Il test per il tuo bambino che rileva tutte le malattie genetiche note fino ad oggi anche quando i sintomi non sono specifici
GExome® fa la diagnosi giusta senza perdere altro tempo. Contattaci per una consulenza gratuita: ti consiglieremo la versione del test più adatta al tuo caso!
GExome®: il test che rileva tutte le malattie genetiche esistenti
GExome è un test che si fa sul neonato e aiuta i medici a rilevare malattie grazie all’analisi di tutti i geni: con un semplice prelievo di sangue, riesce a trovare anche la causa di sintomi poco chiari che spesso rendono difficile al medico fare una diagnosi precisa.
GExome permette di diagnosticare con precisione la malattia e di agire subito con trattamenti adeguati, così da trovare una cura efficace.
Contattaci e richiedi una consulenza gratuita: ti consiglieremo la versione del test più adatta a te!
GExome®: la soluzione per le malattie difficili da diagnosticare
Le malattie genetiche possono essere difficili da riconoscere perché i loro sintomi sono spesso vaghi e possono essere confusi con quelli di altre malattie.
Con GExome® ogni malattia genetica esistente può essere individuata velocemente e con precisione, per applicare da subito la terapia migliore.
Come si effettua?
GExome® si esegue con un semplice prelievo di sangue del neonato.
Cosa contiene il sangue?
Dal sangue viene estratta una parte di DNA (chiamata esoma) al cui interno è possibile rilevare l’85% delle mutazioni note come clinicamente rilevanti.
GExome® permette di rilevare:
Patologie causate anche da un singolo gene (patologie mandeliane).
Anomalie solitamente associate a una patologia.
Anomalie non ereditate dai genitori e anomalie ereditate da entrambi i genitori.
GExome® offre 3 opzioni di test
Clinical
Permette l’analisi di oltre 4.800 geni, cioè tutti i geni fino ad ora noti per essere associati a malattia.
Trio
Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni presenti nel corpo umano. Il test si esegue sul bambino e sui suoi genitori biologici. Consigliato quando sono disponibili entrambi i genitori biologici.
Proband
Permette l’analisi di tutti i 20.000 geni presenti nel corpo umano. Il test si esegue solamente sul bambino. Consigliato quando uno o entrambi i genitori biologici non sono disponibili.
Consigliamo GExome® in caso di:
Sintomi generici che potrebbero essere associati a diverse cause.
Malattia genetica causata da diverse anomalie.
Malattia genetica sospetta per cui non esiste un test genetico apposito.
Test genetici svolti precedentemente senza esito soddisfacente.
Consigliamo GExome® se il tuo bambino presenta:
Malattie delle ossa e del tessuto connettivo
Malattie metaboliche non diagnosticate
Bassa statura
Immunodeficienza
Atassia
Neuropatia
Sordità
Disabilità intellettiva/ritardo nello sviluppo
Cardiomiopatia
Epilessia
Distrofia muscolare
