 geni, cioè tutti i geni fino ad ora noti per essere associati a malattia.

Trio

Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue sul bambino e sui suoi genitori biologici.

Proband

Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni umani. Il test si esegue solamente sul bambino.

Consigliamo GExome® in caso di:

Disordine genetico indefinito con diagnosi differenti.

Disordine genetico causato da diverse anomalie.

Disordine genetico sospetto per cui non è disponibile un test genetico apposito.

Test genetici svolti precedentemente senza esito soddisfacente.

Consigliamo GExome® a chi presenta:

Malattie delle ossa e del tessuto connettivo

Malattie metaboliche non diagnosticate

Bassa statura

Immunodeficienza

Atassia

Neuropatia

Sordità

Disabilità intellettiva/ritardo nello sviluppo

Cardiomiopatia

Epilessia

Distrofia muscolare

Perché scegliere noi

Da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è un centro d'eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare. Siamo un’azienda attiva nella ricerca e vantiamo conoscenze ed esperienza notevoli nel settore.

I nostri laboratori, realizzati all’interno di strutture moderne e high tech, sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, e da standard qualitativi elevati.

Test eseguiti in Italia

3 laboratori dotati delle tecnologie più innovative

Refertazioni
rapide

Test distribuiti
a livello globale

Oltre 20 anni di esperienza
in genetica e biologia molecolare

Oltre 200.000 test genetici all'anno

Consulenza genetica personalizzata

Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali

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